Ang Fraser syndrome ay isang napakabihirang sakit sa genetiko na nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga malformasyong pisikal. Ang pagpapahayag ng mga indibidwal na malformations ay hindi pare-pareho, sa gayon bilang karagdagan sa mga kaso ng mga patay na sanggol at mga bata na namatay kaagad pagkatapos ng kapanganakan, mayroon ding mga apektadong indibidwal na may normal na pag-asa sa buhay. Terapewtika nakasalalay sa uri ng maling anyo.
Ano ang Fraser syndrome?
Ang Fraser syndrome ay unang inilarawan noong 1962 ng British human geneticist na si George R. Fraser. Dahil sa isa sa mga pangunahing sintomas nito, ang mga saradong palpebral fissure, ito kalagayan sa una ay tinawag na cryptophthalmos syndrome. Sa mga sumunod na taon maraming mga kaso ang nasuri. Sa napakaraming mga kaso, bilang karagdagan sa cryptophthalmos, maaaring makita ang mga pagdirikit ng mga katabing daliri o daliri ng paa (syndactyly). Samakatuwid, ang magkasingkahulugan na pangalan cryptophthalmos-syndactyly syndrome ay madalas na ginamit. Ang iba pang mga kasingkahulugan ng sakit ay kasama ang Meyer-Schwickerath's syndrome, Ullrich-Feichtiger syndrome, o Fraser-François syndrome. Ang katagang Fraser syndrome, pagkatapos ng American human geneticist na si Victor Almon McKusick, ay sa wakas ay tinanggap bilang pangunahing pangalan. Sa kabuuan, mayroong tungkol sa 150 mga paglalarawan ng kaso ng sindrom na ito. Ito ay kinikilala na mayroong iba't ibang mga pagpapakita ng mga indibidwal na maling anyo. Ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa lamang mula sa cryptophthalmos nang walang anumang iba pang mga pisikal na malformation. Sa ibang mga kaso, maraming tao na mga dysmorphias ang nagaganap. Ang sakit ay nagtatanghal ng iba't ibang mga pangunahing at menor de edad na sintomas, at ang pag-asa sa buhay ng mga indibidwal na pasyente ay magkakaiba rin. Halimbawa, hanggang 25 porsyento ng mga apektadong bata ang ipinanganak pa rin. Isa pang 20 porsyento ng mga pasyente ang namamatay sa unang taon ng buhay mula klase o mga malformation ng laryngeal. Karamihan sa mga apektadong indibidwal, gayunpaman, ay may normal na pag-asa sa buhay.
Sanhi
Ang sanhi ng Fraser syndrome ay maaaring isang autosomal recessive gene pagbago Sa karamihan ng mga kaso, ito ay a gene depekto sa FRAS1 gene, na matatagpuan sa chromosome 4. Ang iba pang mga posibleng apektadong genes ay GRIP1 sa chromosome 12 o FREM2 sa chromosome 13. Ang gene Mga code ng FRAS1 para sa isang protina na kabilang sa extracellular matrix. Ang kawalan ng tiyak proteins ng extracellular matrix ay humahantong sa kawalan ng timbang sa mga proseso ng paglago sa panahon ng embryogenesis. Ang mode ng pamana para sa lahat ng apektadong mga gen ay autosomal recessive. Nangangahulugan ito na ang apektadong tao ay dapat maging homozygous para sa dalawang may sira na mga gene. Kung ang mutated gene ay naroroon lamang ng isang beses, ang sakit ay hindi nangyari. Ang sindrom ay maaari lamang magmamana kung ang parehong mga magulang ay bawat isa ay may hindi bababa sa isang may sira na gene. Samakatuwid, ang sindrom na ito ay naipon sa mga supling ng mga nauugnay na magulang na may ganitong partikular na depekto sa genetiko.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Fraser syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng iba't ibang mga pangunahing at menor de edad na sintomas. Samakatuwid, ang isang kumpirmadong pagsusuri ay maaaring ipalagay kapag lumitaw ang alinman sa dalawang pangunahing mga sintomas at isang menor de edad na sintomas o isang pangunahing sintomas at apat na menor de edad na sintomas. Ang mga pangunahing sintomas ay kasama ang kawalan ng mga palpebral fissure (cryptophthalmos), mga maling anyo ng mga genitourinary organ tulad ng bato o mga reproductive organ, pagdikit ng mga katabing daliri o daliri ng paa (syndactyly), at maling anyo o wala. lacrimal duct. Ang mga pangalawang sintomas ay kasama ang maliit na ulo (microcephaly), malawak na distansya ng interocular (hypertelorism), pagpapakipot o kawalan ng larynx, immature fetal lungs (pulmonary hypoplasia), pagpapalawak ng pubic symphysis, at mga abnormalidad sa kalansay. Ang mga maling anyo ng auricle, labi o panlasa ay sinusunod din, pati na rin ang pag-aalis ng umbilicus o utong. Noong nakaraan, ang kapansanan sa pag-iisip ay naisip na isa pang sintomas. Gayunpaman, hindi ito nakumpirma. Ang pagbabala ng sakit ay nakasalalay sa anumang mga maling anyo ng mga bato, larynx, o baga. Ito ay sanhi ng mataas na rate ng mga panganganak na patay at pagkamatay ng sanggol. Kung hindi man, ang pag-asa sa buhay ay hindi limitado.
Diagnosis at kurso
Pangunahin na tumutukoy ang diagnosis sa kumbinasyon ng mga pangunahing at menor de edad na sintomas bilang karagdagan sa kasaysayan. Ang pagbibigay diin ay inilalagay sa pagsusuri ng mga mata, bato, larynx, at baga. Ang Fraser syndrome ay maaaring masuri ng prenatally sa tulong ng ultrasonography. Maaari itong ihayag ang echogenic lungs, na nagpapahiwatig ng paghihigpit o sagabal sa larynx. Ang patuloy na pagbubuo ng likido ay hindi maaaring dumaloy pabalik sa baga dahil sa pagit ng larynx, kaya nabubuo ang isang kasikipan, na kilala rin bilang fetal CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome). Ang "Congenital High Airway Obstruction Syndrome" ay isinasalin sa "pagpapakipot ng itaas na daanan ng hangin." Ito kalagayan maaari mamuno sa panganganak pa at itinuturing na isang medikal na pahiwatig para sa posibleng pagwawakas ng pagbubuntis. Kasama rin sa diagnosis ng Prenatal ang pagsusuri ng genetiko ng tao sa pamamagitan ng sampol ng chorionic villus or amniocentesis.
Komplikasyon
Ang Fraser syndrome ay sanhi ng isang depekto sa genetiko; samakatuwid, hindi sanhi ang causative, curative treatment. Dahil sa pambihira ng sindrom at dahil sa mataas na dami ng namamatay ng mga apektadong indibidwal (halos isang-kapat ng mga apektadong indibidwal ang namatay bago ipanganak, at isa pang isang-kapat ang namatay sa unang taon ng buhay), ang mga therapeutic na diskarte at komplikasyon ay hindi maganda na inilarawan. Ang mga nakaligtas ay karaniwang ginagamot sa pamamagitan ng operasyon, depende sa apektado kalagayan. Ang pinaka-madalas na mga komplikasyon sa paggamot ng Fraser syndrome samakatuwid ay ang pangkalahatang mga panganib na nauugnay sa operasyon. Kasama rito binti ugat trombosis (dugo clots sa mga binti, occlusion ng isang daluyan ng baga (baga embolism), pinsala sa nerbiyos, at impeksyon. Pagkatapos ng operasyon, mayroong isang mas mataas na peligro ng pagpapagaling ng sugat karamdaman at pantay gangrene. Kung hindi ginagamot, ang mga karaniwang sintomas ng Fraser syndrome ay maaaring matindi ang epekto sa pangkalahatang sitwasyon ng pamumuhay ng mga apektado. Ang untreated microphthalmia (o anophthalmia) ay nagreresulta sa kumpletong pagkawala ng posibleng malabo na paningin. Kung ang pagwawasto ng kosmetiko ng mga mata (tulad ng pagpasok ng isang ocular prostesis o pagwawasto ng matinding strabismus) ay hindi ginanap, ang mga kahihinatnan ay pangunahing mga kapansanan sa sikolohikal, hanggang at kasama ang pag-unlad ng depresyon. Kung ang syndactyly (na-fuse na mga daliri at / o mga daliri sa paa) ay mananatiling hindi ginagamot, ang paggana ng motor ay malubhang pinahina - ang paghawak, paghawak ng panulat o paglalakad ay halos hindi posible depende sa kalubhaan. Ang bato agenesis, na madalas na kasama ng Fraser syndrome, ay humahantong sa pagkamatay ng pasyente kung hindi ginagamot.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga abnormalidad sa pisikal na lumihis mula sa pamantayan ay dapat palaging linilinaw ng isang manggagamot. Ang katawan ng tao ay may pangunahing istraktura, ang paglihis na kung saan ay isang pahiwatig ng isang sakit. Ang adhesions, malformations o paglago ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat suriin ng isang doktor. Kung may mga pagbabago sa skeletal system ng katawan ng tao, kinakailangan ang pagbisita sa doktor, kahit na walang iba pang mga sintomas. Ang mga maling anyo, ossipikasyon, o limitasyon ng paggalaw ay dapat suriin ng isang manggagamot. Kung ang mga daliri ng paa at daliri ay hindi maaaring ilipat nang isa-isa, kung nabago ito dahil sa isang lumihis na hugis o kung ang apektadong tao ay may webbed na mga kamay at paa, ipinapayong kumunsulta sa doktor. Kung ang distansya sa pagitan ng mga mata ay hindi pangkaraniwan, kung ang larynx ay nawawala o kung may mga paghihigpit sa leeg, kailangan ng doktor. Mga deformidad ng mukha, lalo na ang tainga, mata, ilong o labi dapat suriin ng medikal. Kung may mga pagbabago sa panlasa, kailangan din ng doktor sapagkat maaaring may mga problema sa pagpapakain. Kung ang pindutan ng tiyan o mga utong ay nasa binago na mga posisyon sa katawan, ang mga tampok na ito ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Mga paglihis sa posibleng magkasanib na paggalaw o mga pagbabago sa paningin sa joints ay itinuturing na hindi pangkaraniwan at dapat suriin ng isang medikal na propesyonal. Kung may mga disfunction ng mga indibidwal na system dahil sa mga mayroon nang mga deformity, kailangan ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Ang mga deformidad ng bato at laryngeal ang pangunahing sanhi ng pagkamatay sa Fraser syndrome. Samakatuwid, kung mayroong anumang malformation ng laryngeal pagkatapos ng kapanganakan, ang isang pamamaraan na tinatawag na tracheostomy ay dapat na isagawa kaagad. Tracheotomy nagsasangkot ng paglikha ng pag-access sa pag-opera sa trachea upang matiyak na ang pasyente ay maaliwalas. Sa mga susunod na taon, nakasalalay sa umiiral na sitwasyon, maaaring maisagawa ang isang rebisyon ng pagpapanumbalik ng pagpapaandar. Sa kasamaang palad, ang kawalan ng parehong mga bato ay hindi tugma sa buhay. Sa kasong ito, ang paggamot ay hindi na posible. Gayunpaman, sa kaso ng unilateral renal agenesis, ang pagpapaandar ng isa klase ay napanatili. Bukod dito, tinangka ang pagbubukas ng kirurhiko ng mga palpebral fissure. Gayunpaman, ang operasyon na ito ay kapaki-pakinabang lamang kung ang mga eyeballs ay naroroon.
Outlook at pagbabala
Ang Fraser syndrome ay isang napakabihirang na-diagnose na karamdaman sa buong mundo hanggang ngayon. Mayroong halos higit sa 150 mga dokumentadong kaso kung saan naibigay ang diagnosis. Karamihan sa mga pasyente hanggang ngayon ay mayroong isang maikling pag-asa sa buhay. Dahil sa matinding pagkasira ng katawan, namamatay sila sa sinapupunan, kaagad sa pagsilang o ilang sandali pagkatapos manganak. Ang mga batang ito ay nagdusa mula sa matinding malformations ng larynx o bato. Dahil ang pisikal na mga maling anyo ay nag-iisa nagaganap, mayroon ding mga nagdurusa na kung saan walang makabuluhang pagpapaikli ng pag-asa sa buhay. Maraming mga mutasyon ang maaaring ma-optimize sa mga interbensyon sa pag-opera pagkatapos ng kapanganakan, upang ang isang pagpapabuti ng kalidad ng buhay ay posible. Sa kaso ng mga maling anyo ng palpebral fissure, ang lacrimal duct o sa kaso ng pagdikit ng mga daliri at daliri ng paa, ang pasyente ay may mahusay na pagbabala. Nasa loob ng proseso ng paglago at pag-unlad, nagwawasto mga panukala maaaring makuha sa mga unang taon ng buhay. Ang mga ninanais na pagbabago ay gagawin sa pinakabagong sa pagkumpleto ng pisikal na paglago. Ang isang kumpletong lunas ay hindi posible para sa sakit sa gene. Ang DNA ng tao ay hindi maaaring at hindi dapat baguhin. Gayunpaman, ang mga sintomas ay maaaring maayos at sapat na alagaan sa magagamit terapewtika at mga pagpipilian sa paggamot. Sa kaso ng mga maling anyo ng mga sekswal na organo o organo ng urogenital tract, maaaring maganap ang mga pangalawang sakit. Sa ilang mga kaso, ang pasyente ay nakasalalay sa mga donor organ.
Pagpigil
Ang Fraser syndrome ay genetiko at karaniwang nangyayari sa mga pag-aasawa ng mga kamag-anak. Sa mga kaso ng familial clustering, tao pagpapayo ng genetic at, kung kinakailangan, ang pagsubok sa DNA ay dapat hanapin kung ang pasyente ay may umiiral na pagnanais na magkaroon ng mga anak. Bukod dito, ang mga pamamaraan ng pagsusuri sa prenatal ay magagamit kung saan ang Fraser syndrome ay maaaring masuri nang prenatally.
Pag-asikaso
Bilang panuntunan, walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-follow up ang magagamit sa apektadong taong may Fraser syndrome, dahil ito ay isang sakit na genetiko. Samakatuwid ang pasyente ay nakasalalay sa purong nagpapakilala na paggamot ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at maiwasan ang nabawasang pag-asa sa buhay. Ang pagaling sa sarili ay hindi inaasahan sa Fraser syndrome. Ang sintomas na paggamot ay maaaring panatilihin ang isang ordinaryong pag-asa sa buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot ng reklamo na ito ay naayos ng interbensyon sa pag-opera. Walang mga partikular na komplikasyon na nangyayari at bentilasyon masisiguro ulit. Matapos ang komplikadong operasyon na ito, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at alagaan ang katawan. Wala nang masipag na mga aktibidad o nakakapagod na aktibidad na dapat gampanan. Ang pahinga sa kama ay dapat na mahigpit na sinusunod. Dahil ang Fraser syndrome ay maaari ring makapinsala sa mga bato, ang regular na pagsusuri ng isang internist ay lubhang kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pinsala na ito. Ang mga mata ay dapat ding suriin at gamutin nang regular. Dahil ang Fraser syndrome ay maaari ring magkaroon ng isang negatibong epekto sa pag-iisip ng apektadong tao, ang suporta at tulong mula sa mga kaibigan at sa pamamagitan ng pamilya ay lubhang kapaki-pakinabang upang maiwasan ang mga komplikasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang pinaikling pag-asa sa buhay na madalas na nauugnay sa Fraser syndrome ay partikular na mapaghamong para sa mga nagdurusa at kanilang mga pamilya. Dahil ang sikolohikal na pasanin ng pagbabala na ito ay napakataas, isang paraan upang makayanan nang maayos ang diin dapat na matagpuan nang nakapag-iisa sa pang-araw-araw na buhay bilang karagdagan sa maginoo na medikal na suporta. Ang bukas na pakikipag-usap sa mga miyembro ng pamilya at kaibigan ay tumutulong upang linawin ang mga alalahanin at takot sa isa't isa. Sa maraming mga kaso, dapat na hanapin ang suporta sa therapeutic upang maiwasan ang mga karagdagang karamdaman mula sa pagbuo bilang isang resulta ng sikolohikal na presyon. Ang pagpapalitan ng impormasyon sa mga pangkat na tumutulong sa sarili o mga forum ay maaaring makatulong upang makakuha ng mga pahiwatig at tip sa kung paano makitungo sa sakit sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga karanasan at pakikipagsapalaran ay tinalakay sa iba pang mga nagdurusa. Nakakatulong ito sa pagproseso ng kung ano ang nangyari at nagpapalakas ng pag-iisip. At saka, pagpapahinga maaaring gamitin ang mga diskarte upang maitaguyod ang panloob balanse. Kasama si Qi Gong, pagsasanay na autogenic, pagninilay-nilay at yoga, diin makakamit ang pagbawas at pag-iisip lakas ay pinalakas. Ang mga indibidwal na deformidad mamuno sa pasyente na umaasa sa pang-araw-araw na tulong. Nagreresulta ito sa muling pagsasaayos, na may epekto sa ibang mga miyembro ng pamilya. Gayunpaman, ang isang positibong pag-uugali ay dapat panatilihin at ang oras na ginugol na magkasama ay dapat gamitin para sa kasiya-siyang gawain.
