Ang kakulangan ng kadahilanan XI ay isang karamdaman sa pamumuo. Ang Factor XI ay isang factor ng clotting, isang bahagi sa clotting cascade na sa gayon ay nagpapagana ng iba pang mga bahagi, at ang kabiguan nito samakatuwid ay nakakaapekto sa kurso ng buong cascade ng clotting.
Ano ang kakulangan ng factor XI?
Ang Factor XI ay isang proenzyme ng serine protease factor XIa at gumaganap ng papel sa dugo pinagbibihisan Doon, kasama ang prekallikrein, high-molekular-weight kininogen (HMWK), at factor XII, ito ay sa simula ng clotting cascade. Ang enzyme ay na-synthesize sa atay at may kalahating buhay na 52 oras. Umikot ito sa dugo bilang isang hindi aktibong form at naroroon sa platelets. Sa plasma, naroroon ito sa a walang halo ng limang milligrams bawat deciliter. Ang pag-activate ay nangyayari sa pamamagitan ng mga negatibong singil na ibabaw. Sa vitro, ang pagsasaaktibo ay maaaring mangyari sa pamamagitan ng kaolin or silikon, Halimbawa. Sa katawan, malamang na nangyayari ito sa pamamagitan ng proteoglycans mula sa mga nakalantad na pader ng daluyan o RNA, ngunit hindi pa ito tiyak na naipakita. Tulad ng factor XI na nagpapalipat-lipat sa dugo, ito ay nakasalalay sa HMWK. Pinapayagan nito ang pagbubuklod sa mga negatibong sinisingil na mga ibabaw, lalo na ang ibabaw ng phospholipid na naaktibo platelets. Sa piling ng kaltsyum at Phospholipids, factor XIa pinapagana ang factor IX sa factor Xa. Bilang karagdagan, ang TAFI (thrombin activatable fibrinolysis inhibitor) ay pinapagana ng factor XIa. Ang kadahilanan XIa naman ay pinapagana ng factor XII, thrombin, o maaari nitong buhayin ang sarili nito. Ang Factor XI ay hindi aktibo ng antithrombin, alpha-1-antitrypsin, ng alpha-2-antiplasmin plasmin inhibitor, C1 inhibitor at protein Z-dependant protease inhibitors (ZPI). Kung ang kadahilanan XI ay wala sa sapat na halaga, isang coagulation disorder na kilala bilang kakulangan ng factor XI ay nangyayari.
Sanhi
Ang kakulangan ng kadahilanan XI ay maaaring makuha o maging katutubo. Maaari itong makuha sa pamamagitan ng atay sakit, na pumipigil sa atay mula sa sapat na synthesizing clotting factor. Gayundin, sa pamamagitan ng bitamina K kakulangan, na kung saan ay madalas na sanhi ng anticoagulant gamot. Sa autoimmune sakit by antibodies sa mga kadahilanan sa pamumuo o sa pamamagitan ng pagkawala ng protina sa klase sakit Ang isa pang sanhi ng kakulangan ay ang pagkonsumo ng mga coagulopathies. Ang isang pagkonsumo ng coagulopathy ay mga resulta mula sa intravaskular activation ng dugo clotting. Nagreresulta ito sa isang mataas na pagkonsumo ng mga kadahilanan ng pamumuo at platelets, na nagdudulot ng kakulangan. Pagkabigla ng anumang uri ay isang posibleng pag-trigger, halimbawa dahil sa polytrauma pagkatapos ng mga aksidente, pati na rin ang pag-uugali o mga komplikasyon sa pagbubuntis tulad ng preeclampsia at eclampsia. Malawak nekrosis, halimbawa sa Burns, maaari ring itaguyod ang kakulangan ng factor XI. Napakalaking hemolysis, na maaaring mangyari pagkatapos ng isang insidente sa pagsasalin ng dugo, sepsis sanhi ng gram-negatibo bakterya, o pagkalason mula sa kagat ng ahas ay isinasaalang-alang din na mga sanhi.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang kakulangan sa congenital factor XI ay bihira ngunit madalas nangyayari sa ilang mga pangkat na etniko, tulad ng mga Ashkenazi Hudyo o Japanese. Ang kakulangan ay minana sa isang recessive na paraan. Gene ang mga mutasyon ay maaaring mangyari sa gene na responsable para sa factor XI, o kung minsan ay maaaring magkaroon ng isang kumpletong kawalan ng gen na ito. Ang congenital variant na ito ay tinawag hemopilya C, PTA deficit syndrome, o Rosenthal syndrome. Ang iba't ibang mga antas ng kalubhaan ay nangyayari sa kakulangan ng factor XI. Ang normal na aktibidad ng factor XI ay pitumpu hanggang isang daan limampung porsyento. Sa bahagyang kakulangan, ang halagang ito ay bumaba hanggang dalawampu't pitumpung porsyento. Ang isang bahagyang kakulangan ay sanhi ng isang heterozygous mutation ng kaukulang gene. Sa kaso ng homozygous mana, ang isang malubhang kakulangan ay nangyayari. Dito ang aktibidad ng factor XI kung minsan ay mas mababa sa labing limang porsyento. Ang kakulangan ng kadahilanan XI ay maaaring mangyari nang isang beses tulad ng uri I. Nangangahulugan ito ng pagbawas sa aktibidad at protina walang halo ng mga kadahilanan ng pamumuo sa dugo. Ang Type II naman ay mayroong normal na protina walang halo kasalukuyan, ngunit ang aktibidad ay nabawasan. Ito ay tinatawag na isang clotting factor disfungsi.
Diagnosis at pag-unlad
Ang kakulangan ng kadahilanan XI ay humahantong sa isang mas mataas na pagkahilig sa pagdugo; kumpara sa mga malulusog na tao, ang pagdurugo ay maaaring mangyari nang mas madali at mabilis. Gayunpaman, ang sakit ay maaari ding maging ganap na walang sintomas. Kung nangyari ang mga sintomas, higit sa lahat ang katamtamang pagdurugo. Ang mga pagdurugo na ito ay karaniwang nangyayari pagkatapos ng mga pinsala o pamamaraang pag-opera. Ang mga pagtutuli, pagkuha ng ngipin, at ENT at urogenital na partikular na mga pamamaraan ay kilalang may mas mataas na mga pagkahilig sa pagdurugo sa kakulangan na ito. Ang kusang pagdurugo ay hindi karaniwang nangyayari, ngunit ang mga kababaihan ay maaaring makaranas ng matagal sapanahon. Ang mga makabuluhang hematomas ay paminsan-minsang sinusunod pagkatapos ng mga pamamaraang pag-opera sa mga hindi ginagamot na pasyente na may kakulangan sa factor XI. Gayunpaman, sa kakulangan ng factor XI, ang kaunting ugnayan ay maaaring makita sa pagitan ng tindi ng pagdurugo at mga antas ng factor XI.
Komplikasyon
Sa pangkalahatan, ang pamumuo ay may kapansanan sa isang pasyente na may kakulangan sa factor XI. Maaari itong magkaroon ng isang negatibong epekto sa kalusugan, lalo na sa kaso ng mga aksidente, at maaari mamuno sa pagdurugo na hindi madaling pigilan. Kahit na ang mga menor de edad na pinsala ay maaaring magsulong ng medyo matinding pagdurugo sa kakulangan ng factor XI. Sa karamihan ng mga kaso, walang mga karagdagang komplikasyon sa sakit na ito kung ang pasyente ay hindi ilantad ang kanyang sarili sa mga espesyal at hindi kinakailangang panganib. Gayunpaman, maaaring lumitaw ang mga problema kapag isinagawa ang operasyon. Ito ang kaso, halimbawa, kapag bumibisita sa dentista, kung ang pagdurugo ay hindi maaaring tumigil nang madali. Gayunpaman, sa wastong paggamot, ang sakit ay umuusbong nang walang karagdagang mga sintomas. Lamang sa napakabihirang mga kaso ang dumudugo ay kusang nangyayari. Ang mga kababaihan ay apektado ng mas mabibigat at mas matagal na pagdurugo, na maaaring magkaroon ng negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay. Ang isang tamang paggamot ay karaniwang hindi isinasagawa. Ang apektadong tao ay kailangang magbayad lamang ng higit na pansin sa pagdurugo at, kung kinakailangan, ipagbigay-alam sa mga doktor kung ang pagdurugo ay maaaring mangyari sa panahon ng paggamot. Ang kakulangan ng kadahilanan XI ay hindi nagreresulta sa isang nabawasan na habang-buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang isang pagbisita sa isang doktor ay laging kinakailangan kapag ang kakulangan ng factor XI ay naroroon. Ang doktor ay dapat makita kung ang pasyente ay naghihirap mula sa isang maramihang nadagdagan ang pagkahilig sa pagdugo. Sa kasong ito, kahit na ang napakaliit na pinsala o pagbawas ay maaari mamuno sa matinding pagdurugo. Ang pagdurugo mismo ay maaaring maging mahirap ihinto at tumatagal ng napakatagal. Ang mahaba at mabibigat na pagdurugo ng panregla ay maaari ring ipahiwatig ang kakulangan ng Factor XI at dapat palaging siyasatin. Bilang isang patakaran, dapat kumunsulta sa doktor kung kailan unang nakilala ang mga sintomas. Dahil ang sakit ay hindi magagamot nang causally o etiologically, pinapagaan lamang ito sa tulong ng gamot. Maaari itong magamit upang ihinto nang diretso ang pagdurugo. Sa mga emerhensiya, maaari ring tawagan ang isang manggagamot na pang-emergency. Sa kaso ng kakulangan ng Factor XI, ang isang dumadating na manggagamot ay dapat palaging babalaan kapag kinakailangan ang operasyon upang maiwasan ang mga komplikasyon. Ang diagnosis at paggamot ng sakit ay maaaring gawin ng isang pedyatrisyan o isang pangkalahatang pagsasanay. Bukod dito, ang mga pagbisita sa doktor ay karaniwang hindi kinakailangan kung maiiwasan ang pagdurugo.
Paggamot at therapy
Upang makita ang kakulangan ng factor XI, dapat suriin ang mga antas ng factor XI. Ang pagpapahaba ng pinapagana na bahagyang oras ng thromboplastin (aPTT) ay humahantong sa parehong direksyon. Sa isang matinding kakulangan, ang antas ng kadahilanan XI ay mas mababa sa dalawampung yunit bawat deciliter. Ang isang bahagyang kakulangan ay masuri kapag ang antas ay nasa pagitan ng dalawampu't pitumpung mga yunit bawat deciliter. Ang diagnosis ay dapat na makilala mula sa mga diagnosis ng mga kakulangan ng iba pang mga kadahilanan ng pamumuo, II, V, VII, VIII, IX, X, o XIII; pinagsamang mga kakulangan ng kadahilanan V at VIII; von Willebrand syndrome; at disfungsi ng platelet.
Prospect at Prognosis
Ang kakulangan ng Factor XI ay maaaring malunasan nang maayos pangangasiwa of tranexamic acid, aminocaproic acid, at iba pang mga ahente ng antifibrinolytic. Ibinigay na walang mga kasabay na sakit, malamang na mabawi. Ang pagbabala ay mas masahol kung ang pasyente ay may kakulangan sa autoimmune o a balat kalagayan kasabay ng kakulangan ng factor XI. Maaari itong magsulong ng panloob at panlabas na pagdurugo at sa gayon ay magpapalala ng pagbabala. Ang pagbabala ay karaniwang mas masahol pa sa mga bata, mga buntis na kababaihan, at mga matatanda, pati na rin ang mga pasyente na nahantad sa isang mas mataas na peligro ng mga aksidente sa trabaho. Dahil ang kakulangan ng Factor XI ay nangyayari nang higit pa pagkatapos ng pagkuha ng ngipin at mga pamamaraang pag-opera, ang peligro ng pagdurugo ay maaaring partikular na mabawasan sa pamamagitan ng pagreseta ng naaangkop gamot pagkatapos ng naturang mga pamamaraan at sa pamamagitan ng pagkakaroon ng pasyente na masusing sinusubaybayan ng isang manggagamot. Maaari nitong mapabuti ang pagbabala sa pangmatagalan. Dahil ang kusang pagdurugo ay hindi karaniwang nangyayari sa kakulangan ng factor XI, malubhang komplikasyon ay malamang na hindi. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng kakulangan ng factor XI. Ang responsableng internist ay maaaring gumawa ng diagnosis batay sa a medikal na kasaysayan at regular na follow-up. Sa pangkalahatan, ang pag-asam ng paggaling ay mabuti dahil ang mga sintomas ng dumudugo ay halos katamtaman.
Pagpigil
Ang permanenteng paggamot ay hindi kinakailangan dahil ang kusang pagdurugo ay hindi nangyayari. Sa kaganapan ng pagdurugo o mga sitwasyon kung saan inaasahan ang pagdurugo, kinakailangan ng paggamot. Bago ang pagbunot ng ngipin o operasyon, ang mga pasyente na may kakulangan sa factor XI ay ginagamot sa factor XI concentrate o sariwang frozen plasma. Minsan, antifibrinolytic tulad ng aminocaproic acid at tranexamic acid ay ibinigay din dahil ang kakulangan ng factor XI ay nagreresulta sa isang katayuang hyperfibrinolytic.
Pag-asikaso
Sa kakulangan ng factor XI, ang mga pagpipilian para sa pag-follow up ay napakaliit sa karamihan ng mga kaso. Kaugnay nito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa medikal na pagsusuri at paggamot ng sakit na ito upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Bilang isang patakaran, dapat palaging ituro ng apektadong tao ang kakulangan ng factor XI sa doktor sa panahon ng mga pagsusuri sa medisina upang hindi mangyari ang matinding pagdurugo. Ang paggamot mismo ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagbibigay ng gamot na maaaring makapagpahina ng mga sintomas. Dapat mag-ingat upang matiyak na ang wastong dosis ay naibigay at ang gamot ay regular na kinukuha upang maayos na mapigilan ang kakulangan ng factor XI. Ang mga espesyal na komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari at walang nabawasang pag-asa sa buhay kung ang kakulangan ng Factor XI ay ginagamot nang tama at sa oras. Maipapayo din na magdala ng isang kard na nagpapahiwatig ng kakulangan ng Factor XI, upang sa kaso ng mga aksidente o iba pang matinding pinsala, aabisuhan din ang mga doktor tungkol sa sakit. Dapat na protektahan ng apektadong tao ang kanyang sarili mula sa pagdurugo at mula sa iba pang mga pinsala, at partikular na ang mga magulang ay dapat na alagaan ang kanilang mga anak na may kakulangan sa factor XI. Ang pakikipag-ugnay sa iba pang apektado ng sakit ay maaaring maging kapaki-pakinabang.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mas detalyadong kapaligiran sa lipunan ng apektadong tao ay nabatid tungkol sa hemopilya C, mas natural na harapin ito sa araw-araw. Ang mga miyembro ng pamilya, kaibigan o guro at kasamahan ay dapat na may kaalaman tungkol sa sakit. Sa isang kagipitan, pinapayagan nito ang lahat ng mga kasangkot na kumilos sa isang nakagawian at antas ng pamumuno. Halimbawa, ang mga batang nasa paaralan na kasama hemopilya Ang C ay nasa peligro ng pagdurugo ng magkasanib at kalamnan sa pisikal na edukasyon mga klase. Isang privy pisikal na edukasyon alam ng guro kung kailan pangangasiwa ng factor na gamot ay ipinahiwatig o sapat na ang paglamig. Regular tibay isports tulad ng langoy, pagbibisikleta o hiking ay angkop para sa mga taong may kakulangan sa factor XI, tulad ng ganitong mga kalamnan at joints ay pinalakas pantay. Ang panganib ng kusang pagdurugo ay nabawasan. Hindi maipapayo na makilahok sa palakasan na naglalagay ng maraming pilay sa mga kalamnan at joints o kasangkot sa isang panganib ng pinsala. Kabilang dito ang mga palakasan ng koponan na may madalas na pisikal na pakikipag-ugnay tulad ng basketball o soccer. Kapag naglalakbay, ang hemophilia ID card na dala ng pasyente ay isang paunang kinakailangan para matiyak na tatawagin ng doktor ay gagamot ang pasyente nang tama sa isang emergency. Kapag naglalakbay sa ibang bansa, nagsisilbi ang internasyonal na ID card ng pasyente upang mapabuti ang komunikasyon. Ang buhay ng istante ng mga paghahanda ng kadahilanan ay ginagarantiyahan kapag naglalakbay kung ang mga ito ay dinala sa lamig. Ang mga gamot na handang ibigay sa lahat ng oras ay nagdaragdag ng kaligtasan, at inirekomenda ang isang suplay ng hindi bababa sa isang linggo.
