Sa pangkalahatan, ang leukodystrophy ay hindi itinuturing na magagamot. Ang kurso nito ay malawak na nag-iiba at maaaring mangyari sa mga bagong silang na sanggol pati na rin sa mga sanggol, maliliit na bata, mga mag-aaral, at matatanda. Ang pag-asa ay nakasalalay sa pagsasaliksik at paunang mga pang-eksperimentong paggamot na may lentiviral vector.
Ano ang leukodystrophy?
Ang term na leukodystrophy ay binubuo ng mga salitang Griyego na "leukos" (puti) at "dys" (masama) at "trophe" (nutrisyon). Ang sakit na ito, na maaaring mangyari sa iba't ibang anyo, ay sumisira sa gitnang nervous system nasa utak at gulugod. Ang mga bata pati na rin ang mga may sapat na gulang ay maaaring maapektuhan. Ang myelin, ang puting sangkap na nakapalibot sa nerbiyos, ay inaatake. Bilang isang resulta, ang myelin ay hindi na maihahatid nang maayos ang daloy ng impormasyon ng mga alon sa ugat. Alinman sa hindi posible na maitaguyod ang kinakailangang koneksyon o ang koneksyon ay nasira sa pagpapaandar nito. Ang Leukodystrophy ay nahahati sa limang grupo:
Mga sakit na peroxisomate:
- Adrenoleukodystrophy / adrenomyeloneuropathy.
- Sa karamdaman ng may sapat na gulang na Refsun
- Mga sakit na Zellweger na may Zellweger syndrome at neonatal leukodystrophy.
Mga sakit na Lysomate:
- Metachromatic leukodystrophy at sakit ni Krabbe.
Leukodystrophies na may hypomyelination:
- Sakit na Pelizaeus-Merzbacher
- Isang sakit na kahawig ni Pelizaeus
- Spastic paraphlegia 2
- Leukodystrophies na may polymerase III
- Hindi makatutuwang leukodystrophies
Orthochromatic leukodystrophies:
- Sakit ni Alexander
- Sakit ni Canavan
- CACH / VWM syndrome
- Cystic leukoencephalopathy na may megalencephaly | cystic leukoencephalopathy na may megalencephaly (MLC).
Hindi kilalang sakit:
- Orthochromatic leukodystrophy sa may kulay na form.
- Ang leukodystrophy na nauugnay sa progresibong ataxia, pagkawala ng pandinig, at cardiomyopathy
Sanhi
Natuklasan ng mga mananaliksik ng Berlin mula sa Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) na isang banayad at sensitibong pakikipag-ugnayan ng tatlo proteins ay nabalisa sa puting bagay ng utak. Ipinapakita nito na ang isang sakit na neurological ay hindi awtomatikong maaaring sanhi ng isang depekto sa aktwal na mga nerve cell. Ang kahalagahan ng network ng mga glial cells kung saan naka-embed ang mga nerve tract ay na-underestimate. Sa halip, mayroong isang pagkabulok ng puting bagay ng utak, partikular ang myelin sheaths na nakabalot sa mga fibers ng nerve. Ang network na ito ay malapit na konektado sa dugo sasakyang-dagat sa utak at nagbibigay ng sustansya sa mga nerve cells. Ang mga mutasyon sa materyal na genetiko ay naisip na responsable para sa mga depekto sa istrakturang ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang symptomatology ng leukodystrophy ay nagpapakita ng sarili nitong ibang-iba. Kadalasan, ang mga apektadong indibidwal ay maaari lamang maglakad o mag-coordinate ng kanilang sariling mga paggalaw nang may labis na pagsisikap. Ang spastic paralysis o epileptic seizure ay maaaring mangyari bilang karagdagang mga sintomas. Ang isang pangkaraniwang palatandaan sa mga bata ay natututo silang maglakad nang huli, hindi gaanong mobile at maliksi tulad ng ibang mga bata na may parehong edad, at ang kanilang lakad ay spindly at / o malapad ang paa. Sa paglipas ng panahon, ang lakad ay kadalasang nagiging mas tamad. Pag-aaral sa paaralan ay lalong nagiging mahirap dahil sa pagdaragdag kakulangan ng konsentrasyon at sa paglaon ay pagkawala ng memorya. Siyempre, mayroon ding mga kaso na may banayad na sintomas. Kadalasan, ang mga unang palatandaan ay maaari nang masuri sa edad ng sanggol o sanggol, sa ibang mga kaso posible lamang ito sa karampatang gulang. Mayroong kahit na mga kaso kung saan ang kalubhaan ng kurso ng sakit ay nabawasan. Gayunpaman, ang leukodystrophy ay nananatiling walang lunas hanggang ngayon.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang kurso sa sakit ng apat na form ng isang leukodystrophy:
- Sa congenital form ng paglala, na maliwanag sa pagsilang, ang mga sanggol ay namamatay sa loob ng mga unang ilang oras o araw.
- Sa formile ng pag-usbong ng bata, ang mga bata ay maaaring umabot sa edad na circa dalawa hanggang anim na taon. Ang mga braso at binti ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng kahinaan at clumsiness, ataxia. Ang artikulasyon ay nagiging mas malabo rin (dysarthria). Ang karagdagang kurso ay nailalarawan sa paglunok at paghinga karamdaman pati na rin kalamnan pulikat (spasms), na napakasakit. Ang paningin at pandinig ay patuloy din na bumababa. Hindi madalas, ang mga epileptic seizure ay idinagdag.
- Ang kurso ng kabataan na leukodystrophy ay nangyayari nang medyo kalaunan at hindi gaanong kapansin-pansin. Ang mga paghihirap sa paaralan at isang hindi tiyak na kabastusan sa paglalakad ay nagpapakilala.
- Sa napakabihirang progresibong porma ng pang-nasa hustong gulang, ang pagkawala ng trabaho ay nangyayari nang una sanhi ng mga pagbabago sa sikolohikal at hindi magandang pagganap. Kasabay nito minsan alkoholismo. Matapos ang mga taon, nabanggit ang pagtanggi sa intelektwal. Mga karamdaman sa paggalaw na nauugnay sa dystonia, pagiging spasticity at ataxia ay maaaring bumuo ng susunod na yugto sa kurso ng leukodystrophy. Hindi madalas, mayroon ding dysarthria at pagkawala ng paningin.
Ang isang detalyadong tala ng nakaraang kurso at isang kasaysayan ng pamilya ay nasa simula. Sinusundan ito ng isang komprehensibo eksaminasyong pisikal. Upang makita ang mga pagbabago sa puting bagay ng utak, isinasagawa ang isang MRI. Bukod dito, ang sonography ng tiyan, pagsusuri ng electrophysiologic nerve, at laboratory at / o pagsusuri ng biokemikal ay madalas na ginaganap. Gayundin ang mga pagsusuri sa neuropsychological.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, sa kasamaang palad, ang leukodystrophy ay hindi magagaling. Pangunahing nangyayari ito sa mga bata at mag-aaral, at sa proseso ay maaari mamuno sa mga makabuluhang limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at sa pag-unlad ng mga apektado. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa pagkalumpo at iba pang mga karamdaman sa pandama. Ang mga epileptic seizure ay hindi rin bihira at maaaring lubos na mapigilan ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Hindi bihira para sa mga pasyente na maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay at hindi makagawa ng maraming bagay. Memorya pagkawala at a kakulangan ng konsentrasyon ay hindi rin bihira. Bukod dito, ang mga bata ay maaaring maapektuhan ng pang-aapi o pang-aasar. Higit sa lahat, pag-aaral at pag-unawa sa nilalaman ay hindi madalas napakahirap para sa mga apektado at maaari mamuno sa mga limitasyon sa karampatang gulang. Sa kasamaang palad, ang isang sanhi ng paggamot ng leukodystrophy ay hindi posible. Samakatuwid, ang paggamot ay nagpapahiwatig lamang at naglalayon sa paglilimita sa mga sintomas. Hindi ito mamuno sa karagdagang mga komplikasyon. Gayunpaman, ang mga pasyente ay nakasalalay sa habambuhay terapewtika. Sa prosesong ito, ang mga magulang at kamag-anak na hindi madalas magtiis din sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa at nangangailangan ng angkop na paggamot.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang spastic paralysis, epileptic seizure, at iba pang matinding sintomas ay nangangailangan ng agarang atensyong medikal. Ang mga magulang ng mga apektadong indibidwal ay dapat tumawag sa isang emergency na manggagamot kapag unang lumitaw ang mga sintomas na ito. Habang hindi kinakailangang napapailalim sa leukodystrophy, karaniwang may isang seryoso kalagayan kailangang ma-diagnose at magamot. Ang iba pang mga palatandaan ng alarma na dapat na imbestigahan ay kasama pag-aaral kahirapan, mahirap walang halo at lumalala memorya pagkawala. Ang sakit ay madalas na masuri nang maaga pa lamang sa pagkabata. Iyon ang dahilan kung bakit ang isang dalubhasa ay dapat na kumunsulta sa isang maagang yugto kung ang mga unang hinala ay itinaas. Ang mga magulang na napansin ang mga hindi pangkaraniwang sintomas sa kanilang anak na hindi lumubog sa kanilang sarili ay pinapayuhan din na tumawag sa isang medikal na propesyonal. Ang Leukodystrophy ay marahil isang namamana na sakit, na ang dahilan kung bakit dapat konsultahin ang isang dalubhasang klinika para sa mga namamana na sakit. Ang iba pang mga punto ng pakikipag-ugnay ay ang doktor ng pamilya o isang internist. Bilang karagdagan, ang isang neurologist ay dapat na konsulta na, sa pakikipagtulungan sa mga physiotherapist at therapist, ay maaaring lumikha ng isang indibidwal terapewtika. Terapewtika nagaganap sa ilalim ng malapit na pangangasiwa ng medisina.
Paggamot at therapy
Tungkol sa metachromatic leukodystrophy, ang mga pagpipilian sa paggamot ay napaka-limitado. Ang pokus ay sa pampakalma mga panukala para maibsan sakit at kalamnan spasms. Mga gamot na antiepileptic ay inireseta upang mabawasan ang kalubhaan ng mga seizure. Ito ay pupunan ng isang espesyal diyeta o pagpapakain ng tubo. Paglipat ng stem cell (HCST) o utak ng buto paglipat (BMT) sa presymptomatikong yugto ay maaaring sa ilang mga kaso makamit ang pangmatagalang kalayaan mula sa mga sintomas. Ang dalawang pamamaraang paggamot na ito ay ginagamit sa metachromatic leukodystrophy, adrenoleukodystrophy at Krabbe disease. Dapat isaalang-alang na mayroong isang mataas na peligro sa dami ng namamatay. Ang mga pang-agham na pagsubok ay nakabinbin upang linawin ang pathogenesis at upang buksan ang mga bagong paraan ng therapy. Ang isang karagdagang pag-unlad ng enzyme replacement therapy (ERT) ay naisip bilang isang resulta. Sa mga tuntunin ng therapy, ginagamit ito para sa sakit na Gaucher o Fabry, mga uri ng mucopolysaccharidosis I, II at IV, at sakit na Pompe. Ang isa pang bahagi ng therapy ay nagpapahiwatig na therapy na may physio, ergotherapy at logotherapy. Bilang karagdagan, isang pag-aayos na nakapagpapagaling patungkol sa mga spasms, isang dystonia o himatay at iba pang mga sintomas ay kinakailangan. Ang mga espesyal na anyo ng leukodystrophy ay ginagamot sa pagbawas ng substrate o therapy sa pagpapalit ng enzyme. Ginagamit ang langis ni Lorenzo upang makamit ang pag-unlad ng adrenoleukodystrophies na naka-link sa X. Kasama rin sa therapy ang pag-iwas sa mga pangalawang sakit. Ang pagpapasigla ng mga nerve cells ay isa pang therapeutic na diskarte. Ang komprehensibong paghahatid ng stimulus pati na rin ang pag-input at pagsasanay ay bahagi nito. Sa dami ng ehersisyo hangga't maaari, ang kurso ng sakit ay maaaring madalas na maimpluwensyang positibo.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng leukodystrophy ay itinuturing na hindi kanais-nais. Ang sakit ay inuri bilang hindi magagamot hanggang ngayon, sa kabila ng mga pagpapaunlad ng medikal at pagsulong sa kalusugan. Ito ay isang genetiko na karamdaman na hindi magagamot dahil sa ligal na kadahilanan. Ang mga doktor at mananaliksik ay hindi pa pinapayagan na baguhin ang tao genetika. Para sa kadahilanang ito, ang pokus ng pangangalagang medikal ay sa pagpapabuti ng kagalingan at paggamot ng mga sintomas. Dahil sa leukodystrophy, may mga kaguluhan sa paggalaw, mga limitasyon sa memorya, at ang posibilidad ng mga seizure. Sa ilang mga pasyente, ang mga sintomas ay napaka banayad. Maaari silang makontrol nang mabuti ng pangangasiwa ng gamot at regular pagmamanman of kalusugan kaunlaran. Ang pangkalahatang kalidad ng buhay ay napabuti sa pangangalaga, dahil ang naaangkop na aksyon sa paggamot ay agad na ginawa pagkatapos ng pang-unawa ng mga iregularidad. Sa mga kaso ng matinding paglala ng sakit, ang pagbabala ay makabuluhang lumala. Bilang karagdagan sa mga pisikal na iregularidad, sikolohikal diin maaari ring mangyari dahil sa mga kapansanan. Posibleng mga karamdaman na maaaring mangyari at ang malapit na kapaligiran ay nahaharap din sa mga pagpapaunlad na kailangang pamahalaan sa pang-araw-araw na buhay. Sa matinding sitwasyon, kinakailangan ng masidhing pangangalagang medikal. Karaniwan ito ay isang pansamantalang kalikasan at inilaan upang matiyak ang kaligtasan ng apektadong tao.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala ay hindi pa kilala, dahil ito ay isang namamana na sakit. Samakatuwid, mahalagang makita ang sakit nang maaga hangga't maaari at simulan ang paggamot.
Pag-asikaso
Bilang isang patakaran, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up sa leukodystrophy ay medyo limitado. Ang mga apektadong indibidwal ay umaasa sa patuloy na paggamot para sa karamdaman na ito upang mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang maagang pagsusuri at paggamot ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Dapat tiyakin ng pasyente na ang gamot ay regular na kinukuha, at posible mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang din. Sa kaso ng mga bata, dapat subaybayan ito ng mga magulang upang walang mga abala o komplikasyon. Bukod dito, umaasa ang karamihan sa mga pasyente pisikal na therapy upang mapawi ang kakulangan sa ginhawa sa mga kalamnan. Marami sa mga pagsasanay mula sa therapy na ito ay maaari ding isagawa sa sariling tahanan ng pasyente upang madagdagan ang kadaliang kumilos. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado nito kalagayan. Dahil ang leukodystrophy ay maaari ding maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal o depresyon sa ilang mga kaso, ang mapagmahal na pangangalaga ng mga kaibigan at pamilya ay napaka nakapapawi.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay napaka-limitado sa leukodystrophy. Ang sakit ay itinuturing na walang lunas. Gayunpaman, iba-iba mga panukala ay maaaring kunin upang mapabuti ang kagalingan, na maaaring maisagawa nang nakapag-iisa ng pasyente at ng kanyang mga kamag-anak. Isang espesyal diyeta ay kapaki-pakinabang upang limitahan ang paggamit ng pang-kadena mataba acids. Pagkonsumo ng mga pagkaing mataas sa mataba acids dapat iwasan. Ang pagbabago ng pagkain ay hindi naglalayon sa isang mababang taba diyeta. Gayunpaman, ang nilalaman ng puspos ng mahabang kadena mataba acids dapat na mabawasan. Ang pag-inom ng mga mani, mga produktong pagawaan ng gatas, mga produktong karne o cake ay dapat iwasan. Ang mga taba o langis na may mababang nilalaman ng taba ay kapaki-pakinabang sa kalusugan. Ang mga de-kalidad na langis ng halaman ay sapat na sumasakop sa kinakailangang kinakailangan. Ang mga pangmatagalang pag-aaral ay nagpakita na ang pagsunod sa diyeta ay humahantong sa isang pinabuting kurso ng sakit. Bilang karagdagan sa paggamit ng pandiyeta, ang pasyente ay maaaring lumingon sa iba't ibang mga pangkat ng suporta. Mayroong mga hakbangin sa buong bansa para sa mga apektado ng leukodystrophy. Bilang karagdagan sa mga kusang-loob na asosasyon, maraming mga forum kung saan posible ang isang palitan sa pagitan ng mga nagdurusa at kamag-anak. Maaaring gamitin ang mga diskarte na nagbibigay-malay upang mabawasan walang halo at mga problema sa memorya. Ang naka-target na pagsasanay o mga aktibidad sa paglilibang ay makakatulong upang ma-optimize ang pagganap. Ang regular na ehersisyo ay dapat ding isagawa sa lugar na ito upang maiwasan ang mga kapansanan sa motor.
