Sa melorheostosis, buto ng mga paa't kamay ay ganap na makapal o proporsyonal nang hindi napansin ng mga pasyente. Sa mga bihirang kaso lamang nagiging maliwanag ang edema ng mga kalamnan, mga kaguluhan sa paglaki, o paghihigpit sa paggalaw. Sintomas terapewtika ay limitado sa mga pasyente na may tunay na sintomas.
Ano ang melorheostosis?
Mga karamdaman na may mas tinukoy na mga pagbabago sa density ng buto o istraktura ay isang malawak na pangkat na nagsasama ng maraming mga indibidwal na karamdaman at maaaring magpakita sa klinika na may iba't ibang mga manifestations. Ang isa sa gayong pagpapakita ay melorheostosis. Ang kalagayan ay kilala rin bilang Léri syndrome at unang inilarawan noong ika-20 siglo. Ang Parisian neurologist na si André Léri ay itinuturing na unang tagapaglarawan, at ang terminong Léri syndrome ay ipinakilala bilang kanyang karangalan. Ang melorheostosis ay nagpapakita tulad ng pagpapalap ng balangkas, karaniwang sa mga paa't kamay. Minsan tinutukoy ang sindrom bilang mesenchymal dysplasia at samakatuwid ay naiugnay sa mga abnormalidad ng embryonic mesenchymal tissue. Ang pagpapakita ay maaaring mangyari sa anumang edad. Sa isang pagkalat ng mas mababa sa isang kaso bawat 1000000 katao, ang melorheostosis ay isang napakabihirang kalagayan. Ang mga klinikal na terminong candle wax disease at wax bone disease ay madalas na ginagamit nang magkasingkahulugan sa melorheostosis at simbolikong naglalarawan sa mga pagbabago sa istruktura ng buto.
Sanhi
Ang sakit sa buto ng waxy ay maaaring mangyari nang paunti-unti. Ang mga kumpol ng pamilya ay hindi pa napapanood hanggang ngayon. Samakatuwid, ang isang mode ng mana ay hindi pa nakikilala at hindi naisip na naaangkop batay sa mga kaso hanggang ngayon. Gayunpaman, ang mga kadahilanan ng genetiko ay lilitaw na pinagbabatayan ng sakit, na humahantong sa mga pagbabago sa istruktura at pagkasira ng pagganap ng tisyu ng buto. Kamakailan lamang nai-link ang mga pagbabago sa buto sa isang tukoy gene sa unang pagkakataon. Sa kasalukuyan, pinaghihinalaan ng gamot ang isang pag-mutate sa LEMD3 / MAN1 gene bilang sanhi ng sakit. Ito gene mga code sa DNA para sa mga elemento ng protina ng panloob na nuklear na lamad. Ito ang panloob na bahagi ng lamad na dobleng layer, dahil pinapaloob nito ang loob ng cell nuclei at kinokontrol ang pagdadala ng mga sangkap sa pagitan ng plasma at cytoplasm. Ang mga mutasyon ng nabanggit na gene ay binabawasan ang pag-andar ng mga lamad nukleyar at sa gayon ay hadlangan ang pagpapalitan ng mga sangkap sa pagitan ng nuclear plasma at cytoplasm. Ang mga kadahilanan na sanhi ng pag-mutate ay hindi pa nalilinaw. Ang mga posibilidad ay kasama, halimbawa, pagkakalantad sa mga lason o malnutrisyon sa panahon ng pagbubuntis.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Bagaman ito ay isang congenital disorder, karamihan sa mga pasyente ng melorheostosis ay hindi nagpapakita ng mga sintomas hanggang sa huli na matanda. Kadalasan, mananatili silang walang sintomas sa buong buhay nila at tumatanggap ng kanilang diagnosis sa pamamagitan ng isang hindi sinasadyang paghahanap. Sa ibang mga kaso, ang sintomas na kumplikado ay nagpapakita ng maaga sa pamamagitan ng mga pagbabago sa dermal. Kaya, ang fibrosis ng dermal tissue ay maaaring lumitaw sa balat sa nabago na mga istraktura ng buto. Bilang karagdagan, ang ilang mga pasyente ay nagpapakita ng edema ng mga kalamnan sa mga apektadong rehiyon ng buto, sinamahan ng pampalapot at pagkasira ng kalamnan, tendons or joints. Sa partikular, joints kaya apektado minsan pumupukaw din sakit o hindi sinasadya na pag-ikot ng mga kalamnan. Medyo mas madalas, ang mga pasyente ng melorheostosis ay nagpapakita ng mga karamdaman sa paglaki sapagkat ang mga pagbabago sa buto tulay ang mga plate ng paglaki, halimbawa. Ang lahat ng mga pagbabago ng melorheostosis ay nangyayari na mas gusto sa mga limbs. Lamang sa ganap na pambihirang mga kaso ng mga sintomas ng dermal at skeletal ng sakit na nahahalata sa iba pang localization. Ang ilang mga pasyente ay nagpapansin din ng mga sintomas ng mga pagkakaiba sa haba o deformities ng mga paa't kamay.
Diyagnosis at kurso sa sakit
Dahil ang melorheostosis ay karaniwang nananatiling asymptomat, bihirang dalhin nito ang mga pasyente sa doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay napansin bilang isang hindi sinasadya na pagtuklas sa X-ray, tulad ng sa mga x-ray na kinuha bilang bahagi ng isang buto bali o aksidente. Ang X-ray ipinapakita ng imahe na tulad ng dermatoma na limitado at guhit-tulad ng sclerotization at condensation na kahawig ng draining na patak ng waks. Radiolohikal, dapat iwaksi ng manggagamot ang mga sakit tulad ng osteomyelitis, osteopetrosis, osteopoikilia o Buschke-Ollendorff syndrome at scleroderma. Ang pagbubukod na ito ay maaaring maganap, halimbawa, sa pamamagitan ng molekular genetic analysis. Kung ang katibayan ng mga mutation sa LEMD3 / MAN1 gen ay maaaring makuha, ang diagnosis ng melorheostosis ay itinuturing na nakumpirma.
Komplikasyon
Ang melorheostosis ay hindi sanhi ng mga sintomas o komplikasyon sa bawat kaso. Sa maraming mga kaso, ang melorheostosis ay hindi mamuno sa mga sintomas, kaya ang mga apektadong indibidwal ay nakatira kasama ang kalagayan sa buong buhay nila. Kahit na ang aksidente ay hindi sinasadya, ang paggamot ay hindi kailangang pasimulan sa bawat kaso kung ang apektadong tao ay hindi nagreklamo ng mga sintomas. Bukod dito, ang melorheostosis ay maaaring maging sanhi ng pagbaluktot ng balat or buto. Negatibong nakakaapekto ito sa mga kalamnan at joints sa partikular, upang ang paggalaw ng pasyente ay maaaring makabalisa. Bilang isang resulta, ang pang-araw-araw na buhay ay malaki rin ang pinaghihigpitan. Sa mga bata, maaari ang melorheostosis mamuno sa mga kaguluhan sa paglaki at sa gayon sa mga karamdaman sa pag-unlad. Hindi bihira na maganap ang mga deformidad ng paa't kamay o magkakaibang haba ng mga paa't kamay. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi mabawasan ng sakit na ito. Ang mga sintomas ng melorheostosis ay maaaring malimitahan ng iba't ibang mga therapies at therapeutic mga panukala. Sa ilang mga kaso, gayunpaman, ang mga apektado ay kailangang manirahan sa mga paghihigpit sa paggalaw para sa kanilang buong buhay. Sa pangkalahatan imposibleng mahulaan kung isang positibong kurso ng sakit ang magaganap.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa melorheostosis, maraming mga pasyente ang hindi nakakaranas ng mga sintomas hanggang sa huli na matanda. Sapagkat ang kundisyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan ng mga sintomas sa loob ng mahabang panahon, walang mga palatandaan o signal ng babala para sa apektadong tao na kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung ang congenital disease ay nagpapakita ng mga unang limitasyon ng pagpapaandar ng motor, kinakailangan ng isang doktor. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa isang pagbawas sa kalamnan lakas, panloob na kahinaan o pamamaga malapit sa mga buto, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung ang mga braso at binti ay hindi na maaaring pahabain o ibaluktot tulad ng dati, may sanhi ng pag-aalala. Kung mayroong pangkalahatang paghihigpit ng paggalaw o iregularidad ng paggalaw, dapat sabihin sa isang doktor ang tungkol sa mga obserbasyon. Kung sakit ng buto, kasukasuan o tendons nangyayari, paglilinaw ng sanhi ay dapat maganap. Ang pagbuo ng edema o mga karamdaman ng kusang-loob na pag-ikli ng mga kalamnan ay dapat na siyasatin at gamutin. Kung ang pangkalahatang peligro ng mga aksidente at pinsala ay tumaas dahil sa mga reklamo, dapat na maganap ang muling pagbubuo ng pang-araw-araw na buhay. Ang isang plano sa paggamot ay binuo kasama ng isang manggagamot. Bilang karagdagan, ang apektadong tao ay tumatanggap ng mahalagang impormasyon tungkol sa pangangalaga sa pag-iingat at kinakailangan mga panukala sa panahon ng pagbisita sa doktor. Ang mga kapansanan ng mga buto, mga abnormalidad ng skeletal system pati na rin ang mga pagkakaiba sa haba ng mga paa't kamay ay dapat suriin ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Wala pang mga causal therapeutic na pamamaraan ang magagamit pa para sa mga pasyente na may melorheostosis. Ang sakit ay kasalukuyang itinuturing na walang lunas. Kahit na gene terapewtika ang mga diskarte ay kasalukuyang ginalugad bilang causal therapeutic na diskarte para sa sakit sa genetic, hindi pa nila naabot ang klinikal na yugto. Mga sakit na genetika tulad ng melorheostosis ay maaaring magamot lamang sa palatandaan sa kasalukuyang panahon. Sa melorheostosis, lumilitaw ang tanong tungkol sa pakinabang ng naturang terapewtika. Dahil ang karamihan sa mga pasyente ay mananatiling asymptomat hanggang sa katapusan ng kanilang buhay, walang paggamot na kinakailangan sa karamihan ng mga kaso. Gayunpaman, kung mayroong mga sintomas, iba't ibang mga pagpipilian sa paggamot ang magagamit. Halimbawa, ang mga paghihigpit sa kilusan at mga kaguluhan sa paglaki ay madalas na ginagamot sa paggamit ng mga kontraktura at buto tirante. Ang mga sintomas ng dermal at fibrosis ng balat hindi kinakailangang tratuhin. Sa karamihan ng mga kaso, hindi sila nakakaapekto sa mga pasyente nang higit pa at halos hindi kailanman nabuo sa mga seryosong phenomena. Kaya, hangga't ang paglaganap ng uugnay tissue ay hindi nakakaabala sa pasyente, walang therapy na karaniwang inilalapat. Ang mga sintomas tulad ng edema ng mga kalamnan, sa kabilang banda, ay dapat na gamutin nang maayos. Ang paggamot na ito ay palaging isang drug therapy at maaaring tumutugma, halimbawa, sa pangangasiwa of diuretics.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na melorheostosis ay itinuturing na walang lunas sa ngayon. Ang mga sanhi ng genetiko ay malamang na kundisyon ang maling anyo ng mga buto. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang pagbabala para sa mga nagdurusa ay positibo. Nanatili silang walang sintomas sa natitirang buhay. Ang mga problema ay napatunayan na menor de edad. Ang ilang mga siyentista ay nagtatalo na ang mga tipikal na palatandaan ay bihirang lumitaw pagkatapos ng edad na 20. Bilang isang resulta, ang mga lalaki at babae sa yugto ng pag-unlad ay itinuturing na isang panganib na grupo. Kung nangyari ang mga sintomas, maaari silang matagumpay na malunasan ng physiotherapy o operasyon. Sa mga pambihirang kaso lamang nagsasagawa ang mga doktor ng pagputol. Walang pagpapaikli ng buhay dahil sa melorheostosis. Gayunpaman, ang mga pasyente ay maaaring makayanan ang bahagyang o matinding paghihigpit sa paggalaw. Bilang isang resulta, ang mga propesyonal at pribadong layunin ay hindi palaging ganap na maisasakatuparan. Maaaring maganap ang isang pasaning sikolohikal. Kung ang dispensa ay naipamahagi, kadalasan walang mga kawalan. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang karamihan ng mga naapektuhan ay napapansin wala o maliit na mga reklamo lamang. Kung, sa kabilang banda, lumitaw ang mga komplikasyon, ipinahiwatig ang paggamot na medikal. Ang pagtanggi sa mga nasabing alok ng tulong ay maaaring magsulong ng kawalan ng kakayahang lumipat.
Pagpigil
Sa ngayon, ang mga salik na kadahilanan para sa isang pag-mutate sa LEMD3 / MAN1 na gene ay hindi alam: Kahit na ang pag-mutate mismo ay nai-link kamakailan sa sakit. Hanggang sa maitaguyod ang mga salik na kadahilanan, ang melorheostosis ay hindi maiiwasan.
Pag-asikaso
Dahil ang melorheostosis ay itinuturing na hindi magagamot hanggang ngayon, nakatuon ang pag-aalaga ng pag-follow up sa pagpapatatag ng kalidad ng buhay. Minsan ang mga apektadong indibidwal ay mananatiling walang sintomas sa natitirang buhay. Ang may problemang kalikasan ng sakit ay nagpapatunay na menor de edad. Ang ilang mga siyentista ay nagtatalo na ang mga tipikal na palatandaan ay bihirang lumitaw pagkatapos ng edad na 20. Bilang isang resulta, ang mga lalaki at babae sa yugto ng pag-unlad ay itinuturing na isang panganib na grupo. Sa pangkalahatan, pinapayo ang mga apektado at kanilang mga kamag-anak na gamitin ang isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta upang suportahan ang immune system. Para sa pagpapapanatag, magmumungkahi din ang doktor ng tiyak pagpapahinga at mga diskarte sa pag-iisip, pati na rin ang pagpapayo ng maraming mga aktibidad sa paglilibang hangga't maaari, na dapat magbigay sa apektadong pamilya ng maraming kasiya-siyang oras na magkakasama. Kung ang mga magulang, na naapektuhan nang isang beses, ay nagtataglay ng karagdagang pagnanais na magkaroon ng mga anak, payuhan silang sumailalim sa isang detalyadong pagsusuri sa genetiko upang matukoy nang maaga ang posibilidad na magkaroon ng isa pang anak na may sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kasabay ng medikal na therapy, ang mga apektado ay maaaring magpakalma ng mga sintomas ng melorheostosis sa pamamagitan ng pagkuha ng ilan mga panukala at tahanan mga remedyo. Una, mga pangkalahatang tip tulad ng pagdali at pag-iwas sa diin mag-apply Dahil ang mga kaguluhan sa paglaki at mga paghihigpit sa paggalaw ay madalas na sinamahan ng isang mababang pakiramdam ng kagalingan, dapat gawin ang mga naaangkop na countermeasure. Maaari itong maging isang kasiya-siyang libangan, ngunit isang malusog din diyeta, ehersisyo o isang pakikipag-usap sa mga kaibigan. Aling mga diskarte ang may katuturan sa detalye na pinakamahusay na natutukoy kasama ang isang therapist. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente ng melorheostosis ay dapat palaging kumunsulta sa isang psychologist, na maaaring magbigay ng karagdagang mga tip sa kung paano makitungo sa sikolohikal na mga epekto pagkatapos ng sakit sa buto. Nagagamot ang mga pisikal na sintomas sa tulong ng natural na paghahanda. Sakit maaaring mapawi ng natural na mga remedyo tulad ng anti-namumula kuko ng demonyo o ang nakapapawing pagod wilow tumahol Arnica at kaukulang paghahanda mula sa homyopatya tumulong sa mas matinding sakit. Sa kaso ng edema, ang apektadong lugar ay dapat na cooled at mataas. Minsan medyas ng compression tulong din, na dapat gawing pasadya kung posible at pare-pareho ang pagod. Herbal extracts mula sa mga pulang dahon ng ubas o hors tsetstnat binhi ang sumusuporta sa pagbawas ng tubig pagpapanatili Gayundin ang aescrin, rutoside at walis ng karne root.
