Porphyria Ang cutanea tarda, o PCT, ay ang pinaka-karaniwang anyo ng porphyria. Pangunahing nakakaapekto ang mga sintomas balat at atay. Ang sakit ay madaling magamot, kahit na ang pinagbabatayan na karamdaman ay hindi magagamot.
Ano ang porphyria cutanea tarda?
Porphyria Ang cutanea tarda ay isa sa tinaguriang porphyrias at, sa katunayan, ay ang pinaka-karaniwang subtype ng mga karamdaman na ito. Porphyria mga resulta mula sa akumulasyon ng mga tagapamagitan na nabuo sa panahon ng pagbubuo ng pula ng dugo. Hemoglobin nagpapatuloy ang pagbubuo sa maraming mga hakbang sa reaksyon. Matapos ang bawat hakbang sa reaksyon, nabuo ang isang tukoy na intermediate na produkto, na muling na-convert sa isang kasunod na reaksyon. Kung ang kasunod na reaksyon na ito ay hindi naganap o nagaganap sa isang mas mabagal na rate, ang kani-kanilang produkto ng reaksyon ay naipon at nakaimbak sa iba't ibang mga bahagi ng katawan. Samakatuwid, ang uri ng porphyria ay nakasalalay sa aling intermediate na produkto ng heme synthesis ang kasangkot. Sa porphyria cutanea tarda, ang mga karamdaman ay nangyayari sa ikalimang hakbang ng reaksyon ng pula ng dugo pagbubuo. Ang responsableng enzyme, uroporphyrinogen decarboxylase, ay nagpapalitan ng decarboxylation ng uroporphyrinogen III sa coproporphyrinogen III. Ang kawalan ng aktibidad o kakulangan ng enzyme na ito ay humahantong sa porphyria cutanea tarda. Ang akumulasyon ng uroporphyrinogen III ay nangyayari, na idineposito sa balat at atay. Sa terminong porphyria cutanea tarda, nangangahulugang ang salitang "cutanea" balat at ang salitang "tarda" ay nangangahulugang naantala. Kaya, ang sakit ay sumisira nang may pagkaantala ng oras pagkatapos magsimulang makaipon ang intermediate.
Sanhi
Kaya, ang agarang sanhi ng porphyria cutanea tarda ay isang kahinaan ng enzyme uroporphyrinogendecarboxylase. Maaaring ito ay isang kakulangan o kawalan ng kakayahang gumana ang enzyme na ito. Sa halos 20 porsyento ng mga kaso, mayroong isang pagbago ng UROD gene, na naka-encode ng uroporphyrinogen decarboxylase. Ang kaukulang gene ay matatagpuan sa chromosome 1. Ang genetically determinadong porphyria cutanea tarda ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Gayunpaman, sa karamihan ng mga apektadong indibidwal, ang porphyria cutanea tarda ay nakuha. Ang ilang mga napapailalim na sakit ng atay maaaring makapinsala sa pagpapaandar ng uroporphyrinogendecarboxylase. Ang atay ay ang sentral na metabolic organ. Nagaganap ang mga kumplikadong reaksyon dito. Sa kaso ng mga sakit sa atay, gayunpaman, ang ilang mga kadena ng reaksyon ay maaaring magambala, upang ang buong metabolismo ay napapailalim din sa mga kaguluhan. Sa kaso ng uroporphyrinogendecarboxylase, maaaring mangahulugan ito na ang enzyme na ito ay alinman sa hindi na ginawa o ginawa lamang sa isang nabawasang lawak. Bukod dito, ang pag-andar nito ay maaari ring mapahina kung ang mga kasunod na reaksyon ng chain ay hindi na gumagana. Pinsala sa atay dulot ng alkohol, gamot, iba pang mga lason o impeksyon sa viral tulad ng sakit sa atay Ang C ay maaari ring maging sanhi o magsulong ng porphyria cutanea tarda. Ang kapansanan sa paggana ng uroporphyrinogen decarboxylase ay nagdudulot ng akumulasyon ng heme synthesis precursor uroporphyrinogen III, isang intermediate na mas gusto na naipon sa balat at atay. Ang Uroporphyrinogen III ay maaaring tumanggap ng sikat ng araw, na sanhi ng pagbuo ng oksiheno mga radikal. Ang mga radical na ito ay napaka reaktibo at sinisira ang balat kapag nahantad sa ilaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Samakatuwid, ang sentral na simtomatolohiya sa porphyria cutanea tarda ay kumakatawan pagkasensitibo ng balat. Kaya, mga sugat sa balat at paltos form sa mga lugar na nakalantad UV radiation mula sa araw. Ang mukha, binti o likod ng mga kamay ay madalas na apektado. Doon, bilang karagdagan sa mas malalaking paltos, bumubuo ng mas maliit na mga paltos na puno ng fluid. Bilang karagdagan, ang balat ay napaka babasagin, at ang pinakamaliit na pinsala ay maaari agad mamuno sa paltos. Maliit, puting mga cyst, kilala rin bilang milia, bumuo ng isang pagka-lag ng oras. Ang milia form sa sebaceous glandula exit at isang epekto lamang. Mayroon silang higit na isang cosmetic significance. Gayunpaman, makabuluhan ang medikal, ay ang patuloy na pinsala sa balat na sanhi ng pagsabog ng mga paltos. Dito, palaging may panganib na magkaroon ng mga impeksyon. Ang iba pang mga sintomas ng balat ay may kasamang mga pagbabago sa pigmentary sa mga lugar ng pagtaas at pagbawas ng pigmentation, pagtaas buhok sa noo at mukha (hypertrichosis), isang brownish na kulay ng mukha, at pampalap ng balat. Sa atay, ang hepatomegaly (pagpapalaki ng atay) ay nangyayari dahil sa mga deposito ng porphyrin. Ang halaga ng atay ay makabuluhang nadagdagan. Sa parehong oras, ang panganib ng atay kanser tataas. Gayunpaman, kung ang isang pinagbabatayan na sakit ng atay ay naroroon, ang mga sintomas ng atay ay hindi maaaring malinaw na maiugnay sa porphyria. Dahil sa paglabas ng porphyria, ang ihi ay madalas na kulay-rosas hanggang kayumanggi ang kulay.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang porphyria cutanea tarda ay nasuri sa pamamagitan ng pagpapasiya ng porphyria sa dugo, ihi, at dumi ng tao. Ang pagsusuri na ito ay maaari ring makilala ang nakuha mula sa mga genetikal na anyo ng porphyria cutanea tarda. Ang pagtaas ng fecal excretion ng isocoproporphyrin ay nagpapahiwatig ng pagkakaiba-iba ng genetiko.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng porphyria cutanea tarda ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga reklamo sa balat. Maaari itong maiugnay sa mga limitasyon sa pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Sa partikular, ang nabawasan na hitsura ng aesthetic ng apektadong tao ay madalas na humahantong sa mga lowferity complex o binabaan ang kumpiyansa sa sarili. Minsan depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala ay maaari ring bumuo. Gayunpaman, ang pinagbabatayan na sakit ng porphyria cutanea tarda ay hindi magagaling, upang ang mga sintomas lamang ng sakit na ito ang maaaring mabawasan. Bukod dito, ang porphyria cutanea tarda ay maaaring maging sanhi ng atay kanser. ang halaga ng atay ang kanilang mga sarili ay nakataas sa sakit na ito, kaya't jaundice maaaring mangyari. Sa pinakapangit na kaso, ang atay ay dapat na ganap na alisin at mapalitan ng isang donor organ. Katulad nito, ang mga pasyente na may porphyria cutanea tarda ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga abnormalidad ng pigmentary, na maaari ring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay. Ang paggamot ng porphyria cutanea tarda ay maaaring gawin sa tulong ng hormones. Gayunpaman, hindi ito nagreresulta sa isang kumpletong lunas. Regular dugo kinakailangan din ang sampling upang maiwasan ang mataas bakal mga antas. Karaniwan, ang sakit na ito ay makabuluhang nagbabawas din ng pag-asa sa buhay ng pasyente.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang Porphyria cutanea tarda ay dapat palaging masuri at gamutin ng isang manggagamot. Sa sakit na ito, walang paggaling sa sarili at, sa maraming mga kaso, lumalala ang mga sintomas. Bilang panuntunan, wala ring kumpletong lunas sa sakit, dahil maaari lamang itong malunasan ng nagpapakilala. Ang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga kaso ng porphyria cutanea tarda kapag nabuo ang mga paltos at sugat sa balat. UV radiation sa partikular ay maaaring magsulong ng mga reklamo na ito. Samakatuwid, kung ang mga reklamo sa balat ay lilitaw bigla at hindi mawala sa kanilang sarili, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Gayundin, ang mga reklamo ng atay ay maaaring magpahiwatig ng porphyria cutanea tarda at dapat suriin ng doktor. Ang paggamot sa sakit ay karaniwang ginagawa ng isang dermatologist. Gayunpaman, dahil sa panganib ng atay kanser ay din makabuluhang nadagdagan, ang regular na pagsusuri sa screening ay lubhang kapaki-pakinabang. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi negatibong apektado ng sakit.
Paggamot at therapy
Ang porphyria cutanea tarda ay karaniwang hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, sa pamamagitan ng paggamit ng iba't ibang mga pamamaraan ng paggamot, posible na makamit ang kalayaan mula sa mga sintomas sa isang malaking lawak. Halimbawa, sa ilang mga pasyente ay sapat na upang umiwas sa alkohol, bakal supplement, ilang mga gamot o paggamot sa hormon na may estrogen upang mapabuti nang husto ang mga sintomas. Dahil sa porphyria cutanea tarda sobra bakal ay nakaimbak din sa atay, ang mga phlebotomies ay ginaganap sa ilang mga agwat sa pagtatangka na gawing normal ang antas ng bakal. Pinapabuti din nito ang mga sintomas. Bukod dito, pinoprotektahan din ng mga phlebotomies laban sa mga pag-ulit. Sa matinding kaso, paggamot na may chloroquine pwede rin. Ang ahente na ito ay bumubuo ng mga kumplikadong may porphyrins at nagbibigay-daan sa mabilis na paglabas nito sa pamamagitan ng ihi.
Pagpigil
Dahil ang nakuha na porphyria cutanea tarda ay sanhi ng sakit sa atay, ang pinakamahusay na pag-iwas ay ang pag-iwas alkohol at pag-abuso sa droga. Napag-alaman na ang karamihan ng mga pasyente na may nakuha na porphyria cutanea tarda ay may pinsala sa atay sanhi ng alkohol.
Pag-asikaso
Matapos ang matagumpay na paggamot ng porphyria cutanea tarda, komprehensibong pag-aalaga mga panukala dapat gawin upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit, pati na rin upang maiwasan ang pangmatagalang pinsala. Pangunahin itong binubuo ng pag-iwas sa alkohol, ilang mga gamot na nakakaapekto sa metabolismo, at pagpipigil sa pagpapakain ng artipisyal na estrogen. Bilang karagdagan, ang paggamit ng iron bilang isang pandiyeta suplemento dapat pigilin. Isang karagdagang mababang bakal diyeta Maaari ring makatulong sa pag-iwas sa pag-ulit ng porphyria cutanea tarda. Gayunpaman, dapat itong palaging talakayin sa dumadating na manggagamot. Mula noon dugo ang mga antas ng bakal ay dapat suriin nang regular sa panahon ng naturang a diyeta upang maiwasan ang pag-unlad ng kakulangan sa bakal anemya, nangangailangan ito ng regular na konsulta sa parehong partido. Sa partikular, kung ang isang iron storage disorder ay naroroon din, tulad ng a diyeta ay agarang kinakailangan. Bilang karagdagan, ang atay ay dapat na regular na suriin sa mga pamamaraan ng imaging (ultratunog, MRI, CT) upang makita ang pangalawang sakit sa atay sa isang maagang yugto. Regular na pagsusuri ng halaga ng atay sa dugo ay kinakailangan din upang subaybayan ang pagpapaandar ng atay. Bilang karagdagan, ang mga antas ng porphyrin sa dugo, ihi at dumi ng tao ay dapat na regular na suriin upang makita ang isang nabago na pagsabog ng sakit sa isang maagang yugto. Kung dyabetis Ang mellitus ay naroroon bilang isang pinagbabatayan na sakit, dapat itong tratuhin nang hiwalay at komprehensibo, dahil hindi ginagamot diabetes mellitus pinatataas ang posibilidad ng isang bagong pagsiklab ng porphyria cutanea tarda.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Mayroong napakakaunting mga pagpipilian sa pagtulong sa sarili na magagamit sa apektadong tao na may porphyria cutanea tarda. Bilang isang patakaran, ang sakit ay hindi maaaring gamutin ng causally, ngunit nagpapahiwatig lamang ng sintomas, kaya ang pasyente ay nakasalalay sa habambuhay terapewtika. Sa ilang mga kaso, ang isang pagbabago sa diyeta ay maaaring sapat na upang labanan ang porphyria cutanea tarda. Ang apektadong tao ay karaniwang dapat iwasan ang alkohol at nikotina. Bakal supplement hindi rin dapat makuha, bagaman kinakailangan ang konsultasyon sa manggagamot na nagpapagamot. Ang mga antas ng bakal ay maaaring gawing normal sa pamamagitan ng phlebotomy, bagaman maaari lamang itong maisagawa ng isang manggagamot. Sa kaso ng pag-abuso sa droga o paglalasing, dapat gawin ang pag-atras. Kung ang pasyente ay hindi maisasagawa ang pag-atat nang mag-isa, maaari rin siyang mapasok sa isang klinika. Sa maraming mga kaso ng porphyria cutanea tarda, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sakit ay nagpapatunay din na napaka kapaki-pakinabang, upang ang isang palitan ng impormasyon ay maaaring maganap. Ang retroactive na paggamot ng pinsala sa atay ay hindi posible, upang ang isang nabawasan na pag-asa sa buhay ng pasyente ay maaaring asahan sa kaso ng paglalasing.
