Ang Rubinstein-Taybi syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang genetic disorder. Nagreresulta ito sa iba't ibang mga kapansanan sa pag-iisip at pisikal.
Ano ang Rubinstein-Taybi syndrome?
Ang Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) ay isa sa mga sakit sa genetiko. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa mga pisikal na deformidad pati na rin katamtamang mga kapansanan sa intelektwal. Ang RTS ay sanhi ng mga abnormalidad ng chromosomes 16 at 22. Ang sindrom ay unang inilarawan noong 1957 bilang bahagi ng isang pag-aaral. Ang pangalang Rubinstein-Taybi syndrome ay dahil sa mga manggagamot na sina Jack Herbert Rubinstein at Hooshang Taybi. Ang dalawang manggagamot ay naglathala ng isang detalyadong pag-aaral ng sakit noong 1963. Ang insidente ng Rubinstein-Taybi syndrome ay 1: 120,000, ngunit ang data sa kalagayan sa panitikan malawak ang nag-iiba sapagkat, hanggang 1980s, ang mga pag-aaral ay isinagawa lamang sa mga bata na naninirahan sa mga institusyong paninirahan. Bukod dito, hindi nangangahulugang lahat ng mga kaso ng Rubinstein-Taybi syndrome ay nasuri. Hindi bihira na ang diagnosis ay magaganap lamang sa mga kabataan. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ng sindrom ay nagsasama ng maraming mga pagkakaiba-iba. Bukod dito, sa ilang mga bata mayroon lamang banayad na binibigkas na mga kapansanan sa pag-iisip at walang mga karaniwang tampok sa mukha na naroroon.
Sanhi
Ang Rubinstein-Taybi syndrome ay nagtatanghal nang paunti-unti. Sa mga taong may kapansanan sa intelektwal, ang insidente ay 1: 500. Sa mga bihirang kaso, nangyayari ito sa pamilyang, iyon ay, sa mga kapatid, kambal, o ina at anak, na nagmumungkahi ng autosomal na nangingibabaw na mana. Isang microdeletion sa maikling braso ng chromosome 16 at a gene ang pagbago sa mahabang braso ng chromosome 22 ay responsable para sa pagpapaunlad ng Rubinstein-Taybi syndrome. Ang isang mahalagang aspeto ng depekto ay isang syntesis disorder ng tinatawag na CREB binding protein. Gumagawa ito bilang isang salik na salik o coactivator sa form na phosporylated na kinokontrol ng cAMP gene ekspresyon Gayunpaman, ang mga tumpak na katotohanan tungkol sa pathogenesis ay hindi pa magagamit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga tipikal na manipestasyon ng Rubinstein-Taybi syndrome ay nagsasama ng mga kapansanan sa intelektuwal na nag-iiba sa kalubhaan sa mga indibidwal. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang mayroong isang intelligence quient sa ibaba ng halagang 50. Ang saklaw ng IQ ay maaaring pahabain mula 17 hanggang 90. Ang karagdagang mga katangian ng sakit na genetiko ay mga pisikal na tampok na naging maliwanag pagkatapos ng kapanganakan sa kabila ng normal pagbubuntis. Halimbawa, ang ulo ng karamihan sa mga apektadong indibidwal ay medyo maliit. Ang distansya sa pagitan ng mga mata ay malawak at ang kilay ay mataas at mabigat. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay dumaranas ng mga error na repraktibo at strabismus. Kadalasan kinakailangan itong magsuot salamin para sa pagwawasto. Ang isa pang pisikal na abnormalidad ay ang pagpahaba ng tulay ng ilong sa mas mababang direksyon. Ang ilang mga bata ay mayroon ding namumulang marka sa noo mula nang ipanganak. Hindi bihira para sa mga tainga na magkaroon ng isang abnormal na hugis at maging mababa. Gayundin, ang mga ngipin ng mga pasyente ay maaaring maapektuhan. Halimbawa, marami sa kanila ang may premolarization ng incisors at canine, na nagpapakita ng sarili sa anyo ng clump humps. Hindi rin bihira na ang kalangitan ay masyadong mataas at masyadong makitid. Ang mga indibidwal na apektado ng Rubinstein-Taybi syndrome ay mayroong a maikling tangkad. Bilang karagdagan, ang gulugod ay baluktot, may mga anomalya ng vertebrae pati na rin ang isang ikiling na posisyon ng mga balakang. Ilan sa mga joints ay nadagdagan extensibility at ang lakad naghihirap mula sa kawalan ng katatagan. Ang iba pang mga partikular na abnormalidad ay kinabibilangan ng baluktot ng hinlalaki at malalaking daliri ng paa at pagtaas ng hairiness ng katawan. Ang masarap na pagpapaandar ng motor ay hindi gaanong apektado. Ngunit mas malawak hinlalaki gawing mas mahirap ang pagkakaiba-iba ng paghawak ng mga bagay. Malformations ng lamang loob pwede rin. Kabilang dito ang ahensya ng bato (nagbabawal na maling anyo), tubig sac kidneys o a puso ang depekto tulad ng isang ductus arteriosus ay nagpapatuloy, pulmonary stenosis at isang ventricular septal defect. Bilang karagdagan, ang pag-uugali ng mga apektadong bata ay kapansin-pansin din dahil sa Rubinstein-Taybi syndrome. Mahirap silang pakainin kahit sa pagkabata, hindi mapakali at madalas na magdusa trangkaso-mga impeksyon. Bukod dito, may mga kaguluhan sa pag-unlad ng pagsasalita, na kung saan ay mas mabagal. Ang mga matatandang bata ay madalas na kapansin-pansin sa kanilang pagkabalisa.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Rubinstein-Taybi syndrome ay isinasaalang-alang nang direkta, batay sa mga tipikal na sintomas. Sa tulong ng mga diskarte sa imaging, mga abnormalidad sa istruktura ng utak ay maaaring napansin. Dagdag pa mga functional disorder maaaring masuri ng mga pamamaraang neurophysiological tulad ng electroencephalography. Sa ilang mga kaso, ang pagtuklas ng molekular genetiko ay maaari ding makita ang isang pagtanggal sa chromosome 16. Mahalaga rin ang mga pagkakaiba-iba na diagnosis na may Mowat-Wilson syndrome at lumulutang na harbor syndrome. Sa karamihan ng mga kaso, ang Rubinstein-Taybi syndrome ay hindi kumukuha ng isang hindi kanais-nais na kurso. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay maaaring mabawasan dahil sa talamak klase sakit o puso mga depekto Sa ilang mga kaso, ang mga komplikasyon ay nasa loob din ng larangan ng posibilidad.
Komplikasyon
Dahil sa Rubinstein-Taybi syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga kapansanan sa pisikal at kaisipan na may napaka-negatibong epekto sa pang-araw-araw na buhay at kalidad ng buhay ng apektadong tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kamag-anak at magulang ay apektado din ng mga sintomas at nagdurusa mula sa mga sikolohikal na pagkagulo. Ang mga pasyente mismo ay madalas na mabagal at samakatuwid ay nangangailangan ng malawak na suporta sa kanilang buhay. Ang ulo sa mga naapektuhan ay napakaliit at iba't ibang mga maling anyo ang nangyayari sa mukha. Maaari nitong mamuno sa pananakot o panunukso, lalo na sa mga bata o kabataan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay maliit sa tangkad at nagdurusa mula sa isang hindi matatag na lakad. Ang mga kasanayan sa motor ay malaki ring naapektuhan. Maaari din ang Rubinstein-Taybi syndrome mamuno sa mga maling anyo ng lamang loob, upang ang mga pasyente ay maaaring magkaroon ng isang mas maikling pag-asa sa buhay at umaasa sa regular na pag-check up sa buong buhay nila. Ang paggamot ay posible lamang na nagpapakilala, bagaman hindi mamuno sa anumang partikular na mga komplikasyon. Bilang isang patakaran, maraming mga sintomas ang maaaring limitahan. Gayunpaman, ang pasyente ay laging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanyang buhay.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang Rubinstein-Taybi syndrome ay dapat palaging magamot ng isang doktor. Ito ay isang sakit na genetiko, at samakatuwid ay maaari lamang magamot nang nagpapakilala at hindi sanhi. Samakatuwid ay hindi isang kumpletong lunas. Sa kaso ng pagnanais na magkaroon ng mga anak, dapat magkaroon ang apektadong tao pagpapayo ng genetic upang maiwasan ang pagmamana ng sindrom. Bilang isang patakaran, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa Rubinstein-Taybi syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa nabawasan na intelihensiya. Sa kasong ito, ang ulo ng apektadong tao ay lilitaw din maliit na may kaugnayan sa buong katawan. Ang maliit na tangkad ay maaari ring ipahiwatig ang Rubinstein-Taybi syndrome at dapat suriin ng isang manggagamot. Mayroong kawalan ng katatagan sa lakad. Dahil ang Rubinstein-Taybi syndrome ay maaari ring humantong sa puso mga depekto, ang apektadong tao ay dapat sumailalim sa regular na pagsusuri ng lamang loob upang maiwasan ang mga komplikasyon. Ang paunang pagsusuri ng sindrom ay maaaring gawin ng isang pangkalahatang practitioner o isang pedyatrisyan. Ang karagdagang paggamot ay pagkatapos ay ibinibigay ng isang dalubhasa.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa mga sanhi ng Rubinstein-Taybi syndrome ay hindi posible. Sa halip, ang pagtatangka ay positibong naiimpluwensyahan ang mga sintomas at suportahan ang pagpapaunlad ng bata nang maaga hangga't maaari. Mahalagang gabay ng mga haligi ng terapewtika isama maagang solusyon, trabaho therapy, mga ehersisyo sa physiotherapeutic, at therapy sa pagsasalita mga programa Ang iba pang mahahalagang kadahilanan ay kasama ang hindi pagbaha sa mga bata ng mga stimuli, ipinapakita sa kanila ang pagtitiwala at pagbibigay ng suporta sa lipunan. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay dapat na nakabalangkas sa pang-araw-araw na gawain at dapat hikayatin ang kanilang mga kasanayan sa motor. Ang isa pang mahalagang aspeto ay ang pagtugon sa mga emosyonal na pangangailangan ng mga batang may sakit. Kung ang Rubinstein-Taybi syndrome ay nagpapakita ng maraming beses sa loob ng pamilya, pagpapayo ng genetic dapat maganap.
Pagpigil
Ang Rubinstein-Taybi syndrome ay isa sa mga katutubo sakit sa genetic. Samakatuwid, hindi posible na maiwasan ito.
Pag-asikaso
Ang Rubinstein-Taybi syndrome (RTS) ay sanhi ng isang pagbabago sa genetiko, kaya't ito ay isa sa mga kapansanan sa katutubo. Karaniwan ay na-diagnose nang maaga pagkabata, ang sindrom ay kasama ng apektadong tao sa buong buhay niya. Ang pag-asa sa buhay ay hindi lahat o bahagyang mas mababa sa average. Kung may matinding mga depekto sa puso, sa kabilang banda, ito ay mas mababa kaysa sa ibang mga pasyente. Makatuwiran ang pag-aalaga ng follow-up upang masuportahan nang naaayon ang apektadong tao. Ang layunin ay upang paunlarin ang kani-kanilang mga kakayahan pati na rin ang naaangkop, pang-araw-araw na paraan ng pagharap sa sakit. Para sa mga pasyente na may sapat na gulang, ang pagtatrabaho sa mga maginoo na kumpanya ay hindi posible dahil sa nabawasan na IQ, ngunit maaari silang magamit sa mga naaangkop na pasilidad. Ganyan mga panukala ay bahagi ng pag-aalaga pagkatapos. Ang mga indibidwal na kakayahan ay dapat isaalang-alang sa parehong matanda at bata na may RTS. Karaniwang nangangailangan ng paggamot sa kirurhiko ang panganganak na sakit sa puso. Sa kasong ito, nagsasama rin ang pag-aalaga pagkatapos ng pangangalaga sa klinika, at kasunod na mga appointment ng pag-follow up na may dalubhasa na nagbibigay ng impormasyon tungkol sa tagumpay. Ang mga abnormalidad sa orthopaedic ay hindi magagamot sa operasyon, ngunit ginagamot nang regular na ehersisyo.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na genetiko ay nagdudulot ng isang hamon sa pagharap sa pang-araw-araw na buhay para sa apektadong tao, ngunit para din sa mga kamag-anak. Tulad ng mga kapansanan pati na rin ang mga kapansanan sa pag-iisip, ang buong pang-araw-araw na gawain ay madalas na naayos ayon sa mga posibilidad at pangangailangan ng pasyente. Upang maiwasan ang labis na kahilingan, dapat isaalang-alang ng mga magulang na humingi ng tulong sa psychotherapeutic sa kanilang sarili. Ang samahan ng mga aktibidad sa paglilibang at ang katuparan ng pang-araw-araw na gawain ay higit na nakatuon sa plano ng paggamot ng pasyente. Upang mapabuti ang kalidad ng buhay, bilang karagdagan sa isang malusog at balanseng diyeta, isang pinakamainam na samahan ng oras ng paglilibang ay partikular na mahalaga. Dapat nitong itaguyod ang kasiyahan sa buhay ng lahat ng kasangkot. Ang time out para sa mga magulang ay kasinghalaga ng paggastos ng oras na magkasama. Pag-aaral ang mga proseso ay dapat na nakatuon sa mga kakayahan sa pag-iisip ng pasyente. Dapat iwasan ang labis na kahilingan o ang pagsusumikap ng presyon. Maaga hangga't maaari, dapat maabisuhan ang bata tungkol sa kanyang sakit, karagdagang kurso nito, at mga hamon na kinakaharap nito. Maagang solusyon partikular na mahalaga upang mapabuti ang kakayahan ng paglipat ng bata. Ang mga sesyon ng pagsasanay na isinasagawa doon ay maaaring pagkatapos ay ipagpatuloy sa bahay. Ang isang matatag na kapaligirang panlipunan at mahusay na nakabalangkas na pang-araw-araw na gawain ay partikular na mahalaga para sa mga pasyente. Hectic, diin at ang mga hidwaan ay dapat na pigilin.
