Ang sakit na Krabbe ay isang namamana na sakit na pag-iimbak na sanhi ng demyelination ng nervous system. Ito ay sanhi ng isang chromosomal mutation. Sa ngayon, ang sakit ay hindi magagamot.
Ano ang Krabbe disease?
Ang sakit na Krabbe ay isang bihirang sakit sa pag-iimbak sa pamilya ng cerebroside. Ang sakit ay kilala rin bilang globoid cell leukodystrophy. Ang sakit ay ipinangalan sa doktor ng Denmark na si Knud Krabbe. Siya ang unang inilarawan nang detalyado ang autosomal recessive disease. Sa sakit na Krabbe, ang mga nakakalason na compound ay naipon sa katawan dahil sa a gene pagbago Bilang karagdagan sa pormang pambata, mayroong isang espesyal na anyo ng sakit na nagsisimula lamang sa karampatang gulang. Ang sakit ni Gaucher ay makilala mula sa sakit ni Krabbe. Ito rin ay isang namamana na sakit sa pag-iimbak batay sa a gene pagbago Sa parehong sakit, ang mga apektadong indibidwal ay kulang sa isang enzyme. Sa sakit na Krabbe, ito ang enzyme β-galactosidase. Nang walang galactocerebrosidase, demyelination ng nervous system nangyayari. Sakit sa luya, sa kabilang banda, ay nagsasangkot ng enzyme glucocerebrosidase, ang kawalan nito ay may iba pang mga epekto sa organismo.
Sanhi
Ang pinagbabatayanang sanhi ng Krabbe disease ay isang depekto sa GALC gene. Ang gen na ito ay nakaupo sa chromosome 14 at matatagpuan sa seksyon q3.1. Sa panahon ng biyolohikal na pagsasalin, ang mRNA ay isinalin sa proteins sa pagsumite. Sa panahon ng pagsasalin, ang GALC gene ay ang blueprint para sa enzymatic galactocerebrosidase. Ang isang depekto sa gene na ito ay nagsasanhi ng mga pagkakamali sa pagsasalin. Sa kaso ng sakit na Krabbe, nagaganap ang isang pagtanggal, na nangangahulugang ang apektadong tao ay ganap na kulang sa enzyme galactocerebrosidase. Bilang kinahinatnan, naipon ang mga sangkap sa organismo na ginawa habang myelin metabolism. Ang Myelin ay ang pagkakabukod ng mga nerve fibers sa nervous system. Ang enzyme galactocerebrosidase ay sumisira sa mga metabolite ng myelin galactose at galactocerebrosides. Kung nawawala ang enzyme, ang paghihiwalay na ito ay hindi na maaaring maganap. Ang Galactocerebroside at psychosine ay partikular na naipon. Ang psychosine ay nakakasama sa oligodendrocytes, na tinitiyak ang pagpapanatili ng myelin.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng sakit na Krabbe ay apektado ng mga sintomas na katulad sa multiple sclerosis. Ang parehong mga sakit ay nauugnay sa demyelination ng mga nerve pathway. Sa una, ang demyelination na ito ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga nakakaramdam na kaguluhan. Dahil sa pagkasira ng myelin, nabawasan ang bilis ng pagpapadaloy ng nerve ng mga pasyente. Nakasalalay sa aling lugar ng sistema ng nerbiyos ang kasalukuyang apektado, maaaring magkaroon ng mga kapansanan sa motor at nagbibigay-malay. Nalalaman ang pagkalumpo, ngunit ang kakayahang makilala ay may kapansanan din. Nasa ilalim ng kahirapan, kabulagan maaaring mangyari, halimbawa. Posible rin ang pagkabingi. Bilang isang patakaran, ang pasyente pinabalik hindi na ma-trigger. Sa sakit na sanggol na Krabbe, karaniwang nagsisimula ang mga sintomas kapag ang sanggol ay nasa ilang buwan lamang. Ang mga apektadong sanggol ay nagdurusa sa pag-atake ng pag-iyak at madaling maiirita. Ang mga binti ay madalas na umaabot ng tonically bilang tugon sa panlabas na stimuli. Ang pag-unlad ay huminto at ang mga bisig ay permanenteng lumipat. Hyperventilation at lagnat mangyari.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kapag nag-diagnose ng sakit na Krabbe, dapat isaalang-alang ng manggagamot multiple sclerosis bilang pangunahing kaugalian na diagnosis. Ang isang sample ng CSF ay maaaring magbigay ng impormasyon tungkol sa sanhi ng demyelination. Sa multiple sclerosis, immunoglobulins ay matatagpuan sa CSF sa kabila ng dugo-utak hadlang. Sa Krabbe disease, sa kabilang banda, ang proteins ay nakataas. Ang Galactocerebrosidase ay maaaring napansin sa mga leukosit upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang mga kultura ng Fibroblast ay maaari ring makatulong upang kumpirmahin ang diagnosis. Ang pareho ay nalalapat sa pagtatasa ng genetiko, na nagsisiwalat ng isang pagbago ng kaukulang chromosome. Para sa maliliit na anyo ng Krabbe disease, ang pagbabala ay hindi kanais-nais. Ang mga apektadong indibidwal ay namatay sa average na edad na 13 buwan. Para sa espesyal na porma ng pagsisimula ng pang-adulto, mas kanais-nais ang pagbabala dahil ang sakit ay mas mabagal na umuunlad sa kasong ito.
Komplikasyon
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng Krabbe disease ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga karamdaman ng pagkasensitibo at pagkalumpo. Bilang isang resulta, ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay lubos na pinaghihigpitan at ang apektadong tao ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan din ng sakit na Krabbe. Hindi bihira na ang sakit ay mamuno sa mga kapansanan sa nagbibigay-malay o motor, na maaaring makaapekto nang malaki sa pag-unlad ng mga bata. Bukod dito, ang mga bata ay maaaring asarin o mabully, na maaaring madalas mamuno sa depresyon o iba pang mga problemang sikolohikal. Bukod dito, maaaring maging sanhi ng sakit na Krabbe kabulagan or mamuno sa pagkabingi. Lalo na sa mga kabataan, bigla kabulagan maaaring humantong sa matinding depresyon. Ang mga sanggol ay madalas na umiyak dahil sa mga sintomas at nagdurusa din lagnat. Ang mga kamag-anak o magulang ay maaari ring magdusa mula sa kakulangan sa ginhawa ng kaisipan o depresyon dahil sa sakit. Karaniwang magagawa lamang ang paggamot sa tulong ng mga gamot. Gayunpaman, paglipat posible rin ang mga stem cell. Sa kasong ito, walang partikular na mga komplikasyon na nangyayari. Sa ilalim ng ilang mga pangyayari, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan ng sakit na Krabbe.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang klasikong anyo ng sakit sa pag-iimbak, sakit na Krabbe, ay maliwanag nang maaga pagkabata. Kung may kamalayan ang pamilya sa heritability ng sakit, ang paglalakbay sa doktor ay mabilis. Ang peligro na ang isang bata sa pamilya ay magkakaroon ng Krabbe disease ay mataas. Gayunpaman, ang mga kapatid ay may 1 lamang sa 4 na pagkakataong magkaroon ng sakit. Ang sakit na Krabbe ay madalas na natuklasan sa panahon ng pagsusuri sa prenatal. Dahil ang sakit ay hindi mapapagaling, pagpapalaglag ay posible sa pahiwatig na medikal. Ang Globoid cell leukodystrophy ay palaging nakamamatay sa pormang pang-bata. Karaniwan nang namamatay ang mga bata bago sila umabot sa edad na isa. Bukod sa nakakapagpagaan ng sintomas pangangasiwa of mga painkiller para sa mga layuning pampakalma, walang gaanong magagawa sa manggagamot. Maaari ring magreseta ang manggagamot ng mga paghahanda na nakakarelaks ng kalamnan at sedatives. Sa kaso ng naganap na mga espesyal na anyo ng sakit na Krabbe, ang mga opsyon sa therapeutic ay pantay na mahirap. Ang kurso ng sakit ay mas mabagal, at ang mga sintomas ay maaaring hindi masyadong malubha. Sa huli na anyo ng sakit na Krabbe, ang mga manggagamot ay maaaring nakakamit minsan paglilipat ng stem cell.
Paggamot at therapy
Ang sakit na Krabbe ay itinuturing na walang lunas. Walang causative terapewtika mayroon pa. Hindi tulad ng demyelination ng maraming sclerosis, ang pag-unlad ng Krabbe disease ay hindi rin maaaring maantala. Samakatuwid, sa halip na pahabain ang buhay, ang nakatuon sa therapeutic ay ang pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Upang makamit ang layuning ito, ang mga therapies sa gamot na may antispasmodic spasmolytic ay madalas na ginagamit. Pangpawala ng sakit at sedatives maaari ring makamit ang mga nagpapahiwatig na positibong epekto. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay karaniwang tumatanggap ng pangangalagang psychotherapeutic. Sa huli na anyo ng sakit na Krabbe, hindi katulad ng form na pang-sanggol, posible na maantala ang kurso ng sakit. Sa paggalang na ito, ang mga therapist ng stem cell ay nakamit ang mahusay na mga resulta. Dito sa terapewtika, dugo ang mga stem cell mula sa isang donor ay inililipat sa pasyente. Gayunpaman, ang allogeneic na ito paglilipat ng stem cell ay palaging isang mapanganib na kapakanan. Lalo na ang mga nagpapaalab na reaksyon at impeksyon ay nasa loob ng larangan ng posibilidad. Sa pag-unlad sa larangan ng gene terapewtika, maaaring posible sa hinaharap na pagalingin ang mga nagdurusa sa sakit na Krabbe. Gayunpaman, sa ngayon, ang senaryong ito ay malayo pa rin.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Krabbe ay nag-aalok ng isang mahinang pagbabala. Maraming mga bata ang namamatay sa loob ng 12 hanggang 13 buwan pagkatapos ng kapanganakan. Ang pag-asa sa buhay ay maaaring mapalawak ng paglilipat ng stem cell. Ang isang lunas para sa sakit na genetiko ay hindi pa posible. Ang kalagayan maaari lamang malunasan ng paliwalat. Hanggang sa pagkamatay ng bata, ang mga sintomas ay umuunlad hanggang sa wakas ay naganap ang isang hindi gaanong tumutugon na estado. Ang pagkamatay ay nangyayari bilang isang resulta ng mga komplikasyon tulad ng pag-aresto sa paghinga o pagkabigo sa puso. Ang huli na anyo ng sanggol o kabataan na karamdaman ng Krabbe ay nag-aalok ng isang mas kanais-nais na pagbabala. Ang mga batang nahihirapan sa anyong juvenile ay maaaring mabuhay ng maraming taon. Ang mga unang sintomas ay lilitaw nang maglaon, na nangangahulugang ang pag-unlad ng immune system ay higit na nakumpleto. Ang mas mahusay na proteksyon ng katawan ay magbubukas ng karagdagang mga pagpipilian sa paggamot at ang pag-asam ng isang medyo walang sintomas na buhay. Gayunpaman, ang juvenile form ay nakamamatay din. Para sa bata at mga kamag-anak, ang sakit ay nangangahulugang isang mabigat na pasanin. Samakatuwid, ang mga apektadong pamilya ay tumatanggap ng detalyadong payo, kung saan tinatalakay din ang mga pagpipilian sa pagbabala at paggamot. Ang asosasyon ELA Deutschland e. Nagbibigay ang V. ng karagdagang mga detalye sa pagbabala ng Krabbe disease.
Pagpigil
Ang mga pag-mutate ng Chromosome tulad ng Krabbe disease ay hindi maiiwasang direkta. Gayunpaman, ang mga pamilya sa proseso ng pagpaplano ng mga bata ay maaaring magkaroon ng panganib na maipasa ang mga minana na sakit na tasahin sa pamamagitan ng pagkakasunud-sunod ng pagtatasa ng kanilang DNA. Kung ang isang bata ay naapektuhan ng Krabbe disease, mayroong isang 25 porsyento na posibilidad na mas maraming mga bata ang magkakaroon ng sakit.
Pag-asikaso
Bilang isang genetiko kalagayan, Ang sakit na Krabbe ay kasalukuyang hindi magagamot, at nang naaayon walang medikal na pangangalaga sa mahigpit na kahulugan. Ang kurso ay laging nagtatapos na malalang. Kung ang sakit ay nangyayari sa pagkabata o pagkatapos ng kapanganakan, ang mga magulang ay dapat na may kaalaman tungkol sa Krabbe disease at ang therapy. Ang sintomas na therapy ay pagkatapos ay ibibigay muna, higit sa lahat upang makontrol ang pagkamayamutin at spastic paralysis. Pagdating nito sa mga susunod na yugto ng sakit na pangunahin nang nakakalonyal mga panukala. Ang mga taong may ibang pagsisimula ng sakit ay nagpapakita ng parehong sintomas. Gayunpaman, ang pag-unlad ay mas mabagal, na maaaring magbigay sa mga kamag-anak ng mas maraming oras upang maghanda at gumugol pa rin ng oras sa taong dumaranas ng Krabbe disease. Ang pag-aalaga pagkatapos ng mga kamag-anak ay binubuo ng sikolohikal na suporta, kung nais ito. Ang isang pagsusuri sa genetiko ay maaari ring magbigay ng impormasyon tungkol sa panganib ng karagdagang mga supling na nagdurusa mula sa Krabbe disease. A pag-transplant ng stem cell naiisip. Gayunpaman, hindi rin ito makapagbibigay ng lunas. Kung ang isang stem cell paglipat tinangka, ang kinakailangang pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay idinagdag. Nangangahulugan ito, halimbawa, isang espesyal na proteksyon ng tatanggap laban sa kagaw, dahil ang kanyang immune system dapat pinahina para sa therapy.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang sakit na Krabbe ay hindi magagamot sa ngayon. Ang mga magulang ng apektadong mga bata samakatuwid ay madalas na nangangailangan ng therapeutic support. Ang paggamot sa droga ay maaaring suportahan ng iba`t ibang mga panukala. Una, ang bata ay dapat na obserbahan sa paligid ng orasan upang ang kinakailangang gamot ay maaaring mailapat nang mabilis sakaling magkaroon ng mga kombulsyon. Karagdagan sa mga painkiller, ang pisikal na ehersisyo at pagkagambala ay maaari ring makapagbigay lunas. Sa anumang kaso, ang karaniwang mga pinsala sa motor at nagbibigay-malay ay dapat tratuhin sa isang dalubhasang klinika. Dapat ang mga magulang makipag-usap sa doktor na namamahala tungkol sa karagdagang mga pagpipilian sa therapy, dahil ang pananaliksik sa bihirang namamana na sakit na ito ay mabilis na umuunlad at ang mga bagong pamamaraan ng paggamot ay matatagpuan sa lahat ng oras. Ang tunay na maramihang sclerosis ay maaaring magamot ng physiotherapy, masahe at iba-iba pagpapahinga ehersisyo. Ito ay maaaring mabawasan ang mga tipikal na sintomas tulad ng panginginig o pagkahilo. Regular sahig ng pelvic makakatulong ang pagsasanay sa mga problema sa potensyal. Ang kalidad ng buhay ng parehong anak at magulang ay maaari ring mapabuti ng komprehensibong payo sa sikolohikal. Lalo na pagkatapos ng isang mas mahabang yugto ng karamdaman, kinakailangan upang talakayin ang sitwasyon sa buhay sa isang espesyalista at upang magawa ang mga bagong diskarte sa paggamot. Sa kahanay, ang mga gawain sa organisasyon tulad ng pagpapatala sa mga espesyal na kindergarten at pagbili ng mga pantulong na aparato ay dapat alagaan.
