Ang berardinelli type lipodystrophy ay isa sa mga genetic lipodystrophies. Sa sakit na ito, hindi maaaring mabuo ang tisyu ng taba. Dahil ang lipodystrophy ay naiugnay sa lumalaban sa paggamot dyabetis, ang pagbabala ng sakit na ito ay hindi maganda.
Ano ang lipodystrophy na uri ng Berardinelli?
Ang Berardinelli-type na lipodystrophy ay panlabas na ang eksaktong kabaligtaran ng labis na katabaan. habang labis na katabaan nagiging sanhi ng labis na taba na maiimbak sa tisyu ng adipose, dito kalagayan ang katawan ay hindi magagawang gumawa o mag-imbak ng taba ng lahat. Karaniwan, labis na katabaan ay naisip na isang paunang kinakailangan para sa uri 2 dyabetis. Gayunpaman, dyabetis laging nangyayari sa Berardinelli type lipodystrophy, na kahit na lumalaban sa terapewtika. Mayroon ding isang nabalisa metabolismo ng lipid, na gumagawa ng napakataas dugo mga antas ng lipid. Ang pagbabala ng sakit na ito ay nakasalalay sa sumunod na pangyayari sa diyabetes. Ang lipodystrophy ay maaaring namamana o nakuha. Karamihan sa mga anyo ng magkakaibang grupo ng mga sakit na ito ay isang bunga ng iba pang mga sakit at sa gayon nakuha. Halimbawa, ang paggamot na antiretroviral para sa HIV ay maaari mamuno sa isang matinding kaguluhan ng lipid metabolismo na may malawak na pagkawala ng adipose tissue. Gayunpaman, ang Berardinelli-type lipodystrophy ay genetiko. Kahit na ang genetically sanhi lipodystrophies ay napakabihirang, sila rin ay maaaring mauri sa maraming uri. Ang lipodystrophy na ito ay kilala rin nang magkasingkahulugan bilang Berardinelli-Seip congenital lipodystrophy (BSCL) o congenital generalized lipodystrophy (CGL). Apat na uri ang inilarawan hanggang ngayon para sa BSCL, na ang lahat ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.
Sanhi
Talaga, ang lahat ng uri ng BSCL ay sanhi ng gene mga mutasyon na naka-encode enzymes para sa fat synthesis o fat storage. Ang uri 1 ay kumakatawan sa pinakakaraniwang anyo ng BSCL. Ito ay isang pagbago ng gene AGPAT2. Ito gene mga code para sa enzyme acyltransferase, na responsable para sa paglipat ng mataba acids bilang bahagi ng isang intermediate na hakbang sa pagbubuo ng taba. Ang pagkagambala sa paglipat na ito ay pumipigil sa pagbubuo ng taba. Ang uri 2 ng BSCL ay sanhi ng isang pagbabago ng genetiko ng gene BSCL2, na nag-encode ng enzyme seipin. Tumutulong ang Seipin sa pagbuo ng mga droplet ng lipid sa endoplasmic retikulum at ang kanilang pag-iimbak sa loob ng cell. Ang mga uri ng 3 at 4 ng BSCL ay sanhi ng mga mutasyon sa mga gen na responsable para sa pagbuo at pag-andar ng caolae (mga maliit na indentasyon ng mga lamad ng plasma). Si Caveolae ang nagsisilbi upang maiimbak kolesterol-Pagpapatuloy lipid sa kalamnan at taba ng mga cell. Ang pagkagambala ng pagbubuo ng taba at pag-iimbak na una ay nagreresulta sa kawalan ng adipose tissue sa BSCL. Sa gayon, nagtustos ng mga taba at carbohydrates hindi maaaring ganap na magamit. Insulin ay upang matiyak na glukos ay nai-channel sa mga cell para sa produksyon at pag-iimbak ng enerhiya. Dahil sa kakulangan ng pagsasama ng taba sa mga cell ng taba at kalamnan, mas kaunting mga receptor para sa insulin nabuo din. Sa kabila ng mataas insulin konsentrasyon, ang dugo glukos ang antas sa gayon ay hindi maibababa. Sa parehong oras, dugo taba at mataba acids naipon din sa dugo dahil hindi maiimbak sa matabang tisyu at kalamnan. Mataas na dugo glukos at antas ng taba ng dugo mamuno sa mga tipikal na manipestasyon ng metabolic sindrom. Ang mataas na konsentrasyon ng paglago ng hormon ay nagdudulot ng higanteng paglaki, pagtaas ng pag-unlad ng kalamnan, at acromegaly.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Berardinelli-type lipodystrophy ay nailalarawan sa pamamagitan ng absent adipose tissue, mataas na antas ng glucose sa dugo, at mataas na antas ng lipid ng dugo. Ang mga abnormal na halaga ay mahirap makontrol. Giant paglaki, pampalapot ng epidermis, ovarian pagbabago, at matinding kalamnan hypertrophy (nagpapalakas ng mga kalamnan) ay sinusunod din. Bukod dito, hypertrophic cardiomyopathy, matabang atay at mga karamdaman sa hormonal ay maaaring mangyari. Ang mga karamdaman sa hormonal ay nahahalata bilang pinabilis na paglaki, napaaga ng pagbibinata, o hypertrophies ng kalamnan. Acromegaly maaari ring mangyari. Sa kasong ito, ang tinaguriang acra (nakausli na mga bahagi ng paa't kamay) tulad ng mga kamay, daliri, paa, daliri ng paa, tainga, baba, ilong, ari ng lalaki, dibdib at iba pa ay lumalaki. Ang mga cyst ng buto ay madalas na nabuo na may mas mataas na peligro ng bali. Bilang karagdagan, karaniwang may kaisipan pagpapaatrasBukod dito, ang mga apektado ay naghihirap mula sa a metabolic sindrom mahirap pakitunguhan yan. Ang pagbabala ay higit na nakasalalay sa sumunod na pangyayari sa diabetes at may kapansanan sa metabolismo ng lipid.
Diagnosis at paglala ng sakit
Ang diagnosis ng Berardinelli-type lipodystrophy ay maaaring gawin batay sa mga sintomas, natuklasan sa laboratoryo, imaging ng isang pinabilis na lumalagong sistema ng kalansay, at pagsusuri sa genetiko.
Komplikasyon
Una at pinakamahalaga, ang Berardinelli-type na lipodystrophy ay nagreresulta sa nakataas na dugo lipid at nadagdagan din ang antas ng glucose sa dugo. Ang mga reklamo na ito ay may napaka negatibong epekto sa pasyente kalusugan at sa karamihan ng mga kaso mamuno sa isang makabuluhang nabawasan ang pag-asa sa buhay. Bukod dito, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa labis na malakas na kalamnan, na kung saan ay hindi madalas na sinamahan ng isang hindi pangkaraniwang hitsura. Gayundin, ang lipodystrophy ng Berardinelli na uri ay humahantong sa pagbuo ng a matabang atay at sa gayon sa iba't ibang mga hormonal karamdaman sa pasyente. Dahil dito, ang pagbibinata ay nangyayari sa isang maagang edad, na nagreresulta sa nabalisa na pag-unlad ng pasyente. Bukod dito, ang iba't ibang mga bahagi ng katawan ng apektadong tao ay apektado ng isang higanteng paglaki, upang ang iba't ibang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay maaaring mangyari. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng Berardinelli type lipodystrophy. Hindi rin bihira para sa mga magulang at kamag-anak na magdusa mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa at depresyon. Kaisipan pagpapaatras kadalasang nangyayari rin, kaya't sa karamihan ng mga kaso ang mga pasyente ay umaasa sa tulong ng ibang mga tao. Dahil ang isang sanhi ng paggamot ng Berardinelli-type lipodystrophy ay hindi posible, ang mga pasyente ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na dinisenyo upang mapabuti ang kanilang kalidad ng buhay. Karaniwan, walang mga komplikasyon na nagaganap sa proseso na ito.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung walang nabuo na adipose tissue na sinusunod sa isang balanseng at mabuti diyeta, inirerekumenda ang isang follow-up na pagbisita sa isang manggagamot. Kung may iba pang mga abnormalidad o iregularidad ng uugnay tissue o ang pangkalahatang hitsura ng balat, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang doktor. Kung ang bata ay partikular na mabilis na lumaki sa direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad, maipapayo ang pagbisita sa doktor. Nalalapat din ito sa kaso ng pampalapot ng itaas balat patong Ang mga iregularidad ng siklo ng panregla ng babae o abnormalidad sa pag-uugali ay dapat talakayin sa isang doktor. Sa kaso ng mga hormonal peculiarities, napaaga na pagbibinata at pinalaki na mga limbs, ipinapayong isang pagbisita sa doktor. Mga visual na iregularidad ng pangkatawan, nakausli na mga kamay, paa, daliri o daliri ng paa ay indikasyon ng isang kasalukuyang sakit. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang ang dahilan ay maaaring linawin. Sa kaso ng mga visual na kakaibang katangian ng tainga, baba, ilong pati na rin ang dibdib, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang doktor. Kung ang mga iregularidad ng istraktura ng buto ay maaaring napansin, kung mayroong isang pagbuo ng mga cyst, pamamaga at ulser o kung ang mga problema sa paggalaw ay naitakda, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung may pagkamaramdamin sa mga bali, pinapayuhan ang konsulta sa isang doktor.
Paggamot at therapy
Walang paggamot na sanhi para sa Berardinelli-type lipodystrophy. Sa ngayon, mayroon ding hindi gamot na magagawang positibong maimpluwensyahan ang mga kaguluhan sa pagbubuo ng taba. Mahirap gamutin ang diabetes. Ang mga dosis ng insulin ay hindi makakatulong dahil sa matinding insulin resistance. Mayroong sapat na magagamit na insulin. Gayunpaman, hindi ito maaaring magkaroon ng anumang epekto dahil sa kakulangan ng mga receptor ng insulin. Mahirap din na babaan ang antas ng mataas na dugo lipid. Ang diabetes at ang mataas na halaga ng taba ng dugo ay gumagawa ng mababang taba at mababang karbohidrat diyeta kailangan Siyempre, kinakailangan ng pare-pareho ang medikal na kontrol upang mapanatili ang mga kahihinatnan na pinsala ng diabetes na mas mababa hangga't maaari. Gayunpaman, ang pagbabala ay hindi maganda sa kasalukuyan.
Outlook at pagbabala
Ang mga pasyente na may Berardinelli-type lipodystrophy ay karaniwang tumatanggap ng isang hindi kanais-nais na pagbabala mula sa gumagamot na manggagamot. Ang sanhi ng karamdaman ay hindi maaaring at hindi maitama sa kasalukuyang mga pagpipiliang medikal. Mayroong isang disposisyon ng genetiko na, para sa ligal na kadahilanan, ay maaaring hindi mabago sa kasalukuyan. Ang terapewtika ng apektadong tao samakatuwid ay naglalayong maibsan ang umiiral na mga sintomas at pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Ang sakit ay nauugnay sa maraming mga kahirapan, na kumakatawan sa isang napakalaking pasanin para sa pasyente pati na rin ang kanyang mga kamag-anak. Bilang karagdagan sa mga abnormalidad sa paningin, inaasahan ang mga kapansanan sa pag-iisip. Gayunpaman, dapat isaalang-alang na ang pagbago ng gene ay palaging nagpapakita ng kanyang sarili nang paisa-isa sa kasidhian nito. Samakatuwid ang bawat nagdurusa ay nagpapakita ng iba't ibang mga sintomas, ngunit hindi lahat ay nabuo sa parehong antas. Bilang karagdagan, kung paano ang pakikitungo ng pasyente sa sakit ay isang mahalagang kadahilanan sa kurso ng sakit. Maaaring maganap ang mga karamdaman sa sekundaryong sikolohikal, na may karagdagang negatibong epekto sa pag-unlad. Ang naunang paggamot ay pinasimulan, mas mabuti ang karagdagang mga prospect na madalas. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang pasyente ay nakasalalay sa tulong at suporta ng ibang mga tao sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Madalas na kailangan niya ng pang-araw-araw na pangangalaga sa pangangalaga at medikal bilang karagdagan sa kooperasyon ng mga kamag-anak. Ang independiyenteng pang-araw-araw na pamumuhay ay hindi posible sa sakit na ito.
Pagpigil
Ang berardinelli-type lipodystrophy ay isang sakit na genetiko na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Samakatuwid, ang pag-iwas sa sakit na ito ay hindi posible. Gayunpaman, sa mga kaso ng familial clustering ng lipodystrophies, tao pagpapayo ng genetic at ang pagsubok ay makakatulong masuri ang panganib sa supling. Kung ang parehong mga magulang ay bawat isa ay mayroong mutated gene isang beses, mayroong isang porsyento ng 25 porsyento na ang supling ay bubuo ng form na ito ng lipodystrophy.
Pag-asikaso
Dahil ang lipodystrophy ay isang seryosong sakit na hindi makagagamot mismo, ang pag-aalaga pagkatapos ay nakatuon sa pamamahala nang maayos ng sakit, kapwa pisikal at itak. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ng lipodystrophy ay nagdurusa mula sa diabetes, na nangangailangan ng regular na pag-check up sa dumadating na manggagamot. Dahil sa sikolohikal na pilay na nauugnay sa sakit, ang mga apektado kung minsan ay bubuo depresyon o pagkabulok ng sikolohikal. Maaari rin itong maganap sa mga magulang o kamag-anak. Maaari itong makatulong na linawin ito sa isang psychologist at upang timbangin ang pangangailangan para sa terapewtika. Ang karagdagang kurso ay nakasalalay sa indibidwal kalagayan ng taong apektado at hindi mahuhulaan sa pangkalahatan. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nalilimitahan ng sakit na ito.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Berardinelli-type lipodystrophy ay mahirap gamutin at nauugnay sa isang medyo mahirap na pagbabala. Ang pang-emosyonal na pasanin para sa mga apektado at kanilang mga kamag-anak ay magkatugma na narito. Kung maaari, ang mga pasyente ay gumugugol ng oras sa mga pasilidad sa pangangalaga, kung saan ang mga kontak sa lipunan kung minsan ay may positibong epekto sa kalidad ng buhay ng mga naapektuhan. Dahil ang sakit ay madalas na nauugnay sa pangkaisipan pagpapaatras, ang sapat na pangangalaga ay nagtataguyod ng pasyente kalagayan. Kahit na ang gamot laban sa lipodystrophy ni Berardinelli ay halos hindi epektibo, malapit pagmamanman sa pamamagitan ng iba't ibang mga manggagamot ay kinakailangan pa rin. Ito ay dahil ang diyabetis ay nagdudulot ng pangalawang pinsala na dapat gamutin nang naaangkop. Para sa kalidad ng buhay ng mga pasyente, mahalaga na aktibong lumahok sila sa medikal na therapy at kunin ang gamot tulad ng inireseta Upang hindi masamang impluwensyahan ang mga halaga ng mataas na lipid ng dugo, ang mga pasyente ay sumusunod sa a diyeta naglalaman lamang iyon ng ilang mga taba at carbohydrates. Sa kontekstong ito, ang payo at suporta mula sa isang nutrisyunista ay mahalaga, na, kasama ang dalubhasa, ay gumuhit ng isang indibidwal na plano sa pagdidiyeta para sa pasyente. Psychotherapy sumusuporta sa pasyente at magulang sa pagharap sa sakit.
