Cystic fibrosis (Ang CF para sa maikli) ay isa sa mga pinaka-karaniwang mga error na isinilang ng metabolismo sa populasyon ng balat na may balat. Dahil sa isang gene mutation, ang sakit ay sanhi ng mga glandula ng katawan upang makabuo ng malapot na uhog na mahirap maubos. Nagreresulta ito sa mga tipikal na sintomas tulad ng talamak brongkitis, mga karamdaman sa pagtunaw at kakulangan sa pag-andar ng pancreatic. Cystic fibrosis ay hindi magagamot, ngunit may maagang pare-pareho terapewtika, ang mga pasyente na ipinanganak ngayon ay may pag-asa sa buhay na 50 taon.
Cystic fibrosis: genetic defect bilang sanhi
In cystic fibrosis, may kapansanan sa paggawa ng isang channel sa mga cell ng mga glandula ng katawan dahil sa isang nabago gene sa chromosome 7. Bilang isang resulta, ilang mga sangkap ng asin (klorido ions) at tubig ay hindi mailalabas sa mga glandular na pagtatago o sinala. Ang resulta ay isang binago na komposisyon ng mga pagtatago: ang mga glandula ng pawis gumawa ng mataas na asin na pawis, habang ang uhog sa baga at bituka at ang mga digestive juice ng pancreas ay napaka-lagkit. Ang malapot na uhog na ito ay partikular na mahirap para sa mga selula ng mga bronchial tubes na alisin, na magreresulta sa mahirap paghinga at paulit-ulit na impeksyon.
Mga Sintomas: partikular na apektado ang mga daanan ng hangin
Ang cystic fibrosis ay ipinakita ng maraming mga sintomas na maaaring magkakaiba sa kalubhaan depende sa gene pagbago Ang respiratory tract at baga ay karaniwang partikular na matinding apektado: Ang malapot na uhog na ginawa ng mga glandula ng brongkilyo ay hindi maalis ng cilia ng mga bronchial tubes, upang hindi ito maubo kahit na sa talamak na pag-ubo. Ito ay sanhi ng isang pagbuo ng mga pagtatago, na bumubuo ng isang perpektong lugar ng pag-aanak para sa fungi at bakterya. Bilang isang resulta, paulit-ulit na impeksyon tulad ng pulmonya at talamak brongkitis mangyari At saka, sinusitis madalas na nangyayari sa cystic fibrosis sapagkat ang pagpapatuyo ng uhog mula sa mga sinus ay hadlangan din. Ang madalas na pamamaga ay sanhi ment tisyu upang maging napinsala at may peklat. Ang resulta, ment ang pag-andar ay lalong lumala. Sa advanced na yugto, samakatuwid ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa ment kahinaan at oksiheno kakulangan
Malnutrisyon dahil sa mga karamdaman sa pagtunaw
Ang sistema ng pagtunaw ay kadalasang may kapansanan din sa cystic fibrosis. Ang pagtatago na ginawa ng pancreas ay malapot din at nakakabara sa mga duct ng dumi ng glandula. Humahantong ito, sa isang banda, sa pagtunaw enzymes nakapaloob sa pagtatago na hindi pinakawalan sa maliit na bituka at, bilang isang resulta, ang pagkain ay hindi maaaring sapat na magamit. Ang mga pasyente na may cystic fibrosis samakatuwid ay madalas na nagdurusa bitamina mga kakulangan at mga karamdaman sa paglaki: Karaniwan ang mga bata sa partikular kulang sa timbang at makabuluhang masyadong maliit para sa kanilang edad. At saka, pagdudumi, pagkadumi o mga fatty stools ay maaaring mangyari. Sa kabilang banda, ang kasikipan ng mga pagtatago sa pancreas ay nakakasira sa mga glandular cell at pinapalitan ang mga ito ng uugnay tissue. Sa pangmatagalang, ito ay humantong sa isang pagkawala ng pag-andar ng pancreas, na maaaring maipakita ng isang talamak na kakulangan ng digestive enzymes at dyabetis mellitus Dahil sa lagkit apdo, mga gallstones at stile ng apdo ay maaari ding mangyari. Posibleng mga kahihinatnan nito ay maaaring pamamaga ng atay at, sa karagdagang kurso, cirrhosis ng atay, na maaaring magpakita ng kanyang sarili bilang jaundice (icterus).
Pagkabaog sa cystic fibrosis.
Bilang karagdagan sa mga respiratory tract at digestive system, ang mga reproductive organ ay maaari ring maapektuhan sa cystic fibrosis. Sa 98 porsyento ng mga kalalakihan na may sakit, ang mga vas deferens ay maaaring magkadikit o ganap na wala mula sa kapanganakan. Pareho mamuno sa mga apektadong pasyente na hindi makapag-anak ng mga anak. Kahit na tamud ay ginawa sa testicle, hindi sila maaaring palabasin sa panahon ng bulalas. Ang mga apektadong kababaihan, sa kabilang banda, ay karaniwang nagbabawas lamang ng pagkamayabong dahil ang uhog sa serviks ay mas malapot kaysa sa malulusog na mga indibidwal, na ginagawang mas mahirap para sa tamud tumagos. Gayunpaman, ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay maaaring maisip na natural ang mga bata. Gayunpaman, artipisyal na pagpapabinhi maaaring isang pagpipilian para sa parehong kasarian.
Ang sagabal sa bituka sa mga sanggol bilang unang pag-sign
Sa halos 10 hanggang 15 porsyento ng lahat ng mga batang may cystic fibrosis, hadlang sa bituka (meconium ileus) kaagad bago o pagkatapos ng kapanganakan ay ang unang pag-sign ng sakit. Sa kasong ito, hindi natunaw amniotic fluid Ang mga sangkap na sinamahan ng malapot na uhog sa bituka ay nagdudulot ng pagdikit ng bituka. Ito ay kitang-kita ng katotohanan na ang mga bagong silang na sanggol ay nagsuka at hindi pumasa sa kanilang unang dumi ng taomeconium, pagsusuka ng sanggol). Bilang karagdagan, ang tiyan ay madalas na malayo. Upang maitama ang hadlang sa bituka, isang enema na may medium na kaibahan ay karaniwang ginagawa sa ilalim X-ray fluoroscopy. Kung magpapatuloy ang sagabal ng bituka pagkatapos o kung maganap ang mga komplikasyon, karaniwang kinakailangan ang operasyon.
Diagnosis ng cystic fibrosis
Hindi tulad ng maraming mga bansa sa Europa, ang pag-screen para sa cystic fibrosis sa mga bagong silang na sanggol ay hindi pamantayan sa Alemanya. Gayunpaman, ang mga magulang ay may pagpipilian na i-screen ang kanilang anak sa kanilang sariling gastos. Ang unang hakbang ay upang matukoy ang antas ng isang pancreatic digestive enzyme - na kilala bilang immunoreactive trypsin - nasa dugo. Kung ang pagsubok na ito ay positibo nang dalawang beses, isang pagsubok sa pawis (pilocarpine iontophoresis) ay ginaganap upang kumpirmahin ang diagnosis. Nagsasangkot ito ng pagsukat ng nilalaman ng asin sa pawis. Kung ito ay makabuluhang nadagdagan, kinukumpirma nito ang pagsusuri ng cystic fibrosis. Gayunpaman, kung ang resulta ng mga pagsubok ay hindi malinaw, maaaring magamit ang isang karagdagang potensyal na pagsukat ng pagkakaiba. Ito ay nagsasangkot ng pagtukoy ng mga de-koryenteng katangian ng isang sample ng tisyu mula sa ilong mucosa or tuwid. Kung ang sakit na cystic fibrosis ay naroroon, ang potensyal na elektrikal sa mauhog ay nabago dahil sa nabulabog tubig at asin balanse ng mga cell.
Ang pagsusuri sa genetika ay nagdudulot ng katiyakan
Ang pangwakas na katiyakan ay ibinibigay ng pagsusuri sa genetiko ng dugo, na nakakakita ng pagbago ng gene sa materyal na genetiko. Natutukoy din nito ang uri ng mutation, na maaaring magbigay ng mas tumpak na impormasyon tungkol sa kalubhaan at pagpapahayag ng sakit. Ang prenatal diagnosis ng cystic fibrosis ay kapaki-pakinabang lamang kung mayroon nang a batang may sakit sa isang pamilya o kung ang isang magulang ay isang malusog na tagapagdala. Pagsubok sa genetika ng amniotic fluid (amniocentesis) o isang sample ng bahagi ng pangsanggol ng inunan (sampol ng chorionic villus) ay maaaring makakita ng isang pagbago ng gene sa materyal na pang-genetiko ng bata.
Cystic fibrosis: mana.
Ang mana ng cystic fibrosis ay sumusunod sa kilala bilang autosomal recessive mana. Nangangahulugan ito na ang isang tao ay bubuo lamang ng cystic fibrosis kung magmana siya ng isang chromosome 7 na may isang depektibong gene mula sa kapwa kanyang ama at ina. Ang mga taong may isang apektado at isang malusog na chromosome sa kanilang genome ay hindi nagkakaroon ng sakit. Gayunpaman, maaari nilang maipasa ang may sira na gene sa kanilang mga anak at sa gayon ay tinatawag na malusog na tagapagdala ng sakit.
Mga therapist para sa cystic fibrosis.
Walang gamot para sa cystic fibrosis; gayunpaman, maraming mga therapies na magagamit ngayon upang gamutin ang mga sintomas ng bawat system ng organ:
- Para sa respiratory system, ang mga pamamaga ng lousening ng uhog ang pangunahing pokus: pisikal na therapy paggamot tulad ng pag-tap sa mga masahe at pag-aaral ang mga diskarte sa paglilinis ng sarili tulad ng autogenous drainage na nagpapadali sa pagtanggal ng uhog mula sa baga. Bilang karagdagan, kapaki-pakinabang ang mga regular na paglanghap na may mga gamot na mucolytic, antibacterial at bronchodilator. Ang mga pasyente na may cystic fibrosis ay dapat ding matiyak ang sapat na paggamit ng likido upang matunaw ang uhog.
- Paghinga ang pagsasanay at mga espesyal na ehersisyo ay maaaring mapabuti ang paggana ng baga. Kung ang pagpapaandar ng baga ay malubhang nakompromiso, suportahan oksiheno terapewtika maaaring kailanganin. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang baga ay malubhang napinsala sa mga advanced na yugto ng sakit na dapat isaalang-alang ang isang transplant ng baga.
- Upang gamutin at maiwasan ang mga impeksyon, pare-pareho terapewtika sa antibiotics ay karaniwang kinakailangan.
- Ang enzymes ng pancreas ay maaaring makuha sa anyo ng tablets upang suportahan ang paggamit ng pagkain. Bitamina supplement at iba pang dietary supplements maaari ring makontra malnutrisyon.
- Kung ang atay ay namamaga o ang apdo ang mga duct ay may kapansanan, naglalaman ng mga gamot ursodeoxycholic acid maaaring gawin upang maiwasan ang cirrhosis ng atay.
Pagkilala: ang pag-asa sa buhay ay tumaas nang malaki
Matapos ang cystic fibrosis ay matagal nang itinuturing na isang lamang pagkabata sakit, ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay tumaas nang malaki sa mga nakaraang dekada. Ito ay dahil ang maagang pagsusuri at maingat na paggamot ay maaari na ngayong maiwasan ang mga malubhang impeksyon at kasunod na pinsala sa mga organo. Samantalang 30 taon na ang nakararaan ang karamihan sa mga bata na may sakit ay namatay bago ang edad na sampu, ang mga bagong silang na may cystic fibrosis ay mayroon nang magandang pagkakataon na mabuhay hanggang 50 .
Pagbutihin ang pagganap sa pag-eehersisyo
Ang sports ay hindi ipinagbabawal sa cystic fibrosis; sa kabaligtaran, ang pisikal na aktibidad ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Ito ay dahil ang ehersisyo ay maaaring mapabuti ang katatagan ng katawan at palakasin ang paggana ng baga. Bilang panuntunan, banayad tibay angkop ang mga isports tulad ng pagbibisikleta o paglalakad. Gayunpaman, bago magsimulang mag-ehersisyo, pinakamahusay para sa mga apektado na humingi ng payo mula sa kanilang doktor. Ang pagganap sa cystic fibrosis ay magkakaiba-iba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal: paulit-ulit, may mga ulat ng mga pasyente na nagpapatakbo ng a marapon salamat sa pare-pareho na therapy at masinsinang pagsasanay.
