Sakit sa luya ay isa sa pinakakaraniwang mga karamdaman sa pag-iimbak ng lipid at sanhi ng isang kakulangan sa genetiko ng enzyme glucocerebrosidase. Sa isang malaking bilang ng mga kaso, ang sakit ay maaaring gamutin sa kapalit ng enzyme terapewtika, na sanhi ng pagbabalik ng mga sintomas na katangian ng Sakit sa luya.
Ano ang sakit na Gaucher?
Sakit sa luya Ang (Gaucher syndrome) ay isang genetic lipid metabolism disorder na sanhi ng kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase. Bilang isang resulta ng pagkasira ng karamdaman na sanhi nito, ang pagtaas ng glucocerebroside ay naipon sa organismo, lalo na sa mga cell ng retikulum (fibroblasts sa uugnay tissue), na humahantong sa isang pagpapalaki ng mga apektadong organo. Ang sakit ni Gaucher ay naiiba ayon sa tatlong anyo, na naiiba sa mga tuntunin ng mga sintomas at kurso. Ang form na visceral o non-neuronopathic ay nailalarawan lalo na ng mga organikong kapansanan tulad ng pagpapalaki ng atay at pali (hepatosplenomegaly), anemya (anemia), mga karamdaman sa buto at kasukasuan, at mga karamdaman sa pamumuo. Sa pagkakaroon ng matinding sakit na neuronopathic Gaucher, ang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita rin ng pinsala sa nervous system. Ang form na ito ng sakit ay may malubhang at masidhi na progresibong kurso at humahantong sa kamatayan sa mga unang taon ng buhay. Ang talamak na neuronopathic form ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mahinang progresibong kurso na may pagpapakita sa mga susunod na taon ng buhay.
Sanhi
Ang sakit na Gaucher ay isang autosomal recessive na minana na kakulangan ng enzyme glucocerebrosidase dahil sa mga pagbabago sa mutational ng materyal na genetiko. Ang Glucocerebrosidase ay isang enzyme na makakatulong sa pagwawasak ng glucocerebroside, isang sangkap na fatty na ginawa habang pinaghiwalay ang ginugol. dugo mga cell Ang mga cell ng mga taong naapektuhan ng sakit na Gaucher ay hindi makagawa ng enzyme na ito sa sapat na dami o makagawa ng glucocerebrosidase sa pinababang kalidad. Bilang isang resulta, ang glucocerebroside ay naipon sa macrophages (phagosit). Ang macrophages ay naipon na may hindi natunaw na glucocerebroside pangunahin sa pali, atay, Pati na rin utak ng buto, na sanhi ng pagpapalaki ng organ na tipikal ng sakit na Gaucher, na naglilimita sa paggana ng mga apektadong organo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na gaucher ay maaaring mangyari sa tatlong magkakaibang anyo, bawat isa ay may magkakaibang mga sintomas. Ang pinakahinahong anyo ng sakit ay ang uri I, na may isang kurso na hindi neuronopathic. Ang uri II ay nagpapakilala sa talamak na kurso na neuronopathic, habang ang uri III ng sakit ay kumakatawan sa talamak na kurso ng neuronopathic. Sa uri ng sakit na Gaucher I, ang mga unang sintomas ay karaniwang lilitaw sa karampatang gulang. Sa kaibahan sa iba pang mga anyo ng sakit, walang mga sintomas na neurological. Gayunpaman, ang lamang loob ay apektado. Lalo na ang pali nagpapalaki at nagdudulot ng mga naturang reklamo tulad ng pinalaki na tiyan, paghihirap sa itaas ng tiyan at patuloy na pakiramdam ng kapunuan. Sa parehong oras, dugo mas mabilis na nasisira ang mga cell at nabuo ang dugo sa utak ng buto ay pinipigilan. Nagreresulta ito sa pagtaas anemya, na ipinakita ng pagkapagod at pagod. Ang immune system ay nanghina ng kawalan ng puti dugo mga cell Nabawasan din ang pamumuo ng dugo dahil masyadong kaunti platelets ay ginawa. Bilang karagdagan, mayroong pagpapapangit ng buto, nadagdagan ang bali ng buto at madalas na impeksyon. Sakit ng buto, talamak sakit sa kasu-kasuan at ang mga problema sa pag-agos ay kabilang din sa mga posibleng sintomas sa di-neuronopathic na kurso. Sa type II Gaucher syndrome, nagsisimula ang sakit sa mga sanggol na may matinding sintomas dahil sa proseso ng pagkasira ng nerve. Dumarami utak ang mga pinsala ay nagreresulta sa kahirapan sa paglunok at matinding mga seizure. Ang pagkamatay ay nangyayari sa loob ng dalawang taon. Sa talamak na kurso ng neuronopathic, ang mabagal na proseso ng pagkasira ng ugat ay nagaganap na may progresibong pagkasira ng kaisipan, mga karamdaman sa paggalaw, mga abnormalidad sa pag-uugali, at pagdaragdag ng mga seizure.
Diagnosis at kurso
Ang sakit na gaucher ay nasuri batay sa mga sintomas na katangian ng sakit, tulad ng pali at atay pagpapalaki (hepatosplenomegaly), buto at sakit sa kasu-kasuan, kusang pagkabali, pagbawas ng tono ng kalamnan, anemya, pagkapagod, mga seizure, at ocular fundus na pagbabago (mga puting spot). Ang diagnosis ay kinumpirma ng a pagsusuri ng dugo at isang pagsubok na enzyme, kung saan ang aktibidad ng enzyme sa mga leukosit o natutukoy ang mga fibroblast. Kung ang isang pagtaas sa phosphatase at isang nabawasan walang halo ng glucocerebrosidase ay matatagpuan sa dugo at ang Gaucher cells ay maaaring napansin sa utak ng buto, ang diagnosis ay nakumpirma. Sa napapanahong pagsisimula ng terapewtika, ang visceral at talamak na mga neuronopathic form ng sakit na Gaucher ay maaaring asahan na mabagal ang progresibong kurso ng sakit at mapagaan ang mga sintomas sa karamihan ng mga kaso. Ang talamak na neuronopathic form, sa kabilang banda, ay may isang progresibong kurso, at ang mga apektado ng ganitong uri ng sakit na Gaucher ay madalas na namamatay sa murang edad.
Komplikasyon
Una at pinakamahalaga, ang sakit na Gaucher ay nagdudulot ng matinding paglaki ng pali. Maaari rin itong magresulta sa sakit, na maaaring makabuluhang mabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa paglaki ng tiyan at sakit sa tiyan. Bilang karagdagan sa sakit, mayroon ding isang walang gana kumain, na maaaring karagdagang mamuno sa malnutrisyon o kakulangan sa pagkaing nakapagpalusog. Nagsusulong din ang Anemia pagkapagod at pagod sa pasyente. Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan ng sakit na Gaucher. Sakit sa joints o mga seizure ay maaari ding mangyari at gawing mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Hindi bihira para sa mga maliliit na bata na partikular na namatay mula sa mga sintomas ng sakit na ito, na maaari mamuno sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa o depresyon sa mga magulang at kamag-anak ng mga pasyente. Ang paggamot sa sakit na ito ay maaaring maganap sa tulong ng infusions at iba pang mga gamot. Karaniwang hindi nangyayari ang mga komplikasyon sa prosesong ito. Gayunpaman, hindi posible na ganap na limitahan ang sakit ni Gaucher, kaya sa karamihan ng mga kaso ang mga pasyente ay nakasalalay sa habambuhay terapewtika. Kung mayroong isang pagbawas sa pag-asa sa buhay ay nakasalalay nang higit sa paggamot at sa kalubhaan ng sakit na ito.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa kaso ng namamana na sakit na pag-iimbak ng taba ng sakit na Gaucher, ang mga apektado ay dapat asahan na ang bihirang depekto ng enzyme na ito ay maling na-diagnose ng maraming beses. Sa kasalukuyan, halos 2,000 mga pasyente lamang ang nakarehistro dito sa Alemanya. Samakatuwid, ang bawat pagbisita sa doktor na kinakailangan ng depekto sa genetiko na ito ay una nang isang may problema. Ang katotohanan na ang mga sintomas ay magkakaiba sa bawat tao ay mahirap na. Ang mga taong apektado ng sakit na Gaucher ay madalas na nagkakaroon ng sakit bilang mga bata. Ang ilang mga nagdurusa ay halos hindi mayroong anumang mga sintomas. Dahil dito, hindi sila bumibisita sa isang doktor. Kung ang depekto ng enzyme ay nagdudulot ng hindi sigurado na mga sintomas, dapat konsulta ang isang dalubhasa. Sapat na mga pagsusuri at listahan ng sintomas ay maaaring matagpuan sa Internet upang makagawa ng kaukulang pangungusap sa doktor kung pinaghihinalaan ang sakit ni Gaucher. Ang pangungusap na ito ay marahil ang nag-uudyok para sa a pagsusuri ng dugo. Ang sakit ni Gaucher ay hindi magagamot. Gayunpaman, maaari itong malunasan ng maayos sa pamamagitan ng paggamot sa pagpapalit ng enzyme o therapy sa pagbawas ng substrate. Samakatuwid, sa sandaling masuri, ang mga nagdurusa ay dapat gumawa ng maraming mga pagbisita sa isang itinalagang Gaucher center para sa pagsisimula ng naaangkop na paggamot. Bilang karagdagan, kinakailangan ang mga regular na pagsusuri sa follow-up sa mga agwat ng tatlo hanggang anim na buwan. Ang mga kinakailangang pagsusuri ay dapat isagawa sa isang klinikal na sentro ng Gaucher. Dito rin nagsimula ang pagpapalit ng enzyme replacement bilang therapy ng pagbubuhos. Sa paglaon, ang doktor ng pangunahing pangangalaga ay maaaring tumagal ng karagdagang paggamot.
Paggamot at therapy
Sa prinsipyo, magagamit ang dalawang anyo ng therapy para sa sakit na Gaucher: therapy sa pagpapalit ng enzyme (EET) at therapy sa pagbawas ng substrate. Dahil ang sakit ni Gaucher ay sanhi ng kakulangan ng isang enzyme, nakatuon ang paggamot sa pag-aalis ng kakulangan na ito sa pamamagitan ng therapy sa pagpapalit ng enzyme. Nagsasangkot ito ng intravenous infusion ng genetically engineered na glucocerebrosidase (recombinant imiglucerase). Dahil ang binago na substrate ng enzyme ay may medyo mahabang kalahating buhay, dalawang linggo infusions ay sapat na. Ang substrate ay kinukuha ng mga macrophage at sa gayon ay ma-catalyze ang pagkasira ng glucocerebroside. Ang enzyme replacement therapy ay ang pamantayang paggamot para sa mga di-neuronopathic at talamak na mga neuronopathic form ng sakit na Gaucher at gumagawa ng isang unti-unting pagpapabuti sa mga sintomas na katangian ng sakit ni Gaucher. Bilang karagdagan, sa isang banayad na kurso ng sakit na Gaucher, isang therapeutic na diskarte ay hinabol kung saan Ang akumulasyon ng glucocerebroside ay bahagyang pinigilan ng binibigkas na aktibong sangkap miglustat (therapy sa pagbawas ng substrate). Dahil sa matinding epekto, ang gamot na ito ay ginagamit lamang sa mga pasyente na apektado ng sakit na Gaucher na hindi ipinahiwatig ang pagpapalit ng enzyme. Bilang karagdagan, kasabay mga panukala maaaring gawin upang makatulong na mabawasan o matanggal ang mga pinag-uusapang sintomas. Halimbawa, ang matinding pagkasira ng buto ay maaaring mangailangan ng karagdagang orthopaedic mga panukala, hanggang sa at kasama ang pinagsamang kapalit.
Outlook at pagbabala
Nang walang paggamot, lahat ng uri ng sakit na Gaucher ay nagpapakita ng isang mabagal na progresibong kurso. Sa paggamot, ang pagbabala ay nakasalalay sa uri ng sakit na naroroon. Ang uri ng sakit na Gaucher sa pangkalahatan ay mahusay na magamot sa maaga at napapanahong therapy. Sa kasong ito, ang kalidad ng buhay ay may kapansanan pangunahin sa pamamagitan ng buto at magkasanib na mga pagbabago. Sa panahon ng pagkabata, ang pokus ay madalas sa mga karamdaman sa paglaki pati na rin ang mga krisis sa buto. Ang ilang mga apektadong tao ay nangangailangan ng isang wheelchair pagkatapos ng bali ng buto (bali) at nekrosis ng femoral ulo. Sa sakit na Gaucher uri II (talamak na neuronopathic form), sa kabilang banda, ang pagbabala ay mahirap dahil sa binibigkas na pagkakasangkot ng nervous system. Sa kabila ng therapy, ang karamihan sa mga apektadong bata ay namamatay sa loob ng unang dalawang taon ng buhay. Nagagamot ang uri ng sakit na Gaucher III (talamak na form na neuronopathic), ngunit maaaring maiugnay sa kapansin-pansin na kapansanan sa pag-iisip at limitadong pag-asa sa buhay. Gayunpaman, walang sapat na data mula sa mga klinikal na pagsubok para sa ganitong uri sa ngayon, upang ang isang panghuling pagsusuri ay hindi posible. Ang lahat ng mga pasyente na may sakit na Gaucher ay nasa mas mataas na peligro ng mga komplikasyon ng dumudugo at mga splenic rupture sa buong kurso ng sakit. Ang isang tiyak na gamot ay makakamit lamang sa pamamagitan ng gene therapy Pangsanggol gene Ang therapy para sa uri II ay matagumpay na naisagawa, hindi bababa sa mga daga, ng mga mananaliksik ng Britain. Kung at kailan ang naturang therapy ay magagamit sa mga nagdurusa sa sakit na Gaucher ay hindi pa masasabi.
Pagpigil
Dahil ang sakit na Gaucher ay isang genetic lipid storage disorder, hindi ito mapigilan nang direkta. Gayunpaman, ang heterozygote pagsubok at prenatal diagnosis ay maaaring isagawa habang pagbubuntis upang matukoy kung ang bata ay maaapektuhan ng sakit na Gaucher.
Pag-asikaso
Bilang isang sakit na genetiko, ang sakit na Gaucher ay hindi pa rin malunasan. Ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot sa natitirang buhay. Kapag na-diagnose ang mga pasyente at nasa therapy, kinakailangan ng regular na pag-follow up upang masubaybayan ang tagumpay ng paggamot. Bilang panuntunan, iniuutos ng manggagamot ang apektadong tao na kumuha ng mga sample ng dugo isang beses sa isang isang-kapat upang suriin ang pinakamahalagang halaga. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit at kurso nito, ang masusing pagsusuri sa isang dalubhasang sentro ng kakayahan ng Gaucher ay kinakailangan din tuwing anim hanggang labindalawang buwan. Nakasalalay sa uri at yugto ng sakit, maaari itong maging sanhi ng matinding sakit at mga karamdaman sa paggalaw at pagkalumpo. Pinapayuhan ng mga eksperto na panatilihin ang isang talaarawan sa sakit at pagsisimula sakit na therapy upang mapanatili ang kalidad ng buhay hangga't maaari. Bilang karagdagan, ang mga pagsasanay na maaaring madaling isama sa pang-araw-araw na buhay ay makakatulong upang mapabuti at mapanatili ang kakayahang lumipat. Sa prinsipyo, isang malusog at balanseng diyeta lubos ding inirerekomenda para sa Gaucher syndrome. Mayroong isang mas mataas na pangangailangan para sa kaltsyum at bakal. Samakatuwid, ang mga produkto ng pagawaan ng gatas at oatmeal, lentil o broccoli ay isang mahalagang bahagi ng diyeta. Kung ang kalagayan permit, pinapayo din ang regular na ehersisyo. Gayunpaman, ang mga apektadong tao ay dapat na pigilin ang contact sports, dahil mayroong isang mas mataas na peligro ng pagkalagot ng splenic sa sakit na ito
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente ng sakit na Gaucher ay maaaring gumawa ng maraming sarili upang mapagbuti ang kanilang kalidad ng buhay. Aktibong pagharap sa sakit at pagkuha ng personal na responsibilidad para sa pamamahala nito, palakasin ang kumpiyansa sa sarili. Ang mga apektado ay hindi nahuhulog sa isang depressive pababang spiral nang mabilis. Mahalagang tanggapin ang sakit sa una. Ang pagrerebelde laban dito ay nagkakahalaga lamang ng hindi kinakailangan lakas. Maipapayo rin na magsaliksik hangga't maaari tungkol sa klinikal na larawan. Ang mas maraming kaalaman ay mayroon, ang mas kaunting takot at kawalan ng katiyakan ay magkakaroon. Ang mga bukas na katanungan ay maaaring talakayin sa isang pinagkakatiwalaang manggagamot. Maipapayo rin na bisitahin ang isang pangkat na tumutulong sa sarili. Sa isang pakikipagpalitan sa iba pang mga pasyente, ang mga apektado pakiramdam pakiramdam naiintindihan at hindi na kaya malungkot. Maipapayo rin na humingi ng tulong na psychotherapeutic. Isang malusog, balanseng diyeta sa pangkalahatan ay inirerekomenda. Ang mga pasyente na may sakit na Gaucher ay maaaring makinabang dito sa isang espesyal na paraan. Kaltsyum nagpapalakas ng kalamnan at buto. Bakal tumutulong laban sa anemia. Mga natural na pagkain tulad ng mga produktong pagawaan ng gatas at buong butil, isda, spinach, mga mani at ang mga legume ay naglalaman ng maraming beses sa mga kinakailangang nutrisyon. Bilang karagdagan, pandiyeta supplement maaaring kunin upang matugunan ang pang-araw-araw na pangangailangan. Siyempre, pagkatapos lamang kumonsulta sa doktor. Ang ehersisyo ay maaari ding magkaroon ng positibong epekto sa kalusugan. Karamihan sa mga isport ay maaaring gumanap nang walang anumang mga problema. Para sa kaligtasan, dapat kumunsulta sa dumadating na manggagamot.
