Gliserol kakulangan ng kinase, na kilala rin ng mga kasingkahulugan na kakulangan ng GK, kakulangan ng glycerol kinase, hyperglycerinemia, o kakulangan sa ATP-glycerol-3-phosphotransferase, ay isang metabolic disorder na maaaring gamutin sa Kagawaran ng Tao Genetika. Ginagawa ang pagkakaiba sa pagitan ng nakahiwalay, sanggol, bata, at may sapat na gulang gliserol kakulangan ng kinase.
Ano ang kakulangan ng glycerol kinase?
Gliserol ang kakulangan sa kinase ay isang bihirang metabolic disorder sa apat na magkakaibang anyo na maaaring gamutin ng tao genetika at kabilang sa kategorya ng mga minana na sakit. Ang metabolismo ay apektado dahil ang glycerol ay hindi ginawang glycerol-3-pospeyt nasa atay. Sa halip, nangyayari ang oksihenasyon o phosphorylation, na nagreresulta sa glycerol aldehyde-3-pospeyt o glycerol 2-phosphate. Ang mga palatandaan ay mula sa kawalan ng mga sintomas hanggang sa mga pisikal na reklamo at mga pahiwatig sa laboratoryo. Ang diagnosis ay maaaring gawin pretanally at postnatally sa pamamagitan ng mga kaugalian at molekular na diagnostic na pamamaraan. Kaisipan pagpapaatras at musculoskeletal at vertebral disorders ay maaaring magkaroon. Theraputically, pagpapalit ng glucocorticoids at mababa ang taba diyeta ay ipinahiwatig. Preventive mga panukala ay hindi kilala hanggang ngayon.
Sanhi
Una at pinakamahalaga ay isang X-link recessive genetic defect. Ito ay nauugnay sa chromosome Xp21.3, at mga mutation sa GK gene sa lacation Xp21.2 pinagbabatayan ng sakit. Ang pamantayan sa klinikal ay tumutukoy sa paglaki pagpapaatras, pagkabulok ng kaisipan, osteoporosis sa kasalukuyan bali ugali Sa panahon ng panunaw ng taba, ang glycerol ay pinakawalan sa bituka, hinihigop ng mga tisyu at dinala sa atay. Sa atay, glycerol kinase ang nagpapalit ng glycerol sa glycerol-3-pospeyt. Upang gawin ito, ang enzyme ay nangangailangan ng hindi lamang ang substrate ngunit din adenosine triphosphate, o ATP para sa maikling salita. Sa panahon ng cleavage ng pospeyt na ito, pinakawalan ang enerhiya. Ginagamit ng glycerol kinase ang enerhiya na ito upang ma-catalyze ang reaksyon ng biochemical na may glycerol-3-phosphate. Kung ang pag-convert na ito ay hindi naganap, maaaring maganap ang oksihenasyon o phosphorylation (nababaligtad na pagkakabit ng isang pangkat ng pospeyt sa isang organikong Molekyul sa biochemistry). Nabuo ang glyceraldehyde-3-phosphate o glyceric acid-2-phosphate. Hindi lamang nito inaatake ang metabolismo. Sa halip, may mapanganib na pagkagambala sa metabolismo tungkol sa pagproseso ng mga taba at carbohydrates. Sa mga bihirang kaso, mayroong isang kumbinasyon ng mga pamantayan sa klinikal na muscular dystrophy (namamana na pagkasayang ng kalamnan na may pagtaas ng kahinaan ng kalamnan) at congenital adrenal hypoplasia (genetically sanhi underdevelopment ng klase na may hindi sapat na pagbuo ng cell). Ang isa pang sanhi ng kakulangan ng glycerol kinase ay sa apolipoprotein C2, isang bahagi ng lipoproteins na makakatulong sa transportasyon lipid sa pamamagitan ng dugo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ay napaka-maraming nalalaman ngunit maaaring kopyahin nang napakahusay ng mga apektado, upang ang a medikal na kasaysayan maaaring makuha nang napakahusay at malawak sa batayan ng pagtatanghal ng pasyente. Kaya, simula sa kawalan ng mga sintomas hanggang pagsusuka, maliwanag din ang paulit-ulit na pagpapawis, lalo na sa panahon ng pagsusumikap at bago kumain. Sa mga termino sa laboratoryo, hindi lamang hypoglycemia (Masyadong mababa dugo glukos antas) ay napapansin. Sa halip, ang mga parameter ng laboratoryo sa dugo at ihi (hyperglycerinemia at hyperglycerinuria) ay nakataas. Kakulangan ng enzim at pseudohypertriglyceridemia (pinatunayan na pagtaas ng triglycerides sa dugo) ay maaari ding makita. Ketoacidosis (mapanganib na pagkakasira ng metabolic dahil sa insulin kakulangan) at mental na motor pagpapaatras, tulad ng sinusukat ng average ng nauugnay na pangkat ng edad, maaaring idagdag sa posibleng sintomas.
Pagkilala
Ang diagnosis ay ginawang postnatally sa panahon ng pagsusuri ng molekular na genetiko gamit, bukod sa iba pang mga pamamaraan, pagsusuri ng pagkakasunud-sunod ng DNA ng GK gene. Nangangailangan ito ng tatlo hanggang limang ML ng dugo ng EDTA. Ang resulta ay magagamit pagkatapos ng dalawa hanggang tatlong linggo. Ang libreng glycerol na may mataas na halaga ay maaaring napansin sa ihi pati na rin sa serum ng dugo. Kung mayroong isang pahiwatig na medikal, ang pagsusuri sa laboratoryo ay ginaganap sa pamamagitan ng isang referral slip. Iba't ibang diagnosis kasama ang napakabihirang Snyder-Robinson syndrome. Ito ay isang katutubo na sakit na maaaring magpakita ng pangunahin sa mental retardation, muscular atrophy, osteoporosis o kyphoscoliosis (non-physiological, dorsally nakadirekta ng curvature ng gulugod), kundi pati na rin ang kawalaan ng simetrya ng mukha at kawalang-tatag ng lakad. Posible rin ang diagnosis sa yugto ng prenatal. Lahat diagnostic ng laboratoryo maaaring batay sa biochemical at molekular diagnostic pati na rin ang heterozygote screening ng NGS. Ang "Diagnosis ng intelektuwal na kapansanan" bilang postnatal diagnostic ay nalalapat sa paghahanap ng mutasyon, pag-screen ng mutation pati na rin ang pagkakasunud-sunod.
Komplikasyon
Ang kakulangan ng glycerol kinase ay nagreresulta sa iba't ibang mga sintomas. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, pagsusuka nangyayari, na sinamahan ng masaganang pagpapawis sa mga pasyente. Ang kalidad ng buhay ay malaki ang nabawasan ng mga sintomas, na sa karamihan ng mga kaso ay nangyayari nang direkta pagkatapos ng pagkonsumo ng pagkain. Nangyayari din ang mga reklamo sa motor, upang ang mga ordinaryong aktibidad sa pang-araw-araw na buhay ay hindi na maisagawa. Karamihan sa mga apektado ay nagdurusa rin mula sa nadagdagan na retardation at nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao upang makayanan ang kanilang pang-araw-araw na buhay. Hindi bihira na maganap ang mga karamdaman sa paggalaw at kawalang-tatag ng paglalakad, upang ang mga pasyente ay magdusa mula sa mas mataas na peligro ng pagbagsak at mga aksidente. Hindi posible na gamutin nang direkta ang kakulangan ng glycerol kinase, kaya't ang paggamot ay tumatagal lamang ng form na angkop diyeta. ito diyeta dapat na medyo mababa sa taba upang maalis ang kakulangan. Kung maagang na-diagnose, maraming sintomas ang maaaring limitado at maiwasan ang pangalawang pinsala. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan ng sakit, ngunit ang pang-araw-araw na buhay ng mga pasyente ay lubos na pinaghihigpitan. Ang mga magulang at kamag-anak ng mga pasyente ay nagdurusa din ng malaki mula sa kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal at posibleng depresyon bilang isang resulta ng kakulangan ng glycerol kinase.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Bilang isang patakaran, ang kakulangan ng glycerol kinase ay dapat palaging masuri ng isang manggagamot. Kasama nito kalagayan, walang pagpapagaling sa sarili. Karaniwang tumataas ang mga sintomas at may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung pagsusuka nangyayari nang napakadalas at, higit sa lahat, nang walang dahilan. Gayunpaman, ang matinding pagpapawis ay maaari ring magpahiwatig ng kakulangan ng glycerol kinase at dapat itong siyasatin. Maaari itong mangyari lalo na pagkatapos ng paglunok ng pagkain. Sa maraming mga kaso, ang kakulangan ng glycerol kinase ay humahantong din sa retardation ng kaisipan at motor. Mahahanap ito lalo na ng mga magulang o kamag-anak at dapat ding suriin ng isang manggagamot. Una at pinakamahalaga, ang isang pagbisita sa isang pangkalahatang practitioner o isang pedyatrisyan ay angkop para sa hangaring ito. Ang paggamot mismo ay nakasalalay sa eksaktong mga sintomas at din sa sanhi ng kakulangan. Ang maagang pagsusuri at paggamot ay may positibong epekto sa kurso ng sakit.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ay binubuo ng isang mababang-taba na diyeta. Kung may kasabay na adrenal hypoplasia, ang pagpapalit ng glucocorticoid ay maaaring hindi lamang mahalaga ngunit maging mahalaga. Para sa naaangkop terapewtika upang limitahan ang posibleng pagsunud-sunod, mahalaga na tuklasin ang sakit nang maaga hangga't maaari at gamutin ito nang naaangkop. Sa bagay na ito, mga diagnostic sa prenatal ay isang milyahe sa kaugalian at molekular na diagnostic na gamot. Ang glisol ay naroroon sa lahat ng mga taba at fatter acid esters (triglycerides = triple esters ng glycerol). Ang antas ng walang halo ng mga ito triglycerides sa dugo ay kumakatawan sa tagapagpahiwatig ng tao kalusugan. Ang mga sumusunod na halaga ay maaaring magamit bilang batayan para sa isang isinasaalang-alang na therapy:
Kung ang halaga ng triglycerides ay higit sa 150 milligrams bawat dl, ito ay itinuturing na masyadong mataas at maaaring magpahiwatig ng isang lipid metabolism disorder (hypertriglyderidemia). Ang isang sanhi ay maaaring isang genetis predisposition at ang iba pa ay maaaring isang kakulangan ng lipoprotein lipase.
Outlook at pagbabala
Kapag hinahangad ang patnubay sa medisina, kadalasang kanais-nais ang pagbabala ng kakulangan ng glycerol kinase. Ang mga pasyente ay napapailalim sa habambuhay terapewtika para sa namamana na sakit dahil ang depekto ng genetiko ay hindi maitatama para sa ligal pati na rin mga pang-agham na kadahilanan. Depende sa kalubhaan ng sakit, madalas na sapat na ito upang mabuo at sumunod sa isang espesyal na diyeta na mababa ang taba. Bilang isang resulta, ang mga pasyente ay nakakaranas ng makabuluhang kaluwagan mula sa mga mayroon nang mga sintomas at maaaring masiyahan sa kanilang pamumuhay sa maraming iba pang mga lugar nang walang mga reklamo. Sa matinding kaso, ang kakulangan ay humahantong din sa regular pangangasiwa ng mga gamot. Tinitiyak nito ang kaligtasan ng pasyente. Ang metabolismo ay stimulated ng gamot at sa huli sinusubaybayan upang hindi makapalitaw ng anumang mga komplikasyon o sumunod na pangyayari. Ang pagtanggi sa pangangalagang medikal ay maaari mamuno sa matinding karamdaman at kakulangan sa ginhawa. Ang average na pag-asa sa buhay ay nababawasan din. Kung ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa mental retardation dahil sa kakulangan ng glycerol kinase, hindi kanais-nais ang pagbabala. Sa kabila ng mga programa sa suporta at napapanahong pangangalagang medikal, hindi ito maaaring mabayaran o mabigyan ng remedyo sa kinakailangang form. Ang pasyente ay nakasalalay sa tulong at suporta sa pagharap sa pang-araw-araw na buhay sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Gayunpaman, ang isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay ay maaari ding makamit sa kasong ito sa pagsunod sa isang diyeta pati na rin ang pangangasiwa ng gamot
Pagpigil
Ang medikal na pagsasaliksik ay hindi pa nagtagumpay sa pagbuo ng target-oriented mga panukala sa konteksto ng prophylaxis. Kaya, ang pinakamahusay na posibilidad para sa naka-target na paggamot sa maagang yugto ay ang pinakamaagang posibleng pagtuklas ng kakulangan ng glycerol kinase.
Pag-asikaso
Sa kakulangan ng glycerol kinase, kadalasang walang espesyal na pag-follow-up mga panukala magagamit sa pasyente. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa paggagamot, bagaman ang isang kumpletong paggagamot ay karaniwang hindi posible. Nagagamot lamang ang mga sintomas nang nagpapakilala at hindi sanhi. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic at ang pagsubok ay maaari ding gawin upang maiwasan ang pag-ulit ng kakulangan ng glycerol kinase sa supling. Ang kakulangan na ito ay karaniwang ginagamot ng isang espesyal na diyeta. Sa paggawa nito, ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang diyeta na mababa ang taba upang mapigilan ang kakulangan. Sa mga kaso ng pagdududa, ang dumadating na manggagamot ay maaari ring magbigay sa apektadong tao ng isang plano na maaaring suportahan ang diyeta. Dahil ang kakulangan ng glycerol kinase ay maaari ding mamuno sa iba pang mga sakit at komplikasyon, ang mga regular na pagsusuri sa buong katawan ay lubhang kapaki-pakinabang. Sa ilang mga kaso, ang kakulangan ay binabawasan din ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Sa pangkalahatan, ang isang malusog na pamumuhay na may balanseng diyeta ay may positibong epekto sa kurso ng sakit. Gayundin, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga pasyente na nagdurusa mula sa kakulangan ng glycerol kinase ay maaaring maging kapaki-pakinabang, dahil hindi bihira na magresulta ito sa isang palitan ng impormasyon.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Hindi posible na gamutin ang kakulangan ng glycerol kinase sa pamamagitan ng mga paraan ng tulong sa sarili. Para sa kadahilanang ito, ang mga apektado ay palaging nakasalalay sa medikal na paggamot. Karaniwang nagsasangkot ito ng paggamit ng mga pamalit upang mabayaran ang kakulangan. Kadalasan, ang mga ito gamot kailangang gawin sa buong buhay ng pasyente upang permanenteng mabawasan ang mga sintomas. Samakatuwid dapat tiyakin ng mga pasyente na kinukuha nila ang mga ito gamot regular. Bukod dito, ang maagang pag-diagnose ng kakulangan ng glycerol kinase ay napakahalaga, dahil maiiwasan nito ang karagdagang mga karamdaman at bunga ng pinsala. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan ng kakulangan ng glycerol kinase. Kung ang kakulangan ng glycerol kinase ay isang sakit na genetiko, ang mga apektado at ang kanilang mga magulang ay dapat sumailalim pagpapayo ng genetic, dahil maiiwasan nito ang paglitaw ng sakit sa karagdagang mga bata. Bukod dito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sakit ay madalas na may positibong epekto sa sakit, tulad ng maaari mamuno sa isang palitan ng impormasyon. Maaari nitong gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay at madagdagan ang kalidad ng buhay ng taong apektado. Ang mga bata ay dapat na buong kaalaman tungkol sa sakit at mga posibleng kahihinatnan nito.
