Ang Nephroblastomatosis ay isang bihirang sakit na nakakaapekto sa mga bato. Ang Nephroblastomatosis ay ipinakita sa pamamagitan ng pagtitiyaga ng klase tisyu mula sa embrayo pagkapanganak. Ang tisyu ay kumakatawan sa isang tinatawag na metanephric blastema at wala pa sa gulang. Ito ay nagdaragdag ng posibilidad na ang pasyente ay bubuo ng isang malignant pagkabulok ng klase tissue.
Ano ang nephroblastomatosis?
Talaga, ang nephroblastomatosis ay isang iba't ibang sakit mula sa nephroblastoma, kung saan madalas itong nalilito. Gayunpaman, ang sakit na ito ay kumakatawan sa isang nakakapinsalang tumor ng mga bato sa mga pasyente ng bata. Ang metanephrogenic blastema ng nephroblastomatosis ay bubuo sa pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis. Sa karamihan ng mga kaso, ang pangsanggol na tisyu ay nagbabago sa parenchyma ng bato na may mga tubule at glomerule. Lamang sa humigit-kumulang isang porsyento ng mga indibidwal ang mga bahagi ng natitirang embryonic tissue na matutukoy sa mga autobiopsy. Ang mga labi ng blastema ay karaniwang nagpapahina sa unang apat na buwan pagkatapos ng kapanganakan sa mga apektadong sanggol. Kung ang kumpletong pagbabalik ay hindi naganap, malawakang pinsala at pagpapapangit ng parenchyma ng klase bumuo. Bilang karagdagan, ang tisyu ay madalas na lumalaki. Ang Nephroblastomatosis ay nahahati sa tatlong magkakaibang uri ayon sa lokalisasyon sa mga lobe ng mga bato. Kaya, isang intralobaric, isang perilobaric pati na rin ang isang panlobaric form ng nephroblastomatosis ay mayroon na. Sa huling uri, ang bato ay lumalaki pagkatapos ng medyo maikling panahon.
Sanhi
Ang eksaktong mga sanhi ng pathogenesis ng nephroblastomatosis ay kasalukuyang hindi sapat na sinasaliksik, upang ang mga tiyak na pahayag tungkol sa mga dahilan para sa pagpapaunlad nito ay hindi pa posible. Gayunpaman, ang mekanismo ng pag-unlad ng sakit ay bahagyang kilala. Sa mga embryo, ang tinatawag na metanephrogenic blastema ay bubuo sa bato at bumabalik sa paglipas ng panahon. Bilang kapalit ng pangsanggol na tisyu, ang parenchyma ng bato na may mga tubule at glomerule ay bubuo sa malusog na mga indibidwal. Gayunpaman, sa nephroblastomatosis, isang maliit na proporsyon ng metanephrogenic blastema ay mananatili pagkatapos ng kapanganakan. Nagreresulta ito sa peligro ng malignant pagkabulok ng tisyu sa bato. Ang eksaktong mga dahilan para sa pagpapanatili ng metanephrogenic blastema sa mga sanggol ay hindi pa tiyak na natukoy.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa nephroblastomatosis, tisyu ng bato mula sa embrayo, na tinawag na metanephrogenic blastema, ay nananatili sa bato pagkatapos ng kapanganakan. Karaniwan, ang tisyu ng pangsanggol na ito ay ganap na bumabalik. Ang mga pasyente ay nasa mas mataas na peligro ng malignant pagkabulok ng mga bato. Kaya, ang nephroblastomatosis ay isang precancerous kalagayan. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga tipikal na pagbabago ng nephroblastomatosis ay naroroon sa parehong mga bato. Mas bihira, ang isang solong bato ay apektado ng mga abnormalidad. Sa halos kalahati ng mga pasyente, isang tinatawag Ang tumor sa Wilms bubuo bilang isang resulta ng nephroblastomatosis. Ang tumor na ito ay madalas na masuri nang hindi sinasadya sa panahon ng iba pang mga pagsusuri. Ang nefroblastomatosis ay naiugnay din sa isang bilang ng iba pang mga sakit at syndrome. D
kasama niya, halimbawa, hemihypertrophy, multicystic renal dysplasia, at Beckwith-Wiedemann syndrome. Ang nefroblastomatosis ay madalas ding nangyayari kasama ng multilocular cystic nephroma pati na rin aniridia.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng nephroblastomatosis ay nangyayari sa maraming mga kaso ng hindi sinasadya. Kadalasan, halos hindi kapansin-pansin ang anumang matinding sintomas hangga't ang nephroblastomatosis ay hindi pa humantong sa malignant pagkabulok ng tisyu ng mga bato. Dito nakasalalay ang panganib ng nephroblastomatosis, dahil madalas itong napansin na huli na. Ang mga pasyente medikal na kasaysayan nakatuon, bukod sa iba pang mga bagay, sa mga malalang sakit o congenital syndrome na may kaugnayan sa nephroblastomatosis. Ang mga naaangkop na pahiwatig ay nagpapadali sa diagnosis ng doktor ng nephroblastomatosis. Sa panahon ng klinikal na pagsusuri ng pasyente, iba't ibang mga pamamaraan ang nag-aambag sa resulta ng diagnostic. Ang mga diskarte sa imaging ng mga bato ay partikular na mahalaga. Ang manggagamot ay madalas na gumaganap ng sonography, at ang pinsala sa mga tisyu ng bato ay bahagyang nakikita. Ito ay dahil mas kaunti ang kanilang tugon sa tunog ng echo kaysa sa mga nakapaligid na lugar ng tisyu. Bilang karagdagan, ang isang CT scan ay madalas na ginagamit sa pagsusuri ng nephroblastomatosis, kasama ang pasyente na kumukuha ng mga espesyal na ahente ng kaibahan bago. Dahil ang mga sugat na adsorb halos walang medium ng kaibahan, ang mga nasirang lugar ay medyo madaling makilala. Bilang karagdagan, posible ang isang pagsusuri sa MRI. Gumagawa ang manggagamot a kaugalian na diagnosis, nakikilala ang nephroblastomatosis pangunahin mula sa bato lymphoma dahil sa potensyal para sa pagkalito.
Komplikasyon
Dahil sa nephroblastomatosis, ang bata ay maaaring magdusa mula sa matinding sintomas ng bato. Maaari rin nitong mabawasan nang malaki ang inaasahan sa buhay ng pasyente. Sa kasong ito, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga malignant degenerations sa tisyu ng bato. Sa pinakapangit na kaso, maaari rin ito mamuno sa kakulangan sa bato, na kung saan ay maaaring magresulta sa kamatayan. Karaniwang nangyayari ang mga komplikasyon kapag ang nephroblastomatosis ay na-diagnose nang huli. Para sa kadahilanang ito, ang mga buntis na kababaihan ay nakasalalay sa iba't ibang mga pagsusuri upang maiwasan ang mga komplikasyon sa proseso. Ang Nefrroblastomatosis ay maaaring gamutin nang maayos kung masuri nang maaga. Walang mga partikular na komplikasyon para sa pasyente o sa ina. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakasalalay sa chemotherapy, na kung saan, gayunpaman, nauugnay sa iba't ibang mga epekto. Bukod dito, ang mga apektado ay nakasalalay pa rin sa mga interbensyon sa pag-opera pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso walang partikular na mga komplikasyon. Ang mga pagkabulok ay maaaring alisin. Gayunpaman, ang kanser maaaring kumalat sa iba pang mga rehiyon ng katawan, kaya ang mga bata ay nakasalalay din sa regular na pagsusuri.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang nephroblastomatosis ay isang bihirang sakit na kadalasang nasusuri nang hindi sinasadya. Kinakailangan ang pagsusuri ng medisina kapag ang mga sintomas tulad ng sakit sa bato o umuulit lagnat napansin Kung ang nephroblastomatosis ay talagang pinagbabatayan, dapat itong masuri bago ang tisyu ng bato na malignantly degenerates. Para sa kadahilanang ito, ang lahat ng mga reklamo na nagpapahiwatig ng isang seryoso kalagayan dapat linawin ng doktor ng pamilya at, kung kinakailangan, ng isang nephrologist. Kung hindi man, ang malalaking komplikasyon ay maaaring mangyari, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring mamuno hanggang sa kamatayan. Ang mga magulang na sila mismo ay nagdurusa sa sakit sa bato ay dapat na maisagawa ang isang genetic test. Dahil ang mga sanhi ng sakit ay hindi alam, ang isang tukoy na pagsusuri ay hindi posible, ngunit ang iba't ibang mga palatandaan ng babala ay dapat na siyasatin sa anumang kaso. Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa sakit sa bato o kahit na nephroblastomatosis ay dapat magpatingin kaagad sa doktor kung nabanggit ang mga palatandaan ng babala. Ang sakit ay dapat na subaybayan nang mabuti upang ang mabilis na pagkilos ay maaaring gawin sa kaganapan ng pagkabulok at iba pang mga komplikasyon. Bilang karagdagan sa duktor ng pamilya at nephrologist, maaaring may pananagutan ang iba't ibang mga internista pati na rin ang mga neurologist.
Paggamot at therapy
Dahil ang umiiral na nephroblastomatosis ay naglalagay sa mga pasyente na may mataas na peligro para sa malignant degeneration ng mga bato, ang regular na pagsusuri ay may malaking kahalagahan. Ang mga agwat sa pagitan ng mga indibidwal na mga tipanan sa pagsusuri ay medyo maikli upang makapagbigay ng mabilis at naka-target terapewtika para sa posibleng pagkabulok. Bilang karagdagan, may mga posibilidad para sa aktibo terapewtika ng nephroblastomatosis. Ang tinaguriang wedges resections at chemotherapy maaring ikonsidera. Karaniwang sumasailalim ang mga pasyente ng naaangkop na mga pamamaraan sa pag-opera upang maalis ang surgical na nasira na tisyu mula sa mga bato. Bahagyang binabawasan nito ang peligro na gagawin ng nephroblastomatosis mamuno sa malignant pagkabulok ng mga bato.
Outlook at pagbabala
Kung hindi ginagamot, ang nephroblastomatosis ay mayroong hindi kanais-nais na kurso sa sakit. Ang apektadong indibidwal ay nasa mas mataas na peligro ng malignant kanser. Ang Nephroblastomatosis ay inuri bilang isang pauna sa sakit na tumor. Samakatuwid, ang apektadong indibidwal ay nasa peligro ng wala sa panahon na kamatayan kung ang pangangalagang medikal ay hindi pinasimulan sa isang napapanahong paraan. Ang yugto ng sakit sa oras ng diagnosis ay samakatuwid ay partikular na mahalaga sa pagbuo ng isang pagbabala. Sa paglaon ang sakit ay masuri at magagamot, hindi gaanong kanais-nais ang karagdagang kurso. Ang kahirapan ay nakasalalay sa pagtuklas ng sakit. Ito ay madalas na nananatiling hindi nakita sa mahabang panahon, dahil halos hindi ito maging sanhi ng anumang kapansanan sa pang-araw-araw na buhay. Sa maraming mga nagdurusa, ang mga pagbabago sa tisyu ay napansin dahil sa hindi sinasadyang mga natuklasan. Samakatuwid ang pag-asa ng paggaling ay nakasalalay din sa paboritong pag-iwas sa pasyente. Samakatuwid, ang regular na pagsusuri ay maaaring humantong sa mabilis na pagtuklas ng kalusugan magbago Ang pinakamabilis na posibleng interbensyon ay posible sa mga kasong ito at maaaring mag-ambag sa isang kumpletong paggaling sa karagdagang kurso. Kung ang paglago ng malignant na tisyu ay nabuo na, ang apektadong tao ay nangangailangan ng interbensyon sa pag-opera pati na rin kanser terapewtika. Kung hindi man, ang pangkalahatang pag-asa sa buhay ay makabuluhang paikliin. Ang karagdagang pag-unlad dito ay lubos na nakasalalay sa pangkalahatan kalusugan ng apektadong tao.
Pagpigil
Hindi pa posible upang maiwasan ang nephroblastomatosis. Ang mga pangunahing kaalaman sa pag-unlad ng sakit ay nabuo na sa mga fetus sa sinapupunan. Para sa kadahilanang ito, halos hindi posible na impluwensyahan ito. Bilang karagdagan, ang mga sanhi ng nephroblastomatosis ay kasalukuyang hindi pa rin sapat na kilala, kaya kailangan ng karagdagang pagsasaliksik.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng nephroblastomatosis, iilan lamang at karaniwang limitado mga panukala ng direktang pag-aalaga ay magagamit sa pasyente. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat makipag-ugnay sa isang manggagamot sa maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o, sa pinakamasamang kaso, pagkamatay ng apektadong tao. Ang isang maagang pagsusuri ay karaniwang palaging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Karamihan sa mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagsusuri at pagsusuri ng isang doktor upang makita at matanggal ang mga bukol sa bato sa isang maagang yugto. Ang mga pagsusuri pagkatapos ng matagumpay na pagtanggal ng tumor ay napakahalaga din, dahil pinapayagan nitong makita ang karagdagang mga bukol sa isang maagang yugto. Sa panahon ng paggamot, marami sa mga apektado ng nephroblastomatosis ay nakasalalay din sa tulong ng kanilang sariling pamilya at kamag-anak. Maaari ring maiwasan ng suporta sa sikolohikal depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente na may nephroblastomatosis ay maaari ding maging kapaki-pakinabang, dahil ito ay hahantong sa isang palitan ng impormasyon na maaaring mapabuti ang kalidad ng buhay ng taong apektado. Sa maraming mga kaso, nililimitahan ng sakit ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Bilang isang talamak sakit, ang nephroblastomatosis ay madalas na sanhi ng mga nagdurusa at kanilang mga mahal sa buhay na ituon ang pansin sa klinikal na larawan. Maraming mga nagdurusa ay nakadarama ng walang lakas at sa awa ng sakit. Gayunpaman, mahalaga para sa mga pasyente at kanilang mga kamag-anak na hindi maranasan ang sakit bilang isang bagay na hindi maiiwasan o hindi maiiwasan. Upang maantala ang paglala ng sakit, ang mga apektadong tao at kanilang mga kamag-anak ay dapat na magsagawa ng aktibong papel sa kanilang sarili. Ang paggamit ng mga programa sa pag-screen para sa maagang pagtuklas ng sakit at regular na pagbisita sa nephrologist ay isang bagay na kurso. Gayunpaman, ang mga pasyente at ang kanilang mga kamag-anak ay dapat ding pamilyar sa kanilang klinikal na larawan at ipaalam sa kanilang sarili. Ito ay nagdaragdag ng kaalaman tungkol sa panganib na kadahilanan at nagtataguyod ng pagkilos na responsable sa sarili. Kasama rito, sa isang banda, regular dugo ang mga pagsusuri sa presyon ay isinasagawa ng mga pasyente mismo. Ang isa pang mahalagang sangkap ng aktibong kooperasyon ng mga pasyente at kanilang mga kamag-anak ay isang pagbagay at pagbabago sa a lactose at gluten-libre diyeta. Ang pagiging aktibo sa sarili at pagpapaliban sa kurso ng sakit ay nangangahulugan din ng paggamit ng mga alok na pampalakasan, tulad ng mga nasa larangan ng rehabilitasyong palakasan. Ang mga malalang sakit ay naglalagay ng isang malaking pasanin sa mga pasyente at kanilang mga kamag-anak. Ito ay madalas na nangangahulugang isang mahusay na kaluwagan upang makakuha ng suporta sa isang pangkat ng tulong sa sarili - online o sa site. Kung kinakailangan, ang mga psychosocial counseling center sa mga county ay maaari ring makatulong.
