Ang Phacomatosis ay isang kolektibong term para sa mga namamana na sakit ng balat at nervous system, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga harmatomas sa iba't ibang mga system ng organ. Ang mga indibidwal na sakit ay walang kinalaman sa bawat isa, ngunit pansamantalang naka-grupo batay sa mga katangian ng sakit at mga sanhi nito. Dahil ang mga phakomatoses ay may batayan sa genetiko, hindi sila mapapagamot nang causally.
Ano ang phacomatosis?
Sa totoo lang, ang term na phakomatosis ay walang pang-agham na batayan. Ang mga ito ay ganap na magkakaiba balat at mga karamdaman sa nerbiyos, ngunit nagbabahagi sila ng ilang mga karaniwang tampok. Ang mga karaniwang tampok ay kasama ang hitsura ng hematomas, mga spot sa balat at ang kanilang pinagmulang genetiko. Dahil sa katotohanang ito, walang maipapaliwanag na pang-agham na kahulugan para sa sama na term na phakomatosis. Ang mga panlabas na katulad na hitsura lamang ang na-buod. Gayunpaman, ang buod na ito ng pulos mababaw na pagkakatulad ay hindi binibigyang-katwiran ang term sa pang-agham na kahulugan. Gayunpaman, ang term na phakomatosis ay nabuo sa gamot, kahit na ito ay ganap na labis. Mula sa simula, palaging ginagamit ang term na ito upang mag-refer sa namamana sakit sa bukol ng balat at mga sistema ng nerbiyos. Gayunpaman, ang mga ito ay hindi mga bukol sa orihinal na kahulugan, ngunit sa halip ay tulad ng mga pagbabago na tulad ng tumor ng tisyu. Dahil sa mga mahihinang proseso, nabuo ang labis na tisyu, kung saan, gayunpaman, walang nagaganap na mga proseso ng paghahati ng autonomous cell, na kung saan ay karaniwang sa aktwal na mga benign at malignant na tumor. Kaya, ang term na phacomatosis ay ginagamit na ngayon upang isama ang mga karamdaman tulad ng uri ng neurofibromatosis 1 (Recklinghausen syndrome), tuberous sclerosis (Recklinghausen syndrome), retino-cerebellar angiomatosis (Hippel-Lindau syndrome), encephalo-facial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome), ataxia teleangiectatica, o Peutz-Jeghers syndrome.
Sanhi
Dahil ang phakomatosis ay isang kolektibong termino, wala ring solong sanhi para sa mga karamdamang ito. Ang nag-iisa lamang na karaniwan sa pag-unlad ng lahat ng mga phakomatoses ay ang kanilang namamana kalagayan. Gayunpaman, para sa pagsasaliksik ng sanhi, ang mga indibidwal na sakit ay dapat isaalang-alang nang nakapag-iisa sa bawat isa. Uri ng Neurofibromatosis 1, halimbawa, ay isang autosomal-dominant na minana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga tinatawag na café-au-lait spot at neurofibromas. Ito ay sanhi ng pag-mutate ng a gene na nag-aambag sa pagsugpo ng paghahati ng cell. Kung ang pagpigil na ito ay pinigilan, ang paglaki ng benign tissue (harmatoma) ay nangyayari. Ang gene responsable para dito ay matatagpuan sa chromosome 17. Ang tuberous sclerosis, naman, ay isang autosomal nangingibabaw na sakit na dulot ng pag-mutate ng alinman sa isang gene sa chromosome 9 o isang gene sa chromosome 16. Sa retino-cerebellar angiomatosis (Hippel-Landau disease), ang mga pagbabago sa tisyu na tulad ng tumor ay matatagpuan sa retina ng mata. Sa sakit na ito, ang Von Hippel-Lindau tumor suppressor gene ay binago ng mutation. Ang gen na ito ay matatagpuan sa chromosome 3. Ang mutation ay napapailalim sa autosomal nangingibabaw na mana. Humigit-kumulang 50 porsyento ng lahat ng mga mutasyon ay bagong mutation. Sa encephalofacial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome), ang gatilyo ay tinatawag na somatic mosaic mutation sa isang gene sa chromosome 9, na nagreresulta sa pagbawas sa aktibidad ng GTPase na may sabay na pagtaas ng aktibidad ng pag-sign ng GTP. Ang isang gene sa chromosome 11 ay responsable para sa ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom). Ang mode ng pamana ay autosomal recessive. Ang gene na ito ay responsable para sa pag-coding ng serine-protein kinase ATM. Naramdaman ng Serine protein kinase ATM ang pinsala ng DNA at kinokontrol ang mga proseso ng pag-aayos ng DNA.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa encephalofacial angiomatosis (Sturge-Weber syndrome), ang gatilyo ay tinatawag na somatic mosaic mutation sa isang gene ng chromosome 9. Mayroong pagbawas sa aktibidad ng GTPase na may kasabay na pagtaas sa aktibidad ng pag-sign ng GTP. Ang isang gene sa chromosome 11 ay responsable para sa ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom). Ang mode ng pamana ay autosomal recessive. Ang gene na ito ay responsable para sa pag-coding ng serine-protein kinase ATM. Nakita ng serine protein kinase ATM ang pinsala ng DNA at kinokontrol ang mga proseso ng pag-aayos ng DNA. Ang mga pagbabago sa tisyu na tulad ng tumor ay naroroon din minsan sa mga bato, adrenal glandula, o pancreas. Mapanganib na pagdurugo ay maaaring mangyari sa utak stem area. Strrainge-Weber syndrome (encephalofacial angiomatosis) ay nailalarawan din sa pamamagitan ng mga malformations ng vaskular sa mata at utak. Ang mga bata ay makabuluhang naantala ng pag-unlad. Epileptic seizure at sobrang sakit ng ulo-Gusto ulo maaring mangyari. Ataxia teleangiectatica (Louis bar sindrom) ay nagpapakita ng mga sintomas tulad ng lakad at kawalang-tatag ng paninindigan. Pisikal at sikolohikal na pag-unlad na pagkaantala at pagluwang ng maliit na mga ugat sa mukha at sa pangatnig ng mata ay maaari ring mangyari. Ang immune system ay humina na may pagkahilig sa mga impeksyon. Kaugnay nito, ang Peutz-Jeghers syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pigment spot sa mauhog lamad at balat at maraming benign polyps (harmatomas) sa gastrointestinal tract.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ay madalas na magagawa ng mga tipikal na sintomas ng mga sakit. Ang mga diskarte sa imaging, halimbawa, ay nagpapakita ng mga pagbabago sa utak.
Komplikasyon
Dahil sa phacomatosis, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa maraming iba't ibang mga sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, mga epileptic seizure o napakatindi ulo mangyari dahil sa sakit. Ang mga sakit na ito ay madalas na kumalat sa iba pang mga rehiyon ng katawan at nagdudulot din ng kakulangan sa ginhawa. Gayundin, permanente sakit maaari mamuno sa pagkairita o depresyon sa apektadong tao. Minsan ang phacomatosis ay humahantong sa pinaghihigpitan na paggalaw at isang hindi matatag na lakad. Ang apektadong tao ay maaaring hindi na makagalaw sa kanyang sarili at samakatuwid ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanyang pang-araw-araw na buhay. Dahil sa sakit, ang immune system ay malubhang humina din, kung kaya't ang mga impeksyon at pamamaga ay madalas na nangyayari sa apektadong tao. Tiyan or mga problema sa pagtunaw maaaring mangyari at makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Ang balat ay hindi madalas na masisisi at maaapektuhan ng mga pigment spot. Walang partikular na mga komplikasyon sa paggamot ng phakomatosis. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng sakit na ito ay maaaring limitado nang maayos. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi rin maaapektuhan kung maagang ginagamot.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
If nagbabago ang balat at nervous system nangyayari ang mga karamdaman, maaaring maging napapailalim ang phakomatosis. Pinapayuhan ang isang pagbisita sa doktor kung ang mga sintomas ay mabilis na nagiging mas matindi at sa kurso ay nakakaapekto sa kagalingan. Kung naganap ang mga karagdagang sintomas, mas mabuti na kumunsulta kaagad sa doktor ng pamilya. Mga seizure at sakit ang mga pag-atake ay nagpapahiwatig ng mga seryosong phakomatoses tulad ng enephalo-facial angiomatosis o ataxia teleangiectactica, na dapat na gamutin kaagad ng isang manggagamot. Kung ang isang aksidente o pagbagsak ay nangyari bilang isang resulta ng isang pag-agaw, dapat tawagan ang mga serbisyong medikal na pang-emergency o ang apektadong tao ay dapat na mabilis na hinimok sa pinakamalapit na ospital. Dahil sa iba't ibang uri ng phakomatosis at maraming bilang ng mga posibleng sintomas na maaaring maiugnay sa kanila, palaging kinakailangan ang paglilinaw ng medisina. Ang mga apektadong tao ay dapat na kumunsulta kaagad sa kanilang pangkalahatang practitioner, na maaaring gumawa ng diagnosis batay sa a medikal na kasaysayan at biopsy. Isinasagawa ang paggamot ng dermatologist o isang neurologist. Nakasalalay sa likas na katangian ng mga sintomas, ang ibang mga dalubhasa ay maaaring konsulta. Ang terapewtika dapat na masubaybayan ng mabuti ng isang manggagamot. Tinitiyak nito na walang mga komplikasyon na nangyayari at iyon nagbabago ang balat at mga sintomas ng neurological ay humupa. Mga Indibidwal na naghihirap mula sa mga sakit sa balat o nervous system dapat ipagbigay-alam sa doktor kung may mga palatandaan ng neurofibrosis, tuberous sclerosis, o iba pang phakomatosis na naganap.
Paggamot at therapy
Ang paggamot ng phakomatosis ay nakasalalay sa pinag-uugatang sakit na pinag-uusapan. Ang isang lunas ay hindi posible para sa lahat ng mga phakomatoses dahil lahat sila ay genetiko. Sa neurofibromatosis, ang bagong lumalaking neurofibromas at mga bukol ay kailangang alisin nang tuluy-tuloy. Kung hindi man, ang paggamot na nagpapakilala ay ibinigay. Sa iba pang mga phacomatoses, nagpapakilala terapewtika at pag-aalis ng mga sugat sa tisyu ay nangingibabaw din. Sa ilang mga kaso, kailangang gamutin ang mga epilepsy at pag-unlad na pag-unlad. Sa retino-cerebellar angiomatosis, lalo na ang angiomas sa mga mata ay dapat alisin sa pamamagitan ng iba't ibang mga pamamaraan upang mapanatili ang pangitain sa loob ng mahabang panahon. Laser pagbuo, cryotherapy, radioactive irradiation (brachytherapy), transpupillary thermotherapy, photodynamic therapy at iba pang mga pamamaraan ng paggamot ay angkop para sa hangaring ito.
Outlook at pagbabala
Ang karagdagang kurso ng phacomatosis ay karaniwang hindi mahuhulaan sa pangkalahatan. Para sa kadahilanang ito, sa unang lugar, isang mabilis at, higit sa lahat, kinakailangan ng isang napaka-maagang pagsusuri sa sakit na ito, upang hindi ito lumitaw sa mga karagdagang komplikasyon o reklamo. Hindi rin posible para sa sakit na pagalingin ang sarili nito, upang ang taong apektado ng sakit na ito ay laging nakasalalay sa pagbisita sa isang doktor. Gayundin, sa kaso ng phakomatosis, ang pinagbabatayan na sakit ay dapat na pagalingin muna at pinakamahalaga upang ang mga reklamo ay ganap na limitado. Kung ang phacomatosis ay hindi ginagamot, ang mga sintomas ay karaniwang patuloy na kumakalat at makabuluhang bawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Sa ilang mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay maaari ding mabawasan kung ang sakit ay huli na napansin. Ang isang kumpletong lunas ay madalas na hindi posible kung ang phakomatosis ay may likas na genetiko. Sa kasong ito, dapat isagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit. Maaari ring alisin ang mga tumor, ngunit maaaring umulit pagkatapos na alisin. Para sa kadahilanang ito, ang sakit na ito na hindi madalas na binabawasan din ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Pagpigil
Ang pag-iwas sa phakomatosis ay hindi posible sapagkat lahat sila ay namamana. Kung ang mga kaso ng phakomatosis ay nangyari sa pamilya o kamag-anak, tao pagpapayo ng genetic ay madalas na kapaki-pakinabang upang masuri ang panganib na maipasa ang sakit sa mga supling.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal na may phakomatosis ay may kaunti o kahit na limitado mga panukala ng direktang pag-aalaga na magagamit sa kanila. Kaugnay nito, dapat na magpatingin ang apektadong tao sa isang doktor nang maaga sa sakit na ito at simulan ang paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o iba pang mga karamdaman. Samakatuwid ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang palatandaan ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling kung ito ay may likas na genetiko. Sa kasong ito, ang mga apektado ay dapat magkaroon ng isang pagsusuri sa genetiko at konsulta kung nais nilang magkaroon ng mga anak. Ang sakit mismo ay maaaring magamot ng aplikasyon ng iba`t ibang mga cream or pamahid. Ang mga apektado ay dapat palaging magbayad ng pansin sa tamang dosis at din sa regular na aplikasyon upang maibsan ang mga sintomas nang maayos at permanenteng. Hindi madalas, ang mga apektado ay nakasalalay din sa sikolohikal na suporta. Dito, lalo na ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap sa sariling pamilya ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Bilang isang patakaran, ang phacomatosis mismo ay hindi binabawasan ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Nakasalalay sa uri at kalubhaan ng phacomatosis, ang mga nagdurusa ay maaaring gumawa ng iba't ibang mga hakbang upang matulungan itong gamutin. Una, mahalagang tukuyin ang sanhi ng balat at nerbiyos kalagayan at alisin ang gatilyo. Pangkalahatan mga panukala tulad ng isang pagbabago sa lifestyle o isang pagbabago sa hanapbuhay maaari mamuno sa pagpapabuti, ngunit dapat munang tinalakay sa isang doktor. Nalalapat ang pareho sa paggamit ng iba't ibang mga remedyo sa bahay at natural. Ang ilang mga phakomatoses ay maaaring mapagaan ng bruha ng bruha, St. John's wort at iba pang mga paghahanda na may positibong epekto sa hitsura at kagalingan ng balat. Ang mga reklamo sa ugat ay maaaring maibsan ng physiotherapy at mga gawaing pampalakasan bukod sa gamot terapewtika. Kung scars nabuo na bilang isang resulta ng mga problema sa balat, madalas ding may mga problemang sikolohikal na kailangang gamutin. Maaari ring maitaguyod ng doktor ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa at mag-refer sa mga pasyente sa isang pangkat na tumutulong sa sarili, halimbawa. Ang holistic na paggamot ng mga sintomas ay kinakailangan upang paganahin ang mga nagdurusa mamuno isang buhay na medyo walang sintomas. Dahil sa pagkakaiba-iba ng mga posibleng phakomatoses, ang isang dalubhasa ay dapat palaging kumunsulta bago tumulong sa sarili mga panukala ay pinasimulan.
