Ang Saethre-Chotzen syndrome ay isang sakit na nauugnay sa craniosynostosis. Ang Saethre-Chotzen syndrome ay katutubo, dahil ang mga sanhi ay genetiko. Ang sakit ay tinukoy ng pagdadaglat na SCS. Ang mga pangunahing sintomas ng Saethre-Chotzen syndrome ay synostosis ng cranial suture sa isa o magkabilang panig, ptosis, isang asymmetrical na mukha, hindi karaniwang maliit na tainga, at strabismus.
Ano ang Saethre-Chotzen syndrome?
Ang Saethre-Chotzen syndrome ay bihirang nangyayari. Gayunpaman, sa isang tinatayang insidente ng 1 sa 25,000 hanggang 1 sa 50,000, ang Saethre-Chotzen syndrome ay nangyayari nang bahagyang mas madalas kaysa sa maraming iba pang mga katutubo na namamana na karamdaman. Karaniwan para sa Saethre-Chotzen syndrome ay mga maliliit na craniofacial. Ang Craniosynostosis ay nangyayari kasama ang symphalangism at syndactyls. Ang Saethre-Chotzen syndrome ay tinawag ng ilang mga manggagamot na may magkasingkahulugan na Chotzen syndrome o acrocephalosyndactyly syndrome type III. Talaga, ang karaniwang pangalan ng Saethre-Chotzen syndrome ay bumalik sa mga indibidwal na unang inilarawan ng siyentipikong kalagayan noong 1931. Ito ang dalawang manggagamot na sina Chotzen at Saethre. Bilang karagdagan, mayroong isang espesyal na anyo ng Saethre-Chotzen syndrome kung saan ang mga pasyente ay may mga abnormalidad ng mga eyelid bilang karagdagan sa mga tipikal na sintomas. Ang espesyal na tampok na ito ay tinatawag na Robinow-Sorauf syndrome. Sa kurso ng sakit na ito, ang malalaking daliri ng mga pasyente ay nahahati o bahagyang doble. Sa ngayon, ang Robinow-Sorauf syndrome ay naisip na isang pagkakaiba-iba ng allelic ng Saethre-Chotzen syndrome.
Sanhi
Ang mga kadahilanan para sa pathogenesis ng Saethre-Chotzen syndrome ay binubuo ng mga depekto sa genetiko. Hinggil sa pag-unlad ng Saethre-Chotzen syndrome, ang parehong mga pagtanggal at mga mutasyon ng punto ay partikular na nauugnay dito. Ang mga depektibong proseso na ito ay nagaganap sa tinatawag na TWIST1 gene. Sa kaukulang gene locus, nagaganap ang pag-coding ng isang espesyal na salik ng transcription. Tinutukoy nito ang mga linya ng cell at kasangkot sa pagkita ng pagkakaiba. Dahil sa mga depekto sa genetiko dito gene, ang mga tahi ng bungo fuse masyadong maaga. Ang mga pagtanggal ay nagreresulta sa isang makabuluhang iba't ibang hitsura ng mga apektadong pasyente mula sa average. Bilang karagdagan, sa ilang mga kaso sila ay responsable para sa ang katunayan na ang ilang mga indibidwal na naghihirap mula sa Saethre-Chotzen syndrome ay nagdurusa mula sa isang pagbawas sa mga kakayahan sa pag-iisip.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga klinikal na sintomas ng Saethre-Chotzen syndrome ay magkakaiba sa mga indibidwal na kaso. Karaniwan, ang mga apektadong indibidwal ay mayroong synostosis bilang mga bagong silang, na nangyayari sa rehiyon ng coronal suture. Ang tahi na ito ay tinatawag ding lambdoid suture o arrow suture. Dahil dito, ang bungo ng mga pasyente ay may isang hindi pangkaraniwang hugis. Bukod dito, madalas na may mga natatanging asymmetries sa mukha ng mga indibidwal. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay karaniwang may napakataas na noo na may mababang guhit ng buhok, nabawasan ang tainga, at strabismus. Ptosis, brachydactyly, at stenosis ng lacrimal duct ay madalas ding naroroon. Ang gitna at hintuturo ay madalas na bahagyang sumali sa balat. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga taong apektado ng Saethre-Chotzen syndrome ay mayroong average intelligence quient. Gayunpaman, ang ilang mga apektadong indibidwal ay nagpapakita ng makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad ng intelektwal. Sa ilang mga indibidwal na may Saethre-Chotzen syndrome, pagkawala ng pandinig bubuo sa panahon ng pagkabata. Ito ay madalas na isang kondaktibo pagkawala ng pandinig. Sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ay nagdurusa maikling tangkad, hypoplastic maxillary buto, malformations ng puso o hypertelorism bilang karagdagan sa mga pangkalahatang sintomas. Bilang karagdagan, ang ilan sa mga pasyente ay nagpapakita ng isang cleft palate, mga maling anyo ng vertebral buto, uvula bifida, at nakahahadlang matulog apnea. Kung ang synostosis ay partikular na malubha, ang mga apektadong pasyente ay maaaring makaranas ng kapansanan sa paningin, sakit nasa ulo rehiyon dahil sa pagtaas ng panloob na presyon ng bungo, at epileptic seizure. Sa matinding kaso, ang mga indibidwal ay namamatay bilang isang resulta ng kanilang mga sintomas.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Saethre-Chotzen syndrome ay karaniwang ginagawa ng isang dalubhasang manggagamot. Ang pangkalahatang tagapagpraktis o pedyatrisyan ay tumutukoy sa pasyente sa naaangkop na dalubhasa. Ang isang paunang anamnesis sa pagkakaroon ng mga magulang o tagapag-alaga ng pasyente, na karaniwang isang bata, ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa nagpapakita ng mga sintomas. Ang klinikal na pagsusuri ay batay sa mga tipikal na reklamo, na sa ilang mga kaso ay masidhing nagmumungkahi ng Saethre-Chotzen syndrome. Ang mga visual na pagsusuri ng phenotype pati na rin ang iba't ibang mga pamamaraan sa imaging ay nasa harapan. Halimbawa, gumagamit ng gumagamot na manggagamot X-ray at mga diskarteng CT. Karaniwan itong nakatuon sa lugar ng bungo, mga paa't kamay at gulugod. Ang isang maaasahang pagsusuri ng Saethre-Chotzen syndrome ay posible sa huli sa tulong ng isang pagsubok sa genetic laboratory. Kung ang isang pagtanggal o isang point mutation sa responsableng gene ay nakilala, ang diagnosis ng Saethre-Chotzen syndrome ay isinasaalang-alang na nakumpirma. Gayundin, kaugalian na diagnosis gumaganap ng isang mahalagang papel, tulad ng ilang mga sintomas ng Saethre-Chotzen syndrome kung minsan ay nalilito. Ibinukod ng manggagamot ang Crouzon syndrome, Baller-Gerold syndrome, Pfeiffer syndrome, at Muenke syndrome.
Komplikasyon
Ang isang bilang ng mga komplikasyon ay maaaring mangyari bilang isang resulta ng Saethre-Chotzen syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa ng makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad ng intelektwal. Maaari nitong mamuno sa pagbubukod ng lipunan at, pagkatapos, ang pagbuo ng pangalawang sikolohikal na karamdaman tulad ng depresyon o mga komplikadong kahinaan. Bilang isang resulta ng pagkawala ng pandinig, maaaring may mga karagdagang paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay at ang kalidad ng buhay ng mga apektado ay nabawasan. Kung ang mga maling anyo ng puso ay naroroon, pagpalya ng puso maaaring mangyari bilang isang huli na kinahinatnan. Bukod dito, ang mga epileptic seizure ay nangyayari nang paulit-ulit sa kurso ng sakit, na nagdaragdag ng panganib ng mga aksidente. Sa pinakapangit na kaso, ang apektadong tao ay namatay bilang isang resulta ng iba't ibang mga sintomas. Kahit na may positibong kurso, hindi maiwasang mangyari ang mga komplikasyon sa pisikal at mental. Ang kirurhiko paggamot ng mga indibidwal na malformations ay palaging nauugnay sa mga panganib. Sa panahon ng isang operasyon, maaaring maganap ang pagdurugo at mga impeksyon pati na rin ang mga pinsala sa ugat. Pagkatapos, pagpapagaling ng sugat mga problema, pamamaga at pagkakapilat ay maaaring mangyari. Ang mga gamot na inireseta upang samahan ang paggamot sa pag-opera ay dapat na angkop na tiyak sa pasyente kalagayan. Kung hindi man, mga epekto na nagbabanta sa buhay at mga pakikipag-ugnayan maaaring mangyari dahil sa iba't ibang mga karamdaman sa pag-iisip at pisikal.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Saethre-Chotzen syndrome ay dapat laging suriin at gamutin ng isang doktor. Kung hindi ginagamot, kaya nito mamuno sa mga seryosong komplikasyon na makabuluhang nililimitahan ang buhay ng apektadong tao. Dahil ang sindrom na ito ay isang sakit na genetiko, hindi ito maaaring ganap na gumaling. Samakatuwid ang pasyente ay nakasalalay sa purong nagpapakilala na paggamot. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang sakit na maipasa sa mga bata. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang pasyente ay naghihirap mula sa makabuluhang pagkaantala ng pag-unlad. Sa kasong ito, lalo na ang pag-unlad ng intelektwal ay malubhang limitado. Pagkawala ng pandinig o maikling tangkad maaari ring ipahiwatig ang Saethre-Chotzen syndrome at dapat palaging masuri ng isang doktor. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga maling anyo ng puso nagaganap din, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa regular na pagsusuri sa puso. Ang isang paunang pagsusuri at pagsusuri ng Saethre-Chotzen syndrome ay maaaring isagawa ng isang pangkalahatang praktiko o ng isang pedyatrisyan. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay isinasagawa ng iba't ibang mga dalubhasa at nakasalalay sa kalubhaan ng mga malformation.
Paggamot at therapy
Ang mga pasyente na may Saethre-Chotzen syndrome ay sumasailalim sa iba't ibang mga pamamaraang pag-opera habang pagkabata. Karaniwan itong nagsasangkot ng cranioplasty. Ang makitid na mga daanan ng hangin ay pinalawak at ang cleft palate ay sarado. Sinusubaybayan ng regular na mga pagsusuri ang kakayahan sa pandinig at ang pag-unlad ng intelektwal at motor. Mahalaga rin na tuklasin ang posibleng amblyopia sa oras. Ang pareho ay nalalapat sa papilledema na may isang malalang kurso.
Pagpigil
Ayon sa kasalukuyang pananaliksik, ang Saethre-Chotzen syndrome ay hindi maiiwasan.
Pag-asikaso
Ang lawak ng pag-follow up para sa Saethre-Chotzen syndrome (SCS) ay batay sa likas na katangian ng mga sintomas ng sakit at kani-kanilang kalubhaan. Simula sa sintomas, ang SCS ay maaaring maging sanhi ng mga deformidad sa ulo, midface, gulugod, at mga paa't kamay at joints. Sa karamihan ng mga kaso, ang nabanggit na mga bahagi ng katawan ay hindi nabuo nang maayos. Ang mga matitinding sakit sa pangalawang ay maaaring sumunod sa pagpapapangit. Ang gawain ng pag-aalaga ng susundan ay upang makita at gamutin ang pangalawang sakit ng SCS nang maaga hangga't maaari. Ang pokus ng pag-aalaga ng susundan ay upang obserbahan ang kurso ng sakit. Mga deformidad sa ulo ang lugar, halimbawa, ay karaniwang binabagong muli ang operasyon. Kabalisahan ng apektadong tao sa gayon ay maiiwasan. Sa panahon ng pag-follow up ng muling pagbabago ng anyo, an opthalmologist sinusuri ang optic nerbiyos bawat isang-kapat hanggang sa ang apektadong tao ay 12 taong gulang. Nilalayon ng mga follow-up na pagsusuri na tuklasin nang maaga hangga't maaari kung at hanggang saan ang bungo ay muling masyadong makitid at, kung gayon, kung may panganib na kabulagan. Sa muling pagbabago ng bungo, ang mga epileptic seizure ay maaari ring maganap sa mga indibidwal na kaso. Maaari itong malunasan ng gamot habang nag-iingat ang pangangalaga. Ang pag-unlad ng himatay dapat na masubaybayan nang mabuti sa neurologically sa pamamagitan ng electroencephalographic recordings (EEG) habang umuusbong ang sakit. Mga pagpapapangit sa natitirang apat na bahagi ng katawan mamuno regular na nagpapakilala sa mga paghihigpit sa paggalaw. Nakatuon ang Aftercare sa pagtaas ng kadaliang kumilos sa pamamagitan ng physiotherapy. Ang mga masakit na bahagi ng katawan ay ginagamot ng gamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga posibilidad ng tulong sa sarili sa Saethre-Chotzen syndrome ay naglalayon sa pinakamainam na pamamahala ng sakit. Ang pasyente pati na rin ang mga kamag-anak ay nahantad sa iba't ibang mga hamon sa pagharap, kung saan dapat silang maging handa hangga't maaari. Dapat bigyan ng pansin ang pagbuo ng kumpiyansa sa sarili ng pasyente sa isang maagang yugto. Dahil sa mga nakikita na paningin, ang karamdaman ay nagpapakita ng isang partikular na kahirapan sa pang-araw-araw na buhay, na dapat makayanan ng pasyente ang emosyonal. Para sa layuning ito, maaari ring humingi ng tulong at suporta ng isang psychotherapist. Dahil may mga limitasyon ng mga kakayahan sa pag-iisip, ang pag-unlad ng bata ay dapat isaalang-alang. Dapat iwasan ang paghahambing sa mga kalaro na magkaparehong edad. Ang proseso ng pag-aaral dapat ding nakatuon sa mga posibilidad at kakayahan ng pasyente. Sa kurso ng sakit, maraming mga interbensyon sa pag-opera ang madalas na kinakailangan sa mga unang taon ng buhay. Upang makayanan ang mga hamong ito, ang organismo ay dapat suportahan ng isang malusog diyeta mayaman sa bitamina. Pinakamainam na kalinisan sa pagtulog at pag-iwas sa diin makakatulong din upang maibsan ang mga sintomas. Maraming mga pasyente ang nagdurusa mula sa pagkawala ng pandinig bilang karagdagan sa mga deformidad. Ang pangyayaring ito ay dapat isaalang-alang sa pang-araw-araw na buhay kapag binabawasan ang panganib ng mga aksidente pati na rin ang pagsasalita. Ang naka-target na pagsasanay ay nakakatulong na mapabuti ang pagsasalita at komunikasyon sa iba.
