Ang sakit na Machado-Joseph ay isang neurodegenerative disorder na kabilang sa grupo ng spinocerebellar ataxia. Ang sanhi ng sakit ay isang pagbago ng genetiko na naipasa sa isang autosomal na nangingibabaw na mana. Sa ngayon, ang mga sumusuportang paggamot lamang tulad ng pisikal at trabaho therapy ay magagamit.
Ano ang sakit na Machado-Joseph?
Ang mga sakit na neurodegenerative ay nailalarawan sa pamamagitan ng proseso ng pathologic sa nervous system na sanhi ng pagkawala ng pag-andar ng mga nerve cells. Ang pangkat ng mga sakit na neurodegenerative ay binubuo ng iba't ibang mga subgroup. Ang isa sa mga ito ay spinocerebellar ataxia 3, isang pangkat ng mga sakit na may degenerations ng gitnang nervous system. Ang Spinocerebellar ataxia 3 ay tumutugma sa sakit na Machado-Joseph (MJD). Sa panahon ng kurso ng sakit, mayroong progresibong pagkawala ng mga Purkinje cells. Ito ang pinakamalaking neurons ng tserebellum na may localization sa stratum ganglionare ng cerebellar cortex. Ang mga cell ng Purkinje ay nilagyan ng metabotropic glutamate ang mga receptor na nagsisilbing modulate at pagsamahin ang mga efferent ng motor, sa gayon ay nagbibigay-daan sa motor pag-aaral. Ang pagkalat ng spinocerebellar ataxias ay iniulat na isa hanggang siyam na kaso bawat 100,000 katao. Ang sakit na Machado-Joseph ay ang pinaka-karaniwang anyo sa Alemanya.
Sanhi
Ang sakit na Machado-Joseph ay isang namamana na sakit. Tulad ng para sa lahat ng iba pang mga namamana na sakit, ang pangunahing sanhi ng spinocerebellar ataxia 3 ay nasa mga genes. Ang sakit na Machado-Joseph ay itinuturing na mayroong isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana. Samakatuwid ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Ang sporadic na paglitaw nang walang familial clustering ay medyo bihira. Namana sa sakit na Machado-Joseph ay isang pagbago ng genetiko. Ang pagbabago sa materyal na genetiko ay nakakaapekto sa gene na matatagpuan sa chromosome 14 sa gene locus q24.3-32.1. Ang gene na matatagpuan roon ay hindi na natutupad ang pag-coding na inilaan ng physiologically at, bilang isang resulta ng pag-mutate, pinahaba ang rehiyon ng polyglutamine. Mahigit sa isang dosenang iba't ibang mga gen ang natukoy hanggang ngayon bilang mutation loci para sa spinocerebellar ataxias. Sa kurso ng MJD, hindi katulad ng iba pang mga anyo ng spinocerebellar ataxia, ang pag-mutate ay nagdudulot ng progresibong pagkabulok ng mga may sira na mga selulang Purkinje, na humahantong sa mga karamdaman sa paggalaw.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may sakit na Machado-Joseph ay nagdurusa sa mga karamdaman sa motor koordinasyon gitna. Ang motor center na ito ay matatagpuan sa tserebellum at nauugnay sa mga cell ng Purkinje, na sa isang malusog na organismo ay kinokontrol ang pagsasama ng mga signal ng kilusan ng motor sa pamamagitan ng kanilang metabotropic glutamate mga receptor Tulad ng mga Purkinje cells ng mga pasyente na may sakit na Machado-Joseph na unti-unting lumala, higit sa lahat ang paggana ng motor ng mga apektadong tao na nabalisa. Sa kalagitnaan ng edad, ang mga hindi tiyak na karamdaman sa paggalaw ay lalong nangyayari. Ang mga apektadong indibidwal ay gumaganap ng tila walang katuturang mga pattern ng paggalaw dahil ang kanilang control center ay hindi na isinasama ang mga motor efferent sa isang makabuluhang paraan, na ginagawang mahirap ang pagpaplano ng paggalaw. Ang MJD ay paunang nagpapakita ng sarili sa mga paggalaw ng mata nang walang isang lohikal na pattern. Ang pag-aayos ay lilitaw na hadlangan ng mga paggalaw. Ang mas maraming sakit na umuusbong, mas ang pakiramdam ng oryentasyon ay may kapansanan. Malubhang kaguluhan ng pang-unawa ay idinagdag sa sintomas. Bagaman ang simtomatolohiya sa mga indibidwal na kaso ay nakasalalay sa kalubhaan ng pag-unlad, kadalasan mayroong hindi bababa sa isang katamtamang kapansanan pagkatapos ng isang tiyak na punto.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng sakit na Machado-Joseph ay ginawa batay sa mga klinikal na sintomas, na may mga katangian na paggalaw ng mata na pinaka-diagnostic sa mga maagang yugto. Ang kasaysayan ng pamilya ay isang mahalagang punto sa proseso ng diagnostic. Ang pagkakaiba-iba ng pagkakaiba-iba ng diagnostic ng sakit mula sa iba pang mga spinocerebellar ataxias ay hindi madaling maliwanag sa unang tingin. Imaging ng utak nagpapakita ng mga tipikal na pagbabago sa loob ng tserebellum. Ang pagtatasa ng molekular na genetiko, na nagbibigay ng katibayan ng nauugnay na pagbago, ay maaaring kumpirmahin ang pagsusuri at tulong sa kaugalian na diagnosis. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may sakit na Machado-Joseph ay nakasalalay sa mga sintomas at kurso sa bawat indibidwal na kaso. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay karaniwang hindi apektado. Gayunpaman, maraming mga kapansanan ang aasahan para sa mga partikular na matinding kurso, na nauugnay sa higit pa o mas mababa sa mataas na antas ng pangangalaga. Ang mga banayad na kaso na may katamtamang pagkasira sa pang-araw-araw na pamumuhay ay naitala din.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng sakit na Machado-Joseph, ang mga apektadong indibidwal na pangunahing nagdurusa mula sa iba't ibang mga karamdaman ng koordinasyon or walang halo. Ang pang-araw-araw na buhay ng mga apektadong tao ay higit na pinaghihigpitan ng sakit na ito, sa gayon sa ilang mga kaso umaasa sila sa tulong ng ibang mga tao. Bukod dito, ang heneral kalagayan ng pasyente ay lumala sa kurso ng sakit, upang ang mga karamdaman sa paggalaw ay patuloy na nangyayari. Ang mga kasanayan sa motor ng pasyente ay nabawasan din at mayroong kakulangan sa ginhawa sa pagpaplano ng paggalaw. Hindi madalas, ang oryentasyon ay naghihirap din mula sa sakit na Machado-Joseph, upang ang mga apektado ay madalas na nalilito at hindi alam kung nasaan sila. Gayunpaman, ang eksaktong mga sintomas at komplikasyon ay nakasalalay sa kalubhaan at pangkalahatan kalagayan ng pasyente. Bilang panuntunan, ang sakit na Machado-Joseph ay humahantong sa kapansanan sa pag-iisip ng pasyente. Hindi posibleng gamutin ang sakit na Machado-Joseph ng causally. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang at kakulangan sa ginhawa ang maaaring limitahan, kahit na hindi ito magreresulta sa isang ganap na positibong kurso ng sakit. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ay hindi nabawasan ng sakit. Ang mga pasyente ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na maaaring mapadali ang kanilang pang-araw-araw na buhay.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung ang isang bagong panganak na bata ay nagpapakita ng mga karamdaman sa paglipat, kinakailangan ng isang medikal na pagsusuri. Sa maraming mga kaso, ang mga pedyatrisyan o nars ay maaaring makakita ng mga iregularidad sa paggalaw kaagad pagkatapos ng paghahatid. Malaya nilang pinasimulan ang mga kinakailangang hakbang para sa pangangalagang medikal sa isang karaniwang pamamaraan. Kung ang mga unang abnormalidad ay nagaganap sa loob ng proseso ng paglaki ng bata, dapat kumunsulta sa isang pedyatrisyan. Kung ang mga pattern ng paggalaw ay hindi pangkaraniwang o binibigyang kahulugan ng mga magulang bilang walang katuturan, ang mga obserbasyon ay dapat ipakita sa isang manggagamot. Kung ang paggalaw ng mata ay napansin na wala sa pamantayan, mayroong sanhi ng pag-aalala. Sa sandaling hindi sila magkaroon ng kahulugan at magpatuloy ng maraming araw o linggo, pinapayuhan ang isang medikal na pagsusuri. Kung ang bata ay may nakikitang kahirapan sa pagpaplano ng paggalaw o kung maliwanag ang mga problema sa oryentasyon, kinakailangan ng atensyong medikal. Kung ang mga bata ay nagpapakita ng mga problema sa pag-aayos ng mga bagay at sa parehong oras ang kanilang sariling mga pattern sa paggalaw upang maabot ang target, isang karamdaman ay naroroon. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan upang ang sanhi ng mga reklamo ay maaaring matukoy. Kung mayroong isang kaguluhan sa pang-unawa, pag-aaral mga problema o pagkaantala sa pag-unlad, kinakailangan ng isang follow-up na pagbisita sa doktor. Kung malubhang pagkakaiba sa memorya o lokomotion ay maaaring sundin sa direktang paghahambing sa mga bata na may parehong edad, isang doktor ay dapat na kumunsulta.
Paggamot at therapy
Ang sakit na Machado-Joseph ay kabilang sa mga sakit na walang lunas. Kaya, sanhi terapewtika ay hindi magagamit para sa mga pasyente na may mga karamdaman sa paggalaw. Ang mga sanhi ng therapeut ay nalulutas ang sanhi ng isang karamdaman upang mawala ang lahat ng mga sintomas. Dahil ang sanhi ng spinocerebellar ataxias ay nakasalalay sa mga genes, lamang gene terapewtika Ang mga diskarte ay maaaring humawak ng pag-asa ng paggamot ng causal at kaugnay na lunas. Gene terapewtika kasalukuyan ay isang pokus ng medikal na pagsasaliksik. Gayunpaman, ang mga diskarte ay hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Samakatuwid, ang mga pasyente na may sakit na Machado-Joseph ay nakatanggap lamang ng suportang pangangalaga. Ang mga pamamaraang sintomas na paggamot ay malubhang nalimitahan, sanhi ng malaking bahagi sa pambihira ng sakit sa US at gitnang mga rehiyon ng Europa. Suportang paggamot mga panukala pangunahin isama physiotherapy at trabaho therapy. Occupational therapy partikular na nagtuturo sa mga pasyente kung paano makayanan ang sakit sa pang-araw-araw na buhay. Ang paggamit ng iba`t tulong na salapi at iba pang mga diskarte sa pagbabayad ay ginagawang madali para sa kanila ang pang-araw-araw na buhay at nagpapabuti ng kalidad ng kanilang buhay. Bilang karagdagan, ang mga apektado ay karaniwang inaalok psychotherapy. Kasama ang isang nakaranasang therapist, natapos nila ang kanilang karamdaman at natapos ang diagnosis. Para sa mga kamag-anak din, ang suporta sa psychotherapeutic ay maaaring maging isang kapaki-pakinabang na hakbang sa pag-uusap sa sakit.Pagpapayo ng genetic ay pantay na mahalaga para sa mga apektadong pamilya. Ang mga pamamaraang paggamot sa droga upang maantala ang kurso ng sakit ay wala pa. Gayunpaman, regular pisikal na therapy maaaring maantala ang pag-unlad, ayon sa haka-haka.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa mga taong may sakit na Machado-Joseph ay itinuturing na intermediate. Ang mga kurso ng sakit na Machado-Joseph ay magkakaiba-iba sa bawat isa. Ang sakit na ito ay sanhi ng genetically. Sa ngayon, ang mga sintomas ng sakit na Machado-Joseph ay maaari lamang maibsan sa isang sumusuportang paraan. Bilang karagdagan, ang namamana na sakit ay umuunlad sa paglipas ng mga taon. Ang sakit na Machado-Joseph ay nagdudulot ng makabuluhang kapansanan at pagdaragdag ng mga limitasyon sa kadaliang kumilos sa pamamagitan ng pinakabagong buhay. Sa pagtanda, ang mga prospect para sa isang walang sintomas na buhay samakatuwid ay lalong lumala. Gayunpaman, ang pananaw tungkol sa kurso ng sakit ay nakasalalay sa mga sintomas na naroroon. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal ay hindi apektado ng sakit na Machado-Joseph. Gayunpaman, ito ay may problema na may mga apektadong tao na may partikular na matinding kurso. Ang mga pasyenteng ito ay nagdurusa mula sa maraming mga kapansanan. Nagreresulta ito sa isang pangangailangan para sa pangangalaga, na maaaring magkakaiba-iba ng degree. Ang dahilan para dito ay isang higit pa o mas malubhang karamdaman sa paggalaw koordinasyon. Sa kabila ng pangkalahatang katamtamang pagbabala, ang mga mas mahinahong kaso ng sakit na Machado-Joseph ay naitala din sa mga pasyente na may katamtaman hanggang katamtamang matinding pagkasira sa pang-araw-araw na buhay dahil sa mga kaguluhan sa motor. Ang pakiramdam ng direksyon ay lumalaki din na may kapansanan sa pag-unlad ng sakit na Machado-Joseph. Tulad ng kalagayan ng mga apektadong indibidwal ay lumalala, ang antas ng kapansanan o pangangailangan para sa pangangalaga ay madalas na tumataas sa kanilang pag-usad. Bilang isang minimum, ang isang katamtamang matinding antas ng kapansanan ay maaaring ipalagay sa mga matatandang apektadong indibidwal.
Pagpigil
Tulad ng lahat ng iba pang mga namamana na sakit, ang sakit na Machado-Joseph ay maiiwasan lamang ng pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Ang mga mag-asawa na may mas mataas na peligro ay maaaring pumili na walang sariling mga anak at magpatibay.
Pag-asikaso
Dahil ang paggamot sa sakit na Machado-Joseph ay kumplikado at mahaba, walang pag-aalaga pagkatapos ng mahigpit na kahulugan. Sa halip, ito ay nagpapakita bilang kasabay mga panukala upang makakuha ng kumpiyansa sa pagharap sa sakit. Ang mga naapektuhan ay dapat na subukang buuin ang isang positibong pag-uugali sa kabila ng mga mahirap na kalagayan. Pagpapahinga ehersisyo at pagninilay-nilay maaaring makatulong upang kalmado at ituon ang isip. Ang mga naghihirap ay karaniwang permanenteng umaasa sa tulong ng mga kamag-anak, dahil ang pang-araw-araw na buhay ay higit na pinaghihigpitan ng sakit. Sinusubukan ng mga manggagamot na gumagamot na limitahan ang mga sintomas upang ang paghantong sa isang normal na buhay ay magiging mas madali para sa apektadong tao. Ang sakit na Machado-Joseph ay hindi magagaling. Ang mga naghihirap ay dapat na permanenteng sumailalim sa iba't ibang mga therapies upang ang isang normal na buhay ay maaaring humantong. Upang mas makayanan ang mga paghihirap, maaaring makatulong na humingi ng suporta sa sikolohikal.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit na Machado-Joseph ay isang sakit sa genetiko na walang lunas. Ito ay progresibo at humahantong sa ataxia ng apektadong tao, ang mga pattern ng paggalaw ay nasisira. Ang kapansanan na ito ay maaaring hindi bababa sa bahagyang kontra sa physiotherapy. Naipakita na ang pag-unlad ng sakit ay maaaring mabagal physiotherapy. Sa pangkalahatan, mahalaga na ang pasyente ay hindi sumuko at patuloy na lumipat hangga't maaari. Sa ilang mga kaso, ang utak apektado rin ng sakit. Kung may kapansanan sa pagsasalita, logopedic mga panukala maaari mamuno sa pagpapabuti. Sa kasamaang palad, ang pag-unlad ng sakit na Machado-Joseph ay hindi posible sa mga panukalang magagamit ngayon. Ang mga kapansanan sa pisikal at mental ay madalas na nagaganap sanhi ng pag-unlad ng sakit. Maaari nitong mamuno sa emosyonal diin para sa apektadong tao. Ang kapaligirang panlipunan na binubuo ng kasosyo, pamilya at mga kaibigan ay maaaring maging isang sikolohikal na suporta para sa apektadong tao at tulungan siyang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Bilang karagdagan, ang suporta ng isang psychotherapist ay kapaki-pakinabang, dahil maibibigay niya ang apektadong tao ng propesyonal na pangangalaga habang nagpapatuloy na karamdaman. Kung ang apektadong tao ay may isang pamilya, makabuluhan na ang pamilya ay sumailalim sa pagsusuri sa genetiko at pagpapayo, bilang ang sakit ay maaaring magmana ng genetiko.
