Ang sakit na Sandhoff ay kumakatawan sa isang lysosomal storage disorder kung saan mayroong pag-iimbak ng GM2 gangliosides sa neurons. Sa kasong ito, ang aktibidad ng enzyme ng hexosaminidase A at B ay may kapansanan. Ang pagbabala ay karaniwang mahirap.
Ano ang sakit na Sandhoff?
Ang sakit na Sandhoff ay isa sa mga lysosomal na sakit sa pag-iimbak. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1968 ng German biochemist na si Konrad Sandhoff. Sa sindrom na ito, ang GM2 gangliosides ay naipon sa mga nerve cells sapagkat ang dalawang ganglioside-degrading enzymes may limitado o walang pag-andar. Ang Gangliosides ay tubig-hindi matutunaw lipid na naroroon sa mga lamad ng lahat ng mga cell. Natutukoy nila dito ang istraktura ng panlabas na bahagi ng lamad. Sa chemically, sila ay binubuo ng dalawang fatty acid molecule nakakabit sa aminodial alkohol sphingosine. Sa kabilang dulo ng sphingosine Molekyul ay isang oligosaccharide na binubuo ng marami asukal molecule. Ang mga labi ng taba ng acid ay nakausli sa lamad ng cell patungo sa cell. Ang bahaging ito ng Molekyul ay nonpolar at samakatuwid ay natutunaw sa taba. Ang asukal ang pagkabalisa ay matatagpuan sa ibabaw ng lamad ng cell at nakikipag-ugnay sa polar molecule tulad ng tubig. Ang akumulasyon ng GM2 gangliosides ay pangunahing nangyayari sa mga nerve cells. Doon, ipinapalagay ang isang espesyal na pagpapaandar ng gangliosides sa paghahatid ng impormasyon sa pagitan ng mga nerve cells. Ang kulay abong bagay ng utak partikular na mayaman sa gangliosides. Nandun sila gawin halos anim na porsyento sa lahat lipid. Gayunpaman, ang mga bagong ganglioside ay patuloy na nabubuo, na normal na din ay dapat na masira muli upang manatili sa balanse. Sa kaso ng sakit na Sandhoff, gayunpaman, ang proseso ng pagkasira ay nabalisa, na nagreresulta sa isang akumulasyon ng gangliosides. Ang sakit ay napakabihirang. Ang pagkalat ng 1 sa 130,000 ay naiulat sa Europa.
Sanhi
Ang sanhi ng sakit na Sandhoff ay ang akumulasyon ng GM2 gangliosides sa mga neuron. Dalawa enzymes responsable para sa pagkasira ng gangliosides ay limitado sa kanilang kakayahang gumana o ganap na hindi gumana. Ito ang mga enzymes hexosaminidase A at B. Parehong mga enzyme ay naka-encode ng HEXB gene sa chromosome 5. Ang kaukulang mutasyon ay matatagpuan sa site na responsable para sa pag-coding ng pareho proteins. Dahil dito, mayroong isang pagkawala ng pag-andar para sa pareho. Ang namamana na depekto ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Upang mabuo ang sakit sa buong lawak nito, ang mga kaukulang genes ng parehong magulang ay dapat na may depekto. Bilang isang resulta ng pagkasira ng karamdaman, mas maraming mga ganglioside na naipon sa mga nerve cells. Sa paglaon, ang pag-andar ng mga cell ng nerbiyos ay nagiging mas malaki ang kapansanan sa pagdaragdag ng maraming mga molekulang ganglioside. Ang mga selula ng nerbiyos lalong lumalaki. Ang epektong ito ay nagpapakita ng sarili sa unti-unting pamamaga ng utak. Bilang isang resulta, ang paghahatid ng mga stimuli sa pagitan ng mga neuron ay nabalisa. Ang mga bagong koneksyon sa pagitan ng mga neuron ay hindi na maaaring mabuo at masira ang mga lumang koneksyon. Bilang isang resulta, ang pagtanggi ng kaisipan ay makikita.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Sa sakit na Sandhoff, tulad ng maraming lysosomal na mga sakit sa pag-iimbak, isang pagkakaiba ang ginawa sa pagitan ng maraming antas ng pagpapahayag. Nakasalalay ito sa partikular na aktibidad ng natitirang enzyme. Mayroong isang sanggol, isang bata at isang pang-adulto na anyo ng sakit. Sa form na pambata, ang mga bata ay bubuo pagkatapos ng isang hindi kapansin-pansin na yugto ng pag-unlad mula sa ikatlong buwan ng buhay [Mga karamdaman sa pag-unlad sa mga bata | Pag-unlad na pagkaantala]]. Ang muscular hypotonia, madalas na mga reaksyon ng gulat, at mga kaguluhan sa motor ay nangyayari. Habang umuusad ito, mga seizure, utak paglaki, at pagtanggi ng paningin ay idinagdag. Sa mga huling yugto, ang paningin ay nawala lahat. Ang mga kakayahan sa pag-iisip at motor ay patuloy na bumababa. Ang isang cherry-red spot ay bumubuo sa macula sa likod ng mata. Ang form na ito ng pag-unlad ay karaniwang nagtatapos fatally sa pagitan ng ikatlo at ikalimang taon ng buhay. Sa juvenile form ng paglala, ang mga unang sintomas ay nagsisimula sa pagitan ng ikalawa at ikalimang taon ng buhay. Dito rin, nangyayari ang parehong mga pagbabago. Gayunpaman, ang proseso ng sakit ay mas mabagal. Dito, ang inaasahan sa buhay ay nasa pagitan ng 15 at 20 taon. Sa pang-adulto na anyo ng sakit, mayroong iba't ibang mga sintomas na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa mga abnormalidad sa neurological at psychiatric. Ang paningin at pag-unlad ng kaisipan ay maaaring manatiling hindi apektado. Ang karagdagang kurso ay nakasalalay sa natitirang aktibidad ng mga enzyme.
Diagnosis at kurso ng sakit
Upang masuri ang sakit na Sandhoff, natutukoy ang aktibidad ng enzyme ng hexosaminidase A at B. Kung ang parehong mga enzyme ay nagpapakita ng pagbawas ng aktibidad, ang sakit na Sandhoff ay maaaring ipalagay. Kung mayroon lamang isang functional na kapansanan sa enzyme hexosaminidase A, ito ay ang sakit na Tay-Sachs, na may katulad na kurso. Ang genetic analysis ay maaaring kumpirmahin ang diagnosis.
Komplikasyon
Ang sakit na Sandhoff ay nagdudulot ng makabuluhang mga limitasyon sa pag-unlad at pagkaantala, lalo na sa mga bata. Gayundin, ang sakit na ito ay humahantong sa pag-aaksaya ng kalamnan at higit pa sa paglunok ng mga paghihirap. Dahil sa paglunok ng mga paghihirap, isang normal na paggamit ng pagkain at likido ay karaniwang hindi na posible para sa apektadong tao. Gayundin, ang sakit ni Sandhoff ay humahantong sa mga karamdaman sa motor. Ang mga pasyente ay madalas na nagdurusa pulikat at nabawasan ang paningin. Sa pinakapangit na kaso, kumpleto kabulagan nangyayari Gayundin, ang mga kasanayan sa motor ng pasyente ay mabawasan nang malaki habang ang sakit ay umuunlad. Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan ng sakit ni Sandhoff, upang ang mga apektado ay karaniwang mabubuhay sa maximum na 20 taon. Ang mga kamag-anak at magulang ay apektado rin ng sakit na Sandhoff at dumaranas ng matinding sikolohikal na reklamo o depresyon. Ang pag-unlad ng kaisipan ng pasyente ay karaniwang hindi apektado ng sakit. Karaniwang hindi posible ang isang sanhi ng paggamot sa sakit na Sandhoff. Ang ilan sa mga sintomas ay maaaring limitado sa tulong ng mga therapies at gamot. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ng sakit ay hindi posible.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga hindi pangkaraniwang sintomas ay nagaganap nang maaga pagkabata o sa isang may edad na, ang doktor ay dapat laging kumunsulta. Dapat gamitin ang pagsusuri sa genetika upang makilala at makilala ang sakit mula sa magkatulad na mga kondisyon. Dahil ang namamana na sakit na Sandhoff ay isang neurodegenerative metabolic disease na karaniwang nangyayari sa murang edad, ang mga unang pakikipag-ugnay sa isang doktor ay madalas na naibigay sa apektadong napakaliit na bata. Ang sakit, na kung saan ay hindi pa magagamot, ay humahantong sa kabulagan at pagkasira. Ang regular na pagbisita sa doktor ay hindi maiiwasan sa sakit na Sandhoff. Ang progresibong lipometabolic disease ay kabilang sa mga medyo bihirang sakit. Dahil ang mga apektadong bata ay karaniwang hindi umabot sa edad na apat, ang tulong na nagpapakilala lamang ang maalok. Ang mahirap na pagbabala ay nagpapahirap sa mga magulang ng gayong mga bata na harapin ang sakit. Para sa mga bata mismo, hindi masyadong magagawa mula sa medikal na panig. Ang disgradation disorder ay nagdudulot ng lalong seryosong pinsala sa mga nerve cells. Malubhang apektado rin ang utak. Ang antas ng kalubhaan ng karamdaman ay maaaring magkakaiba, gayunpaman. Naaapektuhan nito ang mga medikal na pagpipilian para sa pagkilos. Sa sakit na juvenile Sandhoff, ang pag-asa sa buhay sa pagbibinata o higit pa ay posible na may mahusay na paggamot. Ang mga sintomas ay mas mabagal. Lumilitaw ang mga ito sa halos dalawang taong gulang. Ang pang-matandang anyo ng sakit na Sandhoff ay ang may pinakamataas na pag-asa sa buhay. Gayunpaman, nakasalalay ito sa iba't ibang mga impluwensya sa larangan ng enzyme.
Paggamot at therapy
Sa kasamaang palad, sanhi terapewtika ng sakit na Sandhoff ay hindi posible, dahil ang sakit ay nagmamana. Ang mga nagpapakilala na paggamot lamang ang maaaring maisagawa. May mga umaasang therapeutic na diskarte, ngunit lahat sila ay nasa maagang yugto. Bilang isang patakaran, ang pagbabala ay napakahirap. Gayundin, sa kasamaang palad, ang pag-asa sa buhay ay hindi maaaring pahabain ngayon. Gayunpaman, sa porma ng sakit na pang-adulto, ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ay medyo mas malaki. Gayunpaman, depende ito sa natitirang aktibidad ng mga enzyme.
Outlook at pagbabala
Ang sakit na Sandhoff ay isang matinding karamdaman na nauugnay sa matinding paghihirap para sa mga nagdurusa at humahantong sa kamatayan sa loob ng ilang buwan. Alinsunod dito, nag-aalok ang sakit na genetiko ng isang medyo mahinang pagbabala. Ang mga apektadong bata ay karaniwang namamatay kaagad pagkalipas ng kapanganakan at nagdurusa mula sa matinding pisikal na mga limitasyon sa buong buhay nila. Sa karaniwan, karamihan sa mga pasyente ng sakit na Sandhoff ay namamatay sa ikatlo o ikaapat na taon ng buhay. Ang mga unang sintomas ay lumilitaw labing dalawa hanggang labing apat na buwan bago ang kamatayan at karaniwan mamuno sa pagkamatay ng bata dahil sa matinding pagkasira ng organ o mga problema sa cardiovascular. Nagagamot lamang ang sakit na genetiko nang nagpapakilala. Kung ang mga sintomas tulad ng strabismus o Nystagmus ay sapat na ginagamot, ang mga apektadong bata ay maaaring hindi bababa sa mamuno isang buhay na medyo walang sintomas. Gayunpaman, ang mga regular na pagbisita sa doktor ay nauugnay sa maraming diin para mismo sa mga kamag-anak at mga pasyente. Ang kalidad ng buhay ay karaniwang nabawasan. Ang kasalukuyang nabuo na mga therapies ay maaaring mapabuti ang pagbabala sa hinaharap. Sa pangkalahatan, ang mga pasyente ay dapat sumunod sa mga pagtatasa ng manggagamot. Ang manggagamot ay nagbibigay ng isang tumpak na pagbabala patungkol sa larawan ng sintomas at ang terapewtika mga pagpipilian.
Pagpigil
Sa mga pamilyang may kamag-anak o kamag-anak na nagdurusa sa sakit na Sandhoff, ang prophylaxis laban sa karagdagang mana ng sindrom ay binubuo ng malawak na tao pagpapayo ng genetic. Ang sakit ay napapailalim sa autosomal recessive mana. Nangangahulugan ito na kung ang parehong magulang ay nagtataglay ng depekto gene Mayroon bang 25 porsyento na pagkakataong maipasa ang sakit sa supling. Una, ang katayuang genetiko ng parehong mga magulang ay dapat matukoy ng pagsusuri sa genetiko. Kung ang isang kapareha lang ang may depekto gene, walang peligro sa bata.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga panukala at mga pagpipilian para sa direktang pag-aalaga pagkatapos ng sakit na Sandhoff ay makabuluhang limitado o hindi man magagamit sa apektadong tao. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa isang doktor sa pinakadaling yugto upang maiwasan ang paglitaw ng iba pang mga komplikasyon o reklamo, dahil pinipigilan din nito ang pasyente na gumaling nang siya lamang. Gayundin, dapat konsultahin ang isang doktor kung nais ng pasyente na magkaroon muli ng mga anak, upang ang sakit ni Sandhoff ay hindi mangyari sa mga bata, dahil ito ay isang namamana na sakit. Ang mga apektado ay nakasalalay sa pagkuha ng gamot na maaaring magpakalma at limitahan ang mga sintomas. Mahalagang sundin ang mga tagubilin ng doktor, at dapat ding konsultahin ang isang doktor kung mayroong anumang mga katanungan o kung may mga malubhang epekto. Bukod dito, dapat na sundin ang tamang dosis at ang regular na paggamit ng gamot. Kadalasan, ang mga apektado ng sakit na Sandhoff ay nakasalalay sa tulong at pangangalaga ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Sa kontekstong ito, ang pakikipag-ugnay sa ibang mga pasyente ng sakit ay maaari ding maging lubhang kapaki-pakinabang, dahil hindi karaniwan na magresulta ito sa isang palitan ng impormasyon.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang sakit ay nagbibigay lamang ng ilang mga pagpipilian para sa pagkilos na maaaring magamit ng mga pasyente o kanilang kamag-anak sa pang-araw-araw na buhay. Ang isang lunas ay hindi posible para sa sakit na genetiko. Ni maginoo gamot o alternatibong mga diskarte ay maaaring makamit ang paggaling. Ang mga pasyente na may sakit na Sandhoff ay may isang makabuluhang pagpapaikli ng pag-asa sa buhay. Sa larangan ng pagtulong sa sarili, ang pokus ay sa huli sa pagpapabuti ng kalidad ng buhay. Sa pang-araw-araw na buhay, ang pagharap sa mga sintomas at kurso ng sakit ay partikular na mahalaga. Ang sakit ay nagdudulot ng malalaking hamon hindi lamang para sa pasyente, kundi pati na rin para sa mga nasa paligid niya. Kaisipan lakas kailangang palakasin upang ang mga pangyayari ay maaaring mapanghawakan nang maayos. Bilang karagdagan sa paggamit ng pagpapahinga mga diskarte, psychotherapeutic mga panukala tulungan Bilang karagdagan, dapat kumuha ng sapat na oras ang mga kamag-anak upang matugunan ang kanilang sariling mga pangangailangan. Ito ang tanging paraan upang matiyak na mayroon silang sapat na mapagkukunan kapag nakikipag-usap sa batang may sakit. Ang mga pakikipag-ugnay sa mga pangkat ng tulong sa sarili o iba pang mga nagdurusa ay nadama na maging kapaki-pakinabang at sumusuporta. Sa palitan, nagaganap ang tulong sa isa't isa para sa tulong sa sarili, habang ibinibigay ang mga pahiwatig at tip para makaya ang sitwasyon. Upang patatagin ang organismo, isang malusog na pamumuhay at isang balanseng diyeta inirerekumenda Ang kagalakan ng buhay ay maitaguyod sa kabila ng lahat ng mga paghihirap, upang ang isang pagpapabuti ng pangkalahatang sitwasyon ay nakamit.
