Ang Treacher-Collins syndrome ay ang pangalang ibinigay sa isang minanang karamdaman na nagdudulot ng mga deformidad sa mukha. Ang kalagayan ay madalas na tinutukoy bilang Franceschetti-Zwahlen syndrome, Berry syndrome, o dysostosis mandibulofacialis. Ang mga pormasyon ng mga maling anyo na sanhi ng sindrom ay lubos na nag-iiba, ngunit madalas na kasangkot sa baba, mata, tainga, panlasa, o zygomatikong buto.
Ano ang Treacher-Collins syndrome?
Ang Treacher Collins syndrome ay tumutukoy sa isang minana kalagayan na nangyayari sa isang average ng isa sa halos 50,000 mga bagong silang, na ginagawang bihirang. Natuklasan ito noong 1900 ng Ingles na manggagamot na si Edward Treacher Collins. Sa oras na iyon, ang opthalmologist ay ang unang naglalarawan ng pinagsama at karaniwang paglitaw at mga tampok na katangian ng sindrom at mga sintomas nito. Ang kanyang trabaho ay nagpatuloy noong 1949 nina Adolphe Franceschetti at David Klein. Sa kalaunan ay ipinakilala din nila ang dalubhasang medikal na term na "dysostosis mandibulofacialis", na nangangahulugang sintomas na kumplikado (ang kumplikadong mga reklamo at sintomas) ng sakit. Bilang karagdagan sa aktwal na Treacher-Collins syndrome, maraming magkatulad gene ang mga mutasyon ay kilala ngayon, tulad ng Elschnig syndrome, na laging nakakaapekto lamang sa mga eyelids. Minsan nangyayari ito kasama ang Treacher Collins syndrome. Kung ang isang magulang ay naghihirap na mula sa sindrom, mayroong isang mas mataas na peligro na ang isang bata ay magkakaroon din nito.
Sanhi
Ang sindrom ay isang namamana na sakit na minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Nangangahulugan ito na mayroon nang isang may depekto at na-mutate na allele (a gene form) sa nangingibabaw na namamana na bahagi ay sapat upang maging sanhi ng isang pagpapahayag ng mga katangian ng sakit. Dahil ang impormasyon ay matatagpuan sa isa sa 22 pares ng autosome at hindi sa kasarian chromosomes, Ang Treacher Collins syndrome ay minana nang nakapag-iisa ng kasarian. Kung, halimbawa, ang isang magulang ay naghihirap na mula sa sindrom, ang bata ay may 50 porsyento na peligro na magkaroon din ng sakit. Kung ang kapwa magulang ay nagdurusa sa sindrom, ang panganib ay tataas hanggang 75 hanggang 100 porsyento. Dito nakasalalay sa kung ang mga magulang ay heterozygous o homozygous - sa madaling salita, magkapareho o magkakaibang mga alleles ay naroroon. Hindi sinasadya, ang sindrom ay maaari ring laktawan ang mga henerasyon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas at tampok ng sindrom ay maaaring mag-iba nang malaki at bihirang maging mahulaan o katulad nito, kahit na sa mga magulang na mayroon nang sakit. Ngayon, bukod dito, ang mga banayad na kurso pati na rin ang mga kaso na nagbabanta sa buhay ay kilala. Ito ay dahil ang Treacher Collins syndrome ay hindi lamang sanhi ng mga deformidad sa nakikitang bahagi ng mukha, ngunit maaari ring makaapekto sa respiratory tract o duct ng buto. Gayunpaman, ang sindrom ay madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng bilateral. Ang mga ito ay nagpapakita ng kanilang mga sarili, halimbawa, sa isang maling anyo ng zygomatikong buto (tinatawag na Os zygomaticum), isang sira na pagbuo ng mandible (tinatawag na Mandibula) o ang auricle (tinatawag na Auricula). Bilang karagdagan, gayunpaman, ang mga malformation tulad ng isang cleft palate, deformed eyelids, mga sira ang posisyon ng mata, mga kaguluhan sa paningin, mga karamdaman sa pandinig, at mga problema sa paghinga dahil sa isang sagabal sa mga daanan ng daanan ng hangin ay maaari ding maging mga kahihinatnan ng sindrom.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Treacher Collins syndrome ay karaniwang ginagawa ng mga klinikal na natuklasan: pagkatapos ng kapanganakan o iba pa sa sinapupunan. Halimbawa, isang karaniwang ginagamit na pamamaraan upang masuri ang sindrom ngayon ay ang pag-uuri ng OMENS. Sinusuri nito ang kalubhaan ng mga sintomas na nauugnay sa orbit, mandible, tainga, nerve sa mukha at malambot na tisyu ng mukha. Bilang karagdagan, gayunpaman, upang matiyak talaga, ang iba't ibang mga pagsusuri sa radiological ay dapat palaging gumanap. Ito ay maaaring madalas gamitin upang masuri ang kalubhaan at lawak ng sakit. Gayunpaman, sa wakas, ang mga diagnostic na genetiko na isinagawa sa antas ng molekular ay maaari ring kumpirmahing ang diagnosis - at magbigay ng kalinawan.
Komplikasyon
Sa Treacher-Collins syndrome, ang mga komplikasyon ay nagmula sa anumang mga maling anyo. Ang namamana na sakit ay maaaring magpakita ng kanyang sarili, halimbawa, sa isang depektibong pagbuo ng ibabang panga buto Kung mayroon ang nasabing isang maling anyo, maaaring maganap ang mga problema sa pagpapakain. Sa mga sanggol, ang hindi sapat na nutrisyon ay maaaring mabilis mamuno sa mga sintomas ng kakulangan. Bukod dito, ang isang maling anyo ng auricle ay maaaring mayroon sa konteksto ng Treacher Collins syndrome, na maaaring nauugnay sa mga karamdaman sa pandinig. Ang iba pang mga malformation tulad ng isang cleft palate o deformed eyelids ay nauugnay sa mga indibidwal na komplikasyon. Karaniwang sumunod na pangyayari ay mga problema sa paghinga, mga kaguluhan sa paningin at hindi paggana ng pakiramdam ng amoy, kundi pati na rin mga sakit ng duct ng buto. Ang mga deformity ng aesthetic ay kumakatawan sa isang sikolohikal na pasanin para sa karamihan sa mga naapektuhan. Kung ang therapeutic counseling ay hindi naibigay nang maaga, ang mga social phobias at mga komplikadong kahinaan ay maaaring umunlad, madalas na tumatagal ng isang buhay. Maaari ring lumitaw ang mga komplikasyon sa paggamot ng Treacher Collins syndrome. Ang mga kirurhiko na pamamaraan ay laging nagdadala ng ilang peligro ng error sa pag-opera, na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga problema depende sa lokasyon ng pamamaraan. Pinsala sa nerbiyos, sasakyang-dagat o mga istraktura ng tisyu ay tipikal, na maaaring maging sanhi ng mga kaguluhan ng pandama at mga functional disorder, Halimbawa. Ang paggamot sa droga ng mga maliliit na bata ay laging nauugnay sa ilang mga panganib.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa Treacher Collins syndrome, ang apektadong tao ay nakasalalay sa paggagamot at pagsusuri upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Kaugnay nito, ang maagang pagsusuri na may kasunod na paggamot ay laging may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maiiwasan ang lalong paglala ng mga sintomas. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta para sa Treacher Collins syndrome kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa matinding mga deformidad o malformations. Nangyayari ang mga ito sa buong katawan at may napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao. Ang mga problema sa paningin o pandinig ay maaari ding nagpapahiwatig ng sindrom at dapat ding suriin ng isang manggagamot. Karamihan sa mga nagdurusa sa Treacher Collins Syndrome ay nakakaranas din ng mga sintomas sa paghinga, kaya ang mga sintomas na ito ay dapat ding suriin ng isang doktor. Ang isang pangkalahatang praktiko ay maaaring makipag-ugnay para sa Treacher Collins syndrome. Ang karagdagang paggamot ay lubos na nakasalalay sa uri at sa eksaktong pagpapahayag ng mga reklamo, upang ang abei walang pangkalahatang kurso ang maaaring ibigay. Kung may pagnanasang magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa.
Paggamot at therapy
Ang uri at tagumpay ng paggamot sa Treacher Collins syndrome ay laging nakasalalay sa pagiging kumplikado at kalubhaan ng mga sintomas. Ngayon, ang mga panay na kapansanan sa aesthetic ay madalas na malunasan nang maayos sa pamamagitan ng modernong plastik na operasyon. Totoo rin ito para sa maraming mga maling anyo na dulot ng sindrom na makakaapekto sa kalidad ng buhay ng sanggol ngunit hindi nagbabanta sa kanyang buhay - tulad ng isang maling anyo ng mga eyelid, isang banayad na kalabog ng kalinga, o kaunting mga malformation ng auricle. Ang sitwasyon ay naiiba para sa nagbabanta sa buhay na mga manifestation ng sindrom, tulad ng isang maling anyo ng daanan ng hangin. Ang mga ekspresyon tulad nito ay maaari ring gamutin ng interbensyon sa pag-opera. Gayunpaman, mahalaga dito na ang paggamot ay nangyayari sa lalong madaling panahon - kung minsan kahit sa sinapupunan. Bilang karagdagan, hindi pangkaraniwan para sa mga sintomas tulad ng pandinig o pinsala sa paningin, na maaari ring ma-trigger ng sindrom, na kailangang gamutin. Madalas na nangangailangan ito ng malapit na kooperasyon sa pagitan ng iba't ibang mga espesyalista sa pagpapagamot at mga dalubhasa.
Pagpigil
Ang Treacher Collins syndrome ay hindi maiiwasan. Sa karamihan, posible na tantyahin nang maaga ang antas ng peligro na bubuo ito ng bata. At: Maraming pagpapakita at sintomas ang maaaring malunasan, kung ito ay ginagawa sa oras at kung kinakailangan. Para sa kadahilanang ito, ang mga magulang na nagdurusa sa sindrom, o mga magulang kung kaninong pamilya ang Treacher Collins Syndrome ay naganap na, dapat tiyak na ipagbigay-alam sa gynecologist na tinatrato sila - upang maaari niyang maitaguyod ang pakikipag-ugnay sa mga dalubhasa sa lalong madaling panahon. Karaniwang sasamahan nito ang pagbubuntis na may iba't ibang mga diagnosis at makialam kung kinakailangan: sa pinakabagong, gayunpaman, pagkatapos ng kapanganakan, upang gamutin ang kahit na banayad na manifestations ng sindrom sa pinakamahusay na posibleng paraan at upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng apektadong bata.
Aftercare
Ang follow-up na pangangalaga para sa Treacher Collins syndrome ay nakasalalay sa kung gaano kalubha ang mga malformation ng mukha at kung ano ang iba pang mga sintomas na naroroon. Bahagi ng pag-follow up ay laging a eksaminasyong pisikal at isang talakayan sa pasyente.Sa panahon ng eksaminasyong pisikal, ang kurso ng mga maling anyo ay nasuri. Kung mga komplikasyon tulad ng pamamaga o maging maliwanag ang mga pandamdam ng pandama, kinakailangan ng karagdagang paggamot. Sa panahon ng medikal na kasaysayan, mga epekto at mga pakikipag-ugnayan ng mga iniresetang gamot ay nasuri. Bilang karagdagan, ang mga bukas na katanungan mula sa pasyente ay nililinaw. Kung walang mga komplikasyon na naganap, ang pasyente ay maaaring mapalabas. Gayunpaman, dahil ang Treacher Collins Syndrome ay isang talamak sakit, ang mga indibidwal na sintomas ay dapat na tratuhin nang permanente. Ang regular na pagsusuri ng doktor ay kinakailangan upang mabilis na malunasan ang mga reklamo na maaaring mangyari sa kurso ng sakit at maiwasan ang mga seryosong komplikasyon. Bilang panuntunan, dapat bisitahin ang isang espesyalista na klinika para sa hangaring ito. Ang regular na pagsusuri, sa kabilang banda, ay maaaring isagawa ng doktor ng pamilya. Gayunpaman, ito ay laging nakasalalay sa kalubhaan ng sakit. Nakasalalay sa mga sintomas, ang pag-aalaga ng follow-up para sa Treacher Collins Syndrome ay ibinibigay ng isang pangkalahatang practitioner, dalubhasa sa tainga, internist o siruhano. Sa mga bata, ang pedyatrisyan ay karaniwang kasangkot din sa paggamot.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Treacher Collins syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kumplikadong malformation at pisikal na limitasyon. Pagtulong sa sarili mga panukala ay batay sa mga indibidwal na sintomas. Pagkatapos ng pagwawasto sa operasyon, pangkalahatan mga panukala tulad ng pamamahinga, tahimik, at pagsunod sa mga tagubilin ng doktor na nalalapat. Kahit ano sugat or scars dapat alagaan sa konsulta sa isang dermatologist upang mabawasan nagbabago ang balat. Ang mga apektadong indibidwal ay dapat makipag-ugnay sa isang dalubhasa sa ENT pati na rin ng opthalmologist sa maagang yugto upang magamot ang kani-kanilang mga kundisyon. Terapewtika para pagkawala ng pandinig maaaring matulungan ng pagsusuot ng isang hearing aid. Ang Treacher Collins syndrome ay laging nangangahulugang isang sikolohikal na pasanin para sa mga apektado. Ang mga deformidad ay maaaring magkaroon ng isang napakalaking epekto sa pagpapahalaga sa sarili at maging sanhi ng malubhang sakit sa kaisipan. Para sa kadahilanang ito, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao pati na rin ang mga dalubhasa na maaaring magpahiwatig ng mga pananaw sa paggamot ay isa sa pinakamahalagang pagtulong sa sarili mga panukala. Ang mga pasyente na naghihirap mula sa Treacher Collins Syndrome ay pinapayuhan na makipag-ugnay sa isang dalubhasang klinika o makipag-ugnay sa ibang mga pasyente sa Internet. Ang ACHSE e. Sinusuportahan ng samahan ng V. ang mga taong may mga bihirang sakit at nagbibigay sa kanila ng karagdagang mga tip at mga contact point na maaaring magamit upang magbigay ng naka-target na suporta para sa medikal terapewtika.
