Ang tuberous sclerosis ay isang namamana na sakit na nauugnay sa iba't ibang mga maling anyo ng utak at nagbabago ang balat. ang kalagayan ay kilala rin bilang Bourneville-Pringle syndrome pagkatapos ng mga natuklasan nito.
Ano ang tuberous sclerosis?
Ang tuberous sclerosis ay tinatawag na tuberous sclerosis complex (TSC) sa Ingles. Ang sakit ay kabilang sa pangkat ng mga phakomatoses. Ang mga phakomatoses ay mga sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng mga maling anyo ng balat at nervous system. Bukod sa tuberous sclerosis, ang neurofibromatoses at Peutz-Jeghers syndrome ay kabilang din sa phakomatoses. Ang isang bagong silang sa bawat 8000 na kapanganakan ay apektado ng sakit. Ang sakit ay minana. Malformations at mga bukol ng utak, mga karamdaman sa pag-unlad, nagbabago ang balat at mga pagbabago sa organ ay matatagpuan. Ang tuberous sclerosis ay hindi magagamot nang causally. Ang paggamot ay pulos nagpapahiwatig. Karaniwan ang mga taong may banayad na tuberous sclerosis mamuno normal na buhay. Gayunpaman, sa matinding karamdaman, limitado ang pag-asa sa buhay.
Sanhi
Ang tuberous sclerosis ay isang minana na sakit. Namana ito sa isang autosomal-dominant na pamamaraan. Sa nangingibabaw na mana ng autosomal, ang impormasyong genetiko ay matatagpuan sa isa sa 22 pares ng autosome. Ang sakit ay minana anuman ang kasarian. Ang mga anak ng isang taong may sakit ay may 50 porsyento na peligro na magmana ng may sakit na allele at sa gayon ay magkakasakit din. Kung ang parehong mga magulang ay nagdurusa mula sa tuberous sclerosis at din ay heterozygous trait carrier, ang panganib ng sakit ay tumataas sa 75 porsyento. Kung ang isang magulang ay homozygous, ibig sabihin, nagdadala ng dalawang may sira na mga alleles, ang panganib ng sakit ay 100 porsyento. Sa 30 porsyento ng lahat ng mga pasyente, ang sakit ay minana mula sa parehong ama at ina. Sa natitirang 70 porsyento, ang sakit ay nangyayari sporadically lamang. Ang mga karamdaman na sanhi ng mga bagong mutation ay posible. Kahit na ang tuberous sclerosis ay banayad lamang sa mga apektadong magulang, may posibilidad na ang mga bata ay maghinala kalaunan mula sa isang malinaw na anyo ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga tulad ng tumor na pagbabago at malformations sa utak ay madalas na napansin sa isang maagang edad sa mga may karamdaman. Ang Cortical glioneuronal hamartomas ay matatagpuan sa cerebral cortex. Ang Hamartomas ay mga bukol na nagmula sa hindi magandang form na embryonic tissue. Bumubuo ang mga protrusion, na nagreresulta sa kapansanan sa pag-iisip. Ang epilepsies ay maaari ding sanhi ng mga tuberosity na ito. Ang form na tinatawag na sub dependymal higanteng cell astrocytomas at subependymal nodules na malapit sa ventricular system ay nabubuo rin. Ang pagkasira ng sistema ng ventricular ay karaniwang nagreresulta sa hydrocephalus. Ang Hydrocephalus ay ang term na ginamit upang ilarawan ang isang abnormal na pagluwang ng mga cerebral ventricle na puno ng likido. Ang Hydrocephalus ay tinatawag ding hydrocephalus. Ang mga epileptic seizure ay tipikal ng tuberous sclerosis. Kadalasan nangyayari ito sa mga unang buwan ng buhay. Ang West syndrome ay maaaring mabuo sa mga sanggol. Ito ay isang pangkalahatang malignant himatay nauugnay sa mga flash seizure, nodding seizure, at salaam seizure. Mas madalas ang mga seizure, mas marami pag-aaral mga paghihirap na mayroon ang mga bata. Pag-aaral ang mga kapansanan ay isang pangunahing problema sa tuberous sclerosis. Ang pag-unlad ay madalas na may kapansanan. Nagaganap ang mga paghihirap, lalo na sa pag-unlad ng pagsasalita at paggalaw. Ang mga problema sa pag-uugali ay maaari ding mangyari. Gayunpaman, kalahati ng lahat ng mga pasyente na may tuberous sclerosis ay may normal na kabuuan ng intelihensiya. Malubhang mga limitasyon ay naroroon sa 30 porsyento ng mga pasyente. Ang mga pagbabago sa balat maaaring mangyari sa iba't ibang degree. Una, lilitaw ang mga hindi nakakapinsalang pigmentaryong abnormalidad. Mamaya sa pagkabata, ang mga namumulang nodule ay nabuo sa lugar ng nasolabial folds. Tinatawag din itong angiofibromas. Karaniwan para sa sakit ay "shagreen patch" din. Ang mga ito ay bahagyang nakataas na tumigas balat mga sugat sa paligid ng mas mababang likod. Sa isang-kapat ng mga pasyente, ang namumula na mga fibromatous nodule ay nabuo sa tiklop ng kuko. Tinatawag din itong tumor ni Koenen. Ang mga bukol ay maaari ding maganap sa iba pang mga system ng organ. Ang mga bato ay madalas na may mga cyst o angiomyolipomas. Karaniwan, gayunpaman, ang mga tumor na pagbabago na ito ay hindi sanhi ng anumang mga sintomas. Gayunpaman, may peligro ng malignant pagkabulok ng mga bukol. Ang baga at iba pang mga bahagi ng katawan ay maaari ring magkaroon ng mga bukol sa kurso ng sakit.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng tuberous sclerosis ay mahirap, lalo na sa mga mas bata. Ang mga pangunahing tampok ng sakit ay kasama ang angiofibromas ng mukha, mga tiklop ng kuko, mga tuberosity ng cerebral cortex, at hamartomas ng retina. Ang mga pangalawang tampok ay may kasamang mga confetti spot ng balat, mga cyst ng bato, at mga hindi nababahagi na mga spot ng retina. Ang tuberous sclerosis ay itinuturing na nakumpirma kung mayroong dalawang pangunahing tampok o isang pangunahing tampok at dalawang menor de edad na tampok. Kung ang isang pangunahing tampok at isang menor de edad na tampok ay naroroon, malamang na tuberous sclerosis. Kung mayroong isang pangunahing tampok o dalawang menor de edad na tampok, ang tuberous sclerosis ay hindi bababa sa pinaghihinalaan. Kung pinaghihinalaan ang sakit, iba't ibang mga diskarte sa imaging tulad ng ultratunog or pinagsama tomography ay ginamit. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagtuklas ng a gene mutation ng molekular genetika. Gayunpaman, ang isang pag-mutate ng mga TSC genes ay maaaring napansin sa 85 porsiyento lamang ng lahat ng mga kaso ng sakit.
Komplikasyon
Sa sakit na ito, ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nagdurusa mula sa iba`t ibang mga malformation na direktang nangyayari sa utak. Karaniwan itong nagreresulta sa mga kapansanan sa pag-iisip at motor. Bukod dito, maaari rin ang sakit mamuno sa kaisipan pagpapaatras, upang ang mga apektadong tao ay palaging umaasa sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Puwede rin ang sakit mamuno sa epileptic seizure at, sa pinakamasamang kaso, sa pagkamatay ng apektadong tao. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa matinding pag-aaral karamdaman at samakatuwid ay nangangailangan ng masidhing pangangalaga. Sa ilang mga kaso, ang sakit ay maaari ring maging sanhi ng mga pigmentary disorder, na, gayunpaman, ay walang karagdagang negatibong epekto sa pasyente kalusugan. ang lamang loob maaaring maapektuhan ng mga bukol at samakatuwid ay dapat suriin nang regular. Ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay maaari ding mabawasan nang malaki. Dahil ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay karaniwang hindi posible, ang mga indibidwal na sintomas lamang ang maaaring limitahan. Hindi ito hahantong sa karagdagang mga komplikasyon. Sa tulong ng gamot, maaaring malutas ang mga epileptic seizure. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi nakakamit. Sa maraming mga kaso, kailangan din ng paggamot sa sikolohikal ang mga magulang at kamag-anak.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang pagpapagaling sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa sakit na ito, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor. Ito ang tanging paraan upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Ang mas maaga na ang sakit ay napansin at nagamot, mas mabuti ang karagdagang kurso. Ang isang doktor ay dapat makipag-ugnay kung ang apektadong tao ay may iba't ibang mga maling anyo ng utak. Maaari ring ipahiwatig ng mga epilepsy ang sakit na ito at dapat ding suriin ng isang doktor. Sa ilang mga kaso, ang apektadong tao ay naghihirap din mula sa pagtatayo ng mga seizure dahil sa sakit na ito, upang ang mga bata ay maaaring makaranas ng isang makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad. Sa parehong oras, ang mga reklamo sa pag-aaral o pagsasalita ay malakas ding nagpapahiwatig ng sakit na ito. Ang mga pagbabago sa balat ay maaari ding ipahiwatig ang mga reklamo na ito. Ang sakit mismo ay maaaring napansin ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Sa karamihan ng mga kaso, ang paggamot mismo ay isinasagawa ng isang dalubhasa at nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng mga reklamo.
Paggamot at therapy
Isang sanhi terapewtika ng sakit ay kasalukuyang hindi posible. Ang paggamot ay pulos nagpapakilala at higit sa lahat nakatuon sa himatay. Mga gamot na antiepileptic (anticonvulsants) ay ginagamit upang gamutin himatay. Ang pakay ng mga ito gamot ay upang maiwasan ang mga epileptic seizure. Sa halos 80 porsyento ng mga pasyente, ang kalayaan sa pag-agaw ay maaaring makamit sa tulong ng mga ito gamot. Kung hindi posible na maiwasan ang ganap na mga seizure, hindi bababa sa tindi at dalas ang nabawasan.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang tuberous sclerosis. Ang mga pamilya kung saan ang mga miyembro ng pamilya ay mayroon nang tuberous sclerosis ay inirerekumenda na sumailalim sa molekular genetic na pagsubok kung nais nilang magkaroon ng mga anak.
Pag-asikaso
Walang dahilan terapewtika para sa tuberous sclerosis. Terapewtika nagpapahiwatig lamang at higit na nauugnay sa epilepsy. Ang mga apektadong indibidwal ay labis na limitado sa kanilang buhay na may sakit. Ang tulong mula sa pamilya at kamag-anak ay hindi maaring maalis. Inirerekumenda na ang mga apektadong tao ay sumailalim sa pagpapayo sa isang psychologist. Makakatulong ito kung paano pinakamahusay na makitungo sa sakit at gawing mas sulit ang pamumuhay sa araw-araw na buhay. Ang pagpunta sa isang pangkat ng tulong sa sarili ay magiging kapaki-pakinabang din para sa mga apektado. Doon maaari kang makakuha ng mga tip at iba pang mga opinyon sa kung paano mabuhay sa tuberous sclerosis. Higit sa lahat, gayunpaman, ang mga apektadong tao ay maaaring makipag-usap may mga apektado ding tao at huwag mag-isa. Sa anumang kaso, ang mga apektado ay dapat magbayad ng pansin sa isang lubos na malusog na pamumuhay. Nangangahulugan ito na nikotina, alkohol at gamot dapat iwasan. Ang pansin ay dapat ding bayaran sa isang balanseng diyeta mayaman sa bitamina. Dapat tiyakin ng mga apektadong tao na hindi sila sobra sa timbang. Dahil dito, dapat gawin ang sapat na ehersisyo. Sa anumang kaso, dapat bigyan ng pansin ang isang malusog na ritmo sa pagtulog. Kung ang mga apektadong tao ay may pagnanais na magkaroon ng mga anak, inirerekumenda na sumailalim pagpapayo ng genetic Nang maaga.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dahil dito kalagayan ay genetiko, hindi ito mapapagaling. Ngunit ang mga sintomas nito ay maaaring mapagaan - depende sa kalubhaan. Dito, una at pinakamahalaga, ang mga magulang ng apektadong mga anak ay tinawag. Ang mas maaga ang mga kapansanan sa pag-iisip at motor ay kinikilala, mas mabilis na magamot at mabayaran. Maaaring ibigay ang mga gamot upang mapigilan ang mga epileptic seizure. Dapat subaybayan ng mga magulang ang pag-inom ng gamot ng bata hanggang sa ang bata ay may sapat na gulang upang makayanan ang sakit na siya lamang. Nakasalalay sa kalubhaan ng mga sintomas, ang tuberous sclerosis ay isang nakababahalang sakit. Samakatuwid, sa maraming mga kaso, kinakailangan para sa mga apektadong indibidwal at kanilang pamilya na sumailalim sa kaakibat psychotherapy. Maaari din silang makinabang sa pagdalo sa isang self-help group. Ang Tuberous Sclerosis Association ng Alemanya ay nagbibigay ng mga address at impormasyon tungkol dito. (www.tsdev.org). Kung ang mga apektadong tao ay nangangailangan ng suporta sa pagharap sa kanilang pang-araw-araw na buhay, ang nabanggit na asosasyon ay nagbibigay din ng praktikal na payo sa tulong na socio-legal. Tulad ng lahat ng mga malalang sakit, ang mga apektado ay dapat magbayad ng pansin sa isang malusog na pamumuhay. Kasama dito ang pagkain a diyeta mayaman sa bitamina at mga sustansya, ehersisyo, pag-iwas nikotina at alkohol, at pagtiyak sa isang regular na ritmo ng pagtulog / paggising. Ang mga may sapat na gulang na pasyente na may tuberous sclerosis na may pagnanais na magkaroon ng mga anak ay dapat na maghanap pagpapayo ng genetic Nang maaga.
