Ang tuhod na dysplasia ay isang katutubo na karamdaman sa pag-unlad ng balangkas na resulta mula sa isang pagbago ng genetiko at nailalarawan sa pamamagitan ng matinding maikling tangkad. Ang pagbabala ay nakasalalay sa kalubhaan sa bawat indibidwal na kaso. Ang mga sanhi ng therapeut ay hindi pa magagamit.
Ano ang tuhod na dysplasia?
Ang Spondylometaepiphyseal dysplasia ay nagpapakita ng paglago at nauugnay na mga kaguluhan sa paglalakad mula sa halos ikalawang taon ng buhay. Ang isang dysplasia mula sa pangkat ng mga sakit na ito ay ang Knee Dysplasia. Ang kalagayan ay tinatawag ding Kniest syndrome at tumutugma sa isang congenital developmental disorder ng balangkas buto. Ang matinding skeletal dysplasia na ito ay sanhi ng matinding maikling tangkad nauugnay sa mga pagbabago sa katangian ng kalansay. Ang sakit ay inuri bilang isang collagenosis. Ang pangkat ng mga sakit na ito ay sumasaklaw sa mga sistematikong sakit na may pagkabulok ng uugnay tissue na nauugnay sa disregulasyon sa immune system at pagbuo ng autoantibody laban sa mga endogenous na istraktura. Ang insidente ng tuhod na dysplasia ay hindi alam. Una itong inilarawan ni Kniest, isang pedyatrisyan, na nagdokumento ng kalagayan noong huling bahagi ng ika-20 siglo. Ang kniest dysplasia ay may isang napakalawak na spectrum ng kalubhaan.
Sanhi
Ang tuhod na tuhod ay isang sakit sa genetiko kung saan 200 kaso ang naitala sa ngayon. Ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Ang mana ay maaaring maging nangingibabaw autosomal. Gayunpaman, ang karamihan sa mga kaso na naitala sa ngayon ay mga bagong pagbabago. Ang mga collagens ng Type II, na nagdadala ng mga depekto sa pagtatago sa mga pasyente na may Knee syndrome, ay nakilala na ngayon bilang causative. Ang mga sira na collagens ay dahil sa mga mutation sa COL2A1 gene. Karamihan sa mga mutasyon ay mga depekto sa istruktura na lilitaw bilang mga in-frame na mutasyon. Kaya, ang sanhi ng sakit ay isang pagtanggal o splicing mutation ng gene na mga code para sa mga collagens ng uri II. Karamihan sa mga kaso ng tuhod na dysplasia ay tumutugma sa isang heterozygous bagong pagbago ng COL2A1 gene. Upang maipasa ang depekto sa mga biological na bata, ang mga pasyente na may dysplasia ay may 50% na peligro.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may tuhod sa tuhod ay maaaring maapektuhan ng isang variable spectrum ng mga sintomas na nakakaapekto sa pagbabala. Sa klinika, ang Kniest syndrome ay nagtatanghal kaagad pagkatapos ng kapanganakan at nailalarawan sa pamamagitan ng hindi katimbang maikling tangkad sa kamusmusan. Ang mga di-katimbang na resulta ay pangunahing nagreresulta mula sa pagpapaikli ng puno ng kahoy. Karamihan sa mga pasyente ay umabot sa isang nasa taas na nasa hustong gulang sa pagitan lamang ng 106 at 156 sentimetro. Bilang karagdagan sa a kyphosis ng thorax, isang panlikod lordosis ay madalas na naroroon. Ang mga maikli na paa't kamay ng mga pasyente ay lalong nagpapalala ng hindi katimbang na hitsura. Sa karamihan ng mga kaso, ang Kniest syndrome ay sinamahan din ng distansya joints. Habang umuunlad ang sakit, ang asosasyong ito ay madalas na lumala. Ang isang patag na midface at isang malawak na lumubog na tulay ng ilong ay maaaring mga karagdagang sintomas. Halos kalahati ng lahat ng naghihirap ay mayroon ding cleft palate. Pagkawala ng pandinig ay pantay na karaniwan. Ang isang medyo bihirang sintomas ay myopia, ibig sabihin malapit na makita ng iba't ibang kalubhaan. Bilang karagdagan, madalas na may progresibong dysplasia ng paa at axial skeleton. Dahil sa kapal ng buto at ang higit sa lahat ay hindi nakakagalaw joints, ang ilang mga pasyente ay apektado ng kumpletong kawalan ng kakayahang maglakad. Osteoporosis ay maaari ding kasamang sintomas ng sakit.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga natuklasan sa radiographic ay karaniwang ginagamit upang masuri ang Kniest syndrome. Bilang karagdagan sa mga deformed epiphyses, ang mga radiograph ay nagbibigay ng katibayan ng mga nawawalang femoral head ng apektadong indibidwal, pinalawak na femoral metaphyses, platyspondylia, at vertebral anomalya. Ang mga natuklasan sa histopathologic ay maaaring suportahan ang diagnosis sa pamamagitan ng pagpapakita ng mga pagsasama sa chondrocyte cytoplasm o isang labis na napalapit na matrix ng kartilago. Ang mga tiyak na anyo ng spondyloepiphyseal dysplasia at metatropic dysplasia ay dapat isaalang-alang bilang mga diagnosis ng kaugalian. Ang mga batang pasyente ng tuhod na dysplasia sa partikular ay madalas na mayroong mga klinikal at radiologic na natuklasan na nagsasapawan sa mga natuklasan ng OSMED. mahinang paningin sa malayo tumutulong sa kaugalian na diagnosis sa OSMED. Sa isang kaso, makumpirma ng pagsusuri sa molekular na geniko ang diagnosis. Kung ang dysplasia ay kilala sa pamilya, ang pag-mutate ay maaari ring masuri ng prenatally. Ang Micromelia ay napapansin ng ultratunog mula sa ikalawang trimester. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may tuhod na tuhod ay nakasalalay sa kalubhaan ng kanilang kasukasuan at vertebral abnormalities sa bawat indibidwal na kaso. Kaya, depende sa kalubhaan, ang pagbabala ay maaaring mag-iba sa pagitan ng nakamamatay at kanais-nais.
Komplikasyon
Ang dysplasia ng tuhod ay karaniwang nagreresulta sa mga makabuluhang limitasyon sa pang-araw-araw na buhay at sa buhay ng apektadong tao. Dahil sa iba't ibang mga maling anyo sa balangkas, mga paghihigpit sa paggalaw at, sa karamihan ng mga kaso, sakit mangyari Ang kalidad ng buhay ay lubos na nabawasan ng tuhod na dysplasia. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa matinding maikling tangkad. Maaari nitong mamuno sa pang-aasar o pananakot, lalo na sa mga bata, at sa gayon ay maging sanhi ng matinding hindi komportable sa sikolohikal o depresyon. Hindi madalas, ang mga magulang at kamag-anak ng apektado ay maaapektuhan din ng mga sikolohikal na reklamo, na karaniwang maaaring gamutin ng isang psychologist. Bukod dito, ang pasyente ay bubuo din myopia at mga paghihirap sa pandinig. Ang cleft palate ay hindi pangkaraniwan at maaaring limitahan ang mga estetika ng apektadong tao. Ang joints hindi maililipat nang maayos, upang may mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang apektadong tao ay maaaring nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao. Gayundin, ang pag-unlad ng pag-iisip ng bata ay maaari ring maabala ng tuhod na tuhod, kaya't pagpapaatras nangyayari Karaniwang hindi posible ang sanhi ng paggamot sa tuhod na dysplasia. Nagagamot lamang ang sakit na nagpapakilala. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng sakit na ito sa karamihan ng mga kaso.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung sintomas tulad ng pagkawala ng pandinig, malapit na makita, o naganap ang maikling tangkad, maaaring may kalakip na Knee Dysplasia. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung maganap ang mga seryosong sintomas na makabuluhang nakakaapekto sa kagalingan at kalidad ng buhay. Kung magpapatuloy ang mga sintomas ng higit sa ilang araw, kinakailangan din ng payo medikal. Ang congenital form ng tuhod na dysplasia ay karaniwang na-diagnose kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ang paggamot ay sinimulan kaagad pagkatapos, at pinayuhan ang mga magulang na ipakita ang anak sa isang manggagamot nang regular. Kung pagkatapos ng paglitaw ng mga unang sintomas ng paggamot, ang naaangkop na propesyonal sa medisina ay dapat na kumunsulta. Mga palatandaan ng osteoporosis nangangailangan ng paglilinaw ng isang dalubhasa. Ang dysplasia ng tuhod ay madalas na tumatagal ng isang malubhang kurso at kumakatawan sa isang mahusay na pasaning sikolohikal para sa bata at sa mga magulang. Para sa kadahilanang ito, ang therapeutic counseling ay dapat palaging samahan ang paggamot ng mga deformities at pisikal na reklamo. Ang doktor ng pamilya o orthopedist ay maaaring magtaguyod ng pakikipag-ugnay sa isang dalubhasa at, kung kinakailangan, i-refer ang apektadong pamilya sa isang pangkat ng tulong sa sarili.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi magagamit sa mga pasyente na may tuhod sa tuhod. Ang mga apektadong indibidwal ay makakatanggap lamang ng pangangalaga sa suporta. Ang layunin ng terapewtika ay upang mapanatili ang paggalaw ng pasyente. Ang sintomas na paggamot na idinisenyo upang makamit ito ay maaaring kasama, halimbawa, interbensyon sa pag-opera. Halimbawa, kung ang paglinsad sa balakang ay pinaghihinalaan sa malapit na hinaharap, ang paglinsad na ito ay minsan ay maiiwasan ng interbensyon sa operasyon. Sa panahon ng paglago, ang iba pang mga kakulangan sa neurological ay maaaring mangyari bilang karagdagan sa myopia. Hindi lamang ang motor, kundi pati na rin ang pag-unlad ng kaisipan ng mga pasyente ay maaaring mapalayo sa ganitong paraan o sa pinakapangit na kaso kahit na tumigil. Para sa kadahilanang ito, isara pagmamanman ng isang neurologist ay inirerekomenda sa panahon ng paglago. Sa kaso ng mga pagbaluktot o pag-aalis ng buto na lumampas sa limang millimeter, sapilitan ang pagpapatatag. Ang pagpapatatag na ito ay karaniwang tumutugma sa isang interbensyon sa operasyon ng isang siruhano. Kung palatandaan ng retinal detachment ay napansin, ang pag-aayos ng kirurhiko ay karaniwang ginagawa din. Suportado terapewtika para sa dysplasia ay maaaring mapalawak sa mga magulang ng apektadong indibidwal, na maaaring makatanggap ng pangangalagang therapeutic o pagpapayo ng genetic, Halimbawa.
Outlook at pagbabala
Bilang mga magulang ng isang bata na nagdurusa mula sa tuhod na dysplasia, maaari kang gumawa ng aksyon upang matulungan ang bata na magkaroon ng isang mas mahusay na kalidad ng buhay. Bago pa man ipanganak, ang mga magulang ay maaaring humingi ng tulong na psychotherapeutic upang mas mahusay na maproseso at matanggap ang bagong sitwasyon. Makipag-ugnay sa iba pang mga apektadong pamilya, halimbawa sa pamamagitan ng mga self-help group, ay napatunayan na positibo. Nakakuha sila ng isang mahusay na pangkalahatang-ideya ng kung ano ang aasahan sa hinaharap at makatanggap ng mahalagang payo para sa mga problema sa pang-araw-araw na buhay. Pagkatapos ng kapanganakan, kailangang magbigay kaagad ng sapat na paggamot. Para sa layuning ito, kinakailangan upang makita ang mga espesyalista nang maaga at upang maisagawa ang anumang kinakailangang operasyon. Pagkatapos ng sugat gumaling, maaari itong linawin sa doktor kapag nasimulan ang paggamot sa physiotherapeutic. Ang mas maaga ng naturang therapy ay nagsisimula, mas mabuti ang mga pagkakataon na mapangalagaan ang umiiral na kadaliang kumilos. Gayunpaman, ipinapayong iakma ang kapaligiran sa pamumuhay sa mga pangangailangan ng mga may kapansanan o magplano ng paglipat sa isang apartment na angkop para sa mga may kapansanan. Kung ang bata ay nangangailangan ng isang panlakad o isang wheelchair sa paglaon, hindi kinakailangan na makahanap ng solusyon sa ilalim ng presyon ng oras. Ang regular na pag-check up sa isang neurologist ay nagbubunyag ng mga pag-aalis ng buto na nangangailangan ng agarang pagpapapanatag. Ang karagdagang mga depisit sa neurological ay maaari ding mabilis na napansin. Sa pamamagitan nito posible na mabagal o pigilan din sila.
Pagpigil
Ang mga pangunahing sanhi ng mutation ng causative gene ay hindi pa kilala sa Knee Dysplasia. Para sa kadahilanang ito, iilan sa pag-iingat mga panukala ay magagamit. Gayunpaman, sa pagpaplano ng pamilya, ang mga potensyal na magulang ay maaaring magkaroon ng panganib sa kanilang genetiko para sa mga supling na may tasang tinatasa.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagpipilian para sa follow-up na pangangalaga sa tuhod na dysplasia ay malubhang limitado, na may pangunahing pokus sa sakit na ito na mabilis at, pinakamahalaga, maagang pagtuklas ng sakit. Samakatuwid, ang apektadong tao ay dapat na perpektong magpatingin sa doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit, upang walang karagdagang paglala ng mga sintomas. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay nakasalalay sa tulong at pangangalaga ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang suporta ng isang sariling pamilya sa partikular ay may napaka-positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang mapagmahal at masinsinang pag-uusap ay kapaki-pakinabang din at maaaring maiwasan ang pag-unlad ng depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Dahil ang sakit na ito ay maaari ding magkaroon ng isang negatibong epekto sa mga mata ng apektadong tao, isang interbensyon sa pag-opera ay dapat na tiyak na gumanap sa kaso ng detatsment ng retina. Matapos ang naturang operasyon, ang mga mata ay dapat na takpan at pangalagaan nang partikular. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaaring gawin muna upang maiwasang lumitaw ang tuhod na tuhod sa mga inapo.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na naghihirap mula sa tuhod na dysplasia ay nangangailangan ng komprehensibong pangangalaga mula sa mga manggagamot at therapist. Ang mga magulang ng apektadong bata ay dapat humingi ng suporta nang maaga at magayos din ng anumang operasyon sa lalong madaling panahon. Ang mabuting paghahanda ay nagbibigay sa mga magulang ng kinakailangang puwang pagkatapos ng kapanganakan upang unang makilala ang karamdaman ng kanilang sariling anak. Ang tulong sa therapeutic ay kadalasang kapaki-pakinabang, sapagkat ang tuhod na dysplasia ay pasanin ang mga magulang sa loob ng maraming taon at sanhi diin dapat itong magawa. At saka, mga panukala dapat gawin upang mabuhay ang bata bilang walang komplikasyon isang buhay hangga't maaari. Sa karamihan ng mga kaso, ang bahay ay dapat na iakma para sa mga may kapansanan, at tulong na salapi tulad ng mga pantulong sa paglalakad, dapat ding isaayos ang isang wheelchair o mga visual aid. Matapos ang isang komprehensibong pagsusuri, ang doktor ay maaaring gumawa ng isang mahusay na pagtatasa kung ano ang kasunod na mga reklamo na aasahan. Ang apektadong bata ay dapat ding makatanggap ng suporta sa sikolohikal sa pinakabagong sa pagbibinata. Kung hindi man, ang malubhang limitasyon sa pag-iisip at pisikal ay maaaring mamuno sa pagbuo ng sikolohikal na pagdurusa. Kinakailangan ang preventive therapy sa anumang kaso upang maiwasan ang mga komplikasyon ng ganitong uri. Ang isang malapit na kontrol sa medisina ay laging kinakailangan sa kaso ng tuhod na dysplasia.
