Ano ang Brittle Bone Disease?

Osteogenesis imperfecta (OI) ay tinawag malutong sakit sa buto dahil ang buto ng mga apektadong indibidwal ay madaling masira “tulad ng baso.” Malubhang sakit sa buto ay isang bihirang namamana na sakit na nakakaapekto sa halos 6,000 katao sa Alemanya. Osteogenesis imperfecta - nangangahulugang "hindi kumpletong pagbuo ng buto" - ay may pinaka-kapansin-pansin na tampok na ito ng isang mas mataas na pagkahilig sa bali buto. Samakatuwid ang mga apektadong bata kung minsan ay nagdurusa sa bali ng buto bago pa man ipanganak.

Sanhi ng bali ng buto

Ang sanhi ng sakit na ito ay isang depekto sa genetiko sa collagen metabolismo. Collagen ay ang pangunahing gusali para sa lahat ng uri ng tisyu - nagbibigay ito ng suporta at katatagan para sa buto habang pinapanatili uugnay tissue nababanat Ang mga apektadong indibidwal ay hindi nakakagawa ng sapat collagen o gumagawa lamang ng mas mababang collagen. Dahil sa kawalan ng collagen, ang mga buto ay may masyadong maliit na suporta. Bilang isang resulta, ang mga buto ay maaaring maging deformed at masira nang kaunti diin.

Pag-unlad ng sakit ng malutong sakit sa buto.

Ang ilang mga tao na apektado ng malutong sakit sa buto huwag pansinin ang kanilang sakit hanggang sa pagtanda, habang ang iba ay dumaranas ng napakaraming mga bali ng buto nang maaga pagkabata na hindi sila natutong maglakad. Kadalasan, ang mga bali ng buto ay nagiging mas kaunti pagkatapos ng pagbibinata. Sa panahon ng paggaling ng mga naturang bali, ang isang hindi karaniwang malaking dami ng materyal ng buto ay nabubuo nang mas mabilis kaysa sa average, na maaari mamuno sa mga pagpapapangit sa bali mga site. Ang mga pagpapapangit na ito ay maaaring mahigpit na paghigpitan ang kalayaan sa paggalaw ng mga pasyente ng OI. Ang mga eksperto ay nakikilala sa pagitan ng iba't ibang mga antas ng kalubhaan:

  • Uri 1: Ang mga buto ay mabilis na masira ngunit lumaki magkabalikan nang normal.
  • Uri 2: Ang mga unang bali ay nangyari na sa sinapupunan. Ang bata ay bihirang umabot sa ikalawang taon ng buhay.
  • Uri 3: Malubhang mga deformidad ng gulugod mamuno sa pasyente ay madalas na umupo sa isang wheelchair.

Malubhang sakit sa buto: ano ang mga sintomas?

Karagdagang nakakaapekto ang sakit sa lahat ng iba pang mga tisyu na naglalaman uugnay tissue sa kanilang istraktura. Samakatuwid, ang malutong sakit sa buto ay maaari ring umabot sa balat, tendons, kalamnan, ligament at iba pang mga uri ng tisyu - mahina uugnay tissue nangyayari Ang kahinaan ng nag-uugnay na tisyu ay maaaring makilala, halimbawa, sa pamamagitan ng inat marks or spider veins. Bilang karagdagan sa kahinaan ng nag-uugnay na tisyu, iba pang mga sintomas ng malutong sakit sa buto ay kinabibilangan ng:

  • Mga problema sa baga at paghinga
  • "Pasa" pagkatapos ng kaunting paga
  • Ang pagpapapangit ng mga limbs, dibdib at bungo.
  • Scoliosis (kurbada ng gulugod).
  • Conical curvature ng kornea
  • Kakulangan ng kalamnan
  • Hyperextensibility ng mga kasukasuan
  • Maikling tangkad
  • Pagkawala ng pandinig

Diagnosis ng osteogenesis imperfecta

Ang diagnosis ng malutong sakit sa buto ay karaniwang ginagawa ng pagsusuri ng collagen ng nag-uugnay na tisyu. Ang isang dalubhasa ay maaaring makilala ang "malutong buto" sa isang X-ray sa pamamagitan ng kanilang halos translucent na istraktura, na mukhang mas maputi at mas siksik sa malusog na tao. Prenatal ultratunog maaaring ihayag ang mga deformed na buto habang ang pasyente ay nasa sinapupunan pa rin.

Iba't ibang anyo ng therapy para sa malutong sakit sa buto.

Dahil ang mga sintomas ng malutong sakit sa buto ay magkakaiba-iba, walang pangkalahatang tinatanggap na rekomendasyon sa paggamot. Ang namamana na sakit ay nagpatuloy sa buong buhay at hindi pa magagamot. Walang causally effective terapewtika pa. Gayunpaman, may iba't ibang mga therapeutic na diskarte na mamuno sa isang pagpapabuti ng sitwasyon ng buhay sa pamamagitan ng pagpapatatag ng estado ng sakit. Kasama rito - bilang karagdagan sa pag-iwas sa mga bagong bali - paggamot na may gamot kung hindi man ay ginagamit upang labanan osteoporosis. Inilaan ang mga ito upang madagdagan density ng buto at sa gayon maiwasan ang mga bagong pinsala. Ang mga ahente na ginamit bilang bahagi ng paggamot para sa osteogenesis imperfecta ay kasama ang:

  • Bisphosphonates
  • Calcitonin
  • Mga Calciferol
  • Fluoride

Nutrisyon bilang bahagi ng paggamot

Isang timbang diyeta maaari ring suportahan ang terapewtika ng malutong sakit sa buto. Lalo na kaltsyum at sapat na protina ay mahalaga para sa pagbabagong-buhay ng buto. Kaltsyum, halimbawa, ay partikular na matatagpuan sa kale, Emmental na keso, at Brazil mga mani. Ang mga pagkaing mayaman sa protina ay may kasamang tuna at mga itlog. Bilang karagdagan, ang sapat na paggamit ng bitamina Ang D ay tinukoy, ito ay sagana sa mga isda at kabute, halimbawa. Gayunpaman, bitamina Ang D3, na kung saan ay mahalaga para sa pagbuo ng buto, ay nabubuo lamang ng sikat ng araw sa balat.

Ang pag-eehersisyo ng mga kalamnan bilang isang pandagdag sa therapy.

Medyo mahalaga sa lahat ng therapeutic mga panukala laban sa malutong sakit sa buto ay - hanggang sa maaari - ang pagsasanay ng katawan upang makabuo ng isang sumusuporta sa kalamnan. Gayunpaman, hindi ito dapat ipagsapalaran sa karagdagang mga bali ng buto. Ang angkop na paggalaw ay angkop samakatuwid langoy, aquaboxing, gymnastics at isometric na ehersisyo kung saan ang mga kalamnan ay halili na mahigpit at pinakawalan. Ang mga pamilyar na paggalaw ay dapat na mas mabuti na isagawa nang una sa ilalim ng pangangasiwa ng mga pisikal na therapist o may karanasan na mga trainer.