Malubhang sakit sa buto or osteogenesis imperfecta ay isang sakit na genetiko kung saan ang collagen balanse ay nabalisa at, bilang isang resulta, buto madaling masira at maging deform. Ang kurso ng malutong sakit sa buto nakasalalay sa uri ng gene pagkasira
Ano ang malutong sakit sa buto?
Malubhang sakit sa buto ay isang minana na karamdaman kung saan collagen ang pagkakabuo sa katawan ay nagambala. Collagen ay mahalaga para sa pagbuo ng buto. Gayunpaman, matatagpuan din ito sa mga ligament at tendons, Sa pangatnig ng mata, at sa ngipin. Osteogenesis imperfecta nangangahulugang "hindi kumpletong pagbuo ng buto". Karaniwan, ang buto ng kalansay ng tao ay binubuo ng mga rod ng collagen, na siya namang nabuo mula sa mga fibre ng collagen, at ng mineral. Ang dalawang magkakasama ay nagbibigay ng parehong katatagan at pagkalastiko sa mga buto. Sa malutong sakit sa buto, alinman ay walang sapat na collagen o ang mga fibre ng collagen ay bumubuo ng hindi normal na hugis na mga collagen rod. Binabago nito ang istraktura ng mga buto; ang mga ito ay hindi na sapat na matatag at basag tulad ng baso, na humantong sa colloquial na pangalan na vitreous na sakit sa buto. Orihinal, apat na magkakaibang uri ng sakit ang naisip na mayroon, ngunit mula noon isa pang tatlo ang natuklasan, upang ang 7 uri ng malutong sakit sa buto ay nakikilala na ngayon.
Sanhi
Ang sanhi ng malutong sakit sa buto ay isang pagbago (pagbabago) sa gene responsable para sa paggawa ng collagen. Ito gene Ang depekto ay nagdudulot ng isang sira na messenger na maipadala sa mga cell ng katawan, na kung saan ay gumagawa ng hindi kumpleto o binago na mga collagen fibre. Nagreresulta ito sa mga deformed o sirang collagen rod na hindi maibigay ang buto ng kinakailangang katatagan. Ang kalubhaan ng sakit ay nakasalalay sa lawak ng mga depekto sa collagen rods. Gayunpaman, mayroon ding mga uri ng malutong sakit sa buto kung saan ang mga collagen rod ay ginawa sa isang ganap na normal na hugis, ngunit ang kanilang bilang ay napakaliit para sa kanila upang patatagin ang mga buto. Sa ganitong uri ng malutong sakit sa buto, mahina lamang ang mga sintomas na nabuo.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Pagdating sa mga sintomas ng osteogenesis imperfecta, nakasalalay ito nang malaki sa aling uri ng sakit ang naroroon. Ang mga pasyente ng Type 2 ang pinaka malubhang naapektuhan, at dito ang sakit ay karaniwang nakamamatay sa isang murang edad. Ang salitang "malutong sakit sa buto", na karaniwang ginagamit sa katutubong wika, kung hindi man ay naglalarawan sa mga tampok na katangian ng mga naapektuhan nang tumpak. Dahil sa hindi sapat na pagbuo ng buto, madalas na nangyayari ang mga bali ng buto. Kahit na bahagyang mga epekto o higit pa diin sa buto ay maaaring, sa ilalim ng ilang mga pangyayari, magresulta sa a bali. Ang mga bali na ito ay tinawag na kusang-loob o pagkapagod bali. Bilang kinahinatnan, ang mga deformation ng bungo, maikling tangkad at mga pagpapapangit ng gulugod (halimbawa scoliosis) mangyari. Ang hindi sapat na pagbuo ng buto na ito ay maaari ding makita sa X-ray. Pinapayagan ng mga buto na dumaan ang higit pang mga X-ray at ang buto ay lilitaw na mas madidilim sa X-ray imahe Tinutukoy ng mga doktor ang kababalaghang ito bilang pagtaas ng transparency ng radiation ng mga buto. Ang mga ngipin ay maaari ring maapektuhan ng pagtaas ng brittleness. Ang iba pang mga sintomas ng namamana na sakit ay napakahirap. Nagsasama sila pagkawala ng pandinig, mahina ang kalamnan at hyperextensible joints, ingay sa tainga, myopia at nadagdagan ang pagpapawis. Sa panlabas, ang asul na sclerae ay maaaring maging kapansin-pansin, lalo na sa uri ng 1 osteogenesis imperfecta. Ang Sclera ay ang karaniwang nakikitang puti ng mata.
Diagnosis at kurso
Ang kurso ng malutong sakit sa buto ay nag-iiba depende sa pinagbabatayan na uri ng depekto ng genetiko. Ang diagnosis ay karaniwang ginagawa batay sa mga sintomas at nakumpirma na may an X-ray pagsusuri Sa mga x-ray, ang malusog na buto ay mukhang puti, habang ang hindi gaanong siksik na buto ay lilitaw na mas translucent. Ang baluktot at gumaling na mga lumang bali na nagreresulta mula sa malutong sakit sa buto ay maaari ding madaling makita sa an X-ray. Iba-iba ang pag-unlad ng sakit depende sa uri. Ang uri ng 1 ay pinaka-karaniwan at nagpapatakbo ng pinakahinahong kurso, habang ang uri 2 ang pinakapangit na form. Ang mga apektadong indibidwal na may uri 2 ay walang mahabang pag-asa sa buhay at madalas ay hindi nakakaligtas sa kapanganakan. Ang mga tipikal na sintomas ng malutong sakit sa buto ay mga bali at deformidad ng mga buto. Ang sclerae (ang sclera = ang puti ng mata) ay maaaring maging bluish, reddish o shaded grey. Ang pangkatawan maaaring higit sa lahat normal tulad ng sa uri 1, halimbawa, ngunit malubhang mga curvature ng gulugod o maikling tangkad maaari ring mangyari (uri 4). Ang mga ngipin ay madalas na malutong at lumalala ang pandinig sa pagbibinata. Hindi umunlad na baga at nauugnay paghinga ang mga problema ay nagaganap din sa malutong sakit sa buto.
Komplikasyon
Sa osteogenesis imperfecta, mayroong isang matinding pagbawas sa kalidad ng buhay ng pasyente. Ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao ay kadalasang nauugnay din sa matinding sakit at mga paghihigpit. Ito ay hindi bihira para sa depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala na magaganap bilang isang resulta, na maaaring gamutin ng isang psychologist. Madaling masira ang mga buto at madaling mabago rin. Hindi rin bihira para sa mga pasyente na magdusa maikling tangkad at madalas na pasa sa balat. Ang gulugod ay maaari ring maapektuhan ng osteogenesis imperfecta. Bukod dito, karamihan sa mga apektado ay nagdurusa rin sa mga problema sa paghinga, na maaari mamuno sa isang nabawasan oksiheno panustos Hindi bihira para sa mga bata na partikular na maging biktima ng pananakot o panunukso bilang resulta ng mga reklamo na ito, na maaari ding mamuno sa depresyon o mga komplikadong kahinaan. Ang mga kamag-anak at magulang ng mga bata ay maaari ding maapektuhan ng mga depressive mood. Ang isang sanhi ng paggamot ng osteogenesis imperfecta ay hindi posible. Para sa kadahilanang ito, ang mga sintomas lamang ang karaniwang limitado. Gayunpaman, ang apektadong tao ay dapat na iwasan ang mga panganib at ilang mga palakasan at sa gayon ay naghihirap mula sa matinding limitasyon sa buhay. Ang sakit Maaari ring limitahan sa tulong ng mga therapies. Hindi ito mamuno sa karagdagang mga komplikasyon.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kaagad sa mga iregularidad ng pangkatawan ipakita ang kanilang mga sarili. Kung may mga deformidad, hindi pangkaraniwang posisyon ng buto o maikling tangkad, dapat konsultahin ang isang doktor. Ang mga bata na nagpapakita ng maliit na paglaki sa direktang paghahambing sa kanilang mga kapantay o na maaaring mag-overend ang kanilang joints hindi natural na malayo ay dapat ipakita sa isang doktor para sa isang pag-check up. Kung maliwanag ang mga nakikitang mga deformidad ng gulugod, ang pag-obserbang ito ay dapat talakayin sa isang doktor. Kung ang mga buto ng apektadong tao ay napakabilis na masira, kinakailangan ng isang manggagamot. Kung ang mga bali ay naganap mula sa kahit menor de edad na pagbagsak o pasa, ito ay itinuturing na hindi pangkaraniwan. Ang mga proseso ay dapat na sundin ng mabuti at linilinaw sa isang doktor sa lalong madaling panahon upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa madalas na pagbuo ng mga pasa o pasa, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung may mga reklamo sa paghinga, isang puting mata balat, pati na rin ang kapansin-pansin na kahinaan ng uugnay tissue, kailangan ng doktor. Kung ang mga problemang sikolohikal ay naganap sa isang na-diagnose na malutong sakit sa buto, kinakailangan din ang pagbisita ng doktor. Ang pasyente ay nangangailangan ng pang-emosyonal na tulong sa pang-araw-araw na buhay upang makayanan ang sakit at mga kahihinatnan nito. Samakatuwid, dapat bisitahin ang isang doktor sakaling may mga abnormalidad sa pag-uugali pati na rin ang mga pagbabago sa pagkatao. Sa kaso ng pag-atras ng lipunan, isang melancholic o depressive na kalagayan, pati na rin ang mga agresibong pagkahilig, isang doktor ay dapat na kumunsulta.
Paggamot at therapy
Ang sakit sa vitreous na buto ay isang panghabang buhay na karamdaman. Dahil ito ay sanhi ng isang depekto sa genetiko, wala itong lunas. Pinayuhan ang mga apektadong tao na ayusin ang kanilang buhay upang ang kanilang mga buto ay hindi mapailalim sa karagdagang diin o pinsala. Nangangahulugan ito na dapat silang kumain ng malusog diyeta, mag-enjoy nikotina at alkohol sa moderation lamang, at panoorin ang kanilang timbang. Kahit na walang curative terapewtika, mahalaga para sa karagdagang kurso ng sakit na napansin sa isang maagang yugto. Kung ang mga sintomas ay ginagamot sa isang maagang yugto, maiiwasan ang mga komplikasyon at maibsan kahit papaano ang mga sintomas. Sa kasalukuyan, tatlong mga ruta sa paggamot ang karaniwan. Ang isang paraan ay upang pangasiwaan ang biphosphonates. Ito ay isang sangkap na idineposito sa buto at pinipigilan ang pagkasira ng materyal ng buto. Ang isa pang pagpipilian sa paggamot para sa malutong sakit sa buto ay intramedullary nailing. Sa pamamaraang ito, ang mga metal rod ay ipinapasok sa loob ng mahabang buto sa isang pamamaraang pag-opera. Kumikilos ang mga ito tulad ng splint, nagpapatatag ng mga buto at pumipigil sa mga bali at deformidad. Bilang isang karagdagang paggamot, physiotherapy ay inilapat sa layunin na palakasin ang mga kalamnan upang masuportahan nila ang mga buto. Karamihan sa pagsasanay ay tapos na sa tubig, sapagkat dito walang panganib na mahulog at ang mga pasyente ay maaaring ilipat nang maayos sa kanilang sarili. Gayunpaman, ang tagumpay ng paggamot ay nakasalalay din sa kung anong uri ng malutong sakit sa buto ang naroroon.
Outlook at pagbabala
Ang mga apektadong indibidwal na may osteogenesis imperfecta ay may depekto sa genetiko. Para sa kadahilanang ito, walang lunas. Ang mga medikal na interbensyon at modernong mga opsyon sa therapeutic ay napabuti ang mga kondisyon ng pamumuhay para sa mga apektadong indibidwal. Gayunpaman, marami sa kanila ang nakakaranas ng pisikal sakit pati na rin ang kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal sa buong buhay nila. Ang pagbabala at kurso ng malutong sakit sa buto ay nakasalalay sa uri at pagiging agresibo ng sakit. Sa matinding kaso, ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang pinaikling. Ang mga pasyente na may type 1 malutong sakit sa buto ay karaniwang may isang mahusay na pagbabala. Sa kanila, ang mga bali ng buto ay bumababa nang malaki pagkatapos ng pagbibinata, na nagiging mas madalas sa mga naghihirap na babae habang menopos. Para sa pinaka-bahagi, nagagawa nilang humantong sa isang regular na buhay at hawakan ang isang trabaho sa isang nakaupo na posisyon. Kung ang uri 2 o uri 3 ay naroroon, ang pagbabala ay mas masahol pa. Ang mga apektadong indibidwal na may osteogenesis hindi sakdal na uri ng 3 ay namatay nang maaga. Ang ilan sa kanila ay hindi nakaligtas sa pagsilang at namamatay sa sinapupunan. Dahil sa maraming mga bali ng buto, maraming mga apektadong bata ang namamatay sa loob ng mga unang araw ng buhay mula sa cerebral hemorrhages o mga problema sa paghinga. Ang pagbabala ng uri 3 ay hindi kanais-nais. Ang mga pasyente ay halos umaasa sa isang wheelchair. Marami sa kanila ang nagkakaroon ng mga problema sa paghinga.
Pagpigil
Sa kasalukuyan ay walang paraan upang maiwasan ang malutong sakit sa buto dahil ito ay genetiko. Upang maiwasan ang mga komplikasyon at isang malubhang kurso, mahalaga ang pagsisimula ng paggamot nang maaga.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga pagkatapos ng isang malutong sakit sa buto ay napakahalaga. Dapat mag-ingat ang apektadong tao na hindi mag-angat ng sobra at maiiwasan ang mabibigat na gawain. Ang mga buto ay napaka-sensitibo at tiyak na pangangalaga ay dapat gawin, lalo na sa mga unang yugto ng pag-aalaga pagkatapos. Mahalaga na ang mga tagubilin ng dumadating na manggagamot ay mahigpit na sinusunod. Gayundin, ang gamot ay hindi dapat ipagpatuloy kapag naganap ang pagpapabuti. Upang maiwasan ang karagdagang mga bali, ang mga patnubay na ito ay dapat sundin sa anumang kaso. Ang mga light gymnastic na pagsasanay ay makakatulong din upang palakasin ang mga buto. At saka, langoy ay isang mahusay na aktibidad upang palakasin ang mahinang katawan sa isang mabuting paraan. Ang isa pang mahalagang kadahilanan ay ang pagkuha ng mahalaga bitamina at mineral. Kinukuha bitamina tulad ng bitamina B12, bitamina c o kahit na sink maaaring suportahan ang pagpapalakas ng buto. Ang diyeta mismo ay dapat na iba-iba at malusog. Maraming mga nagdurusa ay hindi alam kung gaano kahalaga ang isang balanseng diyeta ay para sa mga buto at napapabayaan ito na may nakamamatay na kahihinatnan. Kung ang mga kapaki-pakinabang na pagpipilian sa pag-aalaga na ito ay sinusunod ng apektadong tao, ang kaluwagan mula sa mga sintomas ay garantisadong maganap.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang malalang sakit sa buto ay isang sakit na nagawa ng isang depekto sa genetiko. Ang sakit na ito ay hindi magagamot at makakatulong sa sarili mga panukala naaayon limitado. Dahil sa napakataas na peligro ng pinsala sa mga pasyente na nagdurusa mula sa isang karamdaman, dapat alagaan upang maprotektahan ang katawan. Mahigpit na pinanghihinaan ng loob ang pisikal na pagsusumikap. Dapat ding mag-ingat ang mga pasyente na hindi masaktan ang kanilang sarili sa pang-araw-araw na buhay. Ang pagtambok sa isang piraso ng kasangkapan ay maaaring humantong sa a sirang buto. Karamihan sa mga oras, ang mga pasyente ay nangangailangan ng tulong mula sa mga miyembro ng pamilya o tagapag-alaga na tumutulong sa kanila upang makayanan ang pang-araw-araw na buhay. Mahalaga rin ito dahil ang mga apektadong tao ay madalas na nakasalalay sa isang wheelchair. Ang mga apektadong tao ay mahigpit na pinaghihigpitan sa kanilang buhay. Maaari itong humantong sa mga problemang sikolohikal at din sa depresyon. Ang paggamot sa sikolohikal ng mga pasyenteng naghihirap mula sa malutong sakit sa buto ay napakahalaga, upang malaman ng mga pasyente na harapin ang kanilang sitwasyon. Ang pakikilahok sa isang pangkat na tumutulong sa sarili sa paksa ng malutong sakit sa buto ay maaari ring kumilos bilang isang sikolohikal na suporta para sa mga apektado. Ang pakikipagpalitan sa ibang mga apektadong tao ay nagbibigay sa kanila ng pakiramdam na hindi sila nag-iisa sa sitwasyong ito at maaari nilang malaman ang higit pa tungkol sa kung paano makaya ng iba ang kanilang pang-araw-araw na buhay.
