Ang mga diagnostic ng prefertilization ay nag-aalok ng posibilidad ng pagsusuri sa genetiko ng isang babae mga itlog bilang bahagi ng sa vitro fertilization (IVF). Ang mga pagsusuri ay isinasagawa sa chromosomes ng ika-1 at ika-2 polar na katawan, na nabuo sa panahon ng ika-1 at ika-2 pagkahinog pagkatapos ng pagpapakilala ng isang lalaki tamud sa itlog. Ang kalamangan ay may kalamangan na ito ay hindi de iure preimplantation genetic diagnosis (PGD) sapagkat ang pagsusuri ay isinasagawa bago ang pagsanib ng babae at lalaki na nuclei, upang ang prefertilization genetic diagnosis ay pinapayagan sa ilang mga bansa na may mga pagbabawal sa PGD.
Ano ang mga prefertilization diagnostic?
Ang mga diagnostic ng prefertilization ay nag-aalok ng posibilidad ng pagsusuri sa genetiko ng isang babae mga itlog sa konteksto ng sa vitro fertilization. Ang mga diagnostic ng prefertilization ay lumilikha ng posibilidad ng pagtuklas ng mga aberrasyong chromosomal sa haploid genome ng babaeng oosit sa konteksto ng sa vitro fertilization (IVF). Sa partikular, ang mga paglihis sa bilang na tiyak chromosomes (aneuploidy) at mga abnormalidad ng ilang mga gen na nagdudulot ng mga sakit na namamana. Kapag lalaki tamud ay ipinakilala sa cytoplasm ng egg cell sa panahon ng IVF, ito ang unang nagpapasimula ng ika-1 at ika-2 na paghati sa mga pagkahinog (meyosis I at II) sa egg cell. Sa bawat kaso, dalawang "kalabisan" na mga cell, ang mga polar na katawan, na mayroong magkatulad na hanay ng chromosomes tulad ng oocyte mismo, ay ginawa bilang isang resulta ng paghahati. Ang mga polar na katawan, na karaniwang masisira ng katawan, ay aalisin ng polar na katawan biopsy para pagsusuri ng chromosome. Dahil ang diagnosis ng prefertility ay palaging ginagawa sa mga katawan ng polar, ang pamamaraan ay tinatawag ding polar body diagnosis (PCD). Ang bentahe ng pamamaraan ng pagsusuri ay maaari itong maisagawa kahit sa ilang mga bansa kung saan ipinagbabawal ang pre-implantation genetic diagnosis (PGD), sapagkat ang pagsusuri ay isinasagawa sa genome ng egg cell kapag ang nuclei ng tamud ang cell at ang egg cell ay hindi pa nag-fuse. Ang kawalan ay ang mga chromosomal aberrations lamang ng maternal genome ang maaaring masuri. Ang mga chromosome ng tamud na ipinakilala sa cytoplasm ng egg cell ay hindi maaaring makita ng pamamaraang ito. Ang mga sakit na naka-link sa Y ay hindi maaaring makita dahil ang haploid chromosome set ng oocyte ay hindi maaaring maglaman ng isang Y chromosome.
Pag-andar, epekto, at mga layunin
Ang mga diagnostic ng prefertilization sa anyo ng genetic polar body test ay makakakita ng mga abnormalidad na bilang (aneuploidy) sa ilang mga chromosome ng maternal genome, pati na rin ang mga translocation kung saan ang mga segment ng chromosome ay pinaghiwalay at muling naipasok sa maling lokasyon. Bilang karagdagan, naka-link sa X gene maaaring masuri ang mga mutasyon na minana ng ina at batay sa pagbago ng isang solong gene (sakit na monogenetic). Kinakailangan nito na ang potensyal na minana na sakit ay dapat malaman upang ma-target ang isang tukoy gene sa X chromosome. Sa kaso ng recessive na mana, may pagkakataon na ang X chromosome ng polar body - at gayundin ang X chromosome ng fertilized egg - naglalaman ng malusog na allele ng kaukulang gene. Ang pamamaraan mismo ay nagsasangkot ng isang polar na katawan biopsy, kung saan ang dalawang haploid polar na katawan ay tinanggal mula sa itlog at ang mga chromosome ay isinailalim sa FISH (fluorescence sa situ hybridization) pagsubok. Ang biopsy ng mga polar na katawan ay nagdudulot ng isang napakalaking hamon sa laboratoryo na nagsasagawa ng pagsubok sapagkat ang pagkilala at paghihiwalay ng mga polar na katawan ay nangangailangan ng isang tiyak na halaga ng karanasan. Para sa pamamaraan ng pagsubok na FISH, ang mga tinatawag na DNA probes ay magagamit para sa mga piling chromosome, na pagsasama sa mga kaukulang haploid chromosome dahil mayroon silang pantulong na pagkakasunud-sunod ng amino acid. Ang mga probe ng DNA ay minarkahan ng iba't ibang mga kulay ng fluorescent upang ang mga chromosome ay maaaring makilala sa paglaon gamit ang espesyal na software at mabibilang sa isang awtomatikong pamamaraan. Karamihan sa mga chromosomal aberrations tulad ng aneuploidies at chromosomal shift sa loob ng isang chromosome ay nakamamatay. Nangangahulugan ito na alinman sa walang mga form ng zygote sa panahon ng IVF, o ang embrayo ay tinanggihan pagkatapos paglipat sa matris, o may maaga o huli kabiguan. Dahil ang dalas ng mga chromosomal aberrations sa mga kababaihan mga itlog nagdaragdag sa edad, isang mahalagang layunin ng prefertility diagnostics ay isang positibong pagpili ng mga fertilized egg. Ang mga fertilized egg lamang na may - hanggang sa makilala - buo na genome ay muling inilipat sa matris. Positibong pagpili ay inilaan upang madagdagan ang pagbubuntis rate sa pagkatapos ng IVF at bawasan ang rate ng mga tinanggihan na fertilized na itlog at ang bilang ng mga pagkalaglag. Ang isa pang layunin ay upang maibukod ang mga namamana na sakit batay sa mga pag-aberate ng chromosomal o ilang mga depekto sa genetiko sa muling itinanim na fertilized egg mula sa pasimula ng positibong pagpili ng mga pinatabang itlog. Karaniwang minanang sakit na maaaring maibukod ng pagsusulit isama cystic fibrosis, utak ng kalamnan ng utak, at sickle cell anemya.
Mga panganib, epekto, at panganib
Ang mga diagnostic ng prefertilization ay isinasagawa sa labas ng katawan at samakatuwid ay huwag magdulot ng anumang karagdagang mga panganib sa pisikal sa babaeng kasangkot. Ang mga menor de edad na peligro ng pinsala at impeksyon ay nauugnay lamang sa pagkuha ng itlog. Hindi tulad ng PGD, na nagsasangkot din ng pagsusuri ng chromosomal ng FISH test, sa prefertility diagnostic ang chromosomal at genetic material lamang mula sa ina ang maaaring masuri. Nangangahulugan ito na kung ang pagsubok sa FISH ay negatibo at walang chromosomal o genetic aberrations ay masuri, ang mga magulang ay maaaring may labis na positibong mga inaasahan tungkol sa kurso ng pagbubuntis at kasunod na pagsilang. Ang mga pagkakamali ng Chromosomal ng pomenal genome at posibleng mayroon nang mga anomalya ng Y chromosome, na maaaring maging sanhi ng isang namamana na sakit na nauugnay sa sex, ay hindi naitala. Kaugnay nito, ang mga diagnostic na prefertilization ay mas hindi kumpleto kaysa sa PGD, kung saan ang buong genome ng embrayo maaaring masuri sa yugto ng blastula. Gayunpaman, kahit na sa kaso ng isang negatibong PGD, hindi maaaring ibukod na ang mga depekto ng genetiko ay naroroon sa genome ng embrayo, na maaaring maging sanhi ng maling pag-unlad at posibleng mamuno sa mga kapansanan pagkatapos ng kapanganakan. Ang FISH test ay maaari lamang mag-refer sa mga piling chromosome at gen.
