Ang Alström syndrome ay isang sakit na genetiko na nagpapakita ng maaga sa panahon pagkabata. Nakakaapekto ito sa buong sistema ng organ at nauugnay sa isang maikling pag-asa sa buhay.
Ano ang Alström syndrome?
Ang Alström syndrome ay isang napaka-bihirang minana na karamdaman na nakakaapekto lamang sa ilang daang mga bata at matatanda sa buong mundo. Ang Alström syndrome ay isang napaka-bihirang minana na karamdaman na nakakaapekto lamang sa ilang daang mga bata at matatanda sa buong mundo. Ang sindrom ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at kabilang sa pangkat ng mga ciliopathies. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas na nakakaapekto sa isang malawak na hanay ng mga sistema ng organ na naging mas matindi at kumplikado sa edad. Ang klasiko ay ang maagang pag-unlad ng photophobia at Nystagmus. Karaniwan, bilang isang resulta ng progresibo Sira sa mata, kumpleto kabulagan nangyayari bago magsimula ang pagbibinata. Bilang karagdagan sa mga kaguluhan ng metabolismo at hormonal system, mga bato, atay at puso apektado rin ng sakit. Ang mga kakayahang nagbibigay-malay ng mga pasyente ay hindi pinahina. Ang sindrom ay ipinangalan sa doktor ng Sweden na si Carl Henry Alström, na unang naglarawan sa klinikal na larawan noong 1959.
Sanhi
Ang Alström syndrome ay ipinapasa sa mga supling sa pamamagitan ng isang autosomal recessive mode ng mana. Ang parehong mga magulang ay nagdadala ng isang pagbago ng gene ALMS1 sa chromosome 2p31, na kung saan ay hindi ipinahayag sa kanyang heterozygous form. Lamang kapag ang gene ang depekto ay naroroon sa homozygous form sa genome ay bumubuo ang klasikong klinikal na larawan. Ang gene Ang mga code ng ALMS1 para sa isang malaking protina, na maaaring makita sa centrosome ng halos lahat ng mga cell ng katawan at nauugnay sa pagpapaandar ng cilia o pag-andar ng mga cell na nagdadala ng cilia. Ang Alström syndrome ay kabilang sa pangkat ng mga ciliopathies. Dahil sa maraming at magkakaibang pag-andar ng cilia, ang eksaktong sakit na etiology ay hindi pa malinaw. Ito ay patuloy na isang sentral na paksa ng maraming mga pangkat ng pagsasaliksik.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Karamihan sa mga sintomas ng Alström syndrome ay lilitaw nang maaga pagkabata at lumalala sa pagtanda. Halimbawa, ang mga apektadong bata ay karaniwang nagkakaroon ng photophobia at Nystagmus ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan. Bilang pagkabata umuusad, lumalala ang paningin hanggang sa ang mga bata ay karaniwang nagiging ganap na bulag sa edad na labindalawa. Ang pinsala sa paningin ay sumali sa pinsala sa pandinig habang pagkabata. puso mga problema tulad ng dilat cardiomyopathy (isang sakit ng kalamnan sa puso) o bigla pagpalya ng puso madalas ding nagaganap sa panahon ng pagkabata, ngunit maaaring hindi magpakita hanggang sa pagbibinata o pagtanda. Ang mga bata ay madalas sobra sa timbang, magdusa ka sa insulin paglaban o uri 2 dyabetis, at naitaas dugo mga antas ng lipid. Ang iba pang mga sintomas ay iba-iba, mula sa kawalan ng katabaan at mga sakit sa teroydeo sa karaniwang mga tampok sa mukha, payat buhok o pagdidilim ng balat. Hindi bihira para sa mga bata na mag-exhibit maikling tangkad o kurbada ng gulugod.
Diagnosis at kurso
Dahil sa pagkakaiba-iba ng mga sintomas na nagpapakita lamang habang umuunlad ang sakit, ang diagnosis ng sindrom ay bihira. Kadalasan, hindi hanggang sa pagbibinata o pagtanda na ang mga kumplikadong reklamo ay maaaring ipakahulugan bilang Alström syndrome batay sa kanilang konstelasyon. Kung pinaghihinalaan ang sakit, ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin ng molekular genetika. Gayunpaman, ang pagsusuri sa genetiko ay madalas na hindi ginanap dahil sa mababang pagkasensitibo nito. Ang mga pagbabago sa mata ay malaki ang naiambag sa pagsusuri. Sa kurso ng sakit, lahat ng mga pasyente ay nagkakaroon Nystagmus at photophobia napaka aga, na humahantong sa di-nagpapaalab na sakit sa retina at kalaunan ay makukumpleto kabulagan bago umabot sa pagbibinata. Kahit na bago ang ocomat symptomatology, puso pagkabigo dahil sa myocardial disease ay madalas na masuri. Ang peligro ng pagpalya ng puso sa gayon ay mayroon nang maagang pagkabata at nagpapatuloy sa pagiging matanda. Maaga pa, ang mga bata ay nagiging sobra sa timbang, at pagkatapos ng pagbibinata ay kadalasang nagdurusa sila insulin paglaban at maging ang uri 2 dyabetis. Ang pagkawala ng kakayahan sa pandinig mula sa edad na 10 ay klasiko din. Progresibo atay at klase ang pinsala ay humahantong sa pagkabigo sa bato, lalo na sa pangalawa hanggang ikaapat na dekada ng buhay.
Komplikasyon
Ang Alström syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga karamdaman at sintomas, ang kurso nito ay nagiging mas kumplikado sa edad ng mga pasyente. Ang isang maaasahang pagbabala sa kurso ng sakit ay mas kumplikado ng ang katunayan na ito ay isang napakabihirang namamana na karamdaman na nakakaapekto lamang sa ilang daang mga pasyente sa buong mundo sa pagkabata at pagtanda. Ang mga sintomas at kaugnay kalusugan ang mga kapansanan ay nagaganap na sa maagang pagkabata at lumalala sa mga sumusunod na taon ng buhay. Ang pagiging sensitibo ng ilaw at hindi nakontrol na panginginig ng mata ay katangian. Ang paningin ng mga pasyente ay lumala hanggang sa punto ng kabulagan sa edad na 12. Mga problema sa puso at pagpalya ng puso karaniwang nangyayari sa pagkabata, ngunit maaaring hindi maging maliwanag hanggang sa pagbibinata o pagtanda. Ang mga bata ay madalas na nagdurusa labis na katabaan, insulin paglaban, at uri 2 dyabetis. Ang iba pang mga karamdaman ay magkakaiba, mula sa mga karamdaman sa teroydeo at kawalan ng katabaan sa payat buhok, natatanging mga tampok sa mukha, at madilim na pagkulay ng kulay balat. Mula sa edad na 10, nawawalan ng pandinig ang mga bata. Karaniwan ng Alström syndrome ay isang hubog na gulugod. Klase ang pagkabigo ay madalas na nagpapakita sa ikalawa hanggang ikaapat na dekada ng buhay. Ang diagnosis ay naantala sa maraming mga kaso dahil ang mga kumplikadong sintomas at karamdaman ay madalas na hindi na-diagnose dahil sa mababang pakiramdam sa bihirang ciliopathy na ito. Dahil sa maraming sakit sa organ, mababa ang pag-asa sa buhay kahit na may naaangkop na paggamot at mga indibidwal na therapies, dahil ilang pasyente ang umabot sa edad na 40.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa pangkalahatan, ang Alström syndrome ay nauugnay sa isang matinding pagbawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente. Samakatuwid, ang paggamot ng isang manggagamot ay maaari lamang mapawi ang mga sintomas, ngunit hindi ganap na mapagagaling ang mga ito. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang bata ay nagkakaroon ng mga makabuluhang kaguluhan sa paningin sa isang batang edad, na patuloy na umuunlad. Ito ay hindi bihira para sa mamuno upang makumpleto ang pagkabulag. Gayundin, ang anumang mayroon nang mga problema sa puso ay dapat tratuhin nang maayos upang hindi maganap ang biglaang pagkamatay ng puso. Maaari ding konsultahin ang isang doktor kung ang katatagan ng pasyente ay biglang bumagsak nang husto nang walang partikular na kadahilanan. Bukod dito, ang sindrom ay hindi madalas na sanhi ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal, na maaaring mangyari hindi lamang sa mga pasyente mismo, kundi pati na rin sa kanilang mga magulang at kamag-anak. Dito rin, kinakailangan ang paggamot ng isang psychologist upang maiwasan depresyon at karagdagang pagkagulo. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng Alström syndrome sa halos 40 taon.
Paggamot at therapy
Dahil ang Alström syndrome ay isang sakit na minana ng genetiko na ang pathogenesis ay hindi malinaw na nauunawaan, ang paggamot ay maaari lamang maging palatandaan. Mahalaga ang pangangalaga sa mga pasyente sa isang dalubhasang sentro, sapagkat maraming mga sintomas ang maaaring mapahina o mapigilan pa ng isang naaangkop na alok na therapeutic at isang lifestyle na pang-iwas. Ang puso ay dapat suriin nang regular sa pamamagitan ng puso echocardiography upang suriin ang pagpapaandar ng kalamnan ng puso. Dugo mga pagsubok, presyon ng dugo ang mga sukat at pagbawas ng timbang ay maaaring magamit upang mapigilan ang pag-unlad ng insulin resistance o uri ng diyabetes sa isang maagang yugto o upang makagambala sa gamot sa magandang panahon. Ang maagang pagkabulag ay maaaring maantala sa pamamagitan ng pagsusuot ng espesyal na pagsala salamin at ehersisyo sa paggalaw. Maaga pag-aaral ng Braille ay nagpapabuti din sa kalidad ng buhay ng mga pasyente. Mga gamot upang gamutin ang puso, teroydeo, atay, at klase ang mga karamdaman ay maaaring ibigay, sa kondisyon na maisagawa ang malapit na pagsusuri. Ang mga organ transplant ay maaaring isagawa kung kinakailangan, ngunit kritikal dahil sa sakit na multi-organ at ang pagbabala ng sakit. Sa kabila ng therapeutic mga panukala na nagpapagaan sa kurso ng sakit at nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng pasyente, ilang mga pasyente ang may pag-asa sa buhay na higit sa 40 taon.
Outlook at pagbabala
Ang Alström syndrome ay makabuluhang nagbabawas ng pag-asa sa buhay ng pasyente sa karamihan ng mga kaso. Dahil ang sindrom ay nangyayari sa pagkabata, maaari rin itong magkaroon ng negatibong sikolohikal na epekto sa mga magulang at kamag-anak ng pasyente. Ang mga ito ay maaaring, halimbawa, ay magdusa mula sa depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo. Ang mga pasyente mismo ay nagdurusa lalo na mula sa mga reklamo sa paningin at kapansanan sa pandinig. Sa pinakapangit na kaso, maaari rin ito mamuno upang makumpleto ang pagkabulag ng pasyente. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa rin ng mga problema sa puso, upang maganap ang biglaang pagkamatay ng puso. Ang mga bata din sobra sa timbang at magdusa mula sa mga karamdaman sa teroydeo. Kadalasan, ang Alström's syndrome ay nagreresulta din maikling tangkad at higit pa din sa isang hubog na gulugod. Ang reklamo na ito ay nakakaapekto sa pustura at paggalaw ng apektadong tao. Sa karamihan ng mga kaso, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan sa halos 40 taon dahil sa Alström syndrome. Isang sanhi terapewtika ay hindi posible, upang ang mga reklamo lamang ang maaaring limitahan. Bilang isang patakaran, ang apektadong tao sa gayon ay nakasalalay sa regular na pagsusuri. Ang diyabetes ay dapat ding makita at gamutin sa isang maagang yugto.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang Alström syndrome dahil sa sanhi ng genetiko. Gayunpaman, ang isang naaangkop na pamumuhay ay maaaring makapagpagaan o maiwasan ang maraming mga sintomas. Magaan na ehersisyo tulad ng langoy, pagbibisikleta, o tumatakbo Inirerekomenda. Kung ang isang pag-mutate ay alam na sa loob ng pamilya, pagpapayo ng genetic dapat hanapin, lalo na kung ang isang bata ay ninanais. Nasa ilalim ng kahirapan, mga diagnostic sa prenatal maaaring isang pagpipilian.
Pag-asikaso
Dahil ang Alström syndrome ay isang genetiko na karamdaman na hindi magagamot nang causally, ngunit nagpapahiwatig lamang ng sintomas, karaniwang walang mga espesyal na pagpipilian sa pag-aalaga na magagamit sa apektadong tao. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay malaki rin ang limitado at nabawasan ng Alström syndrome, sa gayon ang karamihan sa mga pasyente ay namamatay sa isang murang edad. Lalo na ang mga magulang at ang mga kamag-anak ng pasyente samakatuwid ay nakasalalay sa sikolohikal na paggamot sa Alström syndrome upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon at depressive na kalagayan. Ang pakikipag-ugnay sa ibang mga tao na apektado ng sindrom ay maaari ring patunayan na maging positibo at kapaki-pakinabang, tulad nito mamuno sa isang palitan ng impormasyon. Ang mga apektadong tao mismo ay nakasalalay sa isang permanenteng paggamot at sa maraming regular na pagsusuri upang maibsan ang mga sintomas. Ang kadaliang kumilos ay maaari ding madagdagan sa pamamagitan ng iba't ibang mga ehersisyo, at ang mga pagsasanay na ito ay maaaring madalas na maisagawa sa sariling tahanan ng pasyente. Sa kaso ng depresyon sa pasyente mismo, ang mga talakayan sa mga magulang, pamilya o kaibigan ay kapaki-pakinabang. Sa matinding kaso, ang mga pasyente ng Alström syndrome ay nakasalalay sa panlabas na tulong sa kanilang pang-araw-araw na buhay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang Alström syndrome ay isang progresibong progresibong sakit na laging nauugnay sa matinding komplikasyon para sa mga apektado. Samakatuwid, ang pinakamahalagang pagsukat sa tulong ng sarili ay nasa maaga pa lamang terapewtika. Ang mga magulang ng apektadong mga bata ay pinapayuhan na makipag-usap sa kanilang doktor ng pamilya upang ang pakikipag-ugnay ay maaaring gawin sa isang angkop na espesyalista. Ang mga indibidwal na sintomas ay dapat tratuhin nang sabay-sabay. Ang pagtaas ng pagkabulag, na karaniwang umabot sa rurok nito sa pagitan ng ikasampu at ikalabindalawang taon ng buhay, ay dapat bayaran salamin at iba pang tulong na salapi, at kalaunan sa pamamagitan ng pag-oorganisa ng isang gabay na aso o maihahambing na tulong mga panukala. Ang mga paghihirap sa pandinig ay nangangailangan din ng komprehensibong paggamot, na dapat na regular na umangkop sa progresibong kurso ng sakit. Kung ang mga sikolohikal na reklamo ay lumitaw din sa konteksto ng Alström syndrome, halimbawa ng mga depressive mood, pag-atake ng pagkabalisa o mga komplikadong pagka-inferiority, karagdagang therapeutic mga panukala ay magagamit. Ang sakit ay maaaring tanggapin nang mas madali kung mayroong pakikipag-ugnay sa iba pang mga apektadong tao na dumaranas ng parehong mga reklamo. Ang pasyente ay nangangailangan ng iba`t ibang mga operasyon. Bago at pagkatapos ng mga operasyon na ito, mahalagang sundin ang mga tagubilin ng doktor. Ang may optimal na sinamahan ng paggamot ay makabuluhang nagpapabuti sa mga prospect ng isang medyo walang sintomas na buhay.
