Ang Bloom syndrome ay isang napakabihirang, genetically namana na karamdaman. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng kawalang-tatag ng genetiko. Ang mga pasyente ay maikli ang tangkad at mas malamang na bumuo kanser. Dahil sa pagtaas ng mga marka ng vaskular sa mga bukol, ang Bloom syndrome ay tinatawag ding telangiectatic syndrome.
Ano ang Bloom syndrome?
Ang Bloom syndrome ay kabilang sa pangkat ng chromosome break syndromes. Maraming iba't ibang mga klinikal na sintomas na nagreresulta mula sa pagdidistribusyon ng enzymes na kinopya at nag-aayos ng DNA. Dahil sa mga sira na mekanismo ng pag-aayos, (kusang) nag-iipon ang mga mutation sa mga gen. Ang tumaas na rate ng mutation ay kumakatawan sa isang nadagdagang pagkamaramdamin sa kanser. Ang katangian din ay ang kaguluhan sa paglaki ng bago at pagkatapos ng pagnanganak, nabawasan ang taba ng pang-ilalim ng balat, at sensitibo sa ilaw balat madaling kapitan ng pamumula at pamamaga. Ang Bloom syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Nangangahulugan ito na ang parehong mga magulang ay dapat na tagapagdala ng apektadong gene para maging kapansin-pansin sa klinika ang iyong anak. Ang posibilidad na ang bata ay magkakaroon ng sakit samakatuwid ay ayon sa istatistika 25 porsyento. Sa kasalukuyan, isang kabuuang 300 na mga kaso ang nailarawan. Gayunpaman, ang mga Hudyong Ashkenazi ay nasa mas mataas na peligro para sa Bloom syndrome.
Sanhi
Ang sanhi ng Bloom syndrome ay isang pagbago sa BLM gene. ito gene ay RESPONSIBLE para sa paggawa ng proteins tulad ng RecQ helicases. Ang Helicases ay enzymes na nakakabit ang DNA double strands sa dalawang solong mga hibla. Ang prosesong ito ay kinakailangan upang paganahin ang pagtitiklop (pagdodoble ng DNA). Sa prosesong ito, ang pangalawang tinatawag na sister chromosome ay nilikha mula sa isang chromosome. Sa panahon ng pagtitiklop ng DNA, sinusubaybayan ng protina ng BLM ang kapatid na chromosome para sa mga pagkakamali at nagsisimula ng mga pagwawasto. Kung ang gene o protina ay may depekto, ang mga mutasyon ay mas madalas na mananatiling hindi napansin at maaaring maging sanhi ng malaking pinsala sa organismo. Karaniwang mga pagbabago sa genome ay ang pagsingit / pagtanggal ng mga nukleotide at mga hindi mutong pagbago.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ay madalas na proporsyonal na maikli ang tangkad at may binago na hugis ng bungo buto. Ito ay maliwanag na sa panahon pagbubuntis. Ang mga bagong silang na sanggol, sanggol, at maliliit na bata ay may nabawasan na gana. Ang isang posibleng sanhi nito ay maaaring maging madalas na gastroesophageal kati, tinatawag din heartburn. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ng Bloom syndrome ay madaling kapitan Gitnang tenga impeksyon, pulmonya, at mithiin ng tiyan nilalaman Mga sanggol balat ay madalas na normal sa pagsilang. Sa pagtaas ng pagkakalantad ng araw sa unang taon ng buhay, ang ugali na magkaroon ng pula, nagpapasiklab balat nadagdagan ang mga sugat. Ang ilong, pisngi, likod ng mga kamay at mag-armas partikular na apektado. Bilang karagdagan, ang mga café au lait spot, mga benign light brown patch ng balat, ay madalas na matatagpuan. Ang mga kalalakihan, hindi katulad ng mga kababaihan, ay madalas na hindi nabubuhay (hindi mabubuntis). Labing-isang kababaihan ang nabuntis sa ngayon sa kabila ng sakit at nanganak ng hindi bababa sa isang malusog na bata. Ang katalinuhan ng mga pasyente na may Bloom syndrome ay karaniwang hindi nabawasan.
Diagnosis at kurso
Ang diagnosis ng Bloom syndrome ay isinasaalang-alang kapag ang mga sumusunod na natuklasan ay naroroon:
- Isang hindi maipaliwanag na maikling tangkad na kasing aga ng pagbubuntis na nagpapatuloy sa pagiging matanda; o
- Isang makabuluhang maikling tangkad pati na rin ang mapula-pula na mga sugat sa balat sa mukha pagkatapos ng pagkakalantad ng araw o
- Isang makabuluhan maikling tangkad nauugnay sa maaga pagkabata kanser.
Palaging ginagamit ang isang pagsusuri sa genetiko upang kumpirmahin ang diagnosis. Dito, maaaring suriin ang isang solong gene sa kaso ng hinala o maraming mga gen. Ang diagnosis ay nakumpirma kung ang isang pasyente ay may dalawang mga pathological pagbabago sa lugar ng BLM gene. Ang pagsubok na ito ay maaaring isagawa bago ang kapanganakan, bilang bahagi ng mga diagnostic sa prenatal. Sa karagdagang kurso ng sakit, pagpapaliit ng yuriter madalas na nangyayari sa mga kalalakihan. Ang talamak na nakakahawang sakit sa baga (COPD) humantong sa kamatayan sa ilang mga pasyente. Dyabetes Si mellitus ay nasuri sa halos 50 mga pasyente, ngunit kadalasang walang mga komplikasyon. Ang ilang mga pasyente ay nabuo lukemya, na kinontrol ng chemotherapy at radiotherapy. Ang cancer ay ang pinakakaraniwang komplikasyon sa klinikal. Ito ang pinakakaraniwang sanhi ng pagkamatay sa Bloom syndrome. Karamihan sa mga pasyente ay nabuo lymphoma, isang cancer ng lymphatic system. Ang iba't ibang mga kanser sa balat ay karaniwan din. Sa pangkalahatan, 207 sa 300 mga pasyente ang nagkaroon ng cancer.
Komplikasyon
Sa kasamaang palad hindi terapewtika umiiral para sa Bloom syndrome, kung kaya't ang ilang mga sintomas at komplikasyon ay maaaring mangyari sa panahon ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga resulta ng Bloom syndrome ay maikling tangkad. Ito ay may negatibong epekto sa kalidad ng buhay at maaari mamuno sa mga problemang sikolohikal at depresyon. Sa mga bata, ang maikling tangkad Maaari rin mamuno sa pang-aasar. Humahantong din ito sa mga maling anyo at pagpapapangit ng bungo, na, gayunpaman, ay walang negatibong epekto sa buhay. Ang sakit ay nagdudulot din ng labis na pagtaas ng pagiging sensitibo sa araw, na maaari mamuno sa hypopigementation. Ang apektadong tao ay dapat na mag-apply pa sunscreen upang maiwasan ang mga bukol sa balat. Gayunpaman, ang hypopigmentation ay hindi humahantong sa karagdagang mga komplikasyon. Dahil sa Bloom syndrome, ang pasyente ay may nadagdagang pagkamaramdamin sa mga impeksyon dahil sa humina immune system. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagkakaroon ng pamamaga at impeksyon na hindi maaaring maging sanhi ng sakit sa mga malulusog na indibidwal. Ang mga immunodeficiencies ay nagreresulta sa pagbawas ng pag-asa sa buhay. Gayundin, ang mga leukemias ay maaaring mangyari sa panahon ng buhay, na humahantong sa sakit at matinding limitasyon sa pang-araw-araw na buhay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ng Bloom syndrome ay lilitaw nang maaga sa apektadong tao pagkabata. Ang isang doktor ay dapat na makita kaagad, dahil ang mga pasyente na may sindrom na ito ay mas malamang na magkaroon ng cancer. Kailangan din ng regular na pagsusuri. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa maikling tangkad. Binago buto nasa bungo or kati ang sakit ay maaari ring ipahiwatig ang Bloom syndrome at dapat suriin. Bukod dito, pare-pareho pamamaga sa tainga o pulmonya maaari ring ipahiwatig ang sindrom na ito at dapat ding siyasatin. Ang mga pasyente ay nagdurusa rin mga sugat sa balat dahil sa pagkakalantad sa araw, na dapat ding gamutin upang maiwasan balat kanser. Ang kawalan ng kakayahan ng mga pasyente na may Bloom syndrome na mabuntis ay karaniwang hindi magagamot. Ang diagnosis ng sindrom ay ginawa ng isang pedyatrisyan o pangkalahatang praktiko. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay isinasagawa ng kani-kanilang dalubhasa. Mas maaga ang paggamot ng sindrom, mas mataas ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Paggamot at therapy
Isang nakagagamot, ibig sabihin, nakakagamot terapewtika, ay kasalukuyang hindi magagamit. Ang mga diskarte para dito ay magiging mga therapies ng gene. Sa halip, ang terapewtika ay nasa pag-iingat sa mga komplikasyon. Isang masusing eksaminasyong pisikal kinakailangan at ang mga komplikasyon ay maaaring napansin at maagapan ng maaga. Gastroesophageal kati maaaring gamutin sa pamamagitan ng isang proton pump inhibitor, tulad ng pantoprazole. Regular na pagsusuri ng dugo glukos antas ay maaaring maiwasan dyabetis mellitus o bawasan ang sequelae ng diabetes mellitus. Upang suriin ang immune system, ang mga konsentrasyon ng immunoglobulin ay sinusukat sa dugo plasma Ang mga kalalakihan ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri sa urological. Ang mga pasyente na wala pang 20 taong gulang ay dapat na regular na ma-screen para sa lukemya. Colorectal kanser dapat ding partikular na ma-screen para sa, dahil ito ang pinaka-karaniwang solidong tumor sa mga tao. Kahit isa colonoscopy dapat gumanap sa bawat taon. Fecal na pagsusuri para sa dugo dapat gawin dalawa hanggang apat na beses sa isang taon. Ang suporta sa psychosocial para sa pasyente at pamilya ay mahalaga din. Seryosong, talamak sakit hindi lamang naglalagay ng isang pilay sa pasyente, ngunit palaging sa kanyang mga kamag-anak. Ang pinagsamang talakayan ay nagtataguyod ng ugnayan at nagdaragdag ng tagumpay ng therapy.
Outlook at pagbabala
Sa kasalukuyang mga posibilidad na pang-medikal at pang-agham, ang Bloom syndrome ay hindi magagamot. Samakatuwid, ang pagbabala para sa sakit na ito ay itinuturing na hindi kanais-nais. Sa ngayon, ang pag-mutate ng gene ay hindi maaaring magaling sa mayroon nang mga therapeutic na pagpipilian. Para sa ligal na kadahilanan, interbensyon sa tao genetika ay hindi pinahihintulutan. Binabawasan nito ang pag-asam ng isang permanenteng lunas. Sa kaso ng Bloom syndrome, ang paggamot ay naglalayong partikular sa pagbawas ng mga kasamang sintomas. Bilang karagdagan, inaalok ang iba't ibang mga pagsusuri sa pag-screen, na ginagamit para sa isang napapanahong pagsusuri para sa mga posibleng pagbabago sa tisyu. Dahil sa Bloom's syndrome, ang mga pasyente ay mas madalas na nagdurusa sakit sa bukol may malignant na kurso. Partikular ang mga kabataan ay apektado at dapat magkaroon ng mga naaangkop na pagsusuri na isinagawa sa regular na agwat. Kahit na ang sakit ay hindi mapapagaling, may mga paraan kung saan maaaring mapabuti ang pangkalahatang kagalingan ng pasyente. Pagpapahinga ang mga diskarte, suporta sa psychotherapeutic at isang malusog na lifestyle ay makakatulong upang palakasin ang organismo at buuin ang lakas ng loob na harapin ang buhay. Nakatutulong ito upang mas makayanan ang sakit sa pang-araw-araw na buhay at magkaroon ng sapat na mapagkukunan kapag lumitaw ang mga epekto ng Bloom's syndrome. Na may isang pinalakas at matatag immune system, ang pasyente ay mas mahusay na makilos ang kinakailangang mga panlaban at bawasan ang path ng pagpapagaling sa karagdagang mga karamdaman.
Pagpigil
Pagpapayo ng genetic ang mga sesyon at pagsusuri ay maaaring makatulong sa mga pamilya na malaman kung mayroong isang kaugnay na peligro para sa isang genetiko, namamana na sakit. Ang pagsusuri sa genomic ay nagaganap bilang karagdagan sa isang panayam sa edukasyon. Ang mga resulta ay maaaring makatulong sa mga pamilya na mas mahusay na planuhin ang kanilang pamilya. Upang mabawasan ang peligro ng kusang pagbabago, inirerekumenda ang isang malusog, aktibong pamumuhay. Paghitid at isang hindi malusog diyeta dapat na iwasan, dahil pinapataas nito ang posibilidad ng isang pag-mutate. Ang mga huling pagbubuntis ay laging may mas mataas na peligro ng sakit na genetiko sa bata.
Pag-asikaso
Ang bihirang naganap na congenital teleangiectatic syndrome ay isa sa mga chromosome break syndrome. Dahil dito at sa seryosong pinsala, mas mahirap ang paggamot at pag-follow up. Inaasahan ko, ang gen therapy ay maaaring asahan ang naturang pinsala sa prenatally sa hinaharap. Ang mga posibilidad ng pag-aalaga pagkatapos ay higit na nag-aalala sa iisang mga sintomas o kinahinatnan na pinsala ng Bloom syndrome. Sa halip, pumipigil mga panukala ay mahalaga sapagkat ang mga pasyente na may Bloom syndrome ay madalas na nagkakaroon ng cancer dahil sa nauugnay na mutation ng gene. Bilang karagdagan, salamat sa mataas na pagkahilig sa impeksyon, preventive mga panukala sa anyo ng antibyotiko prophylaxis pati na rin ang kasunod na pagbuo ng flora ng bituka para sa layunin ng mas mahusay na aktibidad ng immune ay maaaring kailanganin. Sa kaso ng madalas na nagaganap na mga problema tulad ng reflux syndrome, talamak Gitnang tenga or ment impeksyon, isang bagay ay maaaring gawin sa pag-aalaga ng follow-up. Ang mataas na pagkasensitibo sa ilaw, na humahantong sa iba't ibang mga pinsala sa balat, ay maaari ding gamutin dermatologically habang nag-iingat. Ang pag-iwas ay kinakailangan din, gayunpaman, dahil mayroong isang nadagdagan na ugali para sa balat kanser. Kung ito ay pinatakbo, pag-aalaga ng sugat sa pag-aalaga pagkatapos ay kasinghalaga ng regular na pag-screen para sa bago balat kanser foci Kumpara mabuhay bakuna, mayroong isang limitadong kakayahang magamit sa Bloom syndrome. Samakatuwid, ang pangangalaga sa pag-iingat laban sa ilang mga sakit tulad ng impluwensiya ay mas mahalaga kaysa sa anumang pangangalaga sa pag-follow up. Kung ang isang maiiwasang sakit gayunpaman ay nasira dahil sa mga problema sa live bakuna, hindi maiiwasan ang pag-aalaga ng follow-up. Depende ito sa uri at kalubhaan ng sakit.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Bloom syndrome ay hindi pa magagamot nang causally. Nakatuon ang Therapy sa pag-alis ng mga sintomas at kakulangan sa ginhawa. Gayunpaman, ang mga pasyente na naghihirap mula sa sakit ay maaaring tumagal ng ilang mga panukala upang suportahan ang panggagamot at positibong naiimpluwensyahan ang proseso ng pagpapagaling. Una sa lahat, ang isang dalubhasa ay dapat na kumunsulta sa Bloom's syndrome. Dahil ang sakit ay maaaring magpakita ng sarili sa iba't ibang paraan at madalas na umuunlad nang ibang-iba, kinakailangan ng payo ng dalubhasa. Sa karamihan ng mga kaso, kinakailangan ng maraming pagsusuri, kaya't dapat gumawa ng angkop na kaayusan ang pasyente para sa mas matagal na pananatili sa klinika. Matapos matukoy ang therapy, dapat madali itong gawin ng pasyente. Ang katamtamang pisikal na ehersisyo ay kapaki-pakinabang upang palakasin ang immune system. Isang malusog diyeta binabawasan ang panganib ng pangalawang sakit at nagpapabuti ng kagalingan. Ang mga pasyente na wala pang 20 taong gulang ay dapat magkaroon ng regular na pagsusuri. Dahil mayroong isang mas mataas na peligro ng lukemya or colorectal cancer, dapat bigyan ng pansin ang mga kapansin-pansin na sintomas sa mga lugar na ito. Kung, halimbawa, mayroong isang hindi tiyak na presyon sakit sa gastrointestinal tract, dapat itong linawin. Ang suporta sa sikolohikal para sa pasyente at kanyang mga kamag-anak ay mahalaga din. Ang isang malubhang karamdaman ay naglalagay ng napakalaking pasanin sa mga naapektuhan, na dapat harapin. Ang pinagsamang talakayan ay nagpapabuti sa estado ng kaisipan ng pasyente at madalas na may positibong epekto sa kurso ng sakit.
