Kakulangan ng Monoamine Oxidase A: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Minarkahang monoamine oxidase Ang kakulangan ay genetiko at madalas na nailalarawan sa pamamagitan ng mapusok na pagiging agresibo. Nagreresulta ito sa pagkagambala ng pagkasira ng serotonin, epinephrine, norepinephrine, O dopamine. ang gene ang encoding monoamine oxidase-A (MAO-A) ay matatagpuan sa X chromosome.

Ano ang kakulangan ng monoamine oxidase-A?

Ang mga monoamine oxidases ay kumakatawan enzymes responsable para sa pagkasira ng mga monoamines. Sa prosesong ito, sila ay deaminated sa tulong ng tubig at oksiheno, paggawa Aldehydes, Hydrogenation peroxide, at amonya. Kasama sa Monoamine oxidases (MAO) ang parehong monoamine oxidase-A at monoamine oxidase-B. Ang monoamine oxidase-A lamang ang sumisira sa mga neurotransmitter serotonin, norepinephrine, epinephrine at melatonin. Monoamine oxidase-B higit sa lahat ay nagpapasama sa benzylamine at phenethylamine. Gayunpaman, ang parehong mga monoamine oxidases ay pantay na nagkokontrol sa pagdudumi ng dopamine, tryptamine at tyramine. Sa kaso ng kakulangan ng monoamine oxidase-A, serotonin, melatonin, Noradrenaline at adrenaline makaipon. Ito naman ang makakaya mamuno sa mga pagbabago sa pag-uugali patungo sa agresibong pag-uugali. Ang binibigkas na monoamine oxidase Ang kakulangan ay kilala rin bilang Brunner syndrome. Ang sindrom na ito ay unang inilarawan ni Brunner noong 1993 sa isang pamilya na ang mga miyembro ay nagpakita ng labis na pagtaas ng antas ng monoamine sa kanilang ihi at kasabay nito ay kitang-kita sa agresibong pag-uugali. Sa iba pang mga pagsusuri sa psychiatric ng karagdagang mga tao sa mga susunod na taon, gayunpaman, walang malinaw na koneksyon sa pagitan ng monoamine oxidase-A at pag-uugali ang maaaring maitaguyod. Ang espesyal sa pag-aaral ni Brunner ay ang kumpletong kawalan ng MAO-A. Gayunpaman, isang pag-aaral noong 1995 ng mga daga na kanino gene ang pag-encode ng MAO-A ay na-knockout ay nagpakita ng pagtaas ng antas ng serotonin, na naiugnay sa pagkabalisa ng pag-uugali sa bata at agresibo na pag-uugali sa mga may sapat na gulang. Pagkatapos pangangasiwa ng mga inhibitor ng serotonin, ang kanilang pag-uugali ay bumalik sa normal.

Sanhi

Ang Monoamine oxidase-A ay naka-encode ng MAOA gene, na matatagpuan sa maikling braso ng X chromosome. Ang eksaktong gene locus ay Xp11.3, at ang mga mutasyon ng gene na ito ay maaaring maging sanhi ng paghihigpit o kabuuang pagkawala ng aktibidad na monoamine oxidase-A. Dahil ang mga kalalakihan ay may isang X chromosome lamang, ang gayong pag-mutate ay may mas malaking epekto sa kanila kaysa sa mga kababaihan. Kaya, ang kakulangan ng monoamine oxidase A ay magaganap lamang sa mga kababaihan kung ang kanilang dalawang X chromosomes naglalaman ang bawat isa ng isang may sira na gene ng MAOA. Ito ay maaaring bahagyang nagpapaliwanag kung bakit ang masugid na pag-uugali ay mas madalas na sinusunod sa mga kalalakihan kaysa sa mga kababaihan. Gayunpaman, ipinakita ng mga pag-aaral na ang isang kakulangan sa monoamine oxidase-A lamang ay hindi kinakailangan mamuno sa marahas at agresibong pag-uugali. Ang mga pangyayari sa buhay ay mapagpasyahan din. Natagpuan, halimbawa, na ang pang-aabuso sa mga batang lalaki na may ganitong depektibong gene ay madalas na naging marahas sa paglaon. Kung ang gene na ito ay hindi na-mutate, ang hindi magagandang kondisyon sa pamumuhay ay hindi awtomatiko mamuno sa marahas na pag-uugali. Gayunpaman, sa kabilang banda, ang mga indibidwal na may sira na gene na hindi inaabuso sa kanilang maagang kabataan ay hindi kinakailangang maging marahas. Nalaman lamang na ang kakulangan ng monoamine oxidase A ay tumaas ang peligro ng kriminal at agresibong pag-uugali. Bakit may tumaas na pagiging agresibo at nabawasan ang pakikiramay kapag serotonin, norepinephrine, at epinephrine ay napayaman ay nangangailangan ng karagdagang pagsisiyasat, lalo na't ang serotonin, sa kabaligtaran, ay kilala sa mga calming effects nito. Gayunpaman, tulad ng nabanggit sa itaas, sa mga daga, pangangasiwa ng mga inhibitor ng serotonin synthesis sa pagkakaroon ng monoamine oxidase Isang kakulangan na ganap na ginawang normal ang pagkabalisa at agresibong pag-uugali ng mga hayop.

Mga sintomas, reklamo, at palatandaan

Sa kaso ng binibigkas na kakulangan ng monoamine oxidase A, ibig sabihin, ang kumpletong kawalan ng MAO-A, malinaw ang sitwasyon. Ang pangunahing sintomas ay mapusok na pagiging agresibo, na maaaring humantong sa karahasan, kahit na sa pagkabata. Bukod dito, makikilala ang isang bahagyang kakulangan sa intelektwal. Bilang karagdagan, ang apektadong tao ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang binibigkas na lamig ng emosyonal. Gayunpaman, marahil ito ang dulo ng malaking bato ng yelo. Sa maraming mas banayad na anyo ng monoamine oxidase Isang kakulangan, maaaring walang mga sintomas sa lahat dahil kanais-nais ang mga pangyayari sa buhay.

Diagnosis at paglala ng sakit

Ang sanhi ng monoamine oxidase Ang kakulangan ay maaaring matukoy sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko. Para sa hangaring ito, a dugo ang sample ay kinuha, na kung saan ay nai-render na hindi maagaw sa tulong ng EDTA. Ang MAOA gene sa chromosome Xp11.3 pagkatapos ay susuriin para sa maraming mga mutasyon. Sa isang banda, mayroong isang point mutation na may isang premature stop codon, na humahantong sa pagwawakas ng monoamine oxidase A synthesis. Sa kabilang banda, may mga mutasyon na nailalarawan sa maraming pag-uulit (3 hanggang 5) ng isang pagkakasunud-sunod sa isang polymorphic na rehiyon ng gene. Sa mga mutasyong ito, mayroong nabawasan ang pagbubuo ng monoamine oxidase-A.

Komplikasyon

Hindi sa bawat kaso ang kakulangan ng monoamine oxidase A ay kinakailangang magkaroon ng isang negatibong epekto sa pasyente kalusugan. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay nakakaranas ng mas mataas na pagiging agresibo. Maaari itong magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa panlipunang kapaligiran ng mga apektado at sa gayon ay humantong sa pagbubukod. Lalo na sa mga bata, ang kakulangan ng monoamine oxidase A ay maaaring humantong sa matinding karamdaman sa pag-unlad, na nagreresulta sa depresyon at iba pang mga komplikasyon sa karampatang gulang. Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan at nalilimitahan ng kalagayan. Gayundin, ang mga bata ay nagdurusa mula sa nabawasang katalinuhan, upang ang mga paghihirap ay maaaring lumitaw sa paaralan. Sa maraming mga kaso, ang mga magulang ay apektado rin ng sikolohikal na pagkabalisa o depresyon dahil sa kakulangan ng monoamine oxidase A. Ang paggamot ay hindi napatunayan na madali sa bawat kaso. Hindi madalas, ang mga apektado ay hindi napagtanto na sila ay naghihirap mula sa pananalakay dahil sa kakulangan ng monoamine oxidase A at samakatuwid ay tumanggi sa paggamot. Para sa kadahilanang ito, pangunahing ito ang mga magulang at kamag-anak ng apektadong tao na responsable para sa napapanahong paggamot. Isinasagawa ang paggamot mismo psychotherapy at maaaring humantong sa tagumpay. Ang pag-asa sa buhay ay karaniwang hindi nalilimitahan ng kakulangan ng monoamine oxidase A.

Kailan ka dapat makakita ng doktor?

Kung ang mga bata at kabataan ay nagpapakita ng mga abnormalidad at kakaibang pag-uugali sa lipunan, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Isang katangian na katangian ng monoamine oxidase Ang kakulangan ay isang agresibong kilos sa bahagi ng apektadong tao, na pinagbabatayan ng mapusok na pag-uugali na mahirap makontrol. Kung ang mga magulang o tagapag-alaga ay hindi makapagdulot ng sapat na pagpapatahimik na impluwensya sa bata, mangangailangan ang bata ng tulong medikal. Kung ang mga reklamo ay tumaas sa kurso ng karagdagang pag-unlad, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Kung ang bata ay nagpapakita ng marahas na pag-uugali sa mga may sapat na gulang, iba pang mga bata o hayop, ito ay itinuturing na isang sanhi ng pag-aalala. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta upang ang isang sanhi ng pagsisiyasat at kasunod terapewtika maaaring simulan. Bilang karagdagan, kung ang bata ay nagmula sa isang kapaligiran kung saan siya ay nakaranas ng karahasan, ito ay itinuturing na may karagdagang panganib. Ang tulong at suporta ay dapat palaging hinahangad sa sandaling lumitaw ang mga problema sa ugnayan ng isa't isa dahil sa isang marahas na pakikipag-ugnay. Kung ang apektadong tao ay may mahinang kontrol sa salpok, madaling mapukaw ng pang-araw-araw na hamon, o partikular na matindi ang reaksyon sa mga kaganapan sa buhay, ito ay itinuturing na hindi pangkaraniwan. Kung malulutas lamang ang mga hidwaan na may partikular na kahirapan at walang sapat na komunikasyon, dapat na gawin ang isang pagbisita sa doktor. Sa maraming mga kaso, hindi posible para sa mga apektado na malutas ang mga pagtatalo nang mahinahon at sa pamamagitan ng pag-uusap.

Paggamot at therapy

Sanhi terapewtika ng monoamine oxidase Ang isang kakulangan ay hindi posible dahil ang sindrom ay genetiko. Kadalasan, hindi rin kailangan ng paggamot dahil kadalasang may kakulangan ng pananaw sa sakit sa mga apektado. Kung ang isang banayad na anyo ng monoamine oxidase Isang kakulangan ay naroroon, madalas na walang mga sintomas sa lahat. Pagkatapos ang bahagyang tumaas na pagiging agresibo ay maaaring mabibilang bilang bahagi ng normal na spectrum ng pag-uugali ng tao. Ipinakita na ang kanais-nais na mga pangyayari sa buhay ay maaaring magbayad para sa mga epekto ng banayad na kakulangan ng monoamine oxidase A. Alinsunod dito, ang mga psychotherapeutic na interbensyon ay maaaring tiyak na humantong sa positibong mga pagbabago sa pag-uugali sa kapansin-pansin na pag-uugali. Ang mga pamamaraang psychotherapeutic ay dapat ding gamitin upang subukang paibsan ang agresibong pag-uugali sa mas malinaw na mga form ng kakulangan ng monoamine oxidase A. Wala pang sapat na karanasan para sa paggamot sa droga.

Outlook at pagbabala

Ang pananaw para sa isang lunas ay mahirap. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa isang depekto sa genetiko na hindi maitama ayon sa kasalukuyang kaalamang pang-agham. Gayunpaman, ang pagsasaliksik sa materyal na genetiko ay puspusan na, kaya't mayroong ilang antas ng pag-asa. Samakatuwid ang mga pasyente ay hindi maiiwasang makayanan ang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay. Ang kalidad ng buhay ay maaaring magdusa dahil sa madaling kapitan ng pagiging agresibo. Sa partikular, ang kapaligiran ay maaaring makaramdam ng pagkabalisa, na nag-aambag sa mga problemang panlipunan. Sa kabilang banda, walang pagbawas sa habang-buhay. Ang mga pasyente na may kakulangan sa monoamine oxidase Isang nangangailangan ng pangmatagalang therapy sa pag-uugali at kontrol. Ang layunin ay upang tumugon nang mapipigilan sa mga pag-uudyok ng umuusbong na pagiging agresibo. Nangangailangan ito ng mataas na antas ng disiplina. Inaasahan na ang psychosocial terapewtika pipigilan ang mga sintomas ng sakit sa sukat na hindi na sila kumakatawan sa isang hadlang sa pang-araw-araw na buhay. Pagpapahinga mga pamamaraan tulad ng yoga at pagsasanay na autogenic mag-ambag sa pangmatagalang kalayaan mula sa mga sintomas. Bilang karagdagan, sa pangkalahatan ay dapat iwasan ang mga nakakahumaling na sangkap. Diin dapat din iwasan. Sa binibigkas na disiplina sa sarili, nagreresulta ito sa isang kanais-nais na pagbabala. Bilang kahalili, maaari itong ipagpalagay na ang mga palatandaan ng monoamine oxidase A kakulangan ay maaaring nilalaman ng gamot. Gayunpaman, walang siyentipikong pag-aaral ng tagumpay ng tukoy gamot umiiral hanggang ngayon.

Pagpigil

Dahil ang kakulangan ng monoamine oxidase Ang isang kakulangan ay genetiko, hindi ito maiiwasan. Ang pagpapahayag lamang ng mga epekto sa mga tuntunin ng pag-uugali ay maaaring maimpluwensyang positibo ng kanais-nais na mga pangyayari sa buhay. Partikular na totoo ito para sa banayad na anyo ng kakulangan ng monoamine oxidase A. Gayunpaman, sa Brunner syndrome, ang mas mataas na pagiging agresibo ay hindi maiiwasan ngunit maaaring limitahan.

Pag-asikaso

Ang mga apektadong indibidwal na naghihirap mula sa monoamine oxidase Isang kakulangan ay hindi palaging nagkakaroon ng mga sintomas. Sa maraming mga kaso, ang karamdaman ay umuunlad nang walang kamalayan na may banayad na pag-uugali lamang sa pag-uugali, na maaari ding ipaliwanag ng mga impluwensya sa kapaligiran. Samakatuwid, ang follow-up ay karaniwang hindi kinakailangan. Kahit na sa pinaka matinding anyo ng karamdaman, ang Brunner syndrome, karaniwang walang pag-aalaga pagkatapos, kahit na ang pangmatagalang pangangalaga ng psychotherapeutic ng mga nagdurusa ay maaaring tiyak na humantong sa isang pagbabago ng pag-uugali dito. Gayunpaman, karamihan sa mga pasyente ay walang anumang pananaw sa sakit. Samakatuwid, hindi sila papasok sa therapy sa kanilang sarili. Bukod dito, halos walang karanasan kung alin mga panukala ay sa lahat promising. Ang bilang ng mga kilalang kaso ng monoamine oxidase Isang kakulangan ay masyadong maliit para sa pagbuo ng isang angkop na konsepto ng therapy. Gayunpaman, sa kaso ng matinding monoamine oxidase Isang kakulangan, kung maganap ang mga seryosong gawaing kriminal, maaaring gawin ang isang pagtatangka upang makabuo ng mga pangmatagalang diskarte para sa positibong pagbabago sa pag-uugali kasama ang pasyente sa konteksto ng isang sentensya ng bilangguan na may pag-iingat na pagpigil at kasunod na pagkakalagay sa isang psychiatric hospital. Gayunpaman, kinakailangan nito ang nakabubuo na kooperasyon ng taong nababahala. Sa mga partikular na malubhang kaso, ang pasyente ay dapat manatiling permanenteng nakalagay sa isang psychiatric na pasilidad dahil sa kanyang pagiging agresibo. Sa ngayon, ang magagamit lamang na paggamot ay ang psychotherapeutic therapy. Sa pagtingin sa kalat-kalat na paglitaw ng mga kaso ng kakulangan sa monoamine oxidase A, walang karanasan na kasalukuyang magagamit para sa posibleng drug therapy.

Ano ang magagawa mo sa iyong sarili

Ang mga taong may kakulangan sa monoamine oxidase Ang isang kakulangan ay may depekto sa genetiko. Hindi ito mapapagaling sa mga kasalukuyang pagpipilian, alinman sa medikal o sa pamamagitan ng mga panukala kinuha malaya. Ang mga apektadong pasyente ay medyo madalas kitang-kita sa kanilang agresibong pag-uugali. Kung ang mga hindi kanais-nais na pattern ng pag-uugali ay naroroon, ang aksyon sa pag-aayos ay maaaring gawin sa lugar ng pagtulong sa sarili sa pamamagitan ng iba't ibang mga pagpipilian para sa pag-uugali ng pag-uugali. Bilang karagdagan sa pakikilahok sa therapy sa pag-uugali, ang mga seminar na inaalok para sa pagsasanay sa kontra-pagsalakay ay maaaring matagpuan kapaki-pakinabang. Ang mga kalahok ay natututo nang sunud-sunod kung paano mas mahusay na mag-react sa iba diin nagpapalitaw sa pang-araw-araw na buhay at sanayin ang mga posibleng na-optimize na pag-uugali. Nagsusulong ito ng pinabuting interpersonal na pakikipag-ugnay at nagpapataas ng kamalayan sa sariling pag-uugali. Nang sa gayon balanse ang inner diin karanasan, pagpapahinga ang mga diskarte ay napatunayan ang kanilang mga sarili sa maraming mga kaso. Sa pamamagitan ng yoga or pagninilay-nilay, isang panloob balanse isinulong. Sa pamamagitan ng pagtatatag ng panloob na pagkakaisa at muling pagbago ng pang-unawa, ang isang pagpapabuti sa kalidad ng buhay ay maaaring sundin sa maraming mga tao. Ang mga pamamaraan ay maaaring magamit sa sarili o sa pamamagitan ng paglahok sa mga kurso. Ang taong nag-aalala ay kaya ay may kakayahang umangkop sa paglalapat ng mga diskarte at maaaring kumilos kung kinakailangan kapag lumitaw ang mga problema. Bilang karagdagan, ipinapayo ang isang malusog na pamumuhay. Isang balanseng diyeta at pag-iwas sa mga lason tulad ng nikotina at alkohol itaguyod ang kagalingan at mag-ambag sa napabuti kalusugan.