Ang kakulangan sa Alpha-1 antitrypsin ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng depektibong pagbubuo ng alpha-1 antitrypsin sa atay, na nagdudulot ng pinsala sa atay at baga. Kakulangan ng Alpha-1-antitrypsin kumakatawan sa isa sa mga sanhi ng mga sakit sa paghinga na madalas na hindi kinikilala o kinikilala ng huli.
Ano ang kakulangan ng alpha-1-antitrypsin?
Ang kakulangan sa Alpha-1 antitrypsin ay isang namamana na karamdaman na may pangmatagalang negatibong epekto sa baga at atay. Ang kakulangan sa Alpha-1 antitrypsin ay isang namamana na sakit na may pangmatagalang negatibong epekto sa baga at atay. Dahil ang gene responsable para sa sakit ay maaaring napapailalim sa iba't ibang mga mutation, iba't ibang mga klinikal na larawan ay maaaring lumitaw. Ang mga ito ay mula sa mga banayad na anyo ng sakit, na maaaring maiugnay nang walang mga sintomas, hanggang sa matitinding anyo ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin, na maaaring magresulta sa cirrhosis sa atay at empisema. Bilang karagdagan, ang anyo ng sakit ay natutukoy ng kung ang depekto ng genetiko na responsable para sa kakulangan ng alpha-1 antitrypsin ay naipasa lamang ng isang magulang (heterozygous, banayad na form) o ng parehong mga magulang (homozygous, malubhang porma).
Sanhi
Ang kakulangan sa Alpha-1 antitrypsin ay resulta ng a gene depekto sa chromosome 14, na responsable para sa pagbubuo ng alpha-1 antitrypsin at gumagawa ng sira na alpha-1 antitrypsin kapag ang sakit ay naroroon. Alpha-1-antitrypsin ay isang protina na pumipigil sa protein-degrading enzymes tulad ng elastase (kilala bilang proteases). Sa isang malusog na tao, mayroong isang balanse sa pagitan ng alpha-1-antitrypsin at sariling mga protease ng katawan. Kung ang mga baga ay naiirita ng impeksyon sa bakterya o alikabok, ang elastase ay pinakawalan, na sinisira ang proteins sa nakakapinsalang sangkap. Gayunpaman, ang elastase ay hindi makakaiba sa pagitan ng endogenous at foreign proteins at umaatake din ment tisyu kung hindi ito pinipigilan ng alpha-1-antitrypsin. Sa kakulangan ng alpha-1-antitrypsin, isang labis na nabawasan na halaga ng "walang error" alpha-1-antitrypsin ay naroroon sa dugo, ang mekanismo ng regulasyon ay hindi magkakabisa, at ment nasira ang tisyu. Bilang karagdagan, ang hindi gumaganang alpha-1-antitrypsin ay idineposito sa atay at humahantong sa pinsala sa atay na tipikal ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Karaniwang nauugnay ang kakulangan sa Alpha-1-antitrypsin talamak na nakahahawang sakit sa baga. Ang klinikal na larawan na ito ay ipinakita ng isang bilang ng mga sintomas at pagbabago. Sa una, may igsi ng paghinga, na nangyayari pangunahin sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Sinamahan ito ng pag-ubo, mabibigat na expectoration at wheezing o sipol paghinga. Pinsala sa ment lata ng tisyu mamuno sa hyperinflation ng baga, na nagiging sanhi ng isang tuyo, nanggagalit ubo at sakit. Dahil sa kawalan ng oksiheno nasa dugo, ang balat nagiging asul. At saka, talamak na nakahahawang sakit sa baga ay ipinakita ng mga paulit-ulit na impeksyon sa paghinga, halimbawa talamak brongkitis or pamamaga ng pang-itaas na lalamunan. Ang mga nabanggit na sintomas ay karaniwang lilitaw sa pagitan ng edad na 30 at 40, bagaman ang kakulangan ng alpha-1-antitrypsin ay maaaring magkaroon ng mahabang panahon bago iyon. Bago pa man iyon, maaaring mangyari ang mga sintomas sa atay. Kung ang paggawa ng alpha-1-antitrypsin ay hindi na maaaring maganap tulad ng dati, nabago molecule makaipon sa mga cell ng atay. Maaari nitong mamuno, bukod sa iba pang mga bagay, sa talamak sakit sa atay at cirrhosis ng atay - Parehong madalas na maliwanag sa pagkabata at pagbibinata. Ang mga tipikal na sintomas ay isang pagkulay ng balat, lumubog na mga socket ng mata at kung minsan sakit sa itaas na tiyan. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang pisikal na pagganap ay nababawasan nang malaki.
Diagnosis at kurso
Ang kakulangan sa Alpha-1 antitrypsin ay nasuri ng dugo pagsusuri. Kung ang antas ng alpha-1 antitrypsin ay makabuluhang mas mababa sa normal, ipinapahiwatig nito ang kakulangan ng alpha-1 antitrypsin. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagkuha ng tisyu mula sa atay (atay biopsy) o sa pamamagitan ng pagsusuri ng genetiko. Habang ang mga tipikal na sintomas ng atay ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin tulad ng talamak sakit sa atay, atay cirrhosis at icterus (yellowing ng balat) ay maaring maobserbahan sa pagkabata, ang baga ay karaniwang hindi nagkakaroon ng mga palatandaan ng sakit na katangian ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin, tulad ng talamak brongkitis, madalas na sinamahan ng empysema, igsi ng paghinga, magagalitin ubo at sianosis (asul na pagkawalan ng kulay ng balat), hanggang sa pagitan ng edad na tatlumpung at apatnapung edad. Humigit-kumulang isang-ikalimang ng mga apektadong indibidwal din ang nagpapakita ng bronchial hyperreactivity (hyperresponsiveness ng daanan ng hangin). Ang kakulangan sa Alpha-1 antitrypsin ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibo, potensyal na nakamamatay (nakamamatay) na kurso ng sakit.
Komplikasyon
Ang kakulangan sa Alpha-1 antitrypsin ay maaaring magresulta sa maraming mga komplikasyon. Pinipigilan ng Alpha-1-antitrypsin ang protein-degrading enzymes, na nangangahulugang sa kaso ng kakulangan, ang mga nakakabawas na mga enzyme ay hindi pinipigilan, kaya't maaaring mangyari ang pagkasira ng tisyu ng baga, lalo na sa baga. Ang apektadong tao ay hindi gaanong humihinga at sa gayon ay naghihirap mula sa paghinga. Ang pinakakaraniwang kinahinatnan ay talamak na nakahahawang sakit sa baga (COPD). Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang malakas na pagbaba sa kalidad ng buhay, ngunit din sa pag-asa sa buhay. Bilang karagdagan, ito ay humahantong sa labis na pagtaas ng alveoli (empysema). Lalo nitong pinalala ang igsi ng paghinga at nakakairita ubo, at ang taong apektado ay maaaring magdusa oksiheno kakulangan (sianosis). Bilang karagdagan, ang presyon sa baga sasakyang-dagat ay nadagdagan, upang ang tama puso dapat na magsikap ng higit na presyon upang tumigil laban sa paglaban. Maaari itong magtapos sa kahinaan (tama puso pagkabigo), na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang matalim pagbaba sa pagganap at pagkapagod. Sa atay, ang kakulangan ng alpha-1-antitrypsin ay humantong din sa makabuluhang pinsala, na maaaring maging mamuno sa atay cirrhosis. Mahigpit na nililimitahan nito ang kapasidad ng pagbubuo ng atay, kaya't mas kaunti proteins ay ginawa. Ang isang kaguluhan ng pamumuo ay maaaring maging kahihinatnan dito, ngunit ang isang mas madalas na paglitaw ng edema ay maaari ding mapansin sa kasong ito.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang kakulangan ng alpha-1 antitrypsin ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa mga baga at partikular sa atay, ang paggamot na medikal ay tiyak na hinahangad para sa sakit na ito. Ang sakit ay hindi magagaling nang mag-isa, kailangan nito ng paggamot, kung hindi man ay maaaring mamatay ang apektadong tao mula dito sa pinakamasamang kaso. Mula noon jaundice karaniwang nangyayari, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor o direktang pumunta sa ospital sa mga unang palatandaan. Sa karamihan ng mga kaso, ang isang pangkalahatang praktiko ay maaari ring bisitahin dito, na magre-refer sa pasyente sa isang dalubhasa. Bilang karagdagan, ang pag-ubo at paghinga ng hininga ay sintomas din ng kakulangan sa alpha-1-antitrypsin at dapat suriin ng isang manggagamot. Ang kawalan ng oksiheno ay maaaring maging sanhi ng isang asul na pagkawalan ng kulay ng balat. Sa pangmatagalan, ang mga bahagi ng katawan at paa't paa ay maaaring hindi na maibalik. Para sa kadahilanang ito, ang isang doktor ay dapat ding kumunsulta kaagad sa kaganapan ng asul na pagkawalan ng kulay ng balat. Sa maraming mga kaso, ang katatagan at pagganap ng pasyente ay bumababa din ng malaki, na isa rin sa mga karaniwang sintomas ng kakulangan ng alpha-1 antitrypsin.
Paggamot at therapy
Dahil ang kakulangan ng alpha-1-antitrypsin ay genetiko, walang sanhi (sanhi-labanan) terapewtika umiiral. Ang kakulangan ng Alpha-1-antitrypsin ay karaniwang ginagamot ng kapalit terapewtika (substitusi therapy) sa mga kaso ng banayad na pagpapahayag ng sakit at kasabay na kapansanan sa pag-andar ng baga, kung saan ang intravenous alpha-1-antitrypsin ay na-synthesize ng genetic engineering o mula sa plasma ng dugo ay na-injected. Ang layunin ng terapewtika ay upang pabagalin ang pagtanggi ng pagpapaandar ng baga. Sa kontekstong ito, nikotina hindi pag-iingat (pag-iwas sa aktibo at passive paghitid) ay pangunahing para sa tagumpay ng paggamot, mula pa tabako Dagdag ng pinsala sa usok ang alveoli at binabawasan ang epekto ng kapalit na therapy. Sa parehong oras, ang katugmang pangalawang at magkakasabay na mga karamdaman ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin na naganap ay ginagamot. Bukod dito, ang respiratory therapy at angkop na prophylaxis ng impeksyon (pneumococcal at impluwensiya pagbabakuna) dapat maganap. Sa ilang mga pasyente na may kakulangan sa alpha-1-antitrypsin, ipinakita ng mga pag-aaral na ang therapy na may glucocorticoids (Kabilang ang cortisone ang mga inhaler) ay maaaring magkaroon ng positibong epekto kung ang pag-andar ng baga ay may kapansanan. Sa advanced na kurso ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin, therapy ng kirurhiko mga panukala tulad ng pag-aalis ng sobrang labis na lugar ng baga (baga dami pagbawas), atay o Paglipat ng baga maging kinakailangan. Ang average na pag-asa sa buhay sa kakulangan ng alpha-1 antitrypsin ay 60 hanggang 68 taon, bagaman nikotina ang paggamit ay makabuluhang bumababa nito (48 hanggang 52 taon).
Outlook at pagbabala
Sa pangkalahatan, ang kakulangan ng alpha-1 antitrypsin ay nagreresulta sa iba't ibang mga pinsala at reklamo sa baga at atay. Sa maraming mga kaso, ang mga reklamo sa baga ay kinikilala medyo huli, upang ang maagang paggamot ng sakit na ito ay karaniwang hindi posible. Pangunahing nagdurusa ang mga apektado jaundice, na sanhi ng mga reklamo sa atay. Bilang karagdagan, ang pinsala sa baga ay maaaring humantong sa isang matinding ubo at pagkabalisa sa paghinga. Dahil sa igsi ng hininga, mga organo at ang utak maaaring hindi maibigay ng sapat na oxygen. Gayundin, ang undersupply ng oxygen ay humahantong sa matinding pagkapagod at pagod. Bilang isang resulta, ang mga naapektuhan ay maaaring hindi gampanan ang anumang pisikal na gawain at samakatuwid ay malaki ang pinaghigpitan sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Ang kalidad ng buhay ay nabawasan ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin. Hindi posible na gamutin ang kakulangan ng alpha-1-antitrypsin nang causally. Ang paggagamot samakatuwid ay puro palatandaan at naglalayong gamutin ang mga indibidwal na reklamo. Samakatuwid ang apektadong tao ay dapat na umiwas sa mga sigarilyo at alkohol sa partikular Ang pag-asa sa buhay ay makabuluhang nabawasan ng kakulangan ng alpha-1 antitrypsin.
Pagpigil
Dahil ang kakulangan ng alpha-1 antitrypsin ay namamana, walang direktang pag-iwas mga panukala mayroon Gayunpaman, ang isang matinding kurso ng sakit ay maiiwasan sa pamamagitan ng pagsunod sa mga tiyak na alituntunin sa pag-uugali. Kabilang dito ang pag-iwas sa mga sigarilyo, paglilimita alkohol pagkonsumo, pag-iwas sa mga pollutant na pumipinsala sa pagpapaandar ng baga (mga kalan, mataas na antas ng ozone, mga dust particle), at pag-iwas mga panukala laban sa mga sakit sa paghinga (pagbabakuna ng pneumococcal, impluwensiya pagbabakuna). Pag-aaral ang mga naaangkop na paghinga pamamaraan bilang bahagi ng physiotherapy ang mga panukala at palakasan sa baga ay maaari ding mabawasan ang mga sintomas sa paghinga na sanhi ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin at sa gayon taasan ang kalidad ng buhay.
Pag-asikaso
Sa kakulangan ng alpha-1 antitrypsin, ang pokus ay sa nagpapakilala na paggamot ng sakit mismo, dahil hindi posible ang causal at etiologic therapy. Dahil ang kakulangan ng alpha-1-antitrypsin ay isang katutubo na sakit, pagpapayo ng genetic dapat gampanan kung mayroong umiiral na pagnanais na magkaroon ng mga bata upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na ito sa mga bata. Sa maraming mga kaso, ang sakit ay humahantong sa karagdagang mga sintomas at sakit ng respiratory tract at atay, kaya't ang mga organong ito ay dapat na regular na suriin upang maiwasan ang mga komplikasyon. Dapat iwasan ng apektadong tao paghitid sa anumang kaso, habang sa pangkalahatan isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta ay may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Bukod dito, kinakailangan ding uminom ng gamot upang permanenteng maibsan ang mga sintomas. Ito ay mahalaga upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha, at ang mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat isaalang-alang din. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan ng kakulangan ng alpha-1-antitrypsin. Ito ay hindi bihira para sa mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon maganap bilang isang resulta ng kakulangan. Sa kasong ito, ang mga talakayan sa mga kaibigan o pamilya ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ang pakikipag-ugnay sa iba pa na apektado ng kakulangan ng alpha-1 antitrypsin ay kapaki-pakinabang din at maaaring humantong sa isang palitan ng impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang bihirang namamana na sakit na alpha-1-antitrypsin na kakulangan ay mayroon mula pagkapanganak ngunit madalas na hindi kinikilala dahil ang mga unang sintomas ay karaniwang hindi lumilitaw hanggang sa matanda. Bilang isang resulta, maaga, kapaki-pakinabang na mga paggagamot na medikal at naka-target na mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay karaniwang nabibigo na matupad. Ang maagang pagtuklas ng kakulangan ng enzyme ay maaari ring makatulong sa isang bilang ng mga hakbang sa pagtulong sa sarili upang maging mas epektibo. Kahit na may pinsala na sa tisyu ng baga kapag ang sakit ay nasuri, ilaw tibay at agwat ng pagsasanay tatlo hanggang limang beses sa isang linggo sa loob ng mayroon nang mga posibilidad ay mahalaga. Pinapalakas nito ang alveoli na buo pa rin. Ang naka-target na pagsasanay ng mga kalamnan sa paghinga ay kapaki-pakinabang sa pagsuporta paghinga. Ang espesyal na pansin ay dapat ibigay sa a diyeta mayaman sa bitamina at enzymes, na maaaring binubuo ng pulos mga produktong gulay pati na rin ang pagsasama ng mga produktong hayop. Partikular na mahalaga ito upang matiyak ang isang sapat na suplay ng natutunaw na taba [[bitamina A | Mga Bitamina A, D at E, pati na rin ang malakas antioxidant bitamina c. Bitamina E partikular na pinoprotektahan ang mga lamad ng cell upang ang immune system maaaring kumilos nang mas agresibo sa tisyu ng baga. Bilang isang pulos na pag-iingat, ang mga naapektuhan ay dapat na iwasan ang pakikipag-ugnay sa mga tao na halatang naghihirap mula sa a malamig o anumang iba pang sakit na bakterya o viral hangga't maaari, upang maiwasan ang impeksyon kung posible. Pagsunod sa isang mahigpit paghitid Ang pagbabawal ay itinuturing na isang mahalagang precondition para sa pagiging epektibo ng lahat ng mga hakbang.
