Ang isang buong serye ng mga sakit, na hahantong sa pagkasira ng mukha ng mukha, ay madalas na sanhi ng matinding at mahabang paghihirap sa mga apektadong tao. Ito ay totoo rin sa Sturge-Weber syndrome.
Ano ang Sturge-Weber syndrome?
Ang Sturge-Weber syndrome ay isang kumplikado ng maraming mga palatandaan ng sakit, na kung saan ay buod sa ilalim ng term na ito. Bilang karagdagan, mayroon pang ibang mga termino para sa Sturge-Weber syndrome, na ginagamit sa panitikang medikal at jargon. Ang Sturge-Weber syndrome ay samakatuwid ay higit pa o mas karaniwan din bilang Sturge-Weber-Krabbe syndrome, meningofacial angiomatosis, encephalotrigeminal angiomatosis o angiomatosis encephalofacialis. Sa systematization ng magkakaibang mga karamdaman, natagpuan ng Sturge-Weber syndrome ang lugar nito kasama ng tinaguriang mga neurocutaneous phakomatoses. Ang Sturge-Weber syndrome ay katutubo at umuunlad sa karagdagang kurso, upang ang a balat larawan colloqually tinatawag mantsa ng port-wine lumilitaw na sa mga bata. Kilala mula pa noong 1879, ang Sturge-Weber syndrome ay nangyayari ng 1 beses sa 50,000 mga bata.
Sanhi
Ang mga sanhi na sanhi para sa Sturge-Weber syndrome ay naisip na nasa lugar ng ugali ng genetiko. Ang pananaliksik sa genetika ay nagbigay ng mga natuklasan kasama ang mga linya na ang Sturge-Weber syndrome ay sanhi ng isang pagbabago ng impormasyong genetiko sa isang tukoy na genome, ibig sabihin, sa materyal na genetiko. Ang abnormalidad na ito ay humahantong sa ang katunayan na ang mga negatibong kadahilanan o ang predispositions para sa Sturge-Weber syndrome ay nabuo na sa sinapupunan habang ang embryonic development ng bata. Inaakalang magaganap sa pagitan ng ika-6 at ika-10 na linggo ng pagbubuntis. Ang tunay na mga sintomas ng Sturge-Weber syndrome, na halos eksklusibong naisalokal sa mukha, ay mga maling anyo ng dugo-dadala sasakyang-dagat. Ang mga ugat sa mukha ay apektado sa Sturge-Weber syndrome.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga palatandaan ng Sturge-Weber syndrome ay may kasamang a mantsa ng port-wine sa mukha. Katulad nito, isang bukol sa sasakyang-dagat nakapalibot sa utak ay nagpapahiwatig din ng sakit. Ang parehong mga sintomas ay maaaring mangyari nang hiwalay o magkasama. Ang mga mantsa ng port-wine ay nag-iiba sa laki at kulay. Ang kulay ay maaaring saklaw mula sa isang light pink hanggang sa isang madilim na lila. Mas madalas, lumilitaw ang mga mantsa ng port-alak sa noo o malapit sa takip ng mata. Ang isang nadagdagang intraocular pressure ay masusukat sa mga apektado, na kapansin-pansin na nagdaragdag ng panganib ng atake serebral. Ang mga seizure ay nangyayari sa halos 80 porsyento ng mga apektadong indibidwal. Ang mga seizure, na nagaganap sa unang taon ng buhay, ay napatunayan na mas madaling magamot. Sa halos kalahati ng mga pasyente, mayroong isang pagpapahina ng gilid ng katawan sa tapat ng mantsa ng port-wine. Ang kapansanan sa intelektuwal ay nangyayari din sa halos kalahati ng mga sanggol. Maaaring maantala ang pagpapaunlad ng motor at wika. Glaucoma ay maaaring maging katutubo o nabuo sa paglipas ng panahon. Maaari nitong mamuno sa isang pagpapalaki ng eyeball. Maraming apektadong indibidwal ang nagdurusa mula sa matinding ulo. ang sakit nakapagpapaalala ng a sobrang sakit ng ulo. Dahil sa madalas na hemiplegia, ang mga apektadong paa't kamay ay nabawasan sa laki. Neurolohikal, nangyayari ang mga kakulangan sa larangan.
Diagnosis at kurso
Dahil ang Sturge-Weber syndrome ay isang akumulasyon ng kasabay na mga palatandaan ng sakit, ang mga bata ay nagdurusa hindi lamang mula sa mga nakikitang panlabas na abnormalidad. Ang mga batang may Sturge-Weber syndrome ay madalas na ring tumigil sa mga tuntunin ng kanilang pag-unlad. Bilang karagdagan, ang iba't ibang mga komplikasyon ay posible sa Sturge-Weber syndrome. Sa kurso ng Sturge-Weber syndrome, mayroong isang pagtaas ng circumferential paglaganap ng dugo sasakyang-dagat at kaltsyum deposito sa utak. Sa Sturge-Weber syndrome, ang mga karamdaman na ito ay sanhi ng pagkulay ng alak-pula ng ilang mga lugar sa mukha, angioma, himatay at kaisipan pagpapaatras. Bilang karagdagan, ang Sturge-Weber syndrome ay kadalasang nagdudulot ng hemiplegia at pisikal na mga kapansanan. Hematomas na nabubuo sa utak sa Sturge-Weber syndrome, isang sobrang lakad ng ulo, at maling pagkakahanay ng mga mata (strabismus) ay tipikal. Para sa diagnosis ng Sturge-Weber syndrome, unang ginagamit ang mga abnormalidad sa klinikal. Ito ay batay sa visual na pagsusuri sa apektadong tao ng dalubhasa, isang EEG at magnetic resonance imaging (MRI) ng utak.
Komplikasyon
Dahil sa Sturge-Weber syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay pangunahing nagdurusa mula sa iba`t ibang mga deformidad ng mukha at sa gayon ay malubhang kakulangan sa ginhawa ng aesthetic. Karamihan sa mga apektadong indibidwal ay nararamdamang napaka hindi komportable dito at nagdurusa mula sa sikolohikal na kakulangan sa ginhawa at mga komplikadong kahinaan. Mayroong pananakot at panunukso, lalo na sa isang batang edad, kaya't ang karamihan sa mga pasyente ay may matinding paghihirap sa edad na ito. Katulad nito, maaaring may pagkalumpo sa iba't ibang bahagi ng katawan at makabuluhang nabawasan ang pagiging sensitibo. Ang mga katarata at epileptic seizure ay nagaganap din bilang isang resulta ng Sturge-Weber syndrome at mahigpit na nililimitahan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Karamihan sa mga pasyente ay nagpapakita din ng kaisipan pagpapaatras at makabuluhang naantala ang pag-unlad. Sa kanilang buhay, samakatuwid ay nakasalalay sila sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay at hindi maaaring magsagawa ng maraming mga aktibidad sa kanilang sarili. Bukod dito, matindi ulo ay karaniwang. Dahil ang isang sanhi ng paggamot ng sindrom ay karaniwang hindi posible, ang paggamot na nagpapakilala lamang ang isinasagawa. Karaniwang hindi nangyayari ang mga komplikasyon. Gayunpaman, hindi lahat ng mga sintomas ay ganap na limitado. Posible rin na ang Sturge-Weber syndrome ay may negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong tao.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang apektadong tao ay tiyak na nangangailangan ng medikal na pagsusuri at paggamot kapag nangyari ang Sturge-Weber syndrome. Kung hindi ginagamot, kadalasang nagreresulta ito sa mga seryosong komplikasyon at, sa mga pinakapangit na kaso, pagkamatay ng apektadong tao, kaya't ang pasyente ay laging nangangailangan ng medikal na pagsusuri at paggamot. Sa karamihan ng mga kaso ng Sturge-Weber syndrome, isang port-wine stain sa mukha ang nagpapahiwatig ng sakit. Ang mantsa ng port-wine mismo ay maaaring pula o kulay-rosas na kulay at may napaka-negatibong epekto sa mga estetika ng apektadong tao. Hindi bihira na ang mga spasms ay nangyayari sa mukha, na ang karamihan sa mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa matinding ulo. Gayundin, ang mga pagkabigo sa larangan ng visual o kapansanan sa intelektuwal ay madalas na nagpapahiwatig ng Sturge-Weber syndrome at dapat ding suriin ng isang manggagamot. Ang Sturge-Weber syndrome ay maaaring gamutin ng isang dermatologist o ng isang pangkalahatang praktiko. Karaniwang hindi posible ang isang kumpletong lunas. Dahil ang Sturge-Weber syndrome ay maaari ring madalas mamuno sa sikolohikal na pagkabalisa o depresyon, sikolohikal na paggamot ay dapat ding ibigay.
Paggamot at therapy
Panterapeutika mga panukala na nauugnay sa Sturge-Weber syndrome ay lubos na limitado. Sanhi, walang nakakamit na pagpapabuti sa paggamot ng Sturge-Weber syndrome hanggang ngayon. Sa mga therapeutic na pamamaraan na inilapat sa Sturge-Weber syndrome, ang pangunahing layunin ay upang labanan ang mga sintomas at upang paganahin ang mga pasyente na mas mahusay ang kalidad ng buhay. Kaugnay nito, sa kaso ng isang na-diagnose na Sturge-Weber syndrome, ang mga hemipareses sa partikular ay ginagamot ng physiotherapeutically upang malimitahan ang isang karagdagang pagtanggi ng kalamnan at ang kaugnay na pinsala na kinahinatnan. Bukod dito, ang paggamot para sa Sturge-Weber syndrome ay naglalayong matiyak ang kosmetiko pag-aalis ng mantsa ng port-alak sa mukha at leeg. Dahil ang mga sintomas sa Sturge-Weber syndrome ay may kasamang matinding mga kaguluhan sa paningin, pana-panahon pagmamanman ng intraocular pressure ay kapaki-pakinabang. Ang pamamaraang ito ay dapat makatulong sa pagtuklas glawkoma sa isang napapanahong paraan sa Sturge-Weber syndrome. Dahil ang hemangioma o ang tinaguriang dugo ang punasan ng espongha ay pinapaboran na mahusay na naka-demarkado mula sa mga nakapalibot balat ang tisyu, mga interbensyon sa pag-opera, din na may mataas na kalidad na teknolohiya ng laser, ay kasalukuyang matagumpay. Maaari rin itong mag-refer sa mga pamamaraang neurosurgical sa Sturge-Weber syndrome upang mapigilan ang malawak na pagkalumpo.
Pagpigil
Sa kasamaang palad, walang maiwasan mga panukala para sa Sturge-Weber syndrome. Tungkol sa pagbabala sa Sturge-Weber syndrome, may malinaw na mga pagtitiwala sa lawak ng sakit. Pangunahing nauugnay ito sa hindi kanais-nais na mga pagbabago sa mga daluyan ng dugo sa utak dahil sa kaltsyum deposito na nangyari. Kadalasan ito ang sanhi ng pagpapaikli ng edad ng mga nagdurusa sa Sturge-Weber syndrome.
Pag-asikaso
Ang pag-aalaga ng follow-up para sa Sturge-Weber syndrome ay batay sa mga sintomas at pag-unlad ng sakit. Una at pinakamahalaga, kinakailangan ng regular na pagsusuri sa mata. Ang mga pasyente ay dapat kumunsulta sa opthalmologist kahit isang beses sa isang taon. Ang pedyatrisyan ay responsable sa mga unang taon at kalaunan isang espesyalista. Sinusuri ng manggagamot ang kani-kanilang mga sakit sa mata, anuman glawkoma, pangatnig at retina. Hangga't walang nakita na mga komplikasyon, ang paggamot ay nagpatuloy tulad ng dati. Kung ang estado ng kalusugan lumala, ang terapewtika dapat ayusin. Pagkatapos ng paggamot sa laser, tulad ng kinakailangan sa kaso ng pagkakapilat, kinakailangan ang isang panahon ng pahinga na isa hanggang dalawang linggo. Dapat subaybayan ng doktor ang pag-unlad at magreseta mga painkiller or mga anti-inflammatory kung kinakailangan. Bilang karagdagan, ipapaalam niya sa pasyente ang tungkol sa karagdagang mga panukala, halimbawa ng mga ehersisyo sa mata at ang paggamit ng wastong proteksyon ng araw. Ang Sturge-Weber syndrome ay inaalagaan ng pangkalahatang praktiko, opthalmologist at isang dalubhasa sa neurosurgery. Kailangan din ng therapeutic support kung ang bata ay malubhang may kapansanan. Karamihan sa mga magulang ay nangangailangan ng tulong sa pangangalaga ng anak. Aling mga hakbang ang kinakailangan nang detalyado sa kaso ng Sturge-Weber syndrome na nag-iiba mula sa indibidwal hanggang sa indibidwal. Maaaring magbigay ang responsableng manggagamot karagdagang impormasyon.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Sturge-Weber syndrome ay hindi magagamot at tiyak na magagamot ng isang may karanasan sa medikal na propesyonal. Gayunpaman, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring dagdagan ang kanilang kagalingan at kaligtasan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa pamumuhay:
Isang mataba diyeta na may labis na nabawasan na almirol at asukal paggamit (ketogenic diyeta) maaaring mabawasan ang pagkahilig ng utak na sakupin. Gayunpaman, mahalagang talakayin ang anumang matinding pagbabago sa pagdidiyeta sa doktor na ginagamot ang pasyente. Ang isang dietician ay tumutulong upang matiyak na ang ketogenic diyeta balanseng at mayaman sa mahahalagang sangkap. Ang iba`t ibang impluwensya ay pinapaboran ang paglitaw ng mga epileptic seizure at samakatuwid ay dapat iwasan. Kabilang dito ang: grabe diin, sobrang pag-init at labis na pagkonsumo ng alkohol at nikotina. Alkohol binabago rin ang epekto ng mga gamot na antiepileptic. Mapanganib mga pakikipag-ugnayan maaring mangyari. Ang mga pasyente na hindi seizure-free ay pumipigil sa mga aksidente sa pamamagitan ng pagsusuot ng helmet sa mga mapanganib na sitwasyon. Mahalaga rin upang ma-secure ang matalim na mga gilid sa bahay at hindi kumuha ng hindi suportadong buong paliguan. Halos isang katlo ng mga pasyente na Sturge-Weber ang nagdurusa sobrang sakit ng ulo-Parang sakit ng ulo. Ang mga apektado nito ay dapat matulog nang regular at sapat, dahil ang kakulangan ng pagtulog ay isa sa mga pangunahing nag-uudyok ng sakit mga yugto A diary ng sakit ng ulo tumutulong upang makilala ang iba pang mga pag-trigger. Pinapayuhan ng mga samahang tumulong sa sarili ang mga nagdurusa at kanilang mga kamag-anak; maaari din silang magrekomenda ng mga angkop na espesyalista.
