Porphyria ay isang pagpapangkat ng iba`t ibang mga sakit na metabolic. Ang kanilang kurso ay lubos na naiiba. Habang ang ilang mga sakit ay nagdudulot lamang ng banayad na mga sintomas, ang iba ay maaaring mapanganib sa buhay. Dahil sa maraming mga pagpapakita, ang tamang pagsusuri ay madalas na huli.
Ano ang porphyria?
Porphyria ay isa sa mga bihirang sakit. Sa huli, ito ay batay sa isang karamdaman na nagreresulta sa kawalan ng kakayahan ng katawan na makabuo ng protina na "heme." Gayunpaman, dahil ang protina ay nagsasagawa ng mahahalagang gawain, kung minsan ay nangyayari ang matinding epekto. Halimbawa, ang heme ay isang mahalagang sangkap ng sangkap na kulay ng tao dugo pula: Hemoglobin. Upang makagawa ng protina, mayroong isang pagkakasunud-sunod ng maraming mga hakbang. Kinakailangan ang isang enzyme para sa bawat proseso. Gayunpaman, sa konteksto ng sakit, mayroong isang depekto na hindi bababa sa isang antas, upang ang naaangkop na enzyme ay hindi maaaring magawa at ang mga sumusunod na hakbang ay hindi wasto. Sa halip, mayroong isang akumulasyon ng mga pauna ng heme, ang tinaguriang mga porphyrins. Ang mga ito ay lalong lumalabas sa dumi ng tao at ihi. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na hindi napansin ang sakit hanggang sa sila ay nasa pagitan ng 30 at 40 taong gulang. Sa pangkalahatan, napakakaunting mga tao ang nagkakaroon ng depekto.
Sanhi
Kaya, ang sanhi ng sakit ay isang depektibong enzyme. Sa kabuuan, ang paggawa ng heme ay nangyayari sa pamamagitan ng walong mga hakbang. Kung kahit na isa ay hindi naproseso ng optimal, porphyria mga resulta Nakasalalay sa aling enzyme ang may depekto, naiiba ang iba't ibang mga pauna ng sangkap. Sa ilang mga pasyente, bukod dito, maraming nabalisa enzymes ay maaaring napansin. Dalawang pangunahing anyo ng porphyria ay itinuturing na may kaugnayan sa medikal: talamak na paulit-ulit na porphyria at talamak na hepatic porphyria. Kaya, ang sakit ay maaaring maging talamak o talamak. Sa talamak na form, ito ay isang karamdaman ng pangatlong enzyme. Ang katawan ay hindi na maisagawa ang mga susunod na hakbang, kaya't ang pagbuo ng protina sa puntong ito ay huminto. Sa talamak na kurso, ang ikalimang enzyme ay sira. Ang Porphyria ay minana sa karamihan ng mga kaso. Hindi lahat ng mga naapektuhan ay nagdurusa sa mga sintomas: ang isang malaking proporsyon ay hindi rin napansin ang depekto. Gayunpaman, ang ilang mga kadahilanan ay maaaring maging sanhi ng mga sintomas sa pamamagitan ng pagtaas ng pangangailangan ng organismo para sa heme. Kasama rito paghitid, pisikal diin, paggamit ng estrogen, alkohol pang-aabuso, at nakataas bakal mga antas.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas na nagaganap ay depende sa kalakhan sa kung ang kalagayan talamak o talamak. Sa pangkalahatan, magkakaiba ang mga reklamo. Halimbawa, maaaring maging sanhi ng matinding porphyria tiyan sakit, alibadbad, at pagsusuka. Ulat ng mga pasyente pagkadumi, nakakaramdam na abala, kahinaan ng kalamnan, mga problema sa pagtulog at mga depressive na mood. Ang mga sintomas ay hindi palaging kapansin-pansin. Sa halip, nagaganap ang mga ito sa anyo ng mga yugto na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa iba't ibang mga agwat. Sa mga kababaihan, mapapansin na ang mga sintomas ay naipon bago sapanahon. Bukod dito, ang ilang mga kadahilanan ay nag-aambag sa mga sintomas na nagiging kapansin-pansin. Ang ilang mga gamot, impeksyon at alkohol responsable para sa biglaang paglitaw ng mga sintomas. Karaniwan para sa mga pasyente na may talamak na porphyria ay isang pagkasensitibo sa ilaw. Ang balat tumutugon sa mga paltos at pagkakapilat. Sa pangkalahatan, ang balat may kaugaliang mga sugat, pigmentation at nadagdagan ang hairiness. Kadalasan, ang talamak na kurso ay sinamahan ng iba pang mga sakit tulad ng dyabetis at ulser sa gastric.
Diagnosis at kurso ng sakit
Karaniwang ginagawa ang diagnosis sa pamamagitan ng pagsusuri ng dugo, sa sandaling ang manggagamot ay nakakuha ng kaukulang hinala sa pamamagitan ng isang detalyadong panayam. Nasa dugo, ang mga porphyrin pati na rin ang anumang mga pauna ay maaaring matukoy. Bukod dito, ang mga sample ng dumi ng tao at ihi ay nagbibigay ng impormasyon. Sa ilang mga pasyente, ginaganap din ang pagsusuri sa genetiko.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng porphyria, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa iba't ibang mga sintomas, ngunit lahat ay may negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng apektadong indibidwal. Gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, sanhi ang sakit na ito alibadbad at pagsusuka. Bukod dito, ang mga apektado ay naghihirap mula sa sakit sa tiyan at tiyan at gayundin pagkadumi. Gayundin, ang pagkasensitibo o kahinaan ng kalamnan ay maaaring mangyari dahil sa porphyria, na ginagawang mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente. Karamihan sa mga apektado ay nagpapatuloy din na magdusa mula sa mga problema sa pagtulog o depresyon. Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ng porphyria ay hindi permanenteng nagaganap, ngunit sa mga yugto lamang. Para sa kadahilanang ito, ang maagang pagsusuri ay hindi posible sa maraming mga kaso, upang ang paggamot ng sakit ay maaari ring maantala. Bukod dito, ang mga apektado ay sensitibo sa ilaw, upang ang mga paltos ay mabubuo sa balat. Ulser sa tiyan or dyabetis maaari ring mangyari. Isinasagawa ang paggamot ng porphyria sa tulong ng gamot. Gayundin, sa matinding kaso, paglipat ng atay ay kinakailangan. Kung mayroong isang pagbawas sa pag-asa sa buhay ng pasyente dahil sa sakit ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Bilang isang patakaran, ang porphyria ay dapat palaging tratuhin ng isang manggagamot. Ang sakit na ito ay maaaring maging labis na naglilimita sa buhay ng apektadong tao, at karaniwang walang paggaling sa sarili ng sakit. Ang maagang pagsusuri at paggamot ay may napaka positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit at maaaring maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon. Bilang isang patakaran, ang isang doktor ay dapat kumunsulta sa kaso ng porphyria kung ang pasyente ay naghihirap mula sa matinding tiyan sakit or pagsusuka at alibadbad. Lalo na sa kaso ng isang pangmatagalang paglitaw ng mga reklamo na ito, kinakailangan ang pagbisita sa doktor. Madalas, depresyon o iba pang mga sikolohikal na reklamo na nauugnay sa mga problema sa pagtulog ay maaari ding ipahiwatig ang sakit at dapat na imbestigahan. Ang mga apektado ay madalas na sensitibo sa ilaw at hindi madalas magalit. Ang diagnosis ng porphyria ay karaniwang maaaring gawin ng isang internist o ng isang pangkalahatang practitioner. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong mga sanhi ng sakit at samakatuwid ay isinasagawa ng isang dalubhasa. Hindi ito maaaring hulaan sa pangkalahatan kung magkakaroon ng mabawasan ang pag-asa sa buhay.
Paggamot at therapy
Terapewtika pangunahin ay batay sa pag-iwas sa lahat ng mga pag-trigger ng porphyria. Halimbawa, dapat iwasan ng mga kababaihan ang mga tabletas sa birth control at sa halip ay gamitin pagpipigil sa pagbubuntis wala hormones. Ang iba pang mga gamot na maaaring responsable para sa isang pagbabalik sa dati ay dapat na ihinto o palitan ng isang kahalili, kung maaari. Upang hindi maging sanhi ng anumang pinsala sa kalusugan, ang eksaktong kurso ng pagkilos sa gamot ay dapat na linawin sa isang doktor. Bukod dito, mahalaga na subukang limitahan ng mga pasyente ang pisikal at emosyonal diin. Kung ito ay isang mas malubhang kurso, subalit, karagdagang mga panukala dapat gamitin. Halimbawa, glukos infusions tulong upang gawing normal ang pagbubuo ng protina sa panahon ng isang matinding yugto. Kung ang pagkalumpo o iba pang mga sintomas na nagbabanta sa buhay ay lumitaw dahil sa sakit, ang antidote hemarginate ay maaaring magkaroon ng isang suportang epekto. Bilang karagdagan, sa talamak na kurso, ang paggamot sa phlebotomy ay maaaring magbigay ng kaluwagan. Sa ganitong paraan, posible na mag-withdraw ng labis na bakal. Ang ilang mga pasyente ay positibo ring tumutugon chloroquine, na talagang dumating sa merkado bilang isang antimalarial. Sa matinding kaso, nangangailangan ng talamak na porphyria atay paglipat. Sa ilan malalang sakit mga pasyente, paglilipat ng stem cell nagiging kinakailangan. Bukod dito, dapat na iwasan ang direktang pagkakalantad sa sikat ng araw, halimbawa sa pamamagitan ng paggamit ng mga sunscreens na may mataas kadahilanan ng proteksyon ng araw.
Pagpigil
Hindi maiiwasan ang sakit. Gayunpaman, mga panukala umiiral na maaaring maiwasan ang paglitaw ng mga relapses. Alinsunod dito, ang mga apektadong tao ay dapat na umiwas alkohol at sigarilyo at iwasan ang mga diyeta sa gutom na may mababang paggamit ng calorie. Sa kaso ng mga mayroon nang impeksyon at iba pang mga karamdaman, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta nang mabilis upang matiyak na mabilis itong lumubog. Kung ang diin hindi mabawasan, kahit papaano pagpapahinga dapat isama sa pang-araw-araw na buhay.
Aftercare
Dahil ang sakit ay madalas na sinamahan depresyon na nangangailangan ng psychotherapeutic na paggamot, angkop ang pangangalaga ng follow-up. Ang Porphyria ay karaniwang umuunlad sa mga relapses, at ang mga pasyente ay maaaring mag-ingat sa kanilang sarili upang maiwasan ang paulit-ulit na mga relapses sa pamamagitan ng paggawa ng mga naaangkop na pagsasaayos ng lifestyle. Kung ang atay ay apektado at nasira na, ang alkohol ay dapat na iwasan sa lahat ng mga gastos. Ang gamot ay dapat lamang gawin sa ilalim ng pangangasiwa ng medisina. Ang isang malusog na pamumuhay ay maaaring magkaroon ng positibong epekto sa sakit. Ang mga pasyente ay hindi dapat manigarilyo, kumuha ng maraming ehersisyo, mamuno isang regular na pang-araw-araw na gawain na may sapat na pagtulog at kumain ng malusog diyetaAng mga pasyente na may porphyria ay dapat na iwasan ang mahigpit na pagdidiyeta, na maaaring magpalitaw ng matinding pag-atake, at kumain ng a diyeta kasing mayaman sa hibla hangga't maaari, na may maraming gulay at sariwang prutas. Asukal at taba ay dapat itago sa isang minimum. Pagpapahinga pagsasanay tulad ng yoga o kay Jacobson Progresibong Pagpapahinga ng kalamnan maaaring makatulong sa pasyente na mapigilan ang posibleng stress. Sa ilang anyo ng porphyria, mahalagang maiwasan ang matinding pagkakalantad sa araw upang maiwasan ang isang nai-bagong atake. Naaangkop na damit at araw mga cream na may isang mataas kadahilanan ng proteksyon ng araw makakatulong. Maraming mga pasyente ang natutulungan din ng mga regular na phlebotomies upang maipula ang porphyrin na naipon sa atay.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang bihirang sakit na ito ay isang mahusay na pasaning sikolohikal para sa mga apektadong pasyente. Kadalasan, mayroon din silang mahabang kasaysayan ng pagdurusa sa likuran nila bago magawa ang diagnosis na may katiyakan. Bukod dito, dahil ang depression ay madalas na kasama ng porphyria, pinapayuhan ang karagdagang paggamot sa psychotherapeutic. Nakasalalay sa klinikal na larawan, lahat ng mga pag-trigger na maaaring maging sanhi ng isang karagdagang pag-atake ay dapat na iwasan syempre. Kung nasira ang atay, ang alkohol ay hindi dapat lasing at ang gamot ay dapat lamang uminom pagkatapos ng konsultasyon sa doktor. Aling mga gamot ang pinapayagan at ang iba pang mga kagiliw-giliw na impormasyon ay matatagpuan sa self-help site na EPP Germany (www.epp-deutschland.de). Nalalapat din ito sa mga taong mayroong ibang uri ng porphyria. Upang hindi masunog ang sakit nang hindi kinakailangan, ang mga apektado ay hindi dapat ding manigarilyo, iwasan ang stress hangga't maaari at hindi kumuha hormones. Sa halip, dapat nilang tiyakin na mamuno isang regular na buhay na may sapat na pagtulog at maraming ehersisyo. Pagpapahinga ang mga ehersisyo ay makakatulong upang bawasan ang stress. Yoga at kay Jacobson progresibong relaxation ng kalamnan ay inirerekumenda dito. Ang mahigpit na pagdidiyeta ay hindi dapat sundan ng mga pasyente na may porphyria; sa halip, dapat silang kumain ng malusog a diyeta hangga't maaari sa mga sariwa, mataas na hibla na pagkain na mababa sa taba at asukal. Bilang karagdagan sa medikal mga panukala, ang ilang mga pasyente ay mahusay na tumutugon sa pagdurugo. Ang ideya sa likod nito ay upang alisin ang labis na katawan bakal.
