Ang Diamond-Blackfan syndrome ay isang anemikong karamdaman, kahit na ang dahilan ay hindi pa rin malinaw. Ang Diamond-Blackfan syndrome ay maaaring malunasan nang maayos at kung minsan ay gumaling din. Gayunpaman, mapipigil mga panukala hindi pwede.
Ano ang Diamond-Blackfan syndrome?
Ang propesyon ng medikal ay tumutukoy sa Diamond-Blackfan syndrome - kilala rin bilang erythrogenesis imperfecta o talamak na congenital hypoplastic anemya at Diamond-Blackfan anemia (DBA para sa maikli) - bilang talamak na anemya, nailalarawan sa pamamagitan ng isang mababang bilang ng pula dugo mga cell na naroroon sa dugo. Ang Diamond-Blackfan syndrome ay nangyayari nang higit sa lahat sa simula ng unang taon ng buhay.
Sanhi
Ang Diamond-Blackfan syndrome ay isang anemikong karamdaman at tinatawag na espesyal na anyo ng kilalang aplastic anemya, na kasunod na nagpapakita ng isang pumipili na karamdaman ng pula dugo paggawa ng cell. Ang Diamond-Blackfan syndrome ay minana alinman sa autosomal-dominant o autosomal-recessive. Sa kasong ito, ang pagbabago o pagbago ay matatagpuan sa chromosome 19 (posisyon 13). Gayunpaman, sa maraming mga kaso, ang Diamond-Blackfan syndrome ay hindi minana, ngunit nangyayari nang paunti-unti (kusang pagbago). Sa 15 porsyento lamang ng lahat ng mga kaso ay mayroong pamana mula sa isang magulang. Sa ngayon, ang tunay na sanhi ng kung bakit nangyayari ang Diamond-Blackfan syndrome ay hindi alam. Gayunpaman, hinala ng mga manggagamot na ito ay isang likas na anomalya ng tinaguriang mga erythrocytic stem cell. Dahil sa anomalya, ang mga erythrocytic stem cell, na matatagpuan sa utak ng buto, ay hindi nasusuportahan, sa gayon, bilang isang resulta, mayroon ding isang mababang bilang ng pula dugo mga cell Dahil sa ang katunayan na ang dahilan ay hindi alam, higit sa lahat kumikilos ang mga manggagamot na may palatandaan terapewtika o pag-iwas sa sindrom ay hindi posible. Gayunpaman, kahit na ang dahilan ng Diamond-Blackfan syndrome ay hindi kilala, ang mga manggagamot ay maaaring napakahusay na pagalingin ang sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Diamond-Blackfan syndrome ay nangyayari nang higit sa lahat sa unang anim na buwan; sa 50 porsyento ng lahat ng mga kaso, ang mga unang sintomas ay lilitaw pagkatapos ng tatlong buwan ng buhay. Humigit-kumulang isang-ikalimang mga kaso, ang Diamond-Blackfan syndrome ay napansin na pagkatapos ng kapanganakan, dahil ang mga bagong silang na sanggol ay ipinanganak na may "karaniwang pamumutla." Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ng Diamond-Blackfan syndrome ay nagdurusa sa mga maling anyo. Halimbawa, nakita ng mga doktor ang microcephaly (isang napakaliit bungo), lamat labi at panlasa, o napakaliit na mga eyeballs (microphthalmos). Minsan ang hypertelorism (mga mata na napakalawak) o isang hindi likas na mataas na panlasa ay maaari ring masuri; lahat ng mga item na ito ay klasikong para sa Diamond-Blackfan syndrome. Bukod dito, 50 porsyento ng lahat ng apektadong tao ay maikli ang tangkad; halos isang katlo ng mga apektadong tao ang nagdurusa sa a puso depekto o may mga maling anyo ng mga daliri o hinlalaki at mga maling anyo ng mga bato. Minsan ang pagpapaunlad ng kaisipan ay maaari ring maantala. Ang kurso ng sakit ay positibo. Siyempre, mayroon ding mga malakas na expression; gayunpaman, bilang panuntunan, ang Diamond-Blackfan syndrome ay maaaring malunasan ng mabuti o kung minsan ay gumaling din.
Pagkilala
Ang isang tampok na katangian ng Diamond-Blackfan syndrome ay ang tinatawag na kakulangan sa erythroblast. Congenital erythroblastophthisis (erythropoietic tissue sa utak ng buto humuhupa) na may reticulocytopenia, anumang malformations ng sekswal na daanan, o kahit na ang klasikong ekspresyon ng mukha ng apektadong tao (pseudomongoloid habitus) ay karaniwang mga tampok ng Diamond-Blackfan syndrome. Ang iba pang mga palatandaan na nagmumungkahi ng Diamond-Blackfan syndrome ay kinabibilangan ng: Microcephalus, gothic palate, microphthalmos, o kahit hypertelorism. Kahit na ito ay mga klasikong tampok, ang medikal na propesyonal ay dapat ding magkaroon ng mga pagsusuri sa dugo. Maaaring gamitin ang mga pagsusuri sa dugo upang matukoy kung mayroon o hindi ang Diamond-Blackfan syndrome. Habang ang mga hindi apektadong indibidwal ay may a pula ng dugo (Hb) antas sa itaas 11 g / dL, ang antas sa Diamond-Blackfan syndrome ay mas mababa sa 6 g / dL. Sa pamamagitan ng mga pagsusuri sa dugo at utak ng buto mabutas, na maaaring makita ang mga pagbabago, maaaring gawin ng doktor ang pagsusuri ng Diamond-Blackfan syndrome. Sa humigit-kumulang 20 hanggang 25 porsyento ng lahat ng mga kaso, ang Diamond-Blackfan syndrome ay maaari ring masuri sa pamamagitan ng pagsusuri sa genetiko. Sa kasong ito, nakita ng manggagamot ang isang pagbago ng tinaguriang RPS19 gene, na sa paglaon ay nagti-trigger ng Diamond-Blackfan syndrome.
Komplikasyon
Ang Diamond-Blackfan syndrome ay nangyayari na sa mga sanggol at bata sa napakabatang edad at humahantong sa matinding pamumutla sa mukha at sa buong katawan ng tao. Bukod dito, maraming mga pasyente din ang nagdurusa mula sa maliit na eyeballs o mga mata na medyo malayo, kaya't ang pagpapahalaga sa sarili ng pasyente ay nabawasan din ng sindrom. Kadalasan may kimpal din labi at panlasa. Ang mga apektadong indibidwal ay mayroon din maikling tangkad at magdusa mula sa iba`t ibang puso mga depekto Ang puso maaaring mabawasan ng mga depekto ang pag-asa sa buhay. Sa mga bihirang kaso, nililimitahan din ng Diamond-Blackfan syndrome ang sikolohikal na pag-unlad ng bata, at pagpapaatras maaring mangyari. Ang Diamond-Blackfan syndrome ay maaaring malunasan nang maayos cortisone, at sa karamihan ng mga kaso ang paggamot ay humantong sa isang positibong kurso ng sakit. Ang mga matitinding kaso ay maaari ding gamutin ng utak ng buto paglipat. Sa kasong ito, ang sindrom ay maaaring ganap na gumaling, sa gayon walang mga komplikasyon sa kurso ng buhay. Ang depekto sa puso dapat na regular na suriin ng isang doktor at gamutin kung kinakailangan upang walang mga komplikasyon na lumabas mula rito.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga batang ipinanganak na may mga maling anyo ay dapat palaging suriin at ilagay sa ilalim ng medikal na pagmamasid. Kung ang mga tipikal na palatandaan - kabilang ang napakaliit na mga eyeballs, malawak na may puwang ang mga mata o cleft labi at panlasa - sumali sa pamamagitan ng kapansin-pansin na pamumutla ng mukha, maaaring mayroon ang Diamond-Blackfan syndrome. Sa kasong ito, dapat ang mga magulang makipag-usap sa pedyatrisyan kaagad. Mga simtomas tulad ng maikling tangkad, mga maling anyo ng mga daliri at palatandaan ng klase o sakit sa puso ay pinakamahusay din na napaliwanagan kaagad. Kung ang sindrom ay napansin at ginagamot sa isang maagang yugto, ang mga pagkakataong mabawi ay karaniwang mabuti. Iyon ang dahilan kung bakit mahalagang magpatingin sa doktor kaagad kapag napansin ang mga nabanggit na sintomas. Kung ang mga sintomas ng sindrom ay umuulit muli sa buhay, kinakailangan ng paglilinaw ng medikal sa anumang kaso. Bilang karagdagan, ang sikolohikal na suporta ay dapat hanapin, dahil ang Diamond Black Syndrome ay madalas na humantong sa sikolohikal na mga reklamo tulad ng depresyon o mga komplikadong kahinaan. Kung ang mga reklamo sa puso o palatandaan ng klase ang pagkabigo ay naging maliwanag, ang emergency na manggagamot ay dapat na alertuhan kaagad.
Paggamot at therapy
Ang Diamond-Blackfan syndrome ay maaaring malunasan nang maayos gamit ang mga corticosteroids. Halimbawa, ipinakita na ang mga pag-aaral na halos 82 porsyento ng lahat ng mga apektadong indibidwal ang napakahusay na tumutugon sa corticosteroid terapewtika; gayunpaman, mahalaga na ang mga apektadong indibidwal ay hindi makipag-ugnay sa naaangkop na therapy hanggang sa matapos ang unang taon ng buhay. Ang mga indibidwal na nasa unang taon pa lamang ng buhay o na talagang hindi tumutugon sa corticosteroid terapewtika tatanggap ng pagsasalin ng dugo upang magamot ang Diamond-Blackfan syndrome. Ito ay mahalaga para sa doktor na maiwasan ang akumulasyon ng bakal sa katawan; sa kasong ito ay nagsasalita ang manggagamot tungkol sa hemosiderosis, na dapat pigilan sa anumang kaso. Ang isa pang opsyon sa therapeutic ay paglilipat ng stem cell o paglipat ng buto sa utak - BMT. Sa pamamagitan ng paggamot na ito posible na pagalingin ang Diamond-Blackfan syndrome. Lalo na ang mga taong umaasa sa pagsasalin ng dugo, dahil hindi nila kinaya ang corticosteroid therapy, paulit-ulit na ginagamot sa pamamagitan ng paglipat, dahil ang madalas na pagsasalin ng dugo minsan ay nakakasira sa mga organo. Sa kasalukuyan, utak ng buto paglipat ay ang tanging therapy na talagang makakagamot sa Diamond-Blackfan syndrome. Gayunpaman, ang donasyon mula sa isang hindi miyembro ng pamilya ay mapanganib na sa mga indibidwal na kaso dapat itong timbangin kung kukuha ng panganib. Ang paglipat ng buto sa utak ay kumakatawan sa tanging pagpipilian ng paggamot na maaaring pagalingin ang sindrom. Walang ibang mga opsyon sa paggamot na may katulad na epekto ang kasalukuyang kilala.
Outlook at pagbabala
Dahil ang sanhi at pathogenesis ng Diamond-Blackfan syndrome ay hindi pa malinaw, wala pang causal therapy na maaaring mailapat dito kalagayan. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay dapat umasa sa pulos nagpapakilala na paggamot upang maibsan ang mga sintomas. Kung walang paggamot na ibinigay para sa Diamond-Blackfan syndrome, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa a depekto sa puso at mga maling anyo ng mga bato. Gayundin, ang pagpapaunlad ng kaisipan ay maaaring maantala kung ang apektadong tao ay hindi nakatanggap ng naaangkop na suporta, na nagreresulta sa pagpapaatras. Dahil sa cleft palate, maraming mga pasyente ang nagdurusa mula sa kakulangan sa ginhawa kapag kumukuha ng pagkain at likido. Maaari din ang iba't ibang mga deformidad mamuno sa panunukso o pananakot sa ilang mga kaso at samakatuwid ay sanhi ng kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal. Karaniwang ginagamot ang sindrom ng iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera at sa pamamagitan ng pagbibigay ng espesyal na suporta sa apektadong bata. Pinapagaan nito ang karamihan sa kakulangan sa ginhawa, upang ang bata ay maaaring makabuo nang normal. Ginagamot din ang mga maling anyo ng puso at bato, sa gayon ay walang pagpapaikling pag-asa sa buhay. Ang paglipat ng buto sa utak ay maaari ring magbigay ng isang kumpletong lunas para sa Diamond-Blackfan syndrome, kaya't ang pananaw para dito kalagayan ay medyo mabuti.
Pagpigil
Ang Diamond-Blackfan syndrome ay hindi maiiwasan o halos mapigilan. Pangunahin dahil ang mga dalubhasa sa medisina ay hindi pa nakakahanap ng isang sanhi na itinuturing na ang pag-uudyok para sa Diamond-Blackfan syndrome.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng Diamond-Blackfan syndrome, ang pasyente ay walang espesyal mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Ang apektadong tao ay sa gayon pangunahing nakasalalay sa isang maagang pagtuklas at kasunod na paggamot ng sakit na ito, upang hindi ito lumala sa mga sintomas. Ang mas maagang ang syndrome mismo ay napansin, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na ito ay karaniwang. Dahil ang pinagmulan ng Diamond-Blackfan syndrome ay hindi pa kilala, ang direktang paggamot ng sakit ay medyo mahirap. Ang paggamot mismo ay isinasagawa sa tulong ng gamot. Ang mga apektado ay nakasalalay sa regular na pagkuha ng gamot at sa tamang dosis. Sa kaso ng mga katanungan at kawalan ng katiyakan, ang doktor ay dapat palaging kumunsulta muna. Gayunpaman, sa mga matitinding kaso, ang mga organ transplants ay kinakailangan pa upang mabuhay ang apektadong tao. Sa pangkalahatan, isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta at pag-iwas sa tabako at alkohol mayroon ding positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa maraming mga kaso, gayunpaman, sa kabila ng paggamot, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay makabuluhang limitado ng Diamond-Blackfan syndrome.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang talamak anemya maaaring positibong suportado ng apektadong tao sa pamamagitan ng isang inangkop diyeta. Mayroong iba't ibang mga pagkain na may kapaki-pakinabang na epekto sa paggawa ng mga pulang selula ng dugo kapag regular na natupok. Walang nakamit na kalayaan mula sa mga sintomas o pagbawi, ngunit bilang karagdagan sa medikal na orthodox mga panukala, isang pagpapabuti sa kalusugan maaaring makamit. Ang pagkonsumo ng mga legume, mga mani o buto ay sanhi ng isang supply ng bakal. Mula noon bakal ay nakapaloob sa pula ng dugo, sa huli ay nagbibigay ito sa mga organo ng tao ng isang mas malakas na mahalagang puwersa. At saka, utak ang aktibidad ay napabuti. Ang pagkonsumo ng egg yolk ay nagdudulot din ng isang supply ng iron at, bilang karagdagan, ng vital proteins. Mahalaga ang mga ito para sa pagbuo ng pula ng dugo. Ang beet, pomegranates, pampalasa at halaman ay dapat ding isama sa diyeta bilang bahagi ng posibleng mga hakbang sa pagtulong sa sarili para sa Diamond-Blackfan syndrome. Ang nabanggit na natural na mga produkto ay nagtataguyod ng paggawa ng dugo, pinalalakas ang sistema ng pagtatanggol ng katawan at mamuno sa isang pagpapabuti sa kagalingan. Bilang karagdagan, dapat palakasin ng mga pasyente ang kanilang lakas sa kaisipan. Sa tulong ng pagpapahinga ang mga diskarte, stressors ay nabawasan at panloob na katatagan ay na-promote. Ito ay may positibong impluwensya sa kurso ng sakit at maaari mamuno sa pagbawas ng mga reklamo. Ang kalinisan sa pagtulog ay dapat na na-optimize upang ang katawan ay maaaring muling makabuo nang sapat sa mga panahon ng pahinga.
