Ang anumang anyo ng galactosemia ay tumutugma sa isang metabolic disorder at nailalarawan sa kakulangan ng enzyme. Ang sakit ay batay sa isang genetic mutation na nagreresulta sa mga karamdaman sa cleavage ng galactose sa glukos. Dahil walang magagamit na opsyon sa paggamot na sanhi para sa mga apektadong indibidwal, ang pagbabala para sa mga pasyente sa maraming mga kaso ay naiisip na hindi kanais-nais.
Ano ang galactosemia?
Galactose ay isang natural, matamis na monosaccharide na may formula na molekular C6H12O6. Ang sangkap ay kumakatawan sa isang mahalagang metabolite sa loob ng organismo ng tao. Sumisipsip ang bituka galactose nilamon ng pagkain upang maibigay ito sa atay at upang ipakilala ito sa metabolismo ng karbohidrat sa pamamagitan ng mga proseso ng enzymatic. Ang mga proseso ng galactose metabolism ay maaaring makaistorbo ng iba't ibang mga kundisyon. Ang isang katutubo na karamdaman ng metabolic pathway ay naroroon sa mga pasyente na may galactosemia. Ang mga apektadong indibidwal ay hindi maaaring sapat na mag-metabolize ng monosaccharide. Bilang kinahinatnan, ang kanilang galactose dugo tumataas ang antas. Ang mga pagkagambala sa metabolismo ng galactose ay maaaring maging sanhi ng metabolismo ng karbohidrat upang makumpleto ang pagtigil. Iba iba enzymes gampanan ang isang papel sa metabolic pathway. Anumang kakulangan ng mga ito enzymes ay isang pathological kalagayan. Iba't ibang mga subtypes ng galactosemia na mayroon, nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang antas ng kalubhaan at tinukoy bilang GALT, GALK, at GALE galactosemia.
Sanhi
Ang pinagbabatayan ng bawat anyo ng galactosemia ay isang kakulangan sa galactose metabolic enzymes. Kilala bilang GALT-galactosemia, galactose-1-pospeyt ang kakulangan sa uridyltransferase ay ang pinaka-karaniwang galactosemia. Ang pagkalat ay iniulat bilang isang kaso bawat 40,000 bagong silang. Hindi gaanong karaniwan, ang galactosemia ay sanhi ng kakulangan ng galactokinase o UDP-galactose 4-epimerase. Ang alinman sa enzyme ay hindi sanhi ng mga sintomas hangga't ang estado ng kakulangan ay mananatiling hindi kumpleto. Kapag ang isa sa mga enzyme ay ganap na wala na naganap ang mga sintomas. Ang pangunahing sanhi ng bawat anyo ng galactosemia ay isang genetic mutation. Ang GALT galactosemia ay nagsasangkot ng isang pagbago sa GALT gene sa chromosome 9. Tulad ng iba pang dalawang anyo, ang GALT galactosemia ay maaaring manahin. Ang mana ay autosomal recessive. Ang kinahinatnan ng mutasyon ng GALT ay isang kaguluhan sa pagbabago ng galactose sa glukos. Nagreresulta ito sa labis na akumulasyon ng galactose-1-pospeyt sa mga organo tulad ng atay, utak, bato at mga erythrocytes. Ang nakakalason na pinsala ay ginagawa sa bawat isa sa mga sistemang ito.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga unang sintomas ng galactosemia ay nahahayag sa panahon ng neonatal. Bilang karagdagan sa kahinaan sa pag-inom, pagsusuka nangyayari Ang mga pasyente ay madalas ding nagpapakita jaundice. Maaaring mangyari ang mga kondisyon ng septic. Atay Dysfunction sa mga apektadong indibidwal ay nagdaragdag ng mas mahaba gatas nagpapatuloy sa pagpapakain. Ang mga karamdaman sa pamumuo ng Mabilis na halaga sa ibaba sampung porsyento ay nagaganap na nauugnay sa pagdaragdag ng mga transaminase. Ang mga apektadong bata ay dumugo mula sa mabutas mga kanal na may markang pagpapahaba. Ang mga lente ng mata ay nagiging maulap paunti unti (katarata). Ang mas maraming sakit na umuusad, mas maraming kawalang-interes sa mga bata. Sa huling yugto, nawalan sila ng malay. Ang atay pagkawala ng malay nangyayari Ilang bata lamang ang makakaligtas sa kritikal na yugto na ito. Ang mga nakaligtas ay madalas na nagdurusa mula sa kapansanan sa pag-iisip, kawalan ng hormon na may kaugnayan sa kakulangan sa hormon, o kabulagan mamaya sa buhay.
Pagkilala
Noong nakaraan, ang diagnosis ng galactosemia ay hindi ginawa hanggang sa yugto ng hepatic pagkawala ng malay. Sa mga pagsulong sa medisina sa mga nagdaang dekada, ang diagnosis ay maaari na ngayong magawa ng simpleng pagtuklas ng mga nakakalason na lason mga erythrocytes. Bilang karagdagan, ang aktibidad ng mga apektadong enzyme ay maaaring matukoy ng Beutler test. Mayroon ding mga pamamaraan ng pagsubok para sa galactose-1-pospeyt at galactose. Mula noong nagdaang nakaraan, ang pambansang bagong silang na pagsisiyasat para sa sakit ay naging pangkaraniwan. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais para sa mga pasyente na may galactosemia. Sa maraming mga kaso, pumunta sila sa hepatic pagkawala ng malay ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan.
Komplikasyon
Ang Galactosemia ay nagdudulot ng mga sintomas ng metabolic. Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente ay naghihirap mula sa kahinaan sa pag-inom at malubha pagsusuka sa napakabatang edad. Dahil ang likido ay nawala din sa pamamagitan ng pagsusuka, pag-aalis ng tubig nangyayari, na kung saan ay isang napaka-malusog kalagayan para sa pasyente. At saka, jaundice Maaari ring maganap. Ang Galactosemia ay nagdudulot din ng kakulangan sa ginhawa at mga komplikasyon sa mga mata, na humahantong sa pag-unlad ng cataract. Sa pinakapangit na kaso, kaya nito mamuno sa kumpletong pagkawala ng paningin ng pasyente at sa gayon ay mabawasan nang husto ang kalidad ng buhay. Sa karagdagang kurso, nangyayari rin ang tinatawag na hepatic coma at maraming apektadong tao ang nawalan ng malay. Bilang panuntunan, ang galactosemia ay hindi magagamot nang causally, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang mahigpit diyeta sa natitirang buhay niya. Ang pagkain ng sanggol ay dapat ding iakma naaayon. Gayunpaman, ang mga gulay ay hindi angkop din para sa pasyente, na nagreresulta sa matinding paghihigpit sa paggamit ng pagkain. Ang mga paghihigpit na ito madalas mamuno sa mga karamdaman sa pag-unlad at pagpapaatras. Minsan ang mga magulang ay nabibigatan ng sikolohikal na galactosemia at nagdurusa depresyon.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kung napansin ng mga magulang ang kahinaan sa pag-inom pati na rin ang pagsusuka sa kanilang anak, maaaring may galactosemia. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung ang mga sintomas ay hindi pa humupa pagkalipas ng isa hanggang dalawang araw na pinakabagong. Kung may mga palatandaan din ng jaundice, isang agarang pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig. Ang mga sintomas ng cataract at pag-uugali na walang interes ay malinaw din na mga palatandaan ng babala na dapat linawin. Kung hindi ginagamot ang galactosemia, may panganib na magkaroon ng hepatic coma, na nangangailangan ng masidhing pangangalagang medikal sa anumang kaso. Pangunahing nakakaapekto ang sakit na metabolic sa mga bata na kulang sa ilang mga galactose metabolic enzyme. Kung ang isang kakulangan ay na-diagnose, ang mga sintomas na nabanggit ay dapat na linawin kaagad. Pagkatapos ng paunang paggamot, ang karagdagang mga medikal na pagsusuri ay karaniwang kinakailangan. Kung may mga palatandaan ng kapansanan sa pag-iisip, mga kaguluhan sa paningin o hindi paggana ng mga ovary, ang bata ay dapat dalhin sa doktor na namamahala. Karaniwang kapaki-pakinabang din ang pagsabay sa paggamot na therapeutic. Lalo na ang mga bata na nagdurusa mula sa permanenteng pinsala bilang isang resulta ng sakit ay nangangailangan ng karagdagang suporta mula sa isang psychologist at / o psychotherapist.
Paggamot at therapy
Mga dahilan terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may galactosemia. Kadalasan, gene terapewtika ay maaaring maging isang maisip na sanhi ng diskarte para sa mga genetiko karamdaman. Gayunpaman, hanggang ngayon gene terapewtika wala sa klinikal na yugto. Ang mga pasyente ng Galactosemia samakatuwid ay suportado lamang ng suportado. Kahit na isang promising nagpapakilala paggamot ay magagamit para sa kanila. Ang isang hakbang na sumusuporta sa therapy ay isang habambuhay lactose-free at low-galactose diyeta. Ang lahat ng mga pagkain na may mataas na nilalaman na galactose ay bawal. Kasama rito, higit sa lahat, ang mga pagkain tulad ng gatas at mga produktong gawa sa gatas. Kahit na magagamit sa komersyo lactose-libre gatas ay hindi angkop para sa mga pasyente na may galactosemia. Ang lactose ay pinaghiwalay sa galactose at glukos sa panahon ng proseso ng pagmamanupaktura. Samakatuwid, kahit na ang mga produktong walang gatas na lactose ay walang lactose, naglalaman pa rin sila ng galactose. Para sa mga bagong silang na sanggol, ang sumusuporta diyeta partikular na mahirap ang panukala. Kailangan din nilang sumuko gatas ng ina at maginoo na pagkain ng sanggol. Kabilang sa mga kahalili ang mga produkto tulad ng formula ng sanggol batay sa am. Ang mga legume tulad ng mga mani at mga gisantes ay tinatanggal din mula sa diyeta ng lahat ng mga pasyente na galactosemia. Ang mga produktong ito ay naglalaman ng mga sangkap na pinaghiwalay ng bituka sa glalactose. Sa mga gulay naman, mayroong libreng galactose, kaya't ang mga produktong gulay ay hindi angkop din para sa mga apektado. Kahit na sa lugar ng pangangalaga sa katawan, mahalagang bigyang pansin ang mga sangkap ng indibidwal na mga produkto. Creams, ang mga toothpastes at sabon, halimbawa, ay madalas na kontaminado ng lactose. Kahit na sundin ang lahat ng mga hakbang sa itaas, maaaring maganap pa rin ang mga karamdaman sa pag-unlad. Ang katawan ng tao mismo ay gumagawa ng galactose sa isang tiyak na lawak. Ang endogenous galactose na ito ay maaaring magresulta sa mga pagkaantala sa pag-unlad. Maaaring matugunan ang nabawasan na katalinuhan maagang solusyon.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng galactosemia ay hindi kanais-nais sa maraming mga pasyente. Ang kumpletong paggaling o kalayaan mula sa mga sintomas ay hindi naitala. Batay sa ligal gayundin sa mga medikal na pagpipilian, ang sakit na genetiko ay hindi magagaling sa kasalukuyang panahon. Sa halip, ang isang dramatikong pag-unlad ay nangyayari kaagad pagkatapos ng kapanganakan sa isang malaking bilang ng mga bagong silang. Maraming mga sanggol ang nahulog sa isang comatose na estado sa loob ng mga unang minuto ng kanilang buhay. Ang peligro ng pagdurusa sa isang hepatic coma ay makabuluhang nadagdagan sa mga nagdurusa sa galactosemia. Nangangahulugan ito na ang pag-asa sa buhay ay nabawasan. Bilang karagdagan, may panganib na magdusa ng iba't ibang mga komplikasyon pati na rin ang panghabambuhay na mga limitasyon. Wala ring sapat na pagpipilian sa paggamot para sa galactosemia, na naglalayon sa kumpletong pagpapagaan ng mga sintomas. Nilalayon ang therapy sa pagtataguyod ng kagalingan. Nakasalalay sa mga sintomas, ipinakilala ang mga indibidwal na countermeasure. Ang isang espesyal na diyeta ay ginagamit upang suportahan ang paggamot. Pag-iwas sa mga produktong pagawaan ng gatas o gulay at tiyak pagpapaganda makabuluhang nagpapabuti sa pangkalahatang kagalingan ng pasyente. Kung mayroong isang pagbawas sa pagganap ng kaisipan, ang isang pagpapabuti sa mga kakayahang nagbibigay-malay ay maaaring makamit sa maagang solusyon mga programa Sa kaso ng pangkalahatang mga karamdaman ng pag-unlad ng bata, iba't ibang mga panukala ng suporta ay inaalok din. Nag-aambag sila sa isang pagpapabuti sa pangkalahatang kalidad ng buhay.
Pagpigil
Ang galactosemia ay maaaring mapigilan ng eksklusibo sa pamamagitan ng pagpapayo ng genetic habang nasa yugto ng pagpaplano ng pamilya. Ang mga mag-asawa na may mas mataas na peligro ng pagmamana ng sakit ay maaaring magpasya laban sa pagkakaroon ng kanilang sariling mga anak at isaalang-alang na lamang ang pag-aampon.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang galactosemia ay hindi nagbibigay ng anumang partikular na mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan. Ang apektadong indibidwal ay pangunahing nakasalalay sa direkta at medikal na paggamot ng isang manggagamot para sa permanenteng kaluwagan ng mga sintomas. Bilang panuntunan, kinakailangan ang panghabang buhay na paggamot, dahil ang galactosemia ay hindi magagamot nang causally. Dahil ang kalagayan ay isang namamana ring sakit, pagpapayo ng genetic maaaring ibigay kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang sakit na maipasa sa mga bata. Sa galactosemia, ang apektadong tao ay nakasalalay sa isang espesyal na diyeta. Dapat iwasan ang mga produktong gatas. Kung ang mga produkto ng pagawaan ng gatas ay natupok, maaari ding uminom ng gamot upang mahugasan ito ng katawan. Bilang isang patakaran, ang isang doktor ay maaari ring kumunsulta sa kasong ito, na maaaring gumuhit ng isang plano sa pagdidiyeta para sa pasyente. Sa maraming mga kaso, ang pakikipag-ugnay sa iba pang mga nagdurusa sa galactosemia ay mayroon ding positibong epekto sa kurso ng sakit, dahil maaari ito mamuno sa isang palitan ng impormasyon. Ang mga partikular na komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari sa sakit na ito at wala ring nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Galactosemia ay nangangailangan ng medikal na paggamot sa anumang kaso. Ang mga apektadong magulang ay maaaring suportahan ang therapy sa pamamagitan ng pag-iingat ng mabuti sa bata at kumunsulta kaagad sa isang doktor kung sinusunod ang mga hindi pangkaraniwang sintomas. Ang kahinaan sa pag-inom ay maaaring maibsan ng may malay na pagpapasigla ng mga labi, sahig ng bibig at dulo ng dila, bilang isang pandagdag sa paggamot sa droga. Karamihan sa mga bata ay positibong tumutugon sa mga stimuli na ito, at sa maraming mga kaso ng pagsuso sa daliri nagiging natural na reflex ng pag-inom din. Ang gatas ay dapat ibigay mula sa isang bote ng pag-inom, dahil pinapayagan nitong mas mahusay na kontrolin ang halagang kinuha. Maipapayo na tandaan ang dami ng likidong kinuha sa at sa makipag-usap sa pedyatrisyan na namamahala sa kaso ng malakas na mga paglihis mula sa kinakailangang halaga. Ang banayad na masahe sa tiyan ay nakakatulong laban alibadbad at pagsusuka, tulad ng ilang mga natural na remedyo, halimbawa mansanilya tsaa o aplikasyon na may valerian. Kailangan din ng payo sa propesyonal para sa mga problema sa paningin. Dapat muna at pinakamahalagang siguraduhin ng mga magulang na ang bata ay hindi mahuhulog o masaktan ang kanyang sarili bilang isang resulta ng pinaliit na paningin. Kung ang mga sintomas ay hindi humupa sa kabila ng lahat ng mga panukala kinuha, isang karagdagang pagbisita sa doktor ay ipinahiwatig. Maaaring mayroong isang seryosong kondisyon na kailangang linawin at gamutin.
