Ang hyperammonemia ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nakataas walang halo of amonya nasa dugo. Ang mga sanhi ay nagsasama ng mga katutubo na depekto ng yurya ikot at tiyak enzymes pati na rin grabe atay sakit Kung hindi ginagamot, maaari ang karamdaman mamuno sa matindi utak pinsala o kahit kamatayan.
Ano ang hyperammonemia?
Ang hyperammonemia ay ang pang-agham na term para sa isang nakataas na suwero walang halo of amonya nasa dugo. Ammonia ay ginawa bilang bahagi ng pagkasira ng amino acid. Sa isang proseso na tinawag na yurya cycle, libreng ammonia ay nakasalalay upang bumuo ng urea. Ang hindi nakakalason yurya ay siya namang nakapagpalabas sa ihi. Gayunpaman, kung ang mga karamdaman ay nangyayari sa siklo ng urea dahil sa may depekto enzymes, ang nabuong ammonia ay madalas na hindi maaaring gawing urea. Pagkatapos ay naipon ang Ammonia sa dugo at kadalasang nagdudulot ng hindi maibabalik na pinsala, lalo na sa utak. Ang anumang anyo ng hyperammonemia ay maaaring makabuo ng mga sintomas ng hepatic encephalopathy. Ang sakit na ito ay palaging resulta ng hyperammonemia. Kahit na hepatic encephalopathy ay laging inilarawan sa konteksto ng malubha kakulangan sa hepatic, ang aktwal na tumitinding hyperammonemia ay maaaring may iba pang mga sanhi.
Sanhi
Ang mga sanhi ng hyperammonemia ay maaaring magkakaiba. Ito ay isang sintomas lamang ng isang pinagbabatayan kalagayan. Ito ay madalas na resulta ng isang genetically determinadong karamdaman ng siklo ng urea. Ang siklo ng urea ay kinokontrol ng marami enzymes na ang depekto o pagkabigo ay maaaring makapigil sa pagbubuo ng nontoxic urea mula sa amonya. Ang mga enzyme na ito ay may kasamang ornithine transcarbamylase, carbamoyl pospeyt synthetase I, argininosuccinate synthase, argininosuccinate lyase, N-acetylglutamate synthetase (NAGS), at arginase 1. Ang Ornithine transcarbamylase ay karaniwang apektado. Ang Ornithine transcarbamylase ay nagpapapalit ng pag-convert ng ornithine sa citrulline. Kung ang reaksyong ito ay nagambala, ang ammonia ay maipon sa dugo. Ang iba pang mga ipinakita na mga enzyme ay gagawin din mamuno sa isang pagkagambala sa pagkasira ng amonya dahil sa kanilang pagkabigo. Gayunpaman, ang mga depekto na ito ay nangyayari nang mas madalas. Halimbawa, ang carbamoyl pospeyt synthetase catalyze ko ang pagdaragdag ng ammonia, ATP, at karbon dioxide sa carbamoyl pospeyt. Ang Argininosuccinate synthase ay responsable para sa pag-convert ng citrulline at mag-aspartate sa argininosuccinate. Ang Argininosuccinate naman ay nagsisilbing isang panimulang materyal para sa pagbubuo ng arginine, na direktang kumokontrol sa pagbuo ng urea mula sa amonya. Ang enzyme argininosuccinate lyase ay nagpapasara sa cleavage ng argininosuccinate sa fumarate at arginine. Kinokontrol ng Arginase 1 ang pangwakas na hakbang ng ikot ng urea sa pagkasira ng arginine sa urea at ornithine. Habang ang depekto ng ornithine transcarbamylase ay minana na naka-link sa x, ang lahat ng iba pang mga depekto ng enzyme ay sumusunod sa isang autosomal recessive mode ng mana. Mayroon ding mga metabolic disorder sa labas ng urea cycle na maaari mamuno sa hyperammonemia. Kasama rito ang mga organikong acidurias, na sanhi ng akumulasyon ng organikong acid. Ang mga nakakalason na metabolic intermediate na ito ay nakakagambala sa siklo ng urea. Ang mga pangalawang sanhi ng hyperammonemia ay karagdagang kasama ang matinding atay sakit, mula nang ang pag-convert ng ammonia sa urea ay nangyayari sa atay.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng hyperammonemia ay magkakaiba depende sa edad ng paunang pagpapakita. Sa mga neonates, ang kurso ay nagbabanta sa buhay sa simula ng kahinaan sa pag-inom, hyponia, at pag-aantok. Kung ang sakit ay unang lumitaw sa kamusmusan, ang kurso ay hindi gaanong talamak na may katahimikan at pagkabigo na umunlad. Kung ito ay unang nahayag sa pagkabata sa pamamagitan ng pagbibinata, pag-iisip pagpapaatras, mga kaguluhan sa motor koordinasyon, pag-aaral mga problema, ulo, at pagsusuka ay kilalang tao. Sa pangkalahatan, ang hitsura ng hyperammonemia ay tumutugma sa mga sintomas ng hepatic encephalopathy. Inilalarawan ang hepatic encephalopathy na may kaugnayan sa matinding atay ang kakulangan ay nagpapakita ng sarili sa isang spectrum na mula sa banayad na mga klinikal na pagpapakita hanggang pagkawala ng malay. Kaya, sa isang unang yugto, walang halo karamdaman, mood swings, pag-aantok, at mga kaguluhan sa pinong mga kasanayan sa motor ay nangyayari, bukod sa iba pang mga sintomas. Ang entablado II ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng antok, abala ng paggana ng motor sa pagsasalita, kawalang-interes, at orientation disorder. Sa yugto III, ang pasyente ay karaniwang permanenteng natutulog ngunit maaari pa ring magising. Ang hindi pantay na pagsasalita sa paggising at pagtaas ng pag-igting ng kalamnan ay bahagi din ng yugtong ito. Ang yugto IV ay nailalarawan sa pamamagitan ng hepatic pagkawala ng malay (koma hepaticum).
Diagnosis at kurso ng sakit
Maaaring masuri ang hyperammonemia sa pamamagitan ng paglitaw ng mga sintomas ng hepatic encephalopathy. Kabilang sa iba pang mga pagsubok, ginagamit ang isang cranial CT kaugalian na diagnosis sa atake serebral o isang dugo glukos subukan upang ibukod hypoglycemia. Bukod dito, natutukoy ang amonya sa dugo.
Komplikasyon
Ang hyperammonemia ay maaaring maging sanhi ng malubhang pinsala sa pasyente kung hindi ginagamot, at ang pagkamatay ay maaaring mangyari sa pinakamasamang kaso. Pangunahing sanhi ng kahinaan sa pag-inom ang hyperammonemia. Karaniwan itong nagreresulta sa pag-aalis ng tubig, na sa pangkalahatan ay may napaka negatibong epekto sa katawan ng pasyente. Bukod dito, mental pagpapaatras nangyayari rin, upang ang apektadong tao ay maaaring maging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Ang mga proseso ng pag-iisip ay pinaghihigpitan din at lubos na hadlangan ng sakit. Pagsusuka, alibadbad at ulo mangyari. Koordinasyon at lahat ng paggalaw ay nababagabag din at hindi na maisasagawa nang madali. Ang taong apektado ay maaaring mawalan ng malay o mahulog pa sa a pagkawala ng malay. Mga karamdaman sa pagsasalita at mga problema sa konsentrasyon ay nagaganap din. Ang kalidad ng buhay ay labis na nalilimitahan ng mga sintomas. Kung walang paggamot para sa hyperammonemia, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang nabawasan, na humahantong sa maagang pagkamatay. Ang paggamot ay hindi humantong sa karagdagang mga komplikasyon at isinasagawa sa tulong ng gamot. Posibleng limitahan nang maayos ang mga sintomas. Gayunpaman, posible na ang hindi maibabalik na pinsala ay nabuo na bilang isang resulta ng hyperammonemia.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang mga bagong silang na sanggol at sanggol na nagpapakita ng pagtanggi sa feed ay dapat iharap sa isang doktor sa lalong madaling panahon. Kung mayroong isang pagtanggi sa supply ng gatas ng ina o isang kapalit na pormula ng sanggol, mayroong sanhi ng pag-aalala. Kung mayroong pagbawas ng timbang, pamumutla ng balat, o kawalan ng laway produksyon, kailangan ng manggagamot. Sa karagdagang kurso, nang walang pangangalagang medikal, may panganib na mabawasan ang isang sangkap ng organismo at sa gayon ang wala sa panahon na pagkamatay ng bagong panganak. Kung ang bata ay nagpapakita ng mga abnormalidad sa pag-uugali, matamlay o ang mga paggalaw ng mga paa't kamay ay hindi pinagkoordinahan, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung may mga pagbagu-bago sa kalooban, malubha pagkapagod, at isang matinding pangangailangan para sa pagtulog, dapat gawin ang isang pag-check up. Kung napansin ang isang nadagdagan na pag-igting ng mga kalamnan, dapat itong linilinaw nang medikal. Kung ang mga kalamnan ay hindi maaaring maging lundo kahit na ang bata ay nakahiga o gaanong natutulog, dapat na bisitahin ang doktor. Kung ang bata ay nasa estado ng comatose, dapat tawagan ang isang ambulansya dahil ito ay isang emerhensiya. Kung ang bata ay kapansin-pansin ng mga kaguluhan sa pinong kasanayan sa motor o koordinasyon mga problema, dapat konsulta ang isang manggagamot. Kung may mga nakakagambala sa kamalayan o kawalang-interes, isang doktor ay dapat na kumunsulta kaagad. Ang mga bata na nakapagsalita ay dapat na maipakita sa isang manggagamot sa sandaling ang kanilang pagbigkas ay napapailalim sa mga dropout o pagsasalita ng rehistro.
Paggamot at therapy
Sa kaso ng talamak na hyperammonemia, agaran mga panukala dapat madalian. Ito ay nangangailangan ng kaagad na pagtigil sa paggamit ng protina sa loob ng dalawang araw. Bukod dito, kasama dito ang pagganap ng a asukal pagbubuhos, ang pangangasiwa of insulin, at ang supply ng arginine pati na rin ang carnitine. Iba-iba gamot tulad ng phenylacetate, phenylbutyrate o benzoate ay ginagamit upang ma-detoxify ang dugo. Diuretics ay ginagamit upang madagdagan ang output ng ihi. Sa ibang Pagkakataon, dyalisis dapat ding gampanan. Lactulose, isang disaccharide, ay ibinibigay din. Sa tulong ng bituka bakterya, ang karbohidrat na ito ay pinaghiwalay mga produkto ng pagawaan ng gatas at acetone. Ang nagresultang acidic na bituka na kapaligiran ay tinitiyak ang pagbubuklod ng amonya sa ammonium mga asin. Para sa pangmatagalang paggamot ng hyperammonemia na nauugnay sa mga kakulangan sa enzyme, isang mababang-protina diyeta dapat mapanatili nang permanente. Bilang karagdagan, ang pangangasiwa ng arginine hydrochloride, citrulline or lysine ay kinakailangan. Kung ang hyperammonemia ay resulta ng sakit sa atay, dapat itong tratuhin bilang kurso.
Outlook at pagbabala
Ang pag-asam ng paggaling mula sa hyperammonemia ay nakatali sa paggamit ng paggamot pati na rin ang pinagbabatayan na sakit na naroroon. May gamot terapewtika, detoxification nagaganap ang dugo. Pinapagaan nito ang kakulangan sa ginhawa at nagpapabuti sa pasyente kalusugan kalagayan. Kung tinanggihan ang paggamot, hindi kanais-nais ang pagbabala. Sa matinding kaso, permanenteng pagkasira ng utak maaaring maganap ang aktibidad. Bilang karagdagan, ang apektadong tao ay nasa peligro ng maagang pagkamatay. Sa paggamot, nagpapabuti ang pagbabala, ngunit ang kakayahang maiwan ay karaniwang hindi ibinibigay. Ang pinasimulan na pangangalagang medikal ay nakasalalay sa kasalukuyang sanhi ng mga sintomas. Sa kaso ng isang pinagbabatayan na sakit na genetiko, ang kaluwagan ng mga sintomas ay maaaring makamit. Sa pangmatagalan terapewtika, ang siklo ng urea ay sinusubaybayan at kinokontrol. Ito ay humahantong sa isang pagpapabuti sa pangkalahatang estado ng kalusugan at pagbaba ng mayroon nang mga reklamo. Gayunpaman, dahil ang depekto ng genetiko ay hindi mababago para sa ligal na kadahilanan, walang permanenteng lunas na nangyayari. Sa sandaling ang paggagamot ay nagambala o huminto sa sariling kahilingan ng pasyente, ang mga karamdaman sa pag-ikot ng urea ay bumalik. Sa kaso ng isang talamak kalagayan, masinsinang pangangalagang medikal ng pasyente ay nagaganap. Pinapabuti nito ang pasyente kalusugan sitwasyon, ngunit hindi sapat para sa isang lunas. Kung may pinsala sa organ, ang organismo ay dapat ding tumanggap ng pangmatagalang suporta sa medisina upang maganap ang sapat na paglilinis ng dugo.
Pagpigil
Ang mga matitinding krisis ay maiiwasan sa congenital hyperammonemia ng isang panghabang buhay diyeta ng pagkain na mababa ang protina. Gayunpaman, walang rekomendasyon para sa pag-iwas sa sakit sa urea cycle disorder sapagkat ito ay genetiko. Tao pagpapayo ng genetic ay inaalok sa mga kaso ng familial na pangyayari. Gayunpaman, ang mga nongenetic na sanhi ng hyperammonemia ay maiiwasan ng isang malusog na pamumuhay at pag-iwas sa alkohol.
Pag-asikaso
Bilang panuntunan, ang taong apektado ng hyperammonemia ay wala o kaunti mga panukala at mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Kaugnay nito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagsusuri na may kasunod na paggamot upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon o kakulangan sa ginhawa. Ang maagang pagtuklas na may kasunod na paggamot ay laging may positibong epekto sa kurso ng sakit. Posibleng ang hyperammonemia ay maaaring magresulta sa isang nabawasang pag-asa sa buhay kung ang sakit ay nahuhuli sa huli o hindi ginagamot. Ang mga apektado ng hyperammonemia ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot. Dapat mag-ingat upang matiyak na ang gamot ay regular na kinukuha at, higit sa lahat, ng tama upang ang mga sintomas ay maaaring malunasan nang maayos. Kung mayroong anumang mga walang katiyakan o katanungan, dapat na palaging makipag-ugnay muna sa isang doktor. Ang regular na pagsusuri sa katawan ay napakahalaga rin sa sakit na ito upang maiwasan ang pinsala sa lamang loob o upang makita itong maaga. Isang malusog na pamumuhay na may malusog diyeta maaari ring magkaroon ng positibong epekto sa kurso ng sakit. Sa maraming mga kaso, ang sakit ay gumagawa ng mga nagdurusa na nakasalalay sa pangangalaga at tulong ng mga kamag-anak at pamilya.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Kung may talamak na hyperammonemia, ang pagtanggap ng protina ay dapat na ihinto kaagad. Depende sa paggamot ng medisina, ang diyeta ay dapat mabago upang maiwasan ang pag-ulit. Ang doktor ay magrerekomenda ng diyeta na mababa ang protina sa pasyente, na dapat panatilihin ng hindi bababa sa dalawa hanggang tatlong buwan pagkatapos ng diagnosis. Kahanay, terapewtika gumagamit ng iba`t ibang detoxification ipinahiwatig ang mga gamot. Maaari itong suportahan ng pasyente sa pamamagitan ng regular na paggamit ng likido. Bilang karagdagan, ang pasyente ay dapat pansamantalang umiwas sa mga aktibidad sa pampalakasan. Ang pahinga at pahinga sa kama ay mahalaga, lalo na sa unang isa hanggang dalawang linggo pagkatapos ng diagnosis. Kung ang hyperammonemia ay nangyayari bilang isang resulta ng sakit sa atay, stimulants dapat iwasan. Bilang karagdagan, ang pinagbabatayan na sakit ay dapat tratuhin. Sa karamihan ng mga kaso, ang pinagbabatayan na kondisyon ay ginagamot ng gamot, ngunit sa ilang mga kaso kinakailangan ang paggamot sa pag-opera. Pagkatapos ng operasyon sa atay, ang katawan ay malubhang humina. Ang pasyente ay dapat na gumugol ng ilang araw sa ospital at pagkatapos ay dapat na magpagaling sa bahay. Ang regular na pagbisita sa tanggapan ng doktor ay maaaring matiyak na malapit pagmamanman at naka-target na paggamot ng matinding reklamo.
