Ang maramihang pteryxygen syndrome ay naroroon sa mga pasyente na may maraming mga tulad ng airskin na kulungan ng mauhog or balat. Maraming mga form ang nakikilala. Walang dahilan terapewtika umiiral hanggang ngayon.
Ano ang maraming pterygium syndrome?
Ang "Pterygium" ay literal na isinalin bilang "wing feather." Ang terminong medikal na ito ay tumutukoy sa isang pisikal na abnormalidad na ipinakita ng mga kulungan ng balat at mauhog lamad na katulad ng balat ng pakpak. Karamihan sa mga karaniwang, ang balat ang mga kulungan ay matatagpuan sa gilid ng leeg sa pagitan ng proseso ng mastoid at ng pinakamataas na bahagi ng scapula. Ang lokalisasyong ito ay tinukoy din bilang pterygium colli. Ang pterygium ay maaaring isang sintomas ng isang pinakahusay na klinikal na larawan. Ito ang kaso, halimbawa, sa Ullrich-Turner syndrome. Sa maraming pterygium syndrome, maraming pterygia ang naroroon sa parehong oras. Ang sindrom na ito ay nangyayari sa iba't ibang anyo. Bukod sa isang form ng autosomal recessive, alam ng gamot ang isang popliteal at isang autosomal nangingibabaw na form. Bukod dito, isang uri ng Frias, isang uri ng nakamamatay at isang X-link na uri ng sindrom na mayroon. Samakatuwid, ang maraming pterygium syndrome ay maaaring maiugnay sa panimulang pagkakaiba-iba ng mga sintomas at maaaring magkaroon ng magkatugma na magkakaibang kurso. Ang pagkalat ng bawat uri ay magkakaiba. Mahalaga, gayunpaman, ang lahat ng mga uri ng sindrom ay tumutugma sa mga bihirang sakit, na nakakaapekto sa average na halos isa sa isang milyon.
Sanhi
Ang maramihang pteryxygen syndrome ay laging may batayan sa genetiko. Nangangahulugan ito na ang mga panloob na kadahilanan sa loob ng DNA ay responsable para sa pagpasa ng sakit. Sa iba't ibang uri ng sindrom, magkakaiba rin ang mode ng paghahatid. Ang iba't ibang mga mode ng mana ay naiugnay na ngayon sa sindrom. Bilang karagdagan sa isang autosomal recessive at isang X-link recessive mode ng mana, posible rin ang nangingibabaw na mana ng autosomal. Maliwanag, ang mga depekto ng genetiko ay may pangunahing papel sa sakit. Ang mga depekto na ito ay matatagpuan sa iba't ibang mga gen at tumutugma sa iba't ibang mga uri ng mutation. Sa mutasyon, nagbabago ang materyal na genetiko sa isang tiyak na lokalisasyon. Ang pagbabago ng materyal na genetiko ay nagreresulta sa isang abnormalidad ng itinalaga gene mga produkto Kaya, ang indibidwal gene ang mga produkto ay hindi na nagdadala ng kanilang pormang inilaan sa pangangatawan. Ang pagkawala ng hugis na ito ay nagdudulot din sa kanila na mawala ang kanilang nilalayon na pagpapaandar. Ang resulta ay mga depekto sa pag-andar na nagpapakita ng kanilang mga sarili sa anyo ng mga maling anyo. Ang minana ay ang kani-kanilang mutasyon sa lahat ng nauugnay na mga maling anyo. Halimbawa, para sa popliteal form, ang mutation ay matatagpuan sa IRF6 gene sa gene locus 1q32.2.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Tulad ng uri ng mutation ay magkakaiba, sa gayon ang mga sintomas ng mga pasyente na may maraming pteryxygen syndrome. Sa uri ng autosomal recessive, ang sindrom ay higit na ipinahayag ng mga malformation ng mukha na may pababang paglawak takip ng mata mga palakol, kilalang tulay ng ilong, mababang nuchal hairline, at makitid na kanal ng tainga. Maikling tangkad at pagkawala ng pandinig ay iba pang mga sintomas. Ang pterygia sa ganitong uri ay nangyayari sa leeg, kili-kili, mga daliri, o sa pagitan ng baba at dibdib. At saka, clubfoot na maaaring may fuse toes. Madalas na bitbit ang gulugod vertebral na katawan malformations at hubog (scoliosis). Bilang karagdagan, ang mga abnormalidad sa tadyang at malformations ng genital ay madalas na naroroon. Ang popliteal form ng sindrom, sa kabilang banda, ay nagtatanghal ng maraming mga balat ng pakpak sa popliteal fossae. Sarado na mga palpebral fissure pati na rin ang cleft labi at panlasa at syndactyly ang madalas na kasamang mga sintomas ng ganitong uri. Sa uri ng Frias, karaniwang walang maikling tangkad. Sa karamihan ng mga kaso, ang nakamamatay na anyo ng sindrom ay nagpapakita ng pterygia, na naglilimita sa kadaliang kumilos. Bilang karagdagan, ang mga pasyente na may nakamamatay na uri ay madalas na may malformations ng bungo, leeg, mukha, at mga genital at vertebral na katawan.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng maraming pterygium syndrome ay karaniwang ginagawa ng manggagamot kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa karamihan ng mga kaso, ang pinaghihinalaang pagsusuri ay ginawang puro ng visual diagnosis. Ang katangian na mga balat ng pakpak ng mga pasyente ay isang napaka-tukoy na kababalaghan at sa gayon ay nagbibigay ng mga nasasalungat na pahiwatig sa sakit sa unang tingin. Ang pag-uuri ng kurso at kalubhaan ay madalas na hindi maaaring gawin ng visual diagnosis, ngunit nangangailangan ng mas malawak na mga diagnostic na may mga tukoy na pagsusuri tulad ng imaging. Ang pagbabala ng mga pasyente ay depende sa detalye sa mga sintomas na naroroon at sa kanilang kalubhaan. Bilang karagdagan sa nakamamatay na mga porma ng pag-unlad, kilala rin ang mga porma ng pag-unlad na walang direktang pagkasira ng pag-asa sa buhay.
Komplikasyon
Ang Pterygium syndrome ay nagreresulta sa iba`t ibang mga malformation ng mukha ng pasyente. Ang mga maling anyo na ito ay maaaring makabuluhang limitahan ang mga estetika ng apektadong tao at sa gayon mamuno sa isang pinababang pagpapahalaga sa sarili o sa mga lowferity complex at depresyon. Bukod dito, ang mga problema sa pandinig ay hindi bihira, sa gayon ay sa pinakamasamang kaso kumpleto pagkawala ng pandinig maaaring mangyari. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay malaki ang nabawasan ng pterygium syndrome. Bukod dito, maaaring magkaroon ng tinatawag na cleft palate. Ang kadaliang kumilos ng pasyente ay maaari ring higpitan at bawasan sa maraming mga kaso. Ang mga maling anyo ay maaari ring makaapekto sa leeg o sa bungo. Hindi bihira para sa pterygium syndrome na maapektuhan din ang mga maselang bahagi ng katawan, posibleng humantong sa mga paghihigpit sa pakikipagtalik. Ang Pterygium syndrome ay ginagamot ng interbensyon sa pag-opera. Maaari nitong limitahan ang karamihan sa mga sintomas at deformidad na medyo maayos. Ang mga espesyal na komplikasyon ay karaniwang hindi nangyayari sa mga paggagamot na ito. Gayunpaman, sa maraming mga kaso, kinakailangan ang mga sikolohikal na paggamot upang maiwasan o makagamot depresyon. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi maaapektuhan ng pterygium syndrome.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kapag sintomas tulad ng maikling tangkad or pagkawala ng pandinig napansin, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang sinusuri ilang sandali lamang pagkatapos ng kapanganakan, sa oras na ang sakit ay maaaring malinaw na masuri. Sa kaso ng banayad na binibigkas na mga syndrome, gayunpaman, ang isang pagsusuri ay hindi maaaring gawin hanggang sa paglaon. Karaniwan na kumunsulta ang mga pasyente sa doktor dahil sa mga di-tukoy na reklamo, halimbawa dahil sa isang cleft labi at panlasa o dahil sa isang paghihigpit ng kadaliang kumilos. Bukod dito, dapat konsultahin ang isang doktor kung ang mga reklamo ay magiging mas matindi o kung may mga komplikasyon na nagaganap sa panahon ng paggamot. Ang maramihang pterygium syndrome ay ginagamot ng doktor ng pamilya o isang internist. Ang iba`t ibang mga dalubhasa ay maaari ding konsulta upang gamutin ang mga indibidwal na sintomas. Halimbawa, a clubfoot dapat makita ng isang orthopedist, habang ang mga maling anyo ng ari ay sinusuri at, kung kinakailangan, ginagamot ng isang proctologist, urologist o gynecologist. Dahil sa karamihan ng mga kaso ang kalagayan ay sinamahan ng mga sikolohikal na sintomas, ang doktor na nangangasiwa ay kadalasang magmumungkahi din ng therapeutic counseling.
Paggamot at therapy
Sanhi terapewtika ay hindi pa magagamit para sa mga pasyente na may maraming pterygium syndrome. Ang causal therapies ay tumutukoy sa sanhi. Sa kurso ng sanhi terapewtika, pag-aalis ng nag-uudyok ay humahantong sa ganap at permanenteng kalayaan sa sintomas. Dahil ang sanhi ng sindrom ay namamalagi sa isang pagbago ng genetiko, ang isang sanhi na paggamot ng sakit ay kailangang magsimula sa mga gen. Gayunpaman, ang mga pamamaraang gen therapy ay hindi pa nakakarating sa klinikal na yugto. Gayunpaman, naitala ng mga siyentista ang mga pagsulong sa gen therapy sa nakaraang dekada na maaaring potensyal na nangangahulugan ng causal therapy para sa mga mutation ng genetiko sa hinaharap. Dahil ang yugtong ito ay hindi naabot hanggang ngayon, ang mga pasyente na may maraming pteryxygen syndrome ay ginagamot na pulos nagpapakilala at sumusuporta. Ang paggamot na nagpapakilala ay nakatuon sa pag-aayos ng kirurhiko ng lahat ng mga malformation na nagbabanta sa buhay. Ang matinding malformations ng tadyang, halimbawa, ay maaaring makipot ng baga at puso, kung saan dapat silang palawakin sa pamamagitan ng nagsasalakay na operasyon. Scoliosis, sa turn, ay maaaring umabot sa antas ng kalubhaan na magreresulta sa matinding pagkasira ng kalidad ng buhay. Upang mapabuti ang kalidad ng buhay, ang kalagayan ay madalas na ginagamot sa pamamagitan ng mga konstruksyon ng corset. Talaga, ang therapy ay lubos na nakasalalay sa mga sintomas sa indibidwal na kaso. Ang pangangalaga sa psychotherapeutic ay madalas na magagamit sa mga pasyente at kamag-anak na nasa panig ng suporta mga panukala.
Outlook at pagbabala
Ang sanhi ng maraming pteryxygen syndrome ay nakasalalay sa genome ng tao. Ayon sa kasalukuyang kaalamang medikal, ang mga sanhi na sanhi ng sakit ay hindi maalis. Ang lawak kung saan ang agham ay gagawa ng pag-unlad sa hinaharap na hinaharap ay mananatiling makikita. Maramihang pteryxygen syndrome ang humantong sa anumang kaso sa isang pagbawas ng kalidad ng buhay. Ang mga maling anyo ay kailangang itama nang bahagya sa mga interbensyon sa pag-opera, kung saan ang mga resulta ay hindi laging kasiya-siya. Ang mga reklamo ay hindi madalas na naroroon sa buong buhay. Therapy ng outpatient mga panukala at tulong na salapi kailangang gamitin nang tuloy-tuloy. Ang maramihang pterygium syndrome ay napakabihirang. Natagpuan ito ng mga mananaliksik sa isa sa isang milyong tao. Ang matinding mga deformidad ay karaniwang sinamahan ng isang makabuluhang pinaikling buhay. Ang lawak ng mga palatandaan ay may mahalagang papel. Ang mga doktor ay gumagawa din ng isang mahalagang kontribusyon sa patuloy na buhay sa pamamagitan ng pangangalaga ng mga organo. Sa ilang mga kaso, ang mga batang may karamdaman ay hindi na umaabot pagkabata o pagbibinata. Kung ang mga pasyente ay hindi nakatanggap ng paggamot, ang mga deformidad ay karaniwang may isang negatibong epekto na ang pagkamatay ay nangyayari pagkatapos ng ilang oras. Ang mga magulang sa partikular ay madalas na magdusa mula sa psychologically stressful na sitwasyon.
Pagpigil
Ang maramihang pterygium syndrome ay maiiwasan sa ngayon lamang sa pamamagitan ng multa ultratunog. Ang mga maling anyo ay madalas na napapansin sa pagmultahin ultratunog sa maagang yugto ng pagbubuntis. Maaaring magpasya ang mga mag-asawa na wakasan ang pagbubuntis pagkatapos ng mga natuklasan, kung kinakailangan.
Pag-asikaso
Dahil ang maramihang pterygium syndrome ay isang genetically predisposed disease, mayroong maliit na pagkakataon para sa pag-aalaga ng follow-up. Ang mga sintomas lamang na therapies para sa sakit ang ibinibigay upang gawing mas madali ang buhay para sa mga bagong silang na sanggol. At saka, masahe or pagpapahinga ang mga diskarte ay maaaring mailapat sa apektadong tao ng mga magulang o kamag-anak. Ang mga therapies ng tunog at olpaktoryo ay maaari ding makatulong na mapawi sakit sa mga bagong silang na sanggol. Ang bagong panganak ay dapat sumailalim sa mga aktibidad at mailantad sa mga bagay at mga tula sa nursery. Sa pamamagitan ng hindi nakakaapekto sa lahat ng mga lugar sa utak, ang mga aktibidad na ito ay maaaring makatulong sa apektadong bata sa kabila ng matinding karamdaman. Gayunpaman, ang pinakamahalaga sa pag-aalaga ay ang pisikal at sikolohikal na kagalingan ng mga magulang at kamag-anak. Ang sakit ay nagdadala ng isang mataas na antas ng diin at maaari samakatuwid mamuno sa matinding sikolohikal na karamdaman sa mga kamag-anak. Ang kagalingan ng mga miyembro ng pamilya ay dapat na maging isang pokus tulad ng malubhang may sakit na bata. Ito ay makabuluhang nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng bagong panganak. Sa gayon ang pamilya ay maaaring mag-alok sa apektadong bata ng isang natitirang buhay na natitira at maging isang tunay na suporta. Walang iba pang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up sa maraming pterygium syndrome.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil ang maramihang pterygium syndrome ay isang genetic disorder, maraming mga pagpipilian para sa tulong sa sarili. Maaari lamang itong binubuo ng mga nagpapakilala na therapies. Ang nasabing isama mga panukala upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bagong panganak. Bilang karagdagan sa mga panggagamot na medikal, ang mga ito ay maaaring binubuo ng mga masahe at pagpapahinga mga diskarteng maaaring mailapat ng mga magulang at kamag-anak. Ang iba pang mga kahaliling pamamaraan, tulad ng olfactory at mga sound therapies, ay maaari ding magamit upang maibsan sakit at pasiglahin ang sanggol. Ang mga aktibidad ng sanggol at mga bagay, tulad ng mga laruan at mga tula sa nursery, ay napapansin at naproseso ng bagong panganak. Dahil hindi lahat ng mga lugar ng utak ay apektado ng sakit, ang mga naturang paggamot ay maaaring makinabang sa mga sanggol sa kabila ng kalubhaan ng sakit. Gayunpaman, ang pangangalaga sa sarili ng mga magulang at kamag-anak ay mahalaga din sa pangangalaga sa mga batang may sakit. Ang matinding nakababahalang sitwasyon na kinakatawan ng matinding karamdaman ng mga bagong silang na sanggol ay maaaring maging isang matinding pisikal at sikolohikal na pasanin sa pamilya. Samakatuwid, ang paksa ng pag-aalaga sa sarili ay dapat ding palaging nakatuon sa sariling kagalingan ng mga nagmamalasakit na kamag-anak. Sa ganitong paraan lamang sila maaaring magbigay ng suporta at gawing kahanga-hanga ang buhay ng bata hangga't maaari.
