Ang Mitochondriopathies ay mga sakit ng mitochondria. Matatagpuan ang mga ito sa halos bawat cell ng katawan at nagbibigay ng lakas sa katawan. Ang mga pagpapakita at sintomas ng mitochondriopathy ay maaaring magkakaiba-iba.
Ano ang mitochondriopathy?
mitochondria ay maliliit na cell organelles. Nagaganap ang mga mahahalagang proseso ng metabolic sa kanila. Bilang bahagi ng chain ng paghinga, halimbawa, ang enerhiya ay nakuha sa anyo ng adenosine triphosphate (ATP). Sa mitochondriopathy, mayroong isang karamdaman sa proteins ng mga cell organelles. Bilang isang resulta, hindi gaanong lakas ang maaaring makuha. Sa partikular, ang utak at ang mga mata ay apektado sa mitochondriopathy. Ang sakit ay maaaring makuha o katutubo. Gayunpaman, mayroon ding makinis na mga pagbabago sa pagitan ng dalawang anyo.
Sanhi
Ang Mitochondriopathy ay sanhi ng pinsala sa o maling pag-andar ng mitochondria. Ang namamana na mitochondriopathy ay sanhi ng gene mutasyon Nakakaapekto ito sa enzymes at metabolismo ng mitochondrion. Ang gene ang mga depekto ay mayroon nang pagkapanganak. Ang mga mutasyon sa DNA ng mitochondria ay minana lamang sa pamamagitan ng ina. Kung, sa kabilang banda, ang mitochondriopathy ay naka-code sa nukleyar, ang sakit ay maaaring minana autosomal nangingibabaw, autosomal recessive o X-link. Ang mga unang sintomas ay karaniwang lilitaw sa pagkabata o pagbibinata. Sa mga nakuha na mitochondriopathies, pinaghihinalaan na nawalan ng pag-andar ang mga cell organelles dahil sa mga impluwensyang pangkapaligiran. Gayunpaman, hindi pa malinaw kung aling mga impluwensyang pangkapaligiran ang mga ito. Kadalasan, nagaganap din ang magkahalong mga form. Nangangahulugan ito na mayroong isang namamana na predisposisyon, ngunit ito ay pinapagana lamang ng mga impluwensyang pangkapaligiran. Ang pangunahing gawain ng mitochondria ay ang paggawa ng enerhiya sa pamamagitan ng pagkasunog ng fatty acid, pagkasira ng acetyl-CoA at ng oxidative phosphorylation. Dahil sa mga mutasyon, may mga kaguluhan sa panahon ng citrate cycle o sa panahon ng fatty acid oxidation. Bilang isang resulta, mas kaunting enerhiya ang magagamit. Dahil ang chain ng paghinga enzymes na maaaring may kapansanan sa mitochondriopathy ay tukoy sa tisyu, isa o dalawang organ lamang ang maaaring maapektuhan ng sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Mahigit limampu enzymes ay maaaring maapektuhan ng mitochondriopathy sa loob ng mitochondria. Dahil ang bawat isa sa mga enzyme na ito ay nagsasagawa ng iba't ibang mga gawain, ang mga sintomas ay magkatulad na magkakaiba. Gayunpaman, may mga tipikal na konstelasyon ng mga sintomas. Sa talamak na progresibong panlabas na ophthalmoplegia (CPEO), nangyayari ang mga karamdaman sa paggalaw ng mata. Bumagsak ang mga eyelids (ptosis). Ang form na ito ng mitochondriopathy ay hindi nagsisimula hanggang sa edad na 20 hanggang 40 taon. Kung mayroon ding pagkalumpo ng mga panlabas na kalamnan ng mata at polyneuropathies o mga karamdaman sa paglaki, marahil ay mayroong ophthalmoplegia plus (CPEOplus). Ang form na ito ay madalas na lumipat nang maayos sa Kearns-Sayre syndrome (KSS). Bilang karagdagan sa mga sintomas ng CPEO, ang sakit sa kalamnan ng puso o mga pagbabago sa retina ay nagaganap din dito. Ang sakit ng puso Ang kalamnan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga karamdaman sa pagpapadaloy. Ang isa pang anyo ng mitochondriopathy ay myoclonus himatay na may mga basag na pulang hibla (MERRF). Nagreresulta ito sa myoclonic himatay may progresibong demensya at kahinaan ng kalamnan. Karaniwang nagsisimula ang sakit sa pagitan ng edad na 5 at 15. Ang mga pasyente na may MELAS syndrome ay madalas na maliit sa tangkad at nagdurusa sobrang sakit ng ulo at / o dyabetis mellitus Ang pagsisimula ng sakit dito ay nasa pagitan din ng 5 at 15 taong gulang. Ang pangalang MELAS syndrome ay tumutukoy sa tipikal na mga klinikal na sintomas: Mitochondrial encephalomyopathy, lactic acidosis, at atake serebral-mga yugto. Leber pagkasayang ng optic Ang (LHON) ay optic nerve pinsala may mga pagbabago sa retina. Sa kasong ito, ang pagkawala ng masakit na paningin ay nangyayari pagkatapos ng edad na 20. Ang Leigh syndrome ay nagpapakita sa pangalawa o unang taon ng buhay. Ang mga apektadong bata ay retarded sa pag-iisip at nagdurusa sa panghihina ng kalamnan. Bilang karagdagan, pinsala sa brainstem nangyayari, ipinakita ng mga karamdaman sa dysphagia o paggalaw ng mata.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang mga natuklasan sa laboratoryo ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa mitochondriopathy. Dito, lactic acidosis nagiging maliwanag. Ito ay isang labis na karga ng mula sa gatas acid sanhi ng kaguluhan sa citrate cycle. Bilang bahagi ng metabolic diagnostic, ang organiko acid sa ihi at ang amino acids nasa dugo natutukoy din ang suwero. Kung ang hinala ng isang mitochondriopathy ay nakumpirma, ang isang sample ng kalamnan ay maaaring makuha sa pamamagitan ng isang kalamnan biopsy. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin sa pamamagitan ng pagtuklas ng tinatawag na ragged red fibers. Ginagawa ang pagtuklas sa mantsa ng Gömöri trichrome.
Komplikasyon
Bilang isang resulta ng mitochondriopathy, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa iba't ibang mga kondisyong medikal. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay sanhi ng eyelids ng mga apektadong indibidwal upang malubha malubha, na nagreresulta sa pagbawas ng mga aesthetics. Maaari itong magkaroon ng isang negatibong epekto sa pagpapahalaga sa sarili at pati na rin mamuno sa mga kumplikadong kahinaan. Bilang isang patakaran, ang kalidad ng buhay ay malaki ang nabawasan ng mitochondriopathy. Gayundin, hindi bihira na maganap ang mga karamdaman sa paglaki, at saka, paralisis ng mga kalamnan ng mata. Mga karamdaman ng puso nagaganap din ang kalamnan, na sa pinakamasamang kaso ay maaaring nakamamatay. Ang mga apektado ay lilitaw na pagod at walang listahan at hindi madalang na dumaranas ng migraines. Ang peligro ng a atake serebral din ay nagdaragdag ng labis, kaya't ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay makabuluhang nabawasan din ng mitochondriopathy. Ang kahinaan ng kalamnan ay nangyayari at kasama nito ang isang nabawasang kakayahang magtrabaho sa ilalim ng presyon. Hindi madalang, paglunok ng mga paghihirap Rin mamuno sa mga paghihirap sa pag-inom ng pagkain at likido. Ang isang sanhi ng paggamot ng mitochondriopathy ay hindi posible. Samakatuwid ang mga pasyente ay nakasalalay sa isang espesyal diyeta at dapat iwasan ang mga nakaganyak na gawain. Nagreresulta ito sa iba't ibang mga paghihigpit sa pang-araw-araw na buhay.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga iregularidad sa paggalaw ng mata ay palatandaan ng isang kasalukuyang karamdaman. Kung ang mga reklamo ay mananatili sa isang mas matagal na tagal ng panahon o pagtaas ng kasidhian, isang pagbisita sa doktor ang dapat gawin. Dahil ang karamdaman ay nagsimula sa edad na 20, ang mga lumilitaw na sintomas ay nakakaalarma, lalo na sa mga taong nasa matanda na. Kung may mga visual na pagbabago sa hugis ng mga mata, may sanhi ng pag-aalala. Sa kaso ng paglubog ng mga eyelid o mga problema sa paningin na na-trigger ng mga ito, kinakailangan ng isang doktor. Kung ang apektadong tao ay naghihirap mula sa pagkalumpo ng mga kalamnan ng mata, dapat kumunsulta sa isang doktor. Ang mga kaguluhan sa paglago pati na rin ang hindi pagkakapare-pareho ng puso ang ritmo ay karagdagang indikasyon ng organismo ng a kalusugan kapansanan Kung ang taong apektado ay may pakiramdam na ang aktibidad ng puso ay hindi sapat o kung may igsi ng paghinga, ipinapayong isang pagbisita sa doktor. Pangkalahatang kahinaan ng kalamnan, mababang pagganap at mga problema sa memorya dapat linawin ng doktor. Mga sakit na lumalamon, maikling tangkad o isang mayroon nang dyabetis dapat talakayin sa isang doktor. Kung napansin ng apektadong tao ang karagdagang mga iregularidad, inirekomenda ang isang pagsusuri upang masidhing masusi ang pangkalahatang estado ng kalusugan. Ang nabawasan na paningin mula sa kabataan na nasa hustong gulang ay maaaring sanhi ng pinsala sa retina na sanhi ng mitochondriopathy. Samakatuwid ang mga apektadong indibidwal ay pinapayuhan na kumunsulta sa isang manggagamot pati na rin ang isang optometrist.
Paggamot at therapy
Ang Mitochondriopathies ay karaniwang namamana, kaya't hindi sanhi terapewtika ay posible. Ang paggawa ng enerhiya ay malubhang limitado sa mitochondriopathy. Samakatuwid, ang mga apektado ay dapat na ubusin ang mas maraming enerhiya hangga't maaari sa anyo ng mga taba at glukos. Sapat na paggamit ng mineral at tubig dapat siguraduhin din. Anumang pisikal kalagayan na nagreresulta sa pagtaas ng pagkonsumo ng enerhiya ay dapat na iwasan kung maaari. Kasama rito ang palakasan, halimbawa. Ngunit ang pagtaas ng temperatura ay naiugnay din sa pagtaas ng mga kinakailangan sa enerhiya. Lagnat samakatuwid dapat palaging mabawasan sa mga pasyente na may mitochondriopathy. Ang mga seizure ay kumakain din ng maraming enerhiya. Pare-pareho terapewtika ay kinakailangan dito. Gayunpaman, gamot na nagbabawal sa respiratory chain ay hindi dapat gamitin. Ang chain ng respiratory ay may kapansanan sa mitochondriopathy pa rin at hindi tiisin ang anumang karagdagang mga paghihigpit. Grabe grabe mula sa gatas acid ang overload ay maaari ding malunasan ng mga sangkap ng buffer. Suportado bitamina at cofactors ay maaaring magamit.
Outlook at pagbabala
Ang mga pasyente na may mitochondriopathy ay hindi mapapagaling hanggang ngayon. Ang isang pagbabala para sa mga apektado ay pangunahing nakasalalay sa kung gaano kaaga lumitaw ang una sa mga tipikal na sintomas, kung gaano kabilis ang pag-unlad ng sakit, at kung paano rin minarkahan ang mga seizure. Gayunpaman, ang pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ay maaaring mapabuti ng isang inangkop terapewtika. Kung ang isang therapy ay tumutulong at kung aling paggamot ang ipinahiwatig para sa mitochondriopathy ay ibang-iba para sa bawat pasyente at nangangailangan din ng palaging pangangalaga ng mga dalubhasa sa sakit na ito. Ang mga sintomas ng sakit ay karaniwang lumilitaw sa pagbibinata o nasa maagang gulang na. Gayunpaman, ang mga sanggol ay maaari ding maapektuhan ng sakit. Bilang isang patakaran, ang mga naunang naapektuhan na mga tao ay nagkakasakit, mas mabilis ang pag-unlad ng sakit. Bilang karagdagan, ang mga sintomas ay madalas na mas malubha kaysa sa mga pasyente na nagkakaroon ng sakit sa paglaon. Sa mga kasong ito, ang sakit ay kadalasang umuunlad nang mas mabagal at may mas malumanay na mga sintomas. Gayunpaman, ang napakatindi at mabilis na kurso ay posible rin sa mga mas batang matatanda. Mula noong huling mga taon, ang mga posibilidad ng isang therapy ay tumaas nang malaki. Ang mga bagong binuo na pamamaraan ng pag-aaral ng materyal na genetiko ay inaasahang mapabuti ang paggamot ng maraming mga sakit na mitochondrial sa mga darating na taon.
Pagpigil
Sa isang malaking bilang ng mga kaso, ang mitochondriopathy ay namamana. Samakatuwid, walang mabisang pag-iwas. Gayunpaman, ang ilang mga mitochondriopathies ay pinapaboran din ng mga impluwensyang pangkapaligiran. Dahil hindi pa ito malinaw na napaliwanagan dito kung aling mga impluwensya sa kapaligiran ang maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto, sa kasalukuyan ay wala ring mga mungkahi sa pag-iingat
Pag-asikaso
Ang paggamot ng mitochondriopathies ay dapat na patuloy na permanenteng. Ang pangangalaga sa follow-up ay nakatuon sa pagbibigay ng kinakailangang therapeutic support sa mga may sakit. Bilang karagdagan, ang paggamit ng mga gamot ay dapat na regular na suriin at ayusin. Ang mga pasyente ay dapat kumunsulta sa kanilang doktor nang regular na agwat. Ang kasalukuyang estado ng kalusugan ay tinalakay sa manggagamot. Ang anumang mga reklamo ay dapat na linawin at maibsan sa pamamagitan ng pag-aayos ng therapy. Kasama rin sa pag-aalaga ng pag-follow up ang isang pare-pareho na pagsasaayos ng diyeta. Dahil ang pagbabagu-bago ng metabolic ay nangyayari sa mitochondriopathy, iba't ibang mga halaga, tulad ng pulso at dugo presyon, dapat sukatin muli at muli. Kasabay nito, ang paggamot sa supplement dapat subaybayan. Sinusuri ng responsableng nutrisyunista ang pagiging epektibo ng inireseta bitamina at inaayos ang dosis kung kinakailangan. Ang mga panukala na kapaki-pakinabang at kinakailangan sa kurso ng pag-aalaga ng follow-up ay nakasalalay sa kani-kanilang larawan ng sintomas. Sa prinsipyo, ang mga sintomas ng neuromuscular ay dapat na subaybayan upang makita ang mga komplikasyon sa isang maagang yugto. Ang karagdagang mga hakbang sa pag-follow up ay nakasalalay sa karaniwang napaka variable ng kurso ng sakit. Mitochondriopathies mabilis na pag-unlad, na ang dahilan kung bakit ang karamihan sa mga pasyente ay nangangailangan ng medikal na atensiyon ng maraming beses sa isang buwan. Sa matinding kaso, kinakailangan ng patuloy na therapy.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mitochondriopathy ay hindi magagamot nang causally. Gayunpaman, ang sintomas na therapy ay maaaring suportahan ng ilang mga diskarte at mga panukala. Kung lagnat nangyayari, naaangkop mga panukala dapat gawin upang babaan ang temperatura ng katawan. Mga klasikal na pamamaraan tulad ng pag-compress ng pag-compress o yogurt napatunayan na mabisa ang mga balot. Ang isang maikling lakad sa sariwang hangin ay maaari ring makatulong, sa kondisyon na ang temperatura sa labas ay hindi masyadong mababa. Sa kaso ng mga seizure, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Sinasamahan pangunang lunas ang mga hakbang ay dapat gawin upang maibsan ang peligro ng pinsala mula sa pagbagsak sa isang banda at ang pulikat ang kanilang mga sarili sa iba. Kung maaari, ang apektadong tao ay dapat na humiga sa kanyang likuran at aliwin ang cramping na bahagi ng katawan na may banayad masahe. Kung ang cramp ay nangyayari sa maraming mga paa't kamay, makakatulong ang paggamot sa init. Karaniwan, ang kakulangan sa ginhawa ay humupa pagkalipas ng ilang minuto kung ang mga apektadong kalamnan ay patuloy na pinapawi at nakakarelaks. Ang isang mahusay na kahalili sa sambahayan ay St. John's wort langis Ang herbal na lunas ay nakakatulong lalo na sa banayad pulikat sa kalamnan at nagbibigay ng pangkalahatang sa pagpapahinga. Pagsuporta bitamina at mineral tulungan Kung ang mga reklamo ay tumatagal ng mas mahaba kaysa sa dati o hindi pangkaraniwang mga sintomas na nagaganap, dapat konsultahin ang isang doktor.
