Myotonic dystrophy Ang uri 1 (Curschmann-Steinert syndrome) ay isang autosomal-dominant na minana na multisystem disorder na may mga nangungunang sintomas ng kahinaan ng kalamnan at lens opacification (katarata). Dalawang anyo ng sakit ang nakikilala: isang pormang katutubo, kung saan ang bagong panganak ay kitang-kita ng kahinaan ng kalamnan ("floppy baby") at isang pang-nasa hustong gulang na form, na nagpapakita lamang ng ika-2 hanggang ika-3 dekada ng buhay. Myotonic dystrophy ang uri 1 ay hindi magagamot at, depende sa kalubhaan at pag-unlad, pinapababa ang pag-asa sa buhay.
Ano ang myotonic dystrophy type 1?
Myotonic dystrophy Ang uri 1 ay isa sa tinaguriang mga karamdaman na paulit-ulit na trinucleotide. Sa genetic code sa mahabang braso ng chromosome 19, isang trinucleotide ay narating na doble mula sa nucleic bases cytosine, thymine, at guanine. Habang ang base triplet na ito ay paulit-ulit na 5-35 beses sa malusog na mga indibidwal, sa mga apektadong indibidwal na may banayad na anyo ng sakit mayroong mga 50-200 na uulit, at sa mga malubhang porma kahit na higit sa 1000 na ulit. Ang trinucleotide ay hindi direktang code para sa isang protina, ngunit nakakaimpluwensya sa pagbubuo ng iba pa proteins. Ang isang enzyme na kinakailangan sa kalamnan ng kalansay at puso, ang dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), ay ginawa sa nabawasan na halaga bilang isang resulta ng gene depekto Ngunit iba proteins naaapektuhan din, hal. SIX5, na ipinapakita sa lens, o ang insulin receptor Samakatuwid, ang myotonic dystrophy type 1 ay nakakaapekto sa maraming iba't ibang mga system ng organ. Sa insidente na mga 1: 20000, ang myotonic dystrophy type 1 ay ang pinaka-karaniwang myotonia at din ang pinakakaraniwan muscular dystrophy nagaganap sa mga matatanda. Sa mana nito, ang bilang ng trinucleotide ay umuulit na nagdaragdag mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, upang ang sakit ay mas maaga at mas malubha sa mga supling. Ang congenital form ay laging minana mula sa ina. Ang mga lalaki ay mas madalas na apektado ng myotonic dystrophy type 1 kaysa sa mga batang babae.
Sanhi
Sa congenital form, ang sanggol ay kapansin-pansin pagkatapos ng kapanganakan para sa pangkalahatang kahinaan ng kalamnan, isang nakataas na itaas labi, at kakulangan sa paghinga. Dahil sa mga problema sa paghinga, maraming mga bagong silang na sanggol ay umaasa sa artipisyal bentilasyon at 25% -50% ang namamatay sa loob ng unang 18 buwan ng buhay. Ang mga sanggol na makaligtas nang mas matagal ay malamang na magkaroon ng mga pagkaantala sa pag-unlad at matinding pag-iisip pagpapaatras. Ang kanilang pag-asa sa buhay ay humigit-kumulang na 30-40 taon. Kung ang sakit ay hindi pumutok hanggang sa pagtanda, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na napansin ang kahinaan ng kalamnan sa mga kalamnan na malayo sa trunk, lalo na sa mga binti at sa leeg at mga lugar sa mukha. Ang kalamnan ng mukha pagkasayang, pagbibigay sa mga pasyente ng hindi magandang hitsura. Ang mga karamdaman sa pagsasalita at paglunok ay nagreresulta din. Ang kahinaan ng kalamnan ay sinamahan ng naantala na kalamnan pagpapahinga, na ginagawang mahirap para sa mga apektadong indibidwal na maglabas ng isang handgrip, halimbawa. Ang iba pang mga sintomas ay kasama ang cloud clouding, sensorineural pagkawala ng pandinig, isang mas mataas na pangangailangan para sa pagtulog, kapansanan sa pag-iisip, at nabawasan glukos pagpapaubaya at pantay dyabetis mellitus Dahil sa nabalisa na hormon balanse, karaniwang karanasan ng mga kalalakihan testicular pagkasayang at isang kalbo na noo, at ang mga kababaihan ay nakakaranas ng mga iregularidad sa panregla. Ang mga epekto sa puso partikular na mapanganib ang mga kalamnan: puso arrhythmias madalas na nangyayari, paminsan-minsan kahit tumigil ang puso. Kapag naabot ng kahinaan ng kalamnan ang mga kalamnan ng puno ng kahoy, ang mga sakit sa paghinga at pagtaas ng pagkamaramdamin ng baga sa impeksyon ang resulta. Ang myotonic dystrophy type 1 ay palaging progresibo, ngunit ang kalubhaan at komposisyon ng mga sintomas nito ay lubos na nag-iiba. Sa karaniwan, ang pag-asa sa buhay sa pang-matandang anyo ng myotonic dystrophy type 1 ay humigit-kumulang 50-60 taon.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang pangunahing tampok ng myotonic dystrophy type 1 ay ang naantala na pagdulas ng mga kalamnan pagkatapos ng pag-urong ng kalamnan. Ang sakit ay maaaring makilala mula sa iba pang mga kalamnan na dystrophies sa pamamagitan ng katangiang ito. Lalo na ang mga kalamnan na matatagpuan na pinakamalayo mula sa puno ng katawan, tulad ng mukha, leeg, mag-armas, kamay, ibababa binti at mga kalamnan ng paa, ay apektado. Malaya sa mga reklamo sa kalamnan, nagaganap din ang iba pang mga sintomas. Halimbawa, puso arrhythmias or puso madalas na nangyayari ang kabiguan. Dahil sa paglahok sa puso, ang mga insidente ng pampamanhid ay karaniwan sa panahon kawalan ng pakiramdam. Ang cataract at pagkakalbo ng noo sa mga lalaki ay madalas na sinusunod. Testosterone ang mga antas ay masyadong mababa, na kung saan ay hindi madalas na humahantong sa testicular pagkasayang. Mayroong mas mataas na peligro na magkaroon ng pag-unlad dyabetis. Ang pagsasalita at paglunok ay nagdudulot ng kahirapan para sa mga pasyente. Bukod dito, ang pasyente ay patuloy na pagod sa araw, na maaari mamuno hanggang sa gabi paghinga huminto Gayunpaman, matulog apnea ay hindi laging naroroon. Ang iba pang mga sintomas ay maaaring may kasamang digestive disorders, biliousness, o mga problema sa pandinig. Bagaman ito ay isang namamana kalagayan, maraming mga pasyente ang hindi nakakaranas ng mga sintomas hanggang matapos ang edad na dalawampu. Ang katarata ay madalas na masuri bilang unang tanda ng sakit. Gayunpaman, mayroon ding isang uri ng sakit na naroroon mula sa pagsilang. Ang katutubo na form na ito ng myotonia ng kalamnan ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang partikular na matinding kurso na may pagkabigo sa paghinga na nababanta sa buhay at mga karamdaman sa pag-unlad sa pag-iisip at pisikal.
Diagnosis at kurso
Kapag pinaghihinalaan ang myotonic dystrophy type 1, ginagamit ang mga pamamaraang molekular genetika upang masuri ang sakit nang walang pag-aalinlangan. Tumutulong ang mga ito upang maibawas ang mga pagkakaiba sa diagnosis na may katulad na mga sintomas, tulad ng myotonic dystrophy type 2. Ang diagnosis ay maaaring suportahan ng mga pag-aaral ng electromyographic (EMG). Sa mga apektadong indibidwal, matatagpuan ang mga tipikal na pattern ng kusang aktibidad, lalo na sa mga kalamnan na distal sa trunk. Ang isang masusing kasaysayan ng pamilya ay mahalaga din, sa bahagi upang makapagbigay ng karagdagang patnubay sa pamilya.
Komplikasyon
Sa sakit na ito, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa lalo na mula sa matinding kahinaan ng kalamnan at kakulangan sa ginhawa na nangyayari sa mga mata. Ang mga cataract at clouding ng lens ay nangyayari, upang ang paningin ng apektadong tao ay lumala nang malaki. Gayundin, sa pinakamasamang kaso, kumpleto kabulagan maaaring mangyari. Ang kalidad ng buhay ay makabuluhang nabawasan. Partikular ang mga kabataan ay maaaring magkaroon ng mga sikolohikal na reklamo o depresyon sa kaganapan ng biglaang mga reklamo sa visual o kabulagan. At saka, puso maaari ring maganap ang mga reklamo, upang ang pasyente ay maaaring mamatay sa biglaang pagkamatay ng puso. Hindi bihira para sa mga apektado na maghirap dyabetis. Ang kahinaan ng kalamnan ay makabuluhang naghihigpit sa pang-araw-araw na buhay ng mga apektado, sa gayon sa ilang mga kaso ay umaasa rin sila sa tulong ng ibang mga tao. Ang ilang mga aktibidad o palakasan ay hindi na maisasagawa nang walang kahirapan. Ang mga bata ay makabuluhang pinaghigpitan sa kanilang pag-unlad ng sakit, upang ang mga komplikasyon ay maaaring lumitaw sa matanda. Hindi posible na gamutin ang sakit na ito ng causally. Gayunpaman, maraming mga reklamo ang maaaring limitahan at maibsan upang ang araw-araw na buhay ay maaaring matiis para sa apektadong tao. Karaniwan, walang partikular na mga komplikasyon na nagaganap at ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay hindi limitado ng sakit.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang pangangailangan na magpatingin sa doktor ay nagmumula kaagad kapag ang apektadong tao ay nakakaranas ng mga kapansanan sa pagharap sa pang-araw-araw na buhay. Kahinaan sa kalamnan lakas, isang pagbawas sa pisikal na pagganap at pag-urong ng tisyu ay mga palatandaan ng a kalusugan karamdaman Kung ang mga nasanay na mga aktibidad sa pampalakasan ay maisasagawa lamang sa isang limitadong sukat o hindi sa lahat, ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa isang manggagamot. Ang iba`t ibang mga pagsisiyasat ay dapat na pinasimulan upang ang paglilinaw ng sanhi ay maaaring gawin at isang plano ng paggamot na iginuhit. Nag-aalala ang pagkaantala sa kusang pag-igting ng kalamnan at pagbawas ng paningin. Kung malabo ang paningin o clouding ng lens ay nangyayari, pinapayuhan ang isang pagbisita sa doktor. Ang isang iregularidad sa natural na pag-andar ng mahigpit na pagkakahawak ay isang senyas ng babala mula sa katawan na kinakailangan ng pagkilos. Ang isang mas mataas na peligro ng mga aksidente at pagbagsak ay dapat na tinalakay sa isang manggagamot upang ang mga countermeasure ay maaaring makuha. Ang mga kaguluhan ng ritmo ng puso, palpitations o pagkagambala sa pagtulog ay dapat na masuri nang mas malapit sa isang manggagamot. Kung walang halo o pagbuo ng mga kakulangan sa pansin, o kung ang napababang pagganap ng kaisipan ay napansin bilang isang resulta ng mga kapansanan, kinakailangan ng pagbisita sa doktor. Kung ang mga kalalakihan ay nagdurusa mula sa nabawasan na sekswal na pagnanasa o nabuo ang isang kalbo na noo, dapat konsultahin ang isang doktor Kung mayroon ding mga emosyonal o mental na stress, ang taong apektado ay nasa peligro na magkaroon ng pangalawang sintomas. Dapat silang maiwasan sa magandang oras.
Paggamot at therapy
Hindi posible ang sanhi ng paggamot ng myotonic dystrophy na uri 1. Terapewtika nakatuon sa lunas sa sintomas, tulad ng paggamot sa pag-opera ng katarata, gamot para sa puso arrhythmias, o teknikal na suporta sa paghinga.Physiotherapy Maaaring maantala ng suporta ang pag-unlad ng myotonic dystrophy type 1.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa isang na-diagnose na myotonic dystrophy uri 1 ay mahirap. Parehong naghihintay sa buhay at kalidad ng buhay. Karamihan sa mga pasyente ay hindi umabot sa edad na 60. Marami sa kanila ang namamatay dahil sa pagpalya ng puso o sumuko sa mga impeksyon. Panterapeutika mga panukala madalas na maibsan lamang nang bahagya ang mga sintomas ng sakit. Ayon sa kasalukuyang kaalamang pang-agham, ang depekto ng genetiko mismo ay hindi magagaling. Maraming apektadong indibidwal ang nagpapakita ng mga palatandaan ng myotonic dystrophy type 1 bago ang edad na 20, habang ang iba ay hindi lilitaw sa doktor hanggang sa isang matandang edad. Sa loob ng mga pamilya, mayroong isang mas mataas na peligro ng pagmamana ng sakit. Ang kalagayan patuloy na nagdaragdag dahil ang myotonic dystrophy type 1 ay umuusbong nang hindi maalis sa paglipas ng mga taon. Ang mga apektado ay nahihirapang makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili dahil sa kahinaan ng kalamnan. Nakasalalay sila sa tulong. Ang musculoskeletal system ay tumigil. Matapos ang ilang oras, ang isang natutunang propesyon ay hindi na mahabol. Ang mga therapeutic na diskarte ng gamot at physiotherapy lalong nagiging hindi epektibo sa paglipas ng panahon. Hindi madalas, ang pisikal na pagkasira ng myotonic dystrophy type 1 ay sinamahan ng mga problemang sikolohikal.
Pagpigil
Dahil ang myotonic dystrophy type 1 ay isang minana na genetiko depekto, ang pag-iwas ay hindi posible.
Pangangalaga sa follow-up
Ang myotonic dystrophy type 1 ay namamana. Ayon sa kasalukuyang estado ng pagsasaliksik, ang paggamot ay hindi posible. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan ng sakit ng halos 50 taon. Maipapayo ang pag-aalaga ng follow-up na pabagalin ang pag-unlad ng dystrophy. Ang iba pang mga layunin ng pag-aalaga ng pag-follow up ay kinabibilangan ng pagpapagaan ng sintomas at pagpapanatili ng kalidad ng buhay. Ang pag-aalaga ng follow-up ay nagsasangkot din ng pagsusuri sa pagpapaubaya ng mga gamot, kung naibigay ito sa pasyente. Pangunahing pag-aalaga ng follow-up na pangangalaga sa mga pisikal na reklamo. Ang kadaliang kumilos ng mga paa't kamay ay dapat panatilihin hangga't maaari sa pamamagitan ng naaangkop na pagsasanay. Sinasamahan psychotherapy maaari ring naaangkop o kailangan pa. Ang isang hindi sapat na kalidad ng buhay dahil sa dystrophy ay maaaring makaapekto sa pasyente sa pag-iisip. Ang peligro ng depresyon ay napakataas. Psychotherapy nag-aalok ng posibilidad na makipag-usap tungkol sa mga negatibong damdamin. Sa advanced na yugto, ang isang wheelchair ay kinakailangan minsan. Sa panahon ng pag-aalaga pagkatapos, natututo ang pasyente kung paano ito gamitin sa araw-araw. Ang myotonic dystrophy ay nakakaapekto rin sa pagpapaandar ng puso. A peysmeyker kinontra ang proseso. Ang pag-aalaga pagkatapos ay ibinibigay ng isang cardiologist. Sinusubaybayan niya ang proseso ng pagpapagaling pagkatapos ng operasyon. Pagsubaybay ay ipinagpatuloy kapag ang paggaling ay nagpatuloy tulad ng inaasahan.
