Ang nakahiwalay na lissencephaly ay isang katutubo maldevelopment ng utak sanhi ng isang depekto sa genetiko. Ito ay humahantong sa matinding kapansanan sa pisikal at mental sa mga apektadong bata. Ang nakahiwalay na lissencephaly ay napakabihirang.
Ano ang nakahiwalay na lissencephaly?
Ang nakahiwalay na lissencephaly ay isang congenital developmental disorder ng tao utak at isa sa limang anyo ng lissencephaly. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa matinding kapansanan sa pisikal at mental na maliwanag mula sa panahong neonatal. Pangkalahatang naiintindihan ng mga doktor ang lissencephaly bilang isang migration disorder ng utak, na humahantong sa ang katunayan na ang pag-unlad ng utak ng tao ay nabalisa sa pagitan ng ikawalo at labing-anim na linggo ng pagbubuntis. Partikular, sa nakahiwalay na lissencephaly, ang maling pag-unlad na ito ay sanhi ng circuitry at magkakaugnay na mga neuron sa utak na hindi gumana nang maayos. Bilang karagdagan, ang cerebral cortex sa nakahiwalay na lissencephaly ay makinis at hindi nakakunot tulad ng dati. Ang nakahiwalay na lissencephaly ay naiiba mula sa iba pang mga form sa na sa karamihan ng mga kaso sanhi ito ng isang binago gene. Bilang karagdagan sa maling anyo ng utak, iba-iba lamang loob ay karaniwang hindi maayos na nabuo sa nakahiwalay na lissencephaly.
Sanhi
Sa karamihan ng mga kaso, ang nakahiwalay na lissencephaly ay sanhi ng a gene mutation, iyon ay, isang pagbabago sa materyal na pang-genetiko ng tao. Ang Chromosome 17 ay apektado, kaya't tinukoy din ito ng mga manggagamot bilang nakahiwalay na pagkakasunud-sunod ng lissencephaly 17. Kung gaano eksakto ang depekto ng genetiko na humahantong sa nakahiwalay na lissencephaly na minana ay hindi malinaw. Lumilitaw na ang nakahiwalay na lissencephaly ay maaaring minana mula sa mga magulang pati na rin ang resulta mula sa isang hindi mahuhulaan na pagbabago sa genetic makeup. Gayunpaman, mayroon ding mga kilalang kaso ng kalagayan kung saan walang mga pagbabago sa genetiko na humantong sa nakahiwalay na lissencephaly.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga bata na may nakahiwalay na lissencephaly ay may matinding karamdaman sa pag-unlad. Hindi nila iniiwan ang yugto ng pag-unlad ng isang sanggol at, kahit na sa matanda, hindi makalakad, makipag-usap, o kung hindi man makipag-usap sa kanilang kapaligiran. Ang mga apektadong indibidwal ay nangangailangan ng pangangalaga sa habang buhay. Ang nakahiwalay na lissencephaly ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga sintomas at reklamo. Ang kalagayan ay paunang ipinakita ng dysphagia at isang kaugaliang pulmonya. Bilang isang resulta ng mga tipikal na problema sa paggamit ng pagkain, pagsusuka at mga sintomas ng kakulangan ay nangyayari. Sa karamihan ng mga kaso, nagreresulta ito sa pagbawas ng timbang. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa rin mula sa paulit-ulit na mga seizure at epileptic seizure. Ang mga hindi nakontrol na spasms ay madalas na sinamahan ng wetting o self-injusive behavior. Halimbawa, ang mga nagdurusa kumagat sa kanilang dila o kurutin ang kanilang mga braso at binti. Sa mas matatandang bata, ang mga kalamnan ay maaaring maging panahunan. Spasticity ay sinamahan ng malambot na kalamnan na hindi gaanong sensitibo upang hawakan kaysa sa malulusog na mga bata. Ang mga sintomas ng nakahiwalay na lissencephaly ay karaniwang umiiral mula sa pagsilang o pagbuo sa mga unang taon ng buhay. Ang paggamot na nagpapakilala ay napaka-limitado, kung kaya't ang mga sintomas ay mananatili nang permanente at tumataas bilang isang resulta ng pagpapalakas ng pisikal at mental.
Diagnosis at kurso
Sa karamihan ng mga kaso, ang nakahiwalay na lissencephaly ay pinaghihinalaan sa sinapupunan. Upang linawin bago ipanganak kung ang sanggol ay magdusa mula sa kalagayan, karaniwang inirerekumenda ng mga manggagamot amniocentesis kung may mga abnormalidad sa ultratunog. Sa pagsubok na ito, ang mga cell na kinuha mula sa amniotic fluid ay nasubok para sa pagbabago ng genetiko. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang nakahiwalay na lissencephaly ay hindi napansin hanggang matapos ang kapanganakan. Ang mga palatandaan ng kundisyong ito ay maaaring magsama ng naantala na pag-unlad, paglunok ng mga paghihirap, hindi pangkaraniwang mga pattern ng paggalaw, o mga seizure. A dugo Ang pagsusulit ay nagbibigay ng impormasyon tungkol sa pagkakaroon ng nakahiwalay na lissencephaly. Mga pagsubok sa imaging, tulad ng a magnetic resonance imaging ([[MRI] 6) o pinagsama tomography (CT) scan, ginagamit din upang suriin ang utak ng bata upang mapatunayan ang diagnosis gamit ang mga imahe ng utak. Ang mga bata na may nakahiwalay na lissencephaly ay may isang pinaikling pag-asa sa buhay.
Komplikasyon
Ang kondisyong ito ay nagdudulot ng medyo matinding pisikal at sikolohikal na mga sintomas sa pasyente. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga sintomas ay nagaganap kaagad pagkatapos ng kapanganakan at maaaring mabawasan nang malaki ang kalidad ng buhay ng apektadong tao. Hindi rin bihira para sa mga magulang ng mga pasyente na magdusa mula sa matinding sikolohikal na mga reklamo o depresyon. Ang mga bata ay nagdurusa mula sa mga karamdaman sa pag-unlad. Maaari ring maganap ang pambu-bully o panunukso. Spasticity at mga panginginig ay maaari ding mangyari. Gayundin, sa maraming mga kaso, may mga limitasyon sa pag-iisip at sa gayon pagpapaatras. Ang pasyente ay maaaring hindi makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanyang sarili at nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao. Ito ay hindi bihira para sa pamamaga na maganap sa baga at, saka, para sa paglunok ng mga paghihirap na mangyari. Ang pag-asa sa buhay ay malaki ang nabawasan at nalilimitahan ng sakit na ito. Ang isang sanhi ng paggamot ng sakit na ito ay hindi posible. Ang mga sintomas ay maaaring bahagyang limitado, kahit na walang kumpletong lunas ay posible. Karaniwan, ang pasyente ay nakasalalay sa mga therapies at pagkuha ng mga gamot sa natitirang bahagi ng kanyang buhay.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Ang mga bata na nagpapakita ng mga pisikal na pisikal pati na rin ang mga abnormalidad sa pag-iisip ay dapat suriin ng isang doktor. Kung may mga makabuluhang pagkaantala sa pag-unlad kung ihinahambing nang direkta sa mga kapantay, may sanhi ng pag-aalala. Kung hindi natutunan ang paglalakad, may mga seryosong problema sa pagsasalita o may mga paghihirap sa pagkain, dapat konsultahin ang isang doktor. Kung paglunok ng mga paghihirap maganap, ang pagtanggap ng pagkain ay tinanggihan, at ang bata ay nawalan ng timbang, ang medikal na atensiyon ay dapat hanapin. May banta ng malnutrisyon ng organismo, na sa mga malubhang kaso ay maaaring magtapos sa napaaga na kamatayan. Sa kaso ng mga paninigas, pagiging spasticity o epileptic seizure, ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan sa lalong madaling panahon. Kung may mga abala sa kamalayan o mga pagkakagambala ng aktibidad sa paghinga, kinakailangan ng isang serbisyo sa ambulansya. Pangunang lunas mga panukala dapat pasimulan upang matiyak ang kaligtasan ng apektadong tao. Kung ang mga permanenteng problema sa komunikasyon ay nangyayari sa pang-araw-araw na buhay, kung ang bata ay hindi tumutugon sa isang normal na paraan tulad ng mga kapantay upang direktang makipag-usap, o kung hindi siya nagpakita ng interes sa mga mapaglarong aktibidad, dapat gawin ang isang pagsusuri sa kontrol. Dahil ang diagnosis ng nakahiwalay na lissencephaly ay maaaring gawin sa sinapupunan, pinapayo ang umaasang ina na lumahok sa lahat ng mga pagsusuri na inalok sa panahon ng pagbubuntis. Isang pagsusuri ng amniotic fluid pinapayagan na gawin ang isang pagsusuri at dapat samakatuwid ay palaging samantalahin.
Paggamot at therapy
Ang nakahiwalay na lissencephaly ay isang hindi magagamot na sakit sa genetiko, at samakatuwid ay hindi epektibo terapewtika ay kasalukuyang magagamit. Ang mga apektadong bata ay karaniwang may kapansanan sa pisikal at mental na pag-iisip, kaya't ang kanilang mga manggagamot sa paggamot ay pangunahing nag-aalala sa pagpapagamot ng mga sintomas at pagsusulit at pagpapagaan ng mga sintomas hangga't maaari. Ang mga batang naghihirap mula sa nakahiwalay na lissencephaly ay kadalasang malubhang naantala ng pag-unlad at mananatili sa antas ng pag-iisip ng isang sanggol. Umasa sila sa patuloy na tulong at suporta ng mga miyembro ng kanilang pamilya o tagapag-alaga. Dahil ang mga bata na may nakahiwalay na lissencephaly ay may mas mataas na peligro na magkaroon ng pag-unlad pulmonya, ang dumadating na manggagamot ay dapat magbayad ng espesyal na pansin sa kanilang paggamot. Maraming mga bata din ang nagpapakita ng pagiging spasticity o kalamnan na mahina, na maaaring maibsan sa tulong ng physiotherapy or masahe. Ang suporta para sa mga magulang ng mga dalubhasang tagapag-alaga, pati na rin ang naaangkop na suporta sa psycho-social, ay masidhing inirerekomenda kapag ang bata ay nahiwalay sa lissencephaly.
Outlook at pagbabala
Ang pagbabala ng nakahiwalay na lissencephaly ay itinuturing na hindi kanais-nais. Ang kundisyon ay batay sa isang depekto sa genetiko sa mga tao. Para sa ligal na kadahilanan, ang mga mananaliksik at siyentipiko ay hindi pinapayagan na baguhin ang pasyente genetika. Dahil ang sakit ay batay sa matinding pisikal pati na rin mga kapansanan sa pag-iisip, walang lunas sa kasalukuyang yugto. May mga kaguluhan sa utak, kung saan mamuno sa iba`t ibang mga kapansanan at kumakatawan sa isang malakas na pasanin para sa apektadong tao pati na rin para sa mga tao mula sa malapit na kapaligiran. Ang isang buhay na walang pang-araw-araw na tulong ng mga tagapag-alaga at kamag-anak ay hindi posible sa sakit na ito. Bagaman ang iba't ibang mga therapeutic na pamamaraan ay inilalapat kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ang layunin ng paggamot ay hindi ang paggaling ng pasyente. Ang pokus ay sa pagpapabuti ng mayroon nang kalidad ng buhay. Sa maraming mga kaso, nagaganap ang pangalawang sintomas o karagdagang mga sakit. Ang ilan sa kanila ay nagbigay ng isang potensyal na banta sa buhay, upang ang mga pasyente na may nakahiwalay na lissencephaly ay madalas na may isang nabawasang pag-asa sa buhay. Bilang karagdagan, ang mga apektadong indibidwal ay nakasalalay sa pangangasiwa ng mga gamot sa natitirang buhay. Ito ay inilaan upang maibsan ang posibilidad ng pamamaga nagaganap pati na rin maiwasan ang spasms ng kalamnan. Ang sakit ay naiugnay sa matinding pagkaantala sa pag-unlad sa bata. Iba iba terapewtika mga pagpipilian ay dapat na magdala ng tungkol sa mga pagpapabuti. Gayunpaman, kasalukuyang hindi posible na lumampas sa antas ng pag-iisip ng isang sanggol.
Pagpigil
Sa ngayon, walang mga paraan upang maiwasan ang nakahiwalay na lissencephaly. Gayunpaman, kung may mga kilalang kaso ng nakahiwalay na lissencephaly sa mga malapit na kamag-anak, inirerekumenda na magkaroon pagpapayo ng genetic at, kung kinakailangan, pagsubok kung naroroon ang bata. Sa ganitong paraan, ang panganib na ang sariling anak ay magkakaroon ng sakit ay maaaring mabawasan.
Pangangalaga sa follow-up
Hindi mapapagaling ang nakahiwalay na lissencephaly, kung kaya't ang pag-aalaga ng follow-up ay higit pa sa paggawa ng mga hakbang upang gawing mas madali ang buhay ng mga pasyente. Ang mga apektadong bata ay nagdurusa mula sa kapansanan sa pisikal at mental. Para sa mga magulang, nangangahulugan ito ng isang pangunahing pagsasaayos. Upang maibsan ang kakulangan sa ginhawa, nakatanggap sila ng kapaki-pakinabang na impormasyon mula sa responsableng manggagamot. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangangalagang medikal sa buong buhay nila, na may praktikal na suporta na nagmumula sa kanilang mga tagapag-alaga. Kaya, sa araw-araw mga pakikipag-ugnayan, ang mga magulang ay responsable para sa pangangalaga. Ang mga pasyente ay hindi pumapasok sa isang tradisyunal na paaralan, ngunit may mga espesyal na pasilidad. Nakasalalay sa kalubhaan ng sakit, ang mga pasyente ay mananatiling permanenteng kasama ng kanilang mga magulang o pumunta sila sa isang pasilidad sa pangangalaga. Ang kalidad ng buhay ay maaaring magdusa sa ilalim ng mahirap na mga kondisyon. Sa patuloy na pag-check up, tinutukoy ng mga dalubhasa kung ang ilang mga pangalawang sakit ay kailangang gamutin. Ang mga ehersisyo ng physiotherapeutic, na nagpapalakas sa mga kalamnan, tumutulong laban sa tipikal na mga kahinaan ng kalamnan at spasticity. Para sa mga magulang, ang pangangalaga ay nangangahulugang isang malaking pagsisikap. Kadalasan kailangan nila ng sikolohikal na suporta upang makayanan ang sitwasyon. Ang pagbisita sa isang pangkat na tumutulong sa sarili ay kapaki-pakinabang din sa kontekstong ito at nagbibigay sa mga naapektuhan ng mas maraming lakas para sa kanilang mahirap na gawain.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pasyente na apektado ng Isolated Lissencephaly ay karaniwang hindi maaaring tumulong sa sarili mga panukala dahil sa matindi nilang pisikal pati na rin sa pag-iisip pagpapaatras. Ang nasabing mga mga panukala upang maibsan ang mga sintomas ng sakit samakatuwid ay nasa kamay ng mga magulang o tagapag-alaga. Ang nakahiwalay na lissencephaly ay nangangailangan ng masinsinang pangangalagang medikal sa buong buhay ng nagdurusa. Samakatuwid, sa halip ang mga magulang ng apektadong bata ay nangangailangan ng suporta sa pang-araw-araw na buhay sa pangangalaga at pangangalaga sa pasyente. Ang mga apektadong bata ay hindi makakapasok sa isang normal na paaralan. Sa halip, nakatanggap sila ng inangkop na pangangalaga sa mga naaangkop na institusyon para sa mga bata at kabataan na may mga kapansanan. Nakasalalay sa kalubhaan ng nakahiwalay na lissencephaly, ang mga pasyente ay nakatira sa bahay kasama ang kanilang mga magulang o naninirahan sa isang pasilidad sa pangangalaga. Upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng pasyente, ang mga pag-check up na may iba't ibang mga dalubhasa ay partikular na mahalaga. Sa ganitong paraan, ang mga apektado ay tumatanggap ng angkop na gamot upang gamutin ang mga sintomas at pangalawang sakit. Dahil maraming mga pasyente ang nagdurusa mula sa mahinang kalamnan at spasticity, physiotherapy upang mapalakas ang mga ito ay may katuturan. Para sa mga magulang ng batang may sakit upang makayanan ang kumplikadong pangangalaga, kasabay ng sikolohikal terapewtika para sa mga tagapag-alaga ay napakahalaga.
