Nakamamatay na pamilya hindi pagkakatulog o Fatal familial insomnia - tinatawag ding FFI - ay isang namamana na karamdaman. FFI (mula sa Ingles para sa "fatal familial hindi pagkakatulog") Ay kabilang sa tinaguriang mga sakit na prion at nailalarawan sa pamamagitan ng matindi sakit sa pagtulog at hindi pagkakatulog. Nakamamatay na pamilya hindi pagkakatulog madalas na nangyayari sa pagitan ng edad na 20 at 70. Bagaman ang sakit ay napakabihirang, ang nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya ay laging humahantong sa kamatayan sa kurso nito.
Ano ang nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya?
Ang nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya ay isang namamana na sakit na gumagamit ng binago na mga prion (proteins) upang atakein ang utak ng nagdurusa, unti-unting sinisira ito at sinisira ang utak upang maging katulad ito ng istraktura ng isang espongha na may mga butas. Ito kalagayan ay kilala rin bilang spongiform encephalopathy. Ang nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya (FFI) ay batay sa isang depekto sa genetiko at nagiging sanhi ng matindi, talamak sakit sa pagtulog, na kung saan kadalasang bubuo ang hindi pagkakatulog (kawalan ng tulog). Dahil sa napakalaking utak pinsala, pagganap ng kaisipan pati na rin ang mga mahalagang pag-andar ng katawan ng autonomic nervous system, tulad ng regulasyon ng dugo presyon at puso rate, ay nabawasan sa apektadong tao. Ang sakit ay unang inilarawan noong 1986 at kasalukuyang itinuturing na walang lunas. Bilang karagdagan sa nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya, kasama rin ang pangkat ng mga sakit na prion Sakit na Creutzfeldt-Jakob at Gerstmann-Sträussler-Scheinker syndrome.
Sanhi
Ang sanhi ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya ay matatagpuan sa mga gen. Ang mga apektadong indibidwal ay may depekto sa genetiko na minana mula sa kahit isang magulang. Ang binago gene ay kilala bilang prion protein. Ang prion protein ay nagsisilbing isang template sa pagbuo ng mga bagong prion (proteins). Kung ang gene ang protina ng prion ay nabulok, ang mga bagong prion ay nabuo din na binago at sa gayon ay may sira. Sa nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya, ang may depekto proteins makapinsala sa mga nerve cells sa utak, ngunit sa kabila ng masinsinang pananaliksik, hindi pa nalalaman kung paano inaatake at winawasak ng mga prion ang mga nerve cell. Ang ilang mga minanang sakit ay madalas na lumaktaw sa isang henerasyon. Sa nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya, lahat ng apektadong mga tao na ang mga magulang o isang magulang ay may ganitong depektibong genetiko ay nagkasakit. Dahil dito, ang nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya ay tinatawag ding autosomal na nangingibabaw na namamana na karamdaman.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Lethal familial insomnia (FFI) ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang mga sintomas ng neurologic. Ang mga unang sintomas ay karaniwang lilitaw sa edad na edad pagkatapos ng edad na 50. Sa loob ng maikling panahon, ang mga sintomas ay tumindi hanggang sa kamatayan. Ang namamana na sakit ay nagsisimula sa kahirapan sa pagtulog, na nagiging mas madalas at mas matindi. Ang pasyente ay naghihirap mula sa pagtaas pagkapagod at pag-aantok sa araw. Ang mga yugto ng pagtulog ay naging mas maikli at hindi gaanong madalas hanggang sa ang apektadong pasyente ay hindi na makatulog. Bilang karagdagan, mayroong pagtaas puso arrhythmias, dugo pagbabagu-bago ng presyon at patuloy na pagbabago sa temperatura ng katawan. Ang ritmo ng pagtulog-tulog ay ganap na nabalisa. Bukod dito, ang mga pasyente ay nagdurusa rin mula sa paglala koordinasyon karamdaman ng paggalaw. Bilang karagdagan, may mga hindi sinasadyang twitches ng kalamnan. Ito ang mga maalab na twitches ng trunk at kalamnan ng kalamnan, na maaaring maging ritmo o arrhythmic. Sa isang susunod na yugto ng sakit, ang tinaguriang mga estado ng oneiroid ay sinusunod din. Ang pasyente ay nasa isang mala-panaginip na estado kung saan hindi na posible na makilala ang pagitan ng panaginip at katotohanan. Dahil sa pagtaas ng kakulangan sa pagtulog, naganap ang mga karamdaman sa pansin, pagkalimot at pagbawas ng mga kakayahan sa pag-iisip. Ang personalidad ay nagbabago ng pag-unlad sa demensya. Ang ilang mga pasyente ay namatay bigla. Ang iba ay nagdurusa sa pagkawala ng kamalayan at pumasok sa isang paggising pagkawala ng malay kung saan hindi na sila nagising. Karaniwang nangyayari ang kamatayan mula pulmonya o isa pang malubhang impeksyon.
Diagnosis at kurso
Ang Lethal familial insomnia (FFI) ay nasuri ng isang neurologist. Sa simula, ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagreklamo ng hindi pagkakatulog. Ang lahat ng mga apektadong indibidwal ay may katibayan ng kapansanan sa regulasyon ng temperatura ng katawan, puso rate, pati na rin dugo presyon. Demensya (pagbawas sa kakayahan sa pag-iisip), guni-guni at mga pagbabago sa pagkatao ay karagdagang mga tagapagpahiwatig ng namamana na sakit. Ang pamamaraan ng pagpili para sa diagnosis ay isang pagsusuri sa genetiko, na maaaring magamit upang makita ang pagbabago ng genetiko. Upang matukoy ang lawak ng pinsala sa utak, isang tinatawag na PET (positron emission tomography) ay ginanap. Ang kurso ng nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya ay nag-iiba sa bawat tao. Dahil ang sakit ay nangyayari sa pagitan ng ika-20 at ika-70 taong buhay, ang isang nakapirming punto sa oras ay hindi pa matukoy. Gayunpaman, ang mga pag-aaral ay nagpapakita ng isang mas madalas na paglitaw sa mga taong nasa pagitan ng 50 at 60 taong gulang. Ang pangkalahatang kurso ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang nabalisa ritmo ng paggising, na sa paglipas ng panahon ay humahantong sa talamak na hindi pagkakatulog. Dahil sa pinsala sa utak, nagaganap ang mga pagbabago sa autonomic nervous system. Kapag lumitaw ang mga unang sintomas ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya, ang mga nagdurusa ay karaniwang nabubuhay lamang ng ilang buwan. Ipinapakita ng kasalukuyang mga pag-aaral na ang karamihan ng mga pasyente na naghihirap mula sa nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya, ay namatay sa loob ng isa hanggang kalahating taon.
Komplikasyon
Ang sakit na ito ay humahantong sa iba't ibang mga reklamo na maaaring magkaroon ng isang napaka negatibong epekto sa kalidad ng buhay ng pasyente. Una at pinakamahalaga, ang mga apektado ay nagdurusa mula sa matinding abala sa pagtulog, na maaari mamuno sa pagkairita dahil sa kawalan ng tulog. Gayundin, nadagdagan presyon ng dugo at isang nadagdagan din puso rate Hindi madalas, ang sakit ay maaari ding gawin mamuno sa biglaang pagkamatay ng puso ng pasyente. Gayundin, mga kaguluhan sa walang halo at koordinasyon mangyari, upang ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay ginagawang mas mahirap. Kahit na ang mga ordinaryong paggalaw ng katawan ay karaniwang hindi na posible para sa apektadong tao nang walang karagdagang pag-ado, at hindi sinasadya kalamnan twitching nangyayari Ang sakit ay maaaring may kasamang guni-guni at memorya lapses. Sa ilang mga kaso, ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay at hindi na makakagawa ng mga ordinaryong aktibidad sa kanilang sarili. Sa kasamaang palad, ang sakit na ito ay hindi maaaring magamot ng partikular. Karaniwan itong nakamamatay. Ang mga sintomas ay maaaring limitado sa tulong ng mga therapies at gamot. Gayunpaman, isang ganap na positibong kurso ng sakit ay hindi nangyari. Hindi bihira para sa mga kamag-anak ng pasyente na magdusa din sakit sa kaisipan or depresyon at nangangailangan din ng paggamot.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kapag lumitaw ang mga tipikal na sintomas at reklamo ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya, ito ay isang dahilan na upang magpatingin sa doktor. Ang katangian ng mga reklamo sa pagtulog mamuno medyo mabilis sa mga depisit sa pisikal at mental, kung kaya't kinakailangan ang mabilis na pagsusuri at paggamot. Sa pinakahuli, kapag ang mga karamdaman sa paggalaw, kalamnan twitching or mga karamdaman sa pagsasalita ay idinagdag sa mga sintomas sa itaas, ang mga magulang ay dapat kumunsulta sa pedyatrisyan. Guni-guni at ang mga pagbabago sa personalidad ay karagdagang mga palatandaan ng babala na pinakamahusay na nalilinaw kaagad. Kung ang mga sintomas ay lumitaw sa karampatang gulang, ang mga apektado ay dapat na ipagbigay-alam sa doktor ng pamilya. Kadalasan, ang pagsusuri ay ginagawa pagkabata, maraming taon bago lumitaw ang mga unang sintomas. Ang mga apektado ay maaaring tumagal mga panukala sa maagang yugto upang maantala ang pagsisimula ng sakit. Ang sakit mismo ay hindi magagamot. Gayunpaman, ang mga apektadong tao ay dapat kumunsulta sa doktor at magpagamot ng mga sintomas. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya, ang isang orthopedist, speech therapist, psychotherapist at physiotherapist ay maaaring konsulta, nakasalalay sa mga sintomas. Pagpapayo ng genetic at maagang pagtuklas ay nagaganap sa isang dalubhasang sentro para sa mga sakit na namamana.
Paggamot at therapy
Ang nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya ay walang lunas at nakamamatay sa loob ng isa hanggang dalawang taong pagsisimula. Nilalayon ang paggamot upang mapawi ang matinding sintomas. Ginagamit ang gamot upang subukang ihinto ang pag-unlad ng mga sintomas hangga't maaari. Ang tigas ng paggalaw at kalamnan twitching kasalukuyang ginagamot sa gamot para sa rheumatoid sakit sa buto at Karamdaman ni Parkinson. Tinawag neuroleptics, antidepressants at ang mga beta-blocker ay ginagamit din sa nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya. Dahil naganap din ang mga reklamong pisikal, physiotherapy maaaring magamit upang subukang mapanatili ang kadaliang kumilos. Ang isang mahalagang punto ay sapat din na pangangalaga sa sikolohikal sa nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya.
Pagpigil
Kasalukuyang walang preventive mga panukala para sa nakamamatay na pamilya na hindi pagkakatulog. Dahil sa ang karamdaman ay batay sa isang depekto sa genetiko, ipinapasa ng mga magulang ang predisposition na ito sa kanilang mga anak, na naging sanhi upang magkaroon din sila ng lethal familial insomnia (FFI).
Pag-asikaso
Dahil ang nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya ay hindi magagamot, walang espesyal na pag-aalaga mga panukala ay posible. Samakatuwid ito ay limitado sa pagpapagaan ng matalas na mga sintomas upang gawin ang pang-araw-araw na buhay ng mga apektado na maaaring matiis hangga't maaari. Ang mga apektadong tao ay regular na nakikipag-ugnay sa dumadating na manggagamot upang permanenteng masubaybayan ang pare-pareho na paggamit ng gamot pati na rin ang tamang dosis. Ang isang mahalagang punto ng pag-aalaga pagkatapos ng nakamamatay na hindi pagkakatulog ng pamilya ay sapat na pangangalaga sa sikolohikal. Dahil ang sakit ay mabilis na umuunlad sa karamihan ng mga kaso, at ang mga nagdurusa ay mabilis na lumala sa proseso, maaaring makatulong sa mga kamag-anak na humingi ng suporta sa kaisipan upang mas mahusay na makayanan ang proseso.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Wala pang kilalang lunas para sa nakamamatay na familial insomnia (FFI). Sa pang-araw-araw na buhay, posible lamang na maibsan ang mga sintomas ng sakit sa tulong ng paggamot sa gamot. Gayunpaman, hindi nito pinabagal ang pag-unlad ng nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya. Dapat sundin ng mga pasyente ang mga rekomendasyon ng mga doktor upang labanan ang tipikal na kalamnan umiikot at magkasamang tigas. Nangangahulugan ito na dapat nilang kunin ang inireseta gamot regular. Binabawasan nito ang pagkamaramdamin sa pamamaga. Bilang karagdagan sa pisikal na kakulangan sa ginhawa, sakit maaari ding mapagaan sa pamamagitan ng pagsunod sa mga reseta na ibinigay ng mga propesyonal sa medisina. Totoo rin ito para sa mga problemang neurological na ginagamot. Pagkuha ng inireseta neuroleptics binabawasan ang mga guni-guni na sanhi ng sakit. Lalo na sa unang yugto ng sakit mahalagang sundin ang lahat ng payo sa medisina. Sa una, ito terapewtika maaaring makamit ang mahusay na mga resulta at mabawasan ang pisikal at sikolohikal na sintomas. Gayunpaman, sa mga susunod na yugto, dapat asahan ng mga pasyente na mabawasan ang mga epekto ng mga hakbang sa paggamot. Sa pagdaan ng panahon, mas nahihirapang mapagaan ang pang-araw-araw na buhay ng sakit at makitungo sa nakamamatay na hindi pagkakatulog sa pamilya.
