mga sakit na namamana

Juberg-Marsidi Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Juberg-Marsidi syndrome ay isang namamana na karamdaman na nauugnay sa pagkabalisa sa pag-iisip at mga karamdamang pisikal. Ang sindrom ay bihira, na may isang kaso bawat milyong kapanganakan. Ito ay sanhi ng isang pag-mutate sa ATRX gene. Ano ang Juberg-Marsidi syndrome? Ang Juberg-Marsidi syndrome, na tinatawag ding Smith-Fineman-Myers syndrome o X-linked mental retardation-hypotonic facies syndrome I, ay isang namamana na karamdaman. Ito… Juberg-Marsidi Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Zellweger Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Zellweger syndrome ay ang terminong medikal para sa isang genetiko at nakamamatay na sakit na metabolic. Ito ay ipinakita ng at maaaring mailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng mga peroxisome. Ang sindrom ay katutubo dahil sa isang pagbago ng gene at maaaring mana sa mga pamilya. Ano ang Zellweger syndrome? Ang Zellweger syndrome ay isang medyo bihirang minana na karamdaman. Ito ay … Zellweger Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang keratosis follicularis spinulosa decalvans ay isang katutubo na sakit ng balat. Ang Keratosis follicularis spinulosa decalvans ay minana at nangyayari na bihirang mangyari. Minsan ang sakit ay tinutukoy bilang Siemens I syndrome o keratosis pilaris decalvans. Ang Keratosis follicularis spinulosa decalvans ay unang inilarawan ni Lameris noong 1905. Ano ang keratosis follicularis spinulosa decalvans? Keratosis follicularis spinulosa… Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Neurofibromatosis Type 2: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Neurofibromatosis ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng dalawang anyo, uri 1 at uri 2. Uri 2, kung saan ang apektadong tao ay naghihirap mula sa mga benign tumor sa utak at mga sintomas na sanhi nito - mga problema sa pandinig, pagkalumpo ng mga nerbiyos sa mukha, at mga karamdaman sa balanse - ay medyo bihira. Ang Neurofibromatosis ay hindi magagamot, ngunit ito… Neurofibromatosis Type 2: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Mal De Meleda: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Mal de Meleda ay isang partikular na anyo ng erythrokeratoderma. Ang mga apektadong pasyente ay nagdurusa sa sakit mula nang ipanganak. Ang isang pangunahing sintomas ng mal de meleda ay isang kondisyon na tinatawag na palmoplantar keratosis, na bubuo nang simetriko sa magkabilang panig. Sa paglipas ng panahon, kumalat ang mga sintomas sa likod ng mga kamay at paa. Sa ilang mga kaso, ang kondisyon ay… Mal De Meleda: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Baller-Gerold Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Baller-Gerold syndrome ay kabilang sa pangkat ng mga malformation syndrome na may nangingibabaw na paglahok ng mukha. Ang sindrom ay sanhi ng mga mutasyon at ipinapasa sa isang autosomal na nangingibabaw na mana. Ang Therapy ay limitado sa paggamot na nagpapakilala, na binubuo ng higit sa lahat ng pagwawasto ng operasyon ng mga maling anyo. Ano ang Baller-Gerold syndrome? Sa pangkat ng sakit na congenital ... Baller-Gerold Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Karsch-Neugebauer Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang sintomas ng Karsch-Neugebauer syndrome ay pangunahing mga deformidad ng mga kamay at paa. Dagdag dito, ang hindi mapigil na panginginig ng mata at matinding strabismus ay tipikal. Ang lahat ng mga opsyon sa therapeutic ay pangunahing batay sa mga sintomas at ang paggamot ay nagsisimula kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ano ang Karsch-Neugebauer syndrome? Ang Karsch-Neugebauer syndrome ay isang napakabihirang minana na karamdaman. Una itong inilarawan ng isang optalmolohista ... Karsch-Neugebauer Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Acrorenal Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Acrorenal syndrome ay isang pangkat ng mga karamdaman na nauugnay sa mga maling anyo ng mga bato at paa't kamay. Ang Acrorenal syndrome ay umiiral sa mga apektadong indibidwal mula sa kapanganakan at nailalarawan sa pamamagitan ng isang autosomal recessive mode ng mana. Ang Acrorenal syndrome ay bihirang. Ano ang acrorenal syndrome? Ang Acrorenal syndrome ay isang namamana na kondisyon na nagreresulta sa mga maling anyo ng mga limbs ... Acrorenal Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Osteoonychodysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Osteoonychodysplasia ay isang malformation syndrome na may kaugnayan sa mutation na may nangingibabaw na paglahok ng mga paa't kamay. Bilang karagdagan sa mga abnormalidad sa kalansay, ang paglahok ng mga bato at mata ay madalas na naroroon. Pangangahulugang pagpapagamot ay pangunahin na naglalayong maantala ang pagkabigo ng bato sa terminal. Ano ang osteoonychodysplasia? Ang mga syndrome ng malformation ay nailalarawan sa pamamagitan ng dysplasia ng iba't ibang mga istraktura ng anatomy. Sa gamot, ang dysplasia ay… Osteoonychodysplasia: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Pag-hypopigmentation: Mga Sanhi, Paggamot at Tulong

Ang hypopigmentation ay isang tukoy na sintomas ng balat o buhok ng tao. Ang hypopigmentation ay karaniwang nailalarawan sa pamamagitan ng ang katunayan na ang bilang ng mga melanocytes ay lubos na nabawasan. Ang sintomas ay maaari ring mangyari kapag ang pagbuo ng melanin ng pigment ng balat ay nabawasan. Talaga, ang hypopigmentation ay maaaring kapwa katutubo at nakuha. Ano ang hypopigmentation? Ang mga sintomas ng hypopigmentation ay maaaring… Pag-hypopigmentation: Mga Sanhi, Paggamot at Tulong

Schoepf-Schulz-Passarge Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot

Ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay isang karamdaman sa balat. Bihirang nangyayari ito at isang namamana na sakit. Ang mga pasyente ay nakakaranas ng mga sintomas na pangunahin sa lugar ng ulo at mukha. Ano ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome? Ang Schöpf-Schulz-Passarge syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng kanilang mga natuklasan. Sa kauna-unahang pagkakataon noong 1971, iniulat ito ng mga doktor at dermatologist ng Aleman na sina Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz at Eberhard Passarge ... Schoepf-Schulz-Passarge Syndrome: Mga Sanhi, Sintomas at Paggamot