Ang sakit naxos ay isang namamana na sakit na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa buong mundo, ito ay isang napaka-bihirang namamana na sakit, ngunit hindi sa isla ng Greece ng Naxos, kung saan ito ay napaka-karaniwan at unang din inilarawan ng isang doktor. Ang mapanganib na bagay tungkol sa Naxos disease ay palaging humantong sa seryoso puso mga problema at madalas na biglaang pagkamatay ng puso sa loob ng maraming taon. Iyon ang dahilan kung bakit mahalagang maiwasan ito. Para sa hangaring ito, iba't ibang mga gamot, ang napapanahong paggamit ng isang cardioverter Defibrillator at kung lahat ng ito mga panukala hindi na makakatulong, kahit a puso maaaring isaalang-alang ang transplant.
Ano ang sakit na Naxos?
Ang sakit na Naosos ay inilarawan noong 1986 ni Nikos Protonotarios, isang Greek cardiologist at isang pangkat ng mga mananaliksik na nagtatrabaho sa kanya. Sa isla ng Naxos, ang posibilidad na makuha ang namamana na sakit na ito ay 1: 1000. Mayroon ding mas madalas na mga kaso ng Naxos disease sa iba pang mga isla sa Dagat Aegean, sa Turkey, Israel o Saudi Arabia. Sa buong mundo, ang namamana na sakit na ito ay bihirang. Mayroon na sa mga bagong panganak na sanggol maaari itong makilala ng napaka-lana buhok na maaari silang magdusa mula sa Naxos disease. Sa kurso ng unang taon ng buhay, kakaiba ang hitsura keratoses form sa soles ng mga paa at palad ng mga kamay. Ang sakit na Naxos ay kadalasang nagiging mapanganib lamang sa pagkabata, kung ang tinatawag na dilated cardiomyopathy lalong lumalaki, na maaaring mamuno sa matindi puso arrhythmias, palpitations, pangkalahatang karapatan puso pagkabigo, at kalaunan biglaang pagkamatay ng puso.
Sanhi
Ang mga sanhi ng kalusugan ang mga problemang nauugnay sa Naxos disease ay sanhi ng kapansanan sa pagdirikit ng cell. Ito ay dahil sa isang pagbago ng JUP gene, na matatagpuan sa chromosome 17 at, sa turn, sa gen locus q21. Lima amino acids binago bilang isang resulta, na kung saan ay humantong sa 56 iba pang mga amino acid na pinutol mula sa isang domain. Nagreresulta ito sa maling tiklop ng kaukulang gene produkto Ang error na ito, sa gayon, ay napansin ng sariling sistema ng pagkontrol sa kalidad ng protina ng katawan at ang gene ang produkto ay pagkatapos ay proteasomally degraded. Ito ay humahantong sa pagkamatay ng cell. Ang mga patay na cell naman ay pinalitan ng matabang tisyu o fibrous tissue. Ito ay lalong nagbabanta sa buhay, lalo na sa kaso ng mga cell ng kalamnan ng puso na nawala sa ganitong paraan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga unang palatandaan ng Naxox disease ay makikita kapag ang isang sanggol ay ipinanganak, lalo na sa partikular na mabalahibo buhok. Ang mga reklamo ay wala pa sa edad na ito. Napakaaga, lalo na sa kurso ng unang taon ng buhay, ang pagbabago ng cell na tipikal ng sakit na Naxos ay lilitaw sa mga talampakan ng paa at palad ng mga kamay, na tinatawag na keratoses. Ang isang puting pagsukat ay karaniwang para sa mga ito keratoses. Hanggang sa matanda na nabuo ang mga mapanganib na problema sa puso. Kasama rito pagkahilo, palpitations, matinding problema sa sirkulasyon hanggang sa pagguho ng sirkulasyon, isang karapatan pagpalya ng puso na maaaring madaling makita ng doktor, at kung ito ay talagang masama, biglaang pagkamatay ng puso.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ay madaling gawin at posible kahit sa pagkabata, dahil ang mga panlabas na palatandaan ng Naxos disease ay madaling makilala. Ang ganap na katiyakan ay ibinibigay dito ng pagsusuri ng DNA. Sa paglipas ng mga taon, ang mga tipikal na problema sa puso pagkatapos ay nagaganap sa karampatang gulang, na unti-unting lumalala at dapat tratuhin nang walang pagkabigo upang mapabuti ang pag-asa sa buhay ng pasyente.
Komplikasyon
Sa pinakapangit na kaso, maaari ang sakit na Naxos mamuno sa pagkamatay ng pasyente. Karaniwan itong nangyayari sa anyo ng biglaang pagkamatay ng puso at maaaring mabawasan nang malaki ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Sa mga emergency na kaso, ang buhay ng pasyente ay maaari pa ring mai-save na may a Defibrillator. Sa mga malubhang kaso, gayunpaman, kinakailangan nito ang paglipat ng isang puso upang ang pasyente ay magpatuloy na mabuhay. Bilang panuntunan, ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa pag-scale ng balat sa lugar ng mga kamay. Minsan nakakaranas din sila ng palpitations at pagkahilo. Ang mga naghihirap ay pakiramdam mahina at sa pangkalahatan ay may sakit sa sakit na ito at nagdurusa rin mula sa isang pinababang kakayahan na makayanan diin. Ang pagguho ng sirkulasyon ay maaari ding mangyari sa sakit na Naxos, na humahantong sa pagkawala ng kamalayan. Bukod dito, ang sakit na Naxos ay humahantong sa pagkumpleto pagpalya ng puso, na nagreresulta sa pagkamatay ng pasyente. Ang sakit naxos ay ginagamot sa tulong ng mga gamot. Sa matinding kaso, paglipat ng puso ay maaaring kinakailangan. Ang mga komplikasyon ay maaaring lumitaw sa panahon ng operasyon mismo. Bilang isang patakaran, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay makabuluhang nabawasan ng Naxos disease.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung ang mga bagong silang na sanggol ay nagpapakita ng kapansin-pansin ulo buhok kaagad pagkatapos ng kapanganakan, maaaring ito ang unang pag-sign ng isang mayroon nang iregularidad. Bagaman walang iba pang mga sintomas sa yugtong ito, ang mga balbon na buhok ay katangian ng Naxos disease at kailangang suriin nang mas malapit sa isang doktor. Kung ang mga kaguluhan ng aktibidad ng puso ay nabuo sa karagdagang proseso ng paglaki, may sanhi ng pag-aalala. Mabilis na tibok ng puso, tumigil ang puso, abnormal dugo ang presyon o pagguho ng sirkulasyon ay dapat na maipakita sa isang doktor sa lalong madaling panahon. Dahil ang kalagayan maaari mamuno sa biglaang pagkamatay ng puso kung hindi ginagamot, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat gawin sa mga unang abnormalidad. Ang mga kaguluhan sa pagtulog, isang hindi pangkaraniwang ritmo ng gabi-gabi, ay nakakulangan sa walang halo at pansin, at mabilis pagkapagod dapat suriin at gamutin ng isang manggagamot. Kung may pagkawala ng kamalayan, dapat tawagan ang isang emergency na manggagamot. Dapat tumagal ang mga nanatili pangunang lunas mga panukala hanggang sa dumating ang doktor. Kung hindi man, ang apektadong tao ay maaaring mamatay nang maaga. Ang mababang katatagan, panloob na pagkaligalig at isang pangkalahatang pakiramdam ng kahinaan ay karagdagang signal ng isang mayroon kalusugan kapansanan Dapat silang tasahin ng isang manggagamot. Sa kaso ng pagkahilo, kawalan ng katatagan ng lakad at kakulangan ng pisikal na aktibidad, dapat konsultahin ang isang manggagamot. Kung may mga miyembro na ng pamilya na na-diagnose na may Naxos disease, ang mga manggagamot ay dapat na magkaroon ng kamalayan ng ito sa panahon pagbubuntis.
Paggamot at therapy
Hindi magagamot ang mga pagbabago sa genetiko na dulot ng Naxos disease. Posible lamang na gamutin ang mga sintomas ng mga problema sa puso. Dito, ang iba't ibang mga gamot ay maaaring isaalang-alang muna, na maaaring maging kapaki-pakinabang. Nakasalalay sa kalubhaan ng mga problema sa puso, kasama dito, halimbawa, antiarrhythmics, mga beta blocker, diuretics or Ang mga inhibitor ng ACE. Kadalasan, isang cardioverter Defibrillator ay ginagamit bago ang edad na 35, na makakatulong na maibsan ang mga problema sa puso sa mas mahabang panahon. Gayunpaman, madalas, sa Naxos disease, hindi posible na iwasan paglipat ng puso sa isang mas matandang edad din, upang mapanatili ang pasyente na buhay hangga't maaari. Walang ibang mga pagpipilian para sa paggamot at terapewtika ng Naxos disease sa ngayon. Gayunpaman, ng nabanggit sa itaas mga panukala, ang mga taong may ganitong sakit na genetiko ay maaaring umabot sa isang medyo matanda kung ginagamot sa oras.
Prospect at pagbabala
Ang sakit na Naxos ay nag-aalok ng medyo mahirap na pagbabala. Ang mga pasyente ay madalas na dumaranas ng biglaang pagkamatay ng puso. Pagtanim ng a peysmeyker ay ang tanging paraan upang maiwasan ang matinding komplikasyon. Ang average na pag-asa sa buhay pagkatapos ng isang matagumpay na gumanap paglipat ng puso ay kasalukuyang sampung taon. Sa pinakamagandang kaso, ang mga pasyente ay makakaligtas na may naibigay na puso hanggang sa 30 taon. Ang binibigkas na mga pisikal na abnormalidad ay kumakatawan din sa isang sikolohikal na pasan. Ang mga apektadong pasyente ay laging pinapaalalahanan ng kanilang sakit ng mga sugat at dumudugo at madalas na pinatalsik sa lipunan. Bilang karagdagan, may mga pisikal na reklamo tulad ng pagkahilo o pagbabago sa dugo presyon Sa pangmatagalan, isang karapatan pagpalya ng puso bubuo, na sinamahan ng isang nabawasan na kapasidad sa pagganap. Sa maraming mga kaso, ang kinahinatnan ay biglaang pagkamatay ng puso, na hindi maiiwasan sa pangmatagalang kahit na sa mga hakbang na nabanggit sa itaas. Ang paggamit ng mga beta-blocker, Ang mga inhibitor ng ACE at iba pang gamot nauugnay din sa mga peligro na lalong nagpapalala sa pagbabala, bahagyang dahil ang mga pasyente ay kailangang uminom ng mga gamot na ito sa buong buhay nila. Ang pag-asa sa buhay ay lubos na nabawasan. Maraming mga pasyente ang namatay bago ang edad na 50. Dahil din sa maraming mga kasamang sintomas, ang pagbabala sa Naxos syndrome sa pangkalahatan ay negatibo.
Pagpigil
Ang sinumang ipinanganak na may sakit na Naxos ay walang magagawa tungkol sa sakit mismo sa pamamagitan ng pag-iwas. Posible lamang na mapigilan ang mga susunod na problema sa puso na sanhi ng sakit na ito sa pamamagitan ng naaangkop na pag-iwas. Ang isa pang uri ng pag-iwas laban sa sakit na Naxos ay ang napapanahong pagkakakilanlan ng mga nauugnay na mga pangkat ng peligro sa pamamagitan ng naaangkop na pag-screen ng populasyon sa mga lugar na iyon sa mundo kung saan mayroong mataas na saklaw ng mana ng Naxos disease. Sa ganitong paraan, sa pamamagitan ng pagkilala sa mga heterozygous carrier, mapipigilan natin ang pagkalat ng sakit na namamana. Sa kaso ng Naxos disease, ang posibilidad na manganak ng isang sanggol na nagdurusa sa sakit na ito ay 25 porsyento sa kasong ito ng autosomal recessive na pamana na may dalawang mga carrier ng mutation, ina at ama. Ang isa pang 25 porsyento ng mga batang ito ay magiging ganap na malusog at muling 50 porsyento ang mababagong mga tagadala ng mutasyon. Samakatuwid ito ay napakahalaga, sa mga pamilya kung saan naganap na ang sakit na ito, upang matukoy nang maiiwasan kung ang mga inapo ay mga tagadala ng mutation o hindi at pagkatapos ay upang matiyak na, kung maaari, walang karagdagang mga carrier ng mutation na ipinanganak sa mundo. Ito ang tanging paraan upang maglaman ng namamana na sakit na ito.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, kakaunti lamang at kadalasan ay may limitadong mga hakbang sa pag-aalaga ay magagamit sa apektadong tao para sa Naxos disease, dahil ito ay isang namamana na sakit na hindi maaaring ganap na umatras ng isang manggagamot. Para sa kadahilanang ito, ang pasyente ay dapat kumunsulta sa isang doktor sa mga unang palatandaan ng sakit upang maiwasan ang paglitaw ng karagdagang mga komplikasyon. Kung may pagnanasang magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng Naxos disease sa mga supling. Sa sakit na ito, ang karamihan sa mga pasyente ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Dito, ang mga tagubilin ng isang manggagamot ay dapat laging sundin, at ang apektadong tao ay dapat munang kumunsulta sa isang manggagamot kung mayroong anumang mga katanungan o kung may anumang hindi malinaw. Gayundin, ang pansin ay dapat bayaran upang maitama ang dosis at regular na paggamit. Bukod dito, regular na mga pagsusuri at pagsusuri ng lamang loob ay kinakailangan, kung saan ang puso sa partikular ay dapat suriin. Sa ilang mga kaso, ang sakit na Naxos ay maaaring mabawasan ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao, kahit na ang karagdagang kurso ay lubos na nakasalalay sa oras ng diagnosis.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Pangunahing ginagamot ang sakit naxos na may gamot at operasyon. Ang mga naghihirap ay maaaring gumawa ng ilang mga hakbang sa kanilang sarili upang suportahan ang paggamot at gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay na may sakit. Una sa lahat, kinakailangan ang mga hakbang sa pagdidiyeta. Ang mga apektado ay dapat kumain ng isang malusog diyeta at iwasan ang mga pagkaing maaaring maglagay ng karagdagang pilay sa sistema ng cardiovascular. Kasama rito ang asin at glutamate, halimbawa, ngunit may saturated fatty acid din. Partikular na maanghang o nakakainis na pagkain ay dapat iwasan. Kapeina, alkohol at sigarilyo dapat ding iwasan. Alin diyeta may katuturan sa detalye na dapat talakayin sa isang nutrisyonista. Nagagamot din ang sakit naxos sa pamamagitan ng pag-eehersisyo at pag-iwas sa matinding pisikal diin at tibay laro. Ang iba pang mga hakbang sa pagtulong sa sarili ay nakatuon sa pagpunta sa regular na pag-screen at pagsunod sa mga alituntunin ng doktor. Ang mga pasyente na mayroon nang peysmeyker dapat sundin ang karaniwang mga tip at, halimbawa, panatilihin ang kanilang distansya mula sa mga elektronikong aparato. Dapat ding iwasan ang mga contact sa sports. Habang ang sakit na Naxos ay nagiging mas matindi habang umuunlad, mayroong permanenteng banta ng pagkasira sa kalusugan. Terapewtika maaaring makatulong sa mga apektadong indibidwal na tanggapin ang katotohanang ito at humantong sa isang buo at masayang buhay sa kabila ng kanilang nabawasang pag-asa sa buhay.
