Ang Acrogeria ay kilala rin bilang Gottron syndrome at nailalarawan sa pamamagitan ng isang komplikadong mga sintomas ng higit na dermal kabilang ang atrophy at telangiectasia. Ang sakit ay batay sa isang pagbago sa gene COL3A1, na nakakasagabal sa biosynthesis ng uri III collagen. Terapewtika hanggang ngayon ay pulos nagpapakilala.
Ano ang acrogeria?
Ang sakit ay maliwanag na isa sa mga namamana na karamdaman at nagpapakita ng kamusmusan. Ang pangkat ng sakit na mga karamdaman ng endocrine ay may kasamang iba't ibang mga sakit na nakakaapekto sa mga glandula. Ang pangkat ng mga congenital endocrine disorder ay nagsasama rin ng acrogeria, na mas kilala bilang Gottron syndrome. Ang nangungunang sintomas ng sakit na ito ay pagkasayang ng balat at pang-ilalim ng balat na adipose tissue, na nagbibigay sa mga pasyente ng paunang edad na hitsura. Ang Acrogeria Gottron ay unang naitala noong 1940. Ang dermatologist ng Aleman na si Heinrich Gottron ay itinuturing na unang tagapaglaraw ng sakit. Ang mga kababaihan ay mas madalas na apektado ng sakit kaysa sa mga lalaki. Ang ratio ay humigit-kumulang tatlo hanggang isa. Samakatuwid, na may kaugnayan sa acrogeria Gottron ay tinatawag na gynecotropia. Ang pagkalat ng sindrom ay hindi pa alam. Ayon sa mga pagtatantya, ito ay isang napakabihirang kababalaghan. Maliwanag, ang sakit ay nabibilang sa mga namamana na sakit at nagpapakita ng sarili na sa pagkabata. Kadalasan, mayroon makipag-usap ng pagpapakita kaagad pagkatapos ng kapanganakan.
Sanhi
Ang sanhi ng Gottron syndrome ay genetika. Ang karamdaman ay hindi lilitaw na mangyari nang paunti-unti. Ang mga kumpol ng pamilya ay naitala sa pag-uugnay sa sindrom. Ang mana ay lilitaw na batay sa isang autosomal recessive mode ng mana. Gayunpaman, dahil sa pambihira ng sakit, ang mode ng pamana ay hindi isinasaalang-alang na walang alinlangan. Posibleng ang mana ay maaari ding maging nangingibabaw autosomal. Ang isang genetic mutation ang sanhi ng mga sintomas. Samantala, ang pagbago ay naisalokal sa isang tukoy gene. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang may isang pagbago sa COL3A1 gene sa lokus 2q32.2. Ang mga code ng COL3A1 na gen sa DNA para sa mga kadena ng pro-alpha1 ng uri III collagen. Uri III collagen ay matatagpuan sa balat pati na rin ang baga, dugo sasakyang-dagat, at gastrointestinal tract. Ang mutation ay lilitaw upang maging sanhi ng isang depekto sa biosynthesis ng uri III collagen na nagtataguyod ng acrogeria. Ang iba pang mga mapagkukunan ay nagmumungkahi ng paglahok ng LMNA gene sa locus 2258301.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente ng acrogeria ay nagdurusa mula sa isang kumplikadong magkakaibang, mga klinikal na sintomas na pangunahing nakakaapekto sa balat. Kabilang sa mga pinakamahalagang pamantayan ng acrogeria ay ang pagpapakita sa kamusmusan o maagang sanggol. Ang mga pasyente ay nagdurusa mula sa acromicrie o micrognathia na may mataas na antas na pagkasayang ng balat at mga subcutaneus na tisyu. Ang mas malalim na mga istraktura ay labis na contoured. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay madaling kapitan ng pinsala at madalas na magdusa mula sa telangieectasia. Sa maraming apektadong indibidwal, ang mga sintomas na ito ay nauugnay sa erythema sa mukha. Ang balat ng mukha ay karaniwang atrophic at lilitaw na nalanta dahil sa kadahilanang ito. Iskarlata-Tulad ng exanthema ay isang pantay na karaniwang tampok. Ang kuko ng mga pasyente ay madalas na apektado ng mga dystrophies. Sa mga nakahiwalay na kaso, ang mga sintomas ng acrogeria ay naiugnay sa mga scleroderma. Sa mga kasong ito, sclerosis at fibrosis ng uugnay tissue maaaring makumpleto ang klinikal na larawan. Ang mga paglaki ay mabait at karaniwang hindi umuusbong.
Diagnosis at kurso
Sa karamihan ng mga kaso, ang diagnosis ng acrogeria ay ginawang postnatally o sa kamusmusan. Ang pre-age na hitsura at pangkalahatan, klinikal na larawan ng pasyente ay nagtataas ng paunang hinala ng kalagayan. Karaniwang iniutos ang imaging para sa pagsusuri. Ang radiograpo ng pasyente ay nagpapakita ng rarefaction ng cancellous buto. Sa maraming mga kaso, mayroon ding kakulangan ng pagsasara ng epiphyseal joints. Magkakaiba, ang mga sakit tulad ng Brugsch syndrome, Hutchinson-Gilford syndrome, aplasia cutis congenita, at Ehlers-Danlos syndrome dapat iba-iba. Lalo na ang pagkita ng kaibhan mula sa huling sindrom ay isang hamon para sa manggagamot. Habang ang iba pang mga sakit ay maaaring maiiba sa pamamagitan ng pag-aaral ng molekular genetiko, hindi ito madaling posible sa kaso ng Ehlers-Danlos syndrome. Tulad ng acrogeria, ang sindrom na ito ay sanhi ng isang pag-mutate sa COL3A1 gene. Ang prognosis para sa mga pasyente na may acrogeria ay kanais-nais.
mas kanais-nais
Komplikasyon
Ang Acrogeria ay nagdudulot ng iba't ibang mga komplikasyon sa kurso nito, higit sa lahat nakakaapekto sa balat. Ang mga pasyente ay may posibilidad na magkaroon ng mga sugat sa mukha at sa buong katawan, na madalas na mamaga at mamuno sa permanenteng nagbabago ang balat o pangalawang sakit. Kasama sa mga karaniwang sintomas iskarlata rashes, na maaari mamuno sa hemorrhages, mga karamdaman sa pigment o mga kaguluhan sa pandama. Ang nagbabago ang balat sanhi din ng mga visual na pagbabago na maaari mamuno sa mga problemang sikolohikal tulad ng mga kababaan na kumplikado o pagkabalisa sa mga apektado. Sa lugar ng kuko, ang acrogeria ay maaaring maiugnay sa sclerosis o fibrosis. Gayunpaman, ang mga kaukulang paglaki ay kadalasang banayad at pansamantalang humantong lamang sa kalusugan paghihigpit Ang ibabang panga, na kung saan ay madalas na nabawasan sa acrogeria, maaaring maging sanhi mga karamdaman sa pagsasalita at mga kaguluhan sa pag-unlad ng ngipin, pati na rin paghinga kahirapan at pantay matulog apnea. Sa panahon ng paggamot ng acrogeria, ang iniresetang gamot ay maaaring humantong sa isang pagtaas ng mga sintomas. Kung may kasamang allergy o hindi pagpaparaan, sa matitinding kaso na ito ay maaaring humantong sa pagkabigo ng organ at huli sa pagkamatay ng pasyente. Sa pamamagitan ng maagang paglilinaw ng acrogeria, naaangkop na therapeutic mga panukala maaaring pasimulan at ang mga matitinding komplikasyon ay maaaring maiiwasan.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang acrogeria ay pangunahing sanhi ng kakulangan sa ginhawa sa balat at mukha, dapat itong laging malunasan ng doktor. Nangyayari ang mga ito sa pagkabata at samakatuwid ay maaaring madaling makilala at masuri. Sa pangkalahatan, ang mga reklamo sa balat sa mga bata ay dapat palaging masuri ng isang doktor upang maalis ang malubhang sakit. Ang doktor ay dapat na kumunsulta para sa acrogeria kapag may mga paglaki sa mukha o katawan. Kahit na sa karamihan ng mga kaso ito ay mabait at hindi magpose a kalusugan Panganib sa una, dapat pa rin silang gamutin. Hindi karaniwan para sa acrogeria na humantong sa mga kababaan na kumplikado o binabaan ang kumpiyansa sa sarili. Para maiwasan depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala sa paglaon, inirerekumenda din ang isang pagbisita sa isang psychologist. Bukod dito, ang hemorrhages o pigmentation disorders ay maaari ding maging isang palatandaan ng acrogeria. Hindi bihira para sa mga gamot na ginamit upang gamutin ang acrogeria na maging sanhi din ng matinding epekto at, sa pinakapangit na kaso, pagkabigo ng organ. Kung ang kakulangan sa ginhawa o kakaibang damdamin ay nagaganap bilang isang resulta, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa anumang kaso. Sa kasong ito, ang gamot ay maaaring ganap na maipagpatuloy o mapalitan ng ibang gamot pagkatapos kumonsulta sa doktor.
Paggamot at therapy
Ang paggamot na sanhi ay hindi magagamit para sa mga pasyente ng acrogeria. Sanhi terapewtika ay hindi magiging posible hanggang maaprubahan ang mga hakbang sa gen therapy. Gayunpaman, hanggang ngayon, ang mga interbensyon sa paggamot na ito ay hindi nakarating sa klinikal na yugto. Para sa kadahilanang ito, ang acrogeria ay sa ngayon ay itinuturing na isang hindi magagamot na sakit. Terapewtika ay pulos palatandaan at sa gayon ay nakasalalay sa mga sintomas sa bawat indibidwal na kaso. Halimbawa, ang pagkasayang ay dapat na pinabagal o tumigil sa pamamagitan ng tukoy mga panukala. Ang progresibong pagkasira ng tisyu ay maiiwasan ng dugo-promote gamot at pagpapasigla ng metabolismo. Ang mga maling anyo tulad ng micrognathia ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon. Nalalapat ang pareho sa nagpapakilala na fibrosis. Kabilang sa pinakamahalagang mga hakbang sa therapeutic ay ang paggamot ng physiotherapeutic, na parehong nagpapasigla ng metabolismo at maaaring makapagpahina ng mga kasamang sintomas tulad ng telangieectasia. Bilang karagdagan sa mga aktibidad sa palakasan, pandiyeta mga panukala maaaring mapagaan ang mga sintomas ng acrogeria. Dahil sa pambihira nito, kakaunti ang nalalaman hanggang ngayon tungkol sa pagiging epektibo ng mga indibidwal na hakbang sa paggamot. Ang mga naiulat na ulat sa kaso o mga klinikal na pag-aaral sa mga tiyak na pagpipilian sa paggamot ay mahirap makuha. Gayunpaman, sa konteksto ng pagkasayang at telangiectasia, isang kumbinasyon ng ehersisyo at malusog diyeta ay ipinakita na matagumpay sa nakaraan.
Outlook at pagbabala
Karaniwang nagdudulot ng kakulangan sa ginhawa sa balat ang Acrogeria. Maaari itong maganap alinman sa mukha o sa natitirang bahagi ng katawan at sa gayon palaging humantong sa hindi kanais-nais na kakulangan sa ginhawa. Sa karamihan ng mga kaso, mayroon ding kakulangan sa ginhawa ng sikolohikal, dahil negatibong nakakaapekto sa hitsura ng pasyente ang acrogeria. Sa ilang mga kaso, nabubuo ang mga kumplikadong kumpanyang mababa at ang pagpapahalaga sa sarili ay ibinaba. Minsan nahihiya ang mga pasyente sa mga reklamo at naibukod sa lipunan. Ang mga pasyente ay madalas makaramdam ng pangkalahatang sakit at pagod at hindi na tumatagal ng isang aktibong bahagi sa buhay. Ang mga naghihirap ay maaari ring magdusa mula sa mga pigmentary disorder, kahit na ang mga ito ay hindi magpose ng anumang partikular na kalusugan panganib sa pasyente. Sa ilang mga kaso, ang acrogeria ay maaaring mapalala ng paggamit ng ilang mga gamot, at sa pinakamasamang kaso maaari itong humantong sa kamatayan kung mangyari ang pagkabigo ng organ. Ang paggamot sa sakit ay kasalukuyang nagpapakilala lamang at maaaring limitahan ang maraming mga sintomas. Gayunpaman, walang pangkalahatang hula ng kurso ng sakit na posible.
Pagpigil
Ang Acrogeria ay isang sakit na genetiko na may pinagbabatayan na mga mutasyon. Sa ngayon, ang paglahok ng anumang panlabas na mga kadahilanan ay mananatiling hindi malinaw. Dahil sa mga asosasyong ito, walang magagamit na mga hakbang sa pag-iingat.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Dapat na palaging masuri ang Acrogeria at magpagamot muna ng isang manggagamot. Kasabay ng medikal na therapy, ang mga indibidwal na sintomas ng sakit ay maaaring mapawi ng iba't ibang mga hakbang sa iyong sarili. Halimbawa, ang paggamot sa physiotherapeutic, na nagpapasigla ng metabolismo at nagpapahina ng mga posibleng kasamang sintomas tulad ng telangiectasia, ay partikular na inirerekomenda. Bilang karagdagan, ang mga hakbang sa pagdidiyeta ay maaari ding magpagaan ng mga sintomas. Ang mga apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang balanseng diyeta sa lahat ng kinakailangan bitamina at mineral. Maaari itong dagdagan ng mga gawaing pampalakasan at pag-iwas sa diin. Physiotherapy at yoga sa partikular ay angkop para sa pagpapagaan ng mga tipikal na sintomas habang sabay na naglalaman ng pisikal na pag-igting na nauugnay sa sakit. Ang tipikal nagbabago ang balat maaari ring mabawasan sa tulong ng mga produktong pangangalaga mula sa parmasya at iba-iba tahanan mga remedyo. Gayunpaman, ang mga pagbabago sa paningin ay karaniwang mananatili, na dapat na gumana bilang bahagi ng isang konsulta sa therapeutic. Kung ang mga kumplikadong kababalaghan o takot ay nabuo bilang isang resulta ng acrogeria, dapat na gawin ang karagdagang mga sikolohikal na hakbang. Ang mga talakayan sa mga miyembro ng pamilya at kaibigan ay maaaring makatulong na gumana sa maraming mga sintomas ng sakit at mapabuti ang pangkalahatang kagalingan sa pangmatagalan.
