Ang Aicardi-Goutières syndrome ay isang napakabihirang bihirang, autosomal recessive genetic mutation na sanhi ng isang heterogeneous developmental disorder sa utak sa utak ng mga sanggol na may edad na tatlong buwan at nauugnay sa pagiging spasticity at himatay bilang karagdagan sa matinding mga kapansanan sa motor. Ang isang maximum na pag-asa sa buhay ng sampung taon ay itinuturing na isang patnubay para sa matinding phenotypes, kahit na ang mga mahinahon na phenotypes na may RNASEH2B mutations ay maaaring mabuhay nang lampas sa sampung sa ilang mga pangyayari.
Ano ang Aicardi-Goutières syndrome?
Ang Aicardi-Goutières syndrome ay ang terminong medikal para sa isang autosomal recessive minana na karamdaman na tumutugma sa isang heterogeneous developmental disorder ng utak sa mga sanggol na may edad na tatlong buwan. Ang Aicardi-Goutières syndrome ay isang autosomal recessive namamana na sakit na naaayon sa isang genetically heterogeneous developmental disorder ng utak sa mga sanggol na may edad na mga tatlong buwan. Sa klinika, ang sindrom ay may katulad na hitsura sa isang impeksyon sa intrauterine, ibig sabihin, isang impeksyon na nakuha sa sinapupunan, ngunit hindi mga pathogens maaaring napansin sapagkat ang sanhi ay genetiko. Ang ilang mga cell nucleus enzymes ay hindi gaanong aktibo kaysa sa dati dahil sa depekto ng genetiko at sa gayon linisin ang chromosomes makabuluhang mas mababa mula sa malaswa RNA proteins. Ito ay humahantong sa isang akumulasyon ng mga segment ng DNA sa mga cell. Bilang mga cell namatay bilang isang resulta, ang immune system nagiging aktibo at sanhi pamamaga sa mga kaukulang site. Noong 1984, inilarawan ng mga manggagamot ng Pransya na sina Françoise Goutières at Jean François Aicardi ang hindi pangkaraniwang bagay na ito sa kauna-unahang pagkakataon. Simula noon, mas mababa sa 150 mga kaso ang naiulat, kaya't ang depekto ng genetiko ay kakaunti na bihirang. Ang mga indibidwal na kaso ay napagmasdan na halos puro sa mga pamilya, dahil mayroong 25 porsyento na posibilidad na ang pangalawang anak ay magkakaroon din ng sindrom.
Sanhi
Walang nakuha na form ng Aicardi-Goutières syndrome. Ang pang-unlad utak Ang karamdaman ay palaging congenital at mga resulta mula sa isang autosomal recessive gene mutasyon na naipasa. Upang mapukaw ang pagsiklab ng sakit, ang may sira gene nararapat na naroroon sa magkabilang panig ng landas ng mana. Gayunpaman, posible ring magkaroon ng mga bagong pagbabago. Lima gene Si loci ay na-link sa pag-mutate sa ngayon. Kabilang dito ang TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B at RNASEH2C, at SAMHD1. Ang mga unang paglalarawan ng sindrom ay ipinapalagay ang isang sanhi na nauugnay sa TREX1 gene sa chromosome 3p21. Ang RNASEH2-A genes ay mga gen loci para sa tatlong magkakaiba proteins na may papel sa pagbuo ng trimeric cell nukleyar na enzyme na RNase H. Ang cell nukleyar na enzyme na ito ay responsable para sa pag-clear ng DNA ng mga maling bloke ng gusali ng RNA molekula. Nang walang RNase H, nangyayari ang maagang embryonic na pagkamatay. Kung, sa kabilang banda, ang cell nuclear enzyme ay naroroon ngunit hindi ganap na aktibo, ang mga indibidwal na mga fragment ng ilang mga genes ay isinasama sa mga cell ng katawan. Sa paggawa nito, sanhi sila ng apoptosis, na nagpapalitaw ng isang proseso ng pamamaga batay sa natural na tugon sa immune.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga batang may Aicardi-Goutières syndrome ay mahirap pakainin. Nagpapakita ang mga ito ng galaw ng galaw ng mata at nagkakalikot at nagdurusa sa banayad na lagnat at pagsusuka. Bahagyang mas mababa sa kalahati ng mga apektadong bata na nawala ang kanilang dating natutunang kasanayan sa motor pagkatapos ng halos anim na buwan. Na patungkol sa mga kasanayan sa motor, partikular na lilitaw ang mga palatandaan ng pyramidal. Bilang karagdagan sa spastic paralysis, maaaring may mga hindi cocoordinate na paggalaw na sanhi ng mga kalamnan ng parehong braso at binti sa pagkontrata o maging sanhi ng mga seizure. Sa ilang mga kaso, bilang karagdagan sa kaguluhan ng tono ng kalamnan, ang mga organo tulad ng atay at pali ay pinalaki. Sa paglaon, mayroong isang pagtaas ng pagkaantala sa pagpapaunlad ng psychomotor. Paminsan-minsan, prostbayt-Gusto nagbabago ang balat nagaganap din.
Diagnosis at kurso
Magkakaiba, kung pinaghihinalaan ang Aicardi-Goutières syndrome, dapat na ibukod ng doktor ang Toxoplasma parasites. Computed tomography ipinapakita ang mga bilateral na calculasyon sa basal ganglia sa AGS. Ang pagkawala ng utak ng sangkap ng utak at mga maling anyo ng sangkap ng utak ay maaari ring makalkula na ebidensyang tomograpiko. Ipinapakita ng pagsusuri ng nerve fluid ang pagtaas ng antas ng CSF lymphocytosis at alpha-interferon, na nagpapahiwatig ng isang nagpapaalab na proseso sa gitnang nervous system. Sa suwero, platelets ay nabawasan sa mga pasyente ng AGS at atay ang mga antas ng enzyme ay nadagdagan nang sabay. Bilang malayo sa kurso ng sakit ay nababahala, marami sa mga apektadong namatay pagkabata, na may sampung taon na isinasaalang-alang ang maximum na pag-asa sa buhay para sa partikular na matinding mga anyo ng pagbago. Ang mga pasyente na may mas malambing na anyo ay madalas ding mabuhay nang higit sa sampung taon. Ang mga mas mahinahong phenotypes na ito ay halos tumutugma sa mga mutasyong RNASEH2B, dahil naroroon sila sa halos kalahati ng lahat ng mga kaso. Ang sakit ay umuunlad sa loob ng maraming buwan sa simula hanggang sa maramihang mga kapansanan. Gayunpaman, ang sakit ay karaniwang nagpapatatag sa isang matatag na kurso pagkatapos ng mga paunang buwan. Bagaman halos lahat ng mga pasyente na mas matanda sa sampung ay may matinding maraming mga kapansanan hanggang ngayon, ang mas mahinahon na mga kurso ay naganap din sa mga indibidwal na kaso.
Komplikasyon
Ang Aicardi-Goutières syndrome ay nagtatanghal ng malubhang komplikasyon na maaaring magkaroon ng isang pangunahing negatibong epekto sa buhay ng mga indibidwal at bata. Sa karamihan ng mga kaso, ang sindrom ay ipinakita sa pamamagitan ng kahirapan sa pagpapakain at paggalaw ng mga mata na maalog at walang kontrol. Habang umuunlad ang sakit, lagnat at pagsusuka maging mas madalas. Sa Aicardi-Goutières syndrome, ang mga bata ay nagpapakita ng spastic paralysis ng mga braso at binti, upang hindi sila makoorden at ilipat ang mga ito nang maayos. Sa pinakapangit na kaso, maaaring mangyari ang mga seizure, na maaaring mapanganib, lalo na sa mga bata. Ang Aicardi-Goutières syndrome ay nagdudulot din ng pag-iisip pagpapaatras. Sa karamihan ng mga kaso, ang pagkamatay ay nangyayari sa pagkabata dahil sa mga sintomas, kaya't ang pag-asa sa buhay ay nababawasan nang labis. Kung ang bata na may Aicardi-Goutières syndrome ay hindi namatay, may mga makabuluhang komplikasyon at paghihirap sa pang-araw-araw na buhay. Dahil sa mga limitasyong pisikal at sikolohikal, ang pasyente ay laging nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao at tagapag-alaga. Karaniwan, kinakailangan din ang pananatili sa ospital. Ang Aicardi-Goutières syndrome ay maaari ring makaapekto sa atay at pali, na sanhi upang lumaki ang mga ito. Karaniwan itong nagreresulta sa sakit sa kani-kanilang mga organo.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Sa karamihan ng mga kaso, ang Aicardi-Goutières syndrome ay hindi magagamot ng isang doktor. Sa kasong ito, ang pagkamatay ng pasyente ay nangyayari pagkatapos ng unang sampung taon ng buhay. Bilang isang patakaran, ang mga sintomas ay nasuri na ng isang pedyatrisyan. Gayunpaman, ang mga magulang ay maaaring kumunsulta sa isang pedyatrisyan sa kaso ng kapansin-pansin na pagkaantala sa pag-unlad o pag-unlad ng iba't ibang mga spasticity. Ang isang pagbisita sa doktor ay kinakailangan din sa kaso ng mga maalog na paggalaw at isang malakas at paulit-ulit lagnat. Karaniwan, ang lagnat at pagsusuka maaaring malimitahan ng gamot. Hindi bihira para sa mga bata na magdusa din mula sa pagkalumpo at paninigil. Maaari ring limitahan ang mga ito sa pamamagitan ng paggamot, kaya sa mga kasong ito ang isang pagbisita sa doktor ay inirerekumenda rin. Sa matinding mga emerhensiya o mga seizure, maaari ring tawagan ang isang emergency na doktor. Hindi bihira para sa mga magulang na magdusa mula sa sikolohikal na pagkabalisa o depresyon din. Sa kasong ito, inirerekumenda ang paggamot sa sikolohikal na mga magulang. Dapat itong sundan ng pangangalaga sa sikolohikal, lalo na pagkamatay ng bata mula sa Aicardi-Goutières syndrome.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, ang Aicardi-Goutières syndrome ay hindi magagamot nang causally, ngunit nagpapakilala lamang ng mga sintomas. Sa kontekstong ito, maiiwasan ang mga seizure, halimbawa, sa pamamagitan ng pamamahala mga gamot na antiepileptic. Physiotherapeutic mga panukala ay karaniwang ginagamit upang mabawasan pagiging spasticity at mga kontrata. Tiyak mga pamahid at cream maaaring magamit upang makontra balat mga sintomas. Terapewtika may kasama ring mga pagpipilian maagang solusyon, sa kurso na kung saan hindi lamang ang mga apektadong anak kundi pati na rin, at higit sa lahat, ang mga magulang ay inaalagaan.
Outlook at pagbabala
Dahil sa Aicardi-Goutières syndrome, mayroong iba't ibang mga deformidad at pasanin para sa pasyente. Kadalasan, ang mga magulang ng bata sa partikular ay apektado ng matinding sikolohikal na pagkabalisa at depresyon at samakatuwid ay nangangailangan ng pangangalaga sa sikolohikal. Ang bata mismo ay naghihirap mula sa matinding mga limitasyon at epileptic seizure. Mayroong matinding yugto ng lagnat at pagsusuka. Kadalasan ang bata ay naghihirap din mula sa hindi mapigil na paggalaw ng mga mata at pagkalumpo ng iba't ibang bahagi ng katawan. Bukod dito, ang mga seizure ay maaari ring mangyari, na kung saan ay hindi madalas na naiugnay sakit. Ang pag-unlad ng bata ay mahigpit na pinaghigpitan ng Aicardi-Goutières syndrome at mga karamdaman sa pag-andar ng motor na nangyayari. Ang gitnang nervous system negatibong apektado din ng sindrom. Ang kalidad ng buhay ng pasyente ay labis na limitado at ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa pang-araw-araw na buhay. Ang paggamot ng Aicardi-Goutières syndrome ay hindi magagamot, kaya't ang mga sintomas lamang ang maaaring limitahan. Ang epileptic seizure ay maaaring mabawasan nang maayos sa tulong ng gamot. Bukod dito, ang iba't ibang mga therapies ay magagamit sa pasyente.
Pagpigil
Habang nasa sinapupunan pa rin, a pangsanggol maaaring mai-screen para sa Aicardi-Goutières syndrome sa pamamagitan ng pagkuha ng an amniotic fluid sample Sa ilang mga pangyayari, ang mga umaasang magulang ay maaaring magpasya na huwag magkaroon ng sanggol bilang isang resulta. Walang ibang preventive mga panukala ay magagamit dahil ang sindrom ay isang pagbabago.
Pag-asikaso
Ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng susundan ay medyo limitado sa Aicardi-Goutières syndrome. Ang pasyente ay palaging umaasa sa medikal na paggamot upang mapawi ang mga sintomas at maiwasan ang mga posibleng komplikasyon. Bilang isang patakaran, ang sindrom ay malaki rin ang naglilimita sa pag-asa sa buhay ng apektadong tao. Dahil ang sakit ay namamana, hindi ito ganap na malunasan. Ang lunas na nagpapakilala na paggamot ay magagamit sa pasyente. Bukod dito, kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaaring maisagawa upang maiwasan ang pag-ulit ng Aicardi-Goutières syndrome. Ang mga apektadong indibidwal ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng mga gamot. Dapat itong gawin nang regular, at posible mga pakikipag-ugnayan kasama ang iba pang mga gamot ay dapat ding isaalang-alang. Ang mga bata ay binibigyan ng naaangkop terapewtika at suporta upang mapigilan ang pagiging spasticity. Gayunpaman, hindi sila maaaring ganap na gumaling. Kadalasan, ang pakikipag-ugnay sa iba pang apektado ng Aicardi-Goutières syndrome ay may positibong epekto sa karagdagang kurso ng sakit. Ito ay madalas na humantong sa isang palitan ng impormasyon at sa gayon ay sa isang easing ng pang-araw-araw na buhay. Bukod dito, ang mga magulang ay madalas na umaasa din sa paggamot sa sikolohikal. Sa kontekstong ito, ang mga pakikipag-usap sa mga kaibigan o kakilala ay maaari ding maging kapaki-pakinabang.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang Aicardi-Goutières syndrome ay isang karamdaman na may maraming kapansanan. Ang mga magulang ay kailangang humingi ng permanenteng paggamot sa kanilang anak. Ang pasanin sa mga magulang ay napakataas at inirerekumenda ang pangangalaga sa sikolohikal. Ang karagdagang propesyonal na tulong para sa pang-araw-araw na pangangalaga ng bata ay dapat ding hanapin nang walang pag-aalangan. Kung may iba pang mga bata sa pamilya, dapat ding pag-usapan ang posibilidad ng paglalagay sa isang pasilidad sa pangangalaga. Dahil ang batang may sakit nangangailangan ng masidhing pangangalaga, ang pasanin ay hindi dapat maliitin. Para sa mga magulang na may a batang may sakit, ang peligro ng depresyon partikular na nadagdagan. Pangangalaga sa sarili kalusugan - kapwa pisikal at sikolohikal - hindi dapat pabayaan. Ang mga magulang ay maaari lamang maging isang matatag na suporta para sa kanilang anak kung sila mismo ay matatag. Ang mga seizure at madalas na pagsusuka ay nangangailangan ng patuloy na pagmamasid sa bata. Sa lahat ng mga aktibidad ng pang-araw-araw na pamumuhay, ang bata ay nangangailangan ng pangangalaga ng magulang o propesyonal. Ang mga magulang ay dapat magbigay ng sapat na ehersisyo sa pamamagitan ng ehersisyo sa motor, gawin ang anak diyeta mayaman sa mahahalagang sangkap at madaling natutunaw, at matiyak ang sapat na hydration. Higit sa lahat, mahalaga ang pangunahing suporta ng physiotherapeutic para sa pagbawas ng spastic seizures at kasama ng gamot terapewtika sa mga gamot na antiepileptic. Ang dermatoses ay maaaring gamutin ng suportado ng mga magulang sa pamamagitan ng maingat na aplikasyon ng mga cream at pamahid.