Ang isa sa mga bihirang namamana na sakit ay ang tinatawag na Behr syndrome. Ang sakit ay degenerative, nagpapakita ng mga kaguluhan ng optic nerve, at nauugnay sa pinsala sa neurological.
Ano ang Behr syndrome?
Ang Behr syndrome ay unang inilarawan ni opthalmologist Carl Julius Peter Behr, mula kanino nagmula ang pangalan. Noong 1909, nagsagawa siya ng isang pag-aaral at nailarawan ang sakit nang mas detalyado batay sa apatnapung kaso. Ang Behr syndrome ay isang pagkasayang ng optic may mga neurological effects. Maaari itong makaapekto sa parehong mga kalalakihan at kababaihan, ang mga sintomas ay maaaring maobserbahan nang maaga at ipinapakita sa unang banayad hanggang sa mas matinding mga kaguluhan sa paningin. Ito Sira sa mata ay madalas na sinamahan ng pandama Nystagmus. Ito ang ritmo na hindi mapigil na paggalaw ng mga mata. May mata panginginig, na nangyayari nang pathologically o physiologically. Ang Behr syndrome ay nahahati sa dalawang magkakaibang sakit:
- Ang Behr syndrome I ay isang kumbinasyon ng maagang pagsisimula at cerebellar ataxia na nauugnay pagkasayang ng optic, kaisipan pagpapaatras, at pagiging spasticity.
- Kung ang ibig sabihin ng Behr syndrome II, ito ay isang bihirang at bata macular degeneration, na kung saan ay minana autosomal recessive, na may mga partikular na sakit ng retina.
Sanhi
Ang Behr syndrome ay palaging isang auto-recessive minana na karamdaman. Parehong autosomal nangingibabaw at x-linked mana ay na-obserbahan sa kasong ito, at a gene ang mutasyon na pinagbabatayan ng lahat ng mga ito ay hindi pa ipinakita. Ang sakit ay maaaring heterogeneous nang genetiko. Sa loob ng isang pamilya sa pamamagitan ng namamana na paghahatid, ang mga karamdaman sa neurological ay nagaganap sa iba't ibang antas. Ang pinakakaraniwang mga depekto ay ipinahiwatig bilang myoclonus himatay, progresibong spastic paraplegia nauugnay sa pinsala sa mga pyramidal tract, mga karamdaman sa pagsasalita, mga palatandaan ng extrapyramidal, ataxia, underdevelopment, at Pagdaloy ng ihi. Ang mga apektadong indibidwal ay naroroon din ng mga pandamdam na abala, pati na rin ang mga kalamnan ng kalamnan na higit sa lahat nangyayari sa mga binti at mas mababang paa't kamay. Myoclonus himatay nagsasangkot din ng mabilis na hindi sinasadya kalamnan twitching. ang epileptikong pag-agaw ay pangkalahatan, clonic, at multifocal. Ang kurso ng sakit ay sinamahan ng malubhang kapansanan. Ang mga pyramidal tract ay matatagpuan sa cerebral cortex, na bumubuo ng paglipat mula sa Cerebrum sa gulugod, kung saan nagpapadala sila ng mga salpok. Kung ang mga ito ay nabalisa, lilitaw ang mga palatandaan ng pyramidal at nangyayari ang pagkalumpo. Spastic paraplegia nangyayari nang namamana, iyon ay, bilang isang minana kalagayan. Ang mga sintomas ay spastic pagkalumpo ng mga binti. Ang nagdurusa ay nakasalalay sa isang wheelchair habang sumusulong ang mga epekto.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga unang sintomas ay lilitaw sa pagkabata, karaniwang mula sa ikalawa at ikatlong taon ng buhay. Ang pagkasayang ng tisyu sa optic nerve humahantong sa pagkawala ng pangkalahatang katalinuhan sa paningin at mga kaguluhan sa paningin na nauugnay sa sakit, na labis na tumataas sa paglipas ng panahon. Ang paningin ng patlang ng visual ay nagiging malubha din, scotoma nangyayari, at ang dilaw na lugar na matatagpuan sa mga pagbabago ng gitnang lugar ng retina. Ang ilaw na kumikislap o umiikot ay napapansin, na lumalawak ngunit hindi nakakaapekto sa buong larangan ng visual. Ang mala-flash na paglitaw ng mga naturang sintomas ay karaniwang nangyayari nang paulit-ulit. Ang oryentasyon sa kalawakan ay gayunpaman posible, kahit na malubhang limitado. Karamihan sa mga batang may Behr syndrome ay halos hindi makalakad at higit na lumipat ng may kondisyon sa loob ng bahay. Ang mga pattern ng paggalaw ay lubos na nabawasan at ang kakayahang gumalaw ay maaari ding ganap na mawala.
Diagnosis at kurso
Dahil ang Behr syndrome ay isang napakabihirang namamana na sakit na madalas na nauugnay din sa ataxia, ang mga opsyon sa therapeutic na partikular na tinutugunan ang sindrom ay mahirap pa rin. Samakatuwid, kapag ang mga sintomas tulad ng ataxia at Nystagmus, na pangunahing nakakaapekto sa mga karamdaman sa cerebellar, nangyayari, therapeutic mga panukala ay isinasagawa upang partikular na maibsan ang mga form na ito. Maaari itong maganap, halimbawa, sa pamamagitan ng mga pagsubok ng aminopyridines, kahit na ang mga ito ay hindi pa opisyal na naaprubahan bilang isang potensyal terapewtika. Ang mga pumipigil na neuron sa tserebellum, na tinatawag ding Purkinje cells, ilabas ang neurotransmitter GABA. Pagsugpo ng tserebellum hindi na gumagana nang sapat o ganap na nakakagambala, na nagreresulta sa ataxias. Nakakaapekto rin ito sa paggalaw ng mata o mata panginginig, dahil ang tserebellum Pinipigilan din ang vestibular nuclei. Dahil kadalasan ay may isang koneksyon sa isang Dysfunction ng mga Purkinje cells, na partikular na aktibo at mayroong potasa ang channel, aminopyridines, bilang walang kulay at dilaw na solido, ay hinaharangan ang potassium channel at maaaring maka-impluwensya sa cerebellar Dysfunction.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang Behr syndrome ay pangunahing nililimitahan ang visual acuity ng apektadong tao, dapat palaging kumunsulta sa isang doktor kung mayroong anumang kakulangan sa ginhawa sa mga mata o kung may biglaang mga reklamo sa visual. Mapipigilan at nalilimitahan nito ang karagdagang kadahilanang sanhi nito at mga posibleng komplikasyon. Partikular sa mga bata, dapat gawin ang regular na pagsusuri sa mata upang maiwasan ang kadahilanang pinsala. Hindi bihira para sa mga apektado na makita a dilaw na lugar sa larangan ng paningin. Kung nangyari ang reklamo na ito, dapat kumunsulta sa isang doktor. Isang opthalmologist dapat ding konsulta kung ang ilaw ay nag-iilaw o ng ibang kulay. Hindi bihira na ang mga reklamo ay biglang maganap at hindi maiugnay sa iba pang mga pangyayari o sintomas. Lalo na sa kaso ng pagkawala ng oryentasyon o koordinasyon, kailangan ng paggamot. Dahil ang paggamot ng Behr syndrome ay karaniwang hindi posible, ang mga pasyente ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na nagpapadali sa paggalaw at pang-araw-araw na buhay. Gayunpaman, ang unang pagbisita sa doktor ay dapat na kasama ng isang opthalmologist. Kung masuri ang Behr syndrome, maaaring direktang maisagawa ang mga ehersisyo na maaaring mapadali at positibong maimpluwensyahan ang karagdagang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao.
Paggamot at therapy
Gayunpaman, ang pinaka-karaniwan terapewtika ay nakadirekta sa mga sanhi ng karamdaman at sinusubukan upang makamit ang pag-unlad sa pamamagitan ng paggalaw ng therapy. Ang gamit ng paglalakad tulong na salapi o mga wheelchair at physiotherapy ang ilan mga panukala na maaaring mapabuti ang paggalaw, pati na rin trabaho therapy upang suportahan ang kalayaan at mas mahusay na maisagawa ang ilang mga aktibidad. Koordinasyon at ang mga karamdaman sa pagkasensitibo ay ginagamot din, kung saan ang mga huling sintomas din mamuno sa isang limitadong pang-unawa ng sariling katawan at katawan nito joints o ang posisyon ng mga paa't kamay. Ang isang tiyak na pagsasanay ng mga receptor ay ang pag-uulit ng iba't ibang mga pampasigla, ang pagsasanay ng pagkasensitibo, halimbawa, sa pamamagitan ng pampasigla ng init at malamig. Pagpapahinga at kahabaan ang mga ehersisyo pati na rin ang mga masahe ay makakatulong laban pagiging spasticity. Dahil ang sentro ng pagsasalita ay nabalisa rin, therapy sa pagsasalita tumutulong upang mabawasan ang paglunok at mga karamdaman sa pagsasalita, sa gayon ay bumabayad para sa mga pagbabago sa kagamitan sa pagsasalita.
Outlook at pagbabala
Dahil ang Behr syndrome ay isang namamana na sakit, hindi ito mapapagamot nang causally, nagpapahiwatig lamang ng mga sintomas. Wala ring pagaling sa sarili, kaya't ang mga apektado ay napakaliit sa kanilang buhay kung walang paggagamot na naganap. Ang mga indibidwal na reklamo ay maaaring bahagyang limitado. Sa tulong ng paggalaw terapewtika, physiotherapy or trabaho therapy, ang paggalaw ng apektadong tao ay maaaring mapanumbalik at maitaguyod. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ay hindi nangyari. Kung walang paggagamot sa Behr syndrome, ang pasyente ay maaaring, sa pinakamasamang kaso, ganap na mawala ang kanyang kakayahang lumipat. Mga kaguluhan sa koordinasyon at pagkasensitibo ay nagaganap din. Sa maraming mga kaso, ang sindrom ay humantong din sa paglunok ng mga paghihirap, na maaari lamang gumaling sa isang napaka-limitadong lawak. Ang mga reklamo ng mga mata na sanhi ng Behr syndrome ay karaniwang hindi magagaling. Para sa kadahilanang ito, ang larangan ng paningin ng pasyente ay malubhang limitado at maaaring magkaroon din ng dilaw na lugar. Ginagawa nitong koordinasyon ang taong apektado at walang halo mas mahirap. Ang pagiging spasticity ng sindrom na ito ay ginagamot sa tulong ng iba pagpapahinga ehersisyo. Gayunpaman, kahit na ito ay hindi nagreresulta sa isang ganap na positibong kurso ng sakit.
Pagpigil
Pag-iingat mga panukala ay hindi posible sa Behr syndrome. Ang Behr syndrome ay nagtataglay ng pagkakapareho sa Costeff syndrome, bagaman ang mga abnormalidad na metabolic ay hindi nangyari sa una. Karaniwan dapat ang paggamot sa pamamagitan ng mga pamamaraang pag-opera, na isinasagawa sa adductor longus na kalamnan o ang Achilles tendon. Ang kalamnan ng adductor longus ay responsable para sa pagdaragdag ng hita. Sa mga eksperimento sa mga diskarte sa imaging, maipapakita na ang ilang mga apektadong pasyente ng Behr syndrome ay mayroon talento ng cerebellar at din symmetrical abnormalities ng puting bagay ng utak. Samakatuwid, ang heterogeneity ng genetiko ay naisip na.
Pag-asikaso
Dahil ang Behr syndrome ay hindi maaaring ganap na gumaling, ang pag-aalaga ng follow-up ay hindi posible at sa gayon ay hindi kinakailangan para sa sakit na ito. Sa kasong ito, ang apektadong tao ay nakasalalay sa panghabambuhay na therapy upang maibsan at limitahan ang mga sintomas ng Behr syndrome. Bilang panuntunan, ang pakikilahok sa physiotherapy or ehersisyo therapy ay kinakailangan upang matiyak ang isang nadagdagang kalidad ng buhay. Sa Behr syndrome, paglunok ng mga paghihirap maaari ding mapagaan sa isang limitadong sukat, upang ang pasyente ay nakasalalay din sa permanenteng tulong mula sa ibang mga tao at karaniwang hindi makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanyang sarili. Sa kaso ng Behr syndrome, inirerekomenda din ang paggamot sa sikolohikal, at ang mga magulang at kamag-anak ng pasyente ay maaari ring lumahok dito upang maiwasan o maibsan ang mga posibleng sikolohikal na reklamo. Pagkatapos ng interbensyon sa pag-opera para sa Behr syndrome, dapat gawin ang mga karaniwang hakbang upang payagan ang katawan ng pasyente na makabawi mula sa interbensyon. Karaniwan, ang mga pamamaraang ito ay pumasa nang walang mga komplikasyon at ginagawang mas madali ang buhay ng pasyente. Lumalawak ang mga ehersisyo at masahe ay maaaring magpakalma at limitahan ang karagdagang kakulangan sa ginhawa. Gayunpaman, ang isang kumpletong lunas ng Behr syndrome ay hindi nangyari. Hindi ito maaaring hulaan sa pangkalahatan kung ang Behr syndrome ay magreresulta sa isang limitadong pag-asa sa buhay para sa pasyente.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Walang mga hakbang sa pagtulong sa sarili na matutugunan ang pinag-uugatang sakit. Gayunpaman, ang mga pasyente ay mayroong mga pagpipilian na magagamit upang makatulong na maibsan ang mga sintomas at limitasyon sa pang-araw-araw na buhay. Kung ang kalagayan ay sinamahan ng spastic paralysis, ehersisyo therapy dapat simulan. Mga wheelchair at paglalakad tulong na salapi tulong upang mabawasan ang panganib ng pinsala at upang maiwasan ang pagkawala ng kadaliang kumilos. Lumalawak ang mga ehersisyo at medikal na masahe ay makakatulong sa labis na likas na pag-igting sa mga kalamnan ng kalansay. Ang isang therapist sa pagsasalita ay dapat na kumunsulta para sa mga karamdaman sa pagsasalita. Ang Behr syndrome ay madalas na nangyayari sa pagkabata. Sa kasong ito, mahalagang magkaroon ng kaalaman ang mga tagapagturo o guro tungkol sa visual disorder at mga sanhi nito kaya't pag-aaral ang mga kapansanan o iba pang mga kakulangan sa nagbibigay-malay ay hindi naipahinuha. Kung ang orientation ng mga bata sa kalawakan ay nabalisa rin dahil sa Sira sa mata, karaniwang hindi sila makadalo sa maginoo kindergarten o normal na paaralan. Upang maipagpatuloy ang mga apektadong bata na makatanggap ng edukasyon sa paaralan na tumutugma sa kanilang kakayahan sa intelektwal, ang mga magulang ay dapat na maghanap ng lugar sa isang angkop na institusyon sa isang maagang yugto o linawin sa mga awtoridad ng paaralan at kalusugan pondo ng seguro sa ilalim ng kung anong mga kondisyon ang posible na pribadong pagtuturo sa bahay.
