DeSanctis-Cacchione syndrome, bilang isang namamana neurocutaneous syndrome, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumbinasyon ng malubhang pagkasensitibo at mga kakulangan sa neurologic. Ito ay isang lalong umuunlad na sakit na humahantong sa maagang pagkamatay. Terapewtika binubuo ng panghabang buhay na pag-iwas sa sikat ng araw.
Ano ang DeSanctis-Cacchione syndrome?
Ang DeSanctis-Cacchione syndrome ay kumakatawan sa isang espesyal na anyo ng xeroderma pigmentosum, isang namamana na hypersensitivity sa sikat ng araw. Ang mga tipikal na sintomas ng xeroderma pigmentosum ay pinagsama sa malubhang mga neurological manifestations sa form na ito. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga kakulangan sa neurological ay tumindi sa paglipas ng panahon. Natutunan na ang motor at nagbibigay-malay na mga kakayahan sa pag-urong. Sa kahanay, sa ilalim ng impluwensya ng solar radiation, balat pamumula, paltos at iba't ibang mga pagbabago sa balat ay nabuo, na maaaring mabilis na lumala sa balat kanser. Ang DeSanctis-Cacchione syndrome ay unang inilarawan noong 1932 nina De Sanctis at Caccione. Ito ay isang napakabihirang karamdaman, na may halos 20 kaso lamang na inilarawan sa panitikan hanggang ngayon. Ngayon, ang terminong DeSanctis-Cacchione syndrome ay hindi na karaniwang ginagamit. Pangunahing ginagamot ang sindrom sa ilalim ng sakit xeroderma pigmentosum. Humigit-kumulang 30 porsyento ng mga pasyente na may xeroderma pigmentosum ang natagpuan na mayroong mga pagpapaunlad na nauugnay sa kaisipan at motor pagpapaatras. Ang ugnayan sa pagitan ng mga sintomas ng balat at neurologic sa sakit na ito ay hindi malinaw na naitatag.
Sanhi
Ang DeSanctis-Cacchione syndrome, tulad ng klasikong xeroderma pigmentosum, ay sanhi ng mga pagbabago sa mga gen na nag-encode proteins ng sistema ng pagkukumpuni ng DNA. Ang mga ito proteins alagaan ang pag-aayos gene mga pagbabago sa pamamagitan ng excising ng mga lugar ng DNA kung saan ang mga maling nucleotide ay naipasok at pinapalitan ang mga ito ng mga naitama na pagkakasunud-sunod. Kung isa o higit pa sa mga ito proteins binago ang genetiko, ang proseso ng pag-aayos ay hindi na maaaring matagumpay na magpatuloy. Pagkatapos ang mga mutasyon na pinalitaw ng ilaw ng UV ng araw sa mga nakalantad na site ay hindi na matatanggal. Kapag ang ilaw ng UV ay hinihigop, ang mga dimyr ng pyrimidine ay nabuo sa DNA, na humahantong sa maling pagpapasok ng mga nucleotide kapag nahati ang DNA habang nahahati ang cell. Karaniwan, ang pag-aayos ng mga depekto na ito ay hindi isang problema sa mga genetically buo na pag-aayos ng mga protina. Ang isang kabuuang walong mga gen ay responsable para sa pag-coding ng mga protina sa pag-aayos. Ang mga sintomas ng xeroderma pigmentosum, na eksklusibo sa balat lesyon, maaaring sanhi ng mutation sa isa sa mga genes na ito. Sa espesyal na kaso ng DeSanctis-Cacchione syndrome, isang pagbago ng ERCC6 gene sa chromosome 10 ay pinaghihinalaan. Kung paano ang mga kakulangan sa neurological na sanhi ng mutation na ito ay hindi pa rin nauunawaan. Ang mutation ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga indibidwal na apektado ng sakit ay may dalawang mga depektibong gen sa kanilang genome, na ang bawat isa ay dapat na minana nila sa pantay na sukat mula sa kanilang mga magulang.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang DeSanctis-Cacchione syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng tatlong magkakaibang mga sintomas ng sintomas. Una, lilitaw ang mga sintomas mula sa klasikong xeroderma pigmentosum. Bumubuo kaagad ang mga pamamaga balat mga lugar na na-irradiate ng ilaw ng UV, na nagbabago sa a kulugo-gaya ng paraan at kalaunan kahit na degenerate sa kanser. Nagaganap din ang mga pagbabago sa mata. Nangyayari ang keratitis, na kung saan ay humahantong sa opacification ng kornea at pagbuo ng maliit dugo sasakyang-dagat sa mata. Bilang karagdagan, ang pagbuo ng squamous cell carcinoma at melanoma ng mga mata ay posible din. Ang isang pangalawang kumplikadong sintomas ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang antas ng pag-iisip pagpapaatras (oligophrenia), mga karamdaman sa pagsasalita at pag-unlad ng wika. Kawalan ng pinabalik, hindi kilalang paggalaw, spastic paralysis, seizure, pagkawala ng pandinig, at microcephaly (nabawasan ulo laki) nagaganap din. Bukod dito, nangyayari ang mga karamdaman sa porphyrin metabolism, mga karamdaman sa paglaki, mga karamdaman sa pagkahinog ng buto, hypogonadism at mga karamdaman ng metabolismo ng corticosteroid. Ang mga sintomas ay mayroon nang pagkabata at nagiging mas matindi. Totoo ito lalo na para sa mga sintomas ng neurological. Sa kaibahan sa klasikong xeroderma pigmentosum, ang pag-asa sa buhay ay mas maikli pa sa DeSanctis-Cacchione syndrome. Ang mga kakulangan sa neurological ay maaaring mamuno hanggang sa kamatayan kahit sa pagkabata, habang ang mga problema sa balat ay maaaring mahusay na malunasan ng mabuti sa pamamagitan ng pag-iwas UV radiation.
Pagkilala
Ang diagnosis ay maaaring gawin sa batayan ng mga klinikal na sintomas kasabay ng cytologic na katibayan ng pagkukulang ng pagkukulang ng DNA. Iba't ibang diagnosis dapat gawin mula sa Cockayne syndrome, cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome (COFS), trichothiodystrophy, UV-sensitive syndrome, Rothmund-Thomson syndrome, o erythropoietic protoporphyria. Ang mga diskarte sa imaging ay maaaring makakita ng mga pagbabago sa loob ng bungo tulad ng dilat na mga puwang ng CSF. Binabago ng EEG ang mga seizure ng dokumento at iba pang mga deficit sa neurologic.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Dahil ang DeSanctis-Cacchione syndrome ay humahantong sa maagang pagkamatay ng apektadong tao sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay hindi maaaring ganap na malunasan. Gayunpaman, ang ilan sa mga sintomas ay maaaring mapawi. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta kung mayroong pagbuo ng warts sa balat pagkatapos ng pagkakalantad sa araw. Biglang kaisipan pagpapaatras o mga kahirapan sa pagsasalita ay maaari ding ipahiwatig ang sindrom na ito. Bukod dito, kinakailangan din ang paggamot kung ang apektadong tao ay naghihirap mula pagkawala ng pandinig o mga seizure. Kung ang mga paninigas ay napakatindi at hindi malulutas, dapat makipag-ugnay sa isang emergency na manggagamot. Ang mga kaguluhan sa paglago ay kadalasang nagpapahiwatig ng DeSanctis-Cacchione syndrome at dapat suriin ng isang medikal na propesyonal. Ang diagnosis ng sindrom ay karaniwang nakumpirma ng iba't ibang mga medikal na pagsusuri. Gayunpaman, una sa lahat, ang isang pedyatrisyan ay dapat na kumunsulta. Sa kaso ng carcinoma, kinakailangan ang paggamot sa pag-opera.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, sanhi terapewtika ng DeSanctis-Cacchione syndrome at xeroderma pigmentosum ay hindi pa posible. Pangunahing limitado ang paggamot sa pagprotekta sa mga pasyente mula sa UV radiation mula sa araw. Mula noon bitamina D ang kakulangan ay karaniwan din, naaangkop supplement dapat pangasiwaan. Bitamina A dapat ding gawin bilang isang hakbang sa pag-iwas upang makamit ang isang minimum na proteksyon laban sa UV radiation. Dapat regular na suriin ang balat at mga mata para sa mga bagong carcinomas upang mabilis na makapag-reaksyon. Ang agarang pagtanggal ng mga carcinomas ay ganap na kinakailangan. Ang pag-asa sa buhay ay maaaring pahabain ng malawak na proteksyon mula sa sikat ng araw at mabilis na paggamot kapag bagong balat kanser mga form Sa kaso ng klasikong xeroderma pigmentosum, posible posible na maabot ang edad na hanggang 60 taon. Gayunpaman, dahil ang mga kakulangan sa neurological sa isang DeSanctis-Cacchione syndrome ay hindi magagamot nang mabuti sa paggamot, ang pag-asa sa buhay sa espesyal na anyo ng xeroderma pigmentosum na ito ay napakababa.
Outlook at pagbabala
Dahil ang DeSanctis-Cacchione syndrome ay isang namamana na karamdaman, hindi ito magagamot ng sanhi terapewtika. Samakatuwid, ang nagpapahiwatig na therapy lamang ang magagamit sa mga apektado, na maaaring makapagpagaan ng mga sintomas. Gayunpaman, kahit na sa paggamot, mayroong isang mabawasan ang pag-asa sa buhay at samakatuwid maagang pagkamatay ng apektadong tao. Sa DeSanctis-Cacchione syndrome, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa matinding karamdaman sa pag-unlad at pag-iisip ng utak. Nangyayari rin ang mga karamdaman sa balat, at ang mga pasyente ay nagdurusa rin sa mga paghihirap sa pandinig at mga seizure. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao samakatuwid ay lubos na pinaghihigpitan at nabawasan ng DeSanctis-Cacchione syndrome. Ang kamatayan samakatuwid ay nangyayari sa pagkabata, dahil ang mga kakulangan sa neurological ay karaniwang hindi magagaling. Para sa kadahilanang ito, ang paggamot ng DeSanctis-Cacchione syndrome ay naglalayon lamang sa pagbawas ng mga sintomas. Samakatuwid ang mga pasyente ay nakasalalay sa regular na pagsusuri upang makita ang mga bukol sa isang maagang yugto. Gayundin, ang karamihan sa mga reklamo sa balat ay maaaring mabawasan sa tulong ng gamot. Ang pagpapigil sa pag-iisip at mga karamdaman sa paglaki ay maaari lamang magamot sa isang napakalimitang sukat. Gayunpaman, sa mga bihirang kaso, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring umabot sa karampatang gulang.
Pagpigil
Kung mayroong isang kasaysayan ng pamilya ng xeroderma pigmentosum, ang panganib para sa DeSanctis-Cacchione syndrome o xeroderma pigmentosum ay maaaring masuri ng tao pagpapayo ng genetic at pagsusuri sa genetiko ng tao kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak. Ang mga pasyente na may DeSanctis-Cacchione syndrome ay maaaring maiwasan ang mga sintomas ng balat sa pamamagitan ng pare-parehong proteksyon mula sa UV radiation. Gayunpaman, hindi ito totoo para sa mga kakulangan sa neurologic.
Pag-asikaso
Sa DeSanctis-Cacchione syndrome, karaniwang walang espesyal mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa apektadong tao, dahil ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling. Alinsunod dito, tanging puro palatandaan na paggamot ang maaaring ibigay, bagaman ang apektadong tao ay nakasalalay sa panghabang buhay na therapy. Dahil ito ay isang sakit na genetiko, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak upang maiwasan ang pag-ulit ng DeSanctis-Cacchione syndrome. Ang mas maagang na-diagnose ang sakit, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na karaniwan. Ang paggamot mismo ay karaniwang sinamahan ng pagkuha ng gamot. Dapat tiyakin ng mga pasyente na kumukuha sila ng tamang dosis ng gamot sa isang regular na batayan upang maibsan ang mga sintomas. Dapat ding iwasan ang direktang sinag ng araw, na syempre na ginagawang mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Bukod dito, ang mga pasyente ay nakasalalay sa tulong at suporta ng pamilya at mga kaibigan, na higit sa lahat ay maaaring maiwasan ang mga sikolohikal na pagkagulo o depresyon. Bukod dito, kinakailangan din ang regular na pagsusuri ng doktor upang mabilis na matukoy ang mga bukol at magamot din ito.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang pasyente ay hindi maaaring tumulong sa sarili mga panukala na tinatrato ang DeSanctis-Cacchione syndrome ng causally. Ang pinakamahusay na panukalang tulong sa sarili laban sa mga kahihinatnan ng light hypersensitivity ay upang maiwasan ang ilaw ng UV, lalo na ang nagniningas na araw, hangga't maaari. Dahil ang sindrom ay kapansin-pansin na sa pagkabata at ang mga apektadong tao ay madalas na mabagal sa pag-iisip, kinakailangan ng malaking pansin ang bahagi ng mga miyembro ng pamilya. Ang mga batang naghihirap mula sa DeSanctis-Cacchione syndrome ay hindi dapat maglaro sa nagniningas na araw sa ilalim ng anumang mga pangyayari. Ang oras sa paggastos sa labas ay dapat na iwasan hangga't maaari, lalo na sa tanghali. Ang mga sasakyang pampasahero ay dapat na nilagyan ng matindi na nagdidilim at protektadong mga bintana ng UV para sa likurang upuan. Kung hindi ito posible, ang mga paglalakbay sa sasakyan sa magandang panahon ay dapat ipagpaliban hangga't maaari sa maagang umaga o sa gabi. Ang mga may sariling hardin ay dapat na itanim ito sa lilim hangga't maaari upang payagan ang kanilang anak na gumugol ng oras sa labas ng bahay paminsan-minsan. Kung nagbabago ang balat, tulad ng mga paltos, nagaganap pagkatapos ng pagkakalantad sa sikat ng araw, ang mga apektadong lugar ng katawan ay dapat na maingat na maingat at maipakita sa isang doktor. Ito ay hindi bihira para sa mga tulad mga sugat sa balat upang mutate sa mga malignant na bukol. Mga therapist pati na rin pang-edukasyon mga panukala, na dapat gawin sa isang maagang yugto, tulong laban sa retardation ng kaisipan pati na rin ang mga pinaghihigpitang kasanayan sa motor na kung saan madalas na nagdurusa ang mga pasyente.
