Ang FG syndrome ay isang abnormalidad na naka-link sa X. Ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa mula sa may depekto bitamina D mga receptor at, bilang isang resulta, maraming mga sintomas tulad ng pagkaantala sa pag-unlad, kahinaan ng kalamnan, strabismus, at sensorineural pagkawala ng pandinig. Nagpapakilala ang paggamot.
Ano ang FG syndrome?
Ang mga Chromosomal aberrations ay tinatawag ding mga chromosomal abnormalities. Ang mga ito ay mga pagbabago sa istruktura o bilang sa chromosomes sa isang organismo o isang partikular na cell. Ang mga pag-aber Chromosomal samakatuwid ay pangunahing mga pagbabago sa loob ng genome na maaaring maging sanhi ng malubhang mga kondisyong medikal. Ang isang abnormalidad na chromosomal sa istruktura ay ang FG syndrome, na kilala rin sa panitikan bilang Opitz-Kaveggia syndrome o Keller syndrome. Ang karamdaman ay malubha at bihirang kalagayan sanhi ng mga abnormalidad ng X chromosome at nagreresulta sa pagkaantala ng pag-unlad bilang karagdagan sa mga pisikal na abnormalidad. Ang unang paglalarawan ng sakit ay ginawa noong 1974. Si John Marius Opitz at Elisabeth Kaveggia ay itinuturing na unang naglalarawan. Ang pangalang FG syndrome ay may mga ugat sa isang matinding kaso ng sindrom. Ang mga titik F at G ay ang mga inisyal ng apelyido ng dalawang kapatid na babae na nanganak ng maraming mga bata na may sindrom. Ang mga link ng allelic ay umiiral sa pagitan ng FG syndrome at Lujan-Fryns syndrome, ayon sa kasalukuyang katibayan. Ang pagkalat para sa FG syndrome ay tinatayang sa isang kaso sa 500 mga bagong silang. puso ang mga depekto at depekto sa paa ay hindi rin naibukod.
Sanhi
Ang FG syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa MED12 gene, mas kilala bilang mediator complex subunit 12. Ang gene ay matatagpuan sa genus locus 13.1 ng X chromosome at nagdadala ng 44 exons. Ang unit ay naka-encode sa DNA para sa isang subunit ng mediator complex, na kilala rin bilang mediator o thyroid hormone receptor na nauugnay sa protina. Ang iba pang mga pangalan ay kasama ang protina na nauugnay sa TRAP o teroydeo na receptor, bitamina D ang receptor na nakikipag-ugnay sa protina, at DRIP at bitamina D na receptor na nakikipag-ugnay sa protina. Ang protina gene Ang produkto ay binubuo ng 28 subunits. Sa kaso ng isang abnormalidad sa istruktura ng kaukulang chromosome, ang komposisyon ng protina ay nagbabago sa istruktura upang ang kumplikado ay hindi na natupad ang mga pagpapaandar na inilaan ng physiologically at isang may depekto bitamina D ang receptor ay nabuo. Umiiral ang iba't ibang mga subtypes ng FG syndrome, depende sa eksaktong lokasyon ng gen ng abnormalidad ng chromosomal. Bilang karagdagan sa locus Xq13, ang mga abnormalidad ay naitala sa FLNA Xq28, Xp22.3, CASK Xp11.4-p11.3, at Xq22.3. Batay sa naobserbahang disposisyon ng pamilya, iminungkahing x-link na namamana na batayan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga pasyente na may FG syndrome ay conductively nagpapahiwatig ng pag-iisip pagpapaatras. Sa karamihan ng mga kaso, naroroon din ang maraming pagbabago sa personalidad. Ang isang malakas na ugali patungo sa hyperactivity ay sinusunod sa halos lahat ng mga kaso. Ang mga kasamang sintomas ay maaaring may kasamang mga abnormalidad sa mukha. Halimbawa, ang mga tampok sa mukha ng mga pasyente ay madalas na lilitaw na walang buhay at hindi magiliw. Sa maraming mga kaso, may mababang tono ng kalamnan sa buong katawan. Ang mga sulok ng bibig lumubog nang naaayon at maaaring gumana ang pagpapaandar ng motor. Sa ilang mga kaso, isang permanenteng bukas bibig ay na-obserbahan, dahil din sa pagbawas ng tono ng kalamnan. Sintomas ng digestive tract dinokumento din. Talamak pagkadumi ay isa sa pinakamahalagang sintomas sa kontekstong ito. Sa mga nakahiwalay na kaso, ang mga pasyente ay natagpuan na mayroong foramen parietale permagnum (FPP). Ito ay isang bihirang karamdaman ng pag-unlad ng cranial na nauugnay sa mga depekto ng buto ng parietal buto at makabuluhang pagpapalaki ng parietal foramina. Ang respiratory tract sa maraming mga pasyente ay madaling kapitan din ng impeksyon. Bilang karagdagan, ang cleft palate, laryngeal clefts, strabismus, hernias, hypospadias, hydroceles, matulog apnea, at sensorineural pagkawala ng pandinig, pati na rin ang paulit-ulit na otitis o kati, maaaring mga palatandaan ng FG syndrome.
Diagnosis at kurso
Ang unang pinaghihinalaang diagnosis ng FG syndrome ay ginawa noong bata pa o maaga pagkabata. Karaniwan, ang mga klinikal na sintomas tulad ng pagbawas ng tono ng kalamnan, permanenteng bukas bibig, at talamak pagkadumi ibigay ang mga unang pahiwatig sa sindrom. Nakakuha ang manggagamot ng katibayan ng pinababang tono ng kalamnan sa pamamagitan ng neuroelectrical examinations. Ginagamit ang mga pamamaraan ng molekular genetiko upang kumpirmahin ang diagnosis at magbigay ng katibayan ng causative chromosomal abnormality. Ang mga banayad na variant ng GBBB syndrome, Atkin-Flaitz syndrome, fragile X syndrome pati na rin ang Keipert syndrome, naso-digito-acoustic syndrome at Say-Meyer syndrome ay dapat maiiba bilang pagkakaiba-iba ng mga diagnosis. Totoo rin ito para sa Donnai-Barrow syndrome, Sotos syndrome, at C syndrome. Ang sakit na Pelizaeus-Merzbacher, Dubowitz syndrome, at Renpenning syndrome ay posible ring magkakaibang diagnosis. Ang pagdududa ay maaaring itaas ang prenatally sa maling anyo ultratunog. Ang mga pasyente na may FG syndrome ay mayroong hindi kanais-nais na pagbabala. Maraming mga apektadong indibidwal ang namamatay habang pagkabata. Pagkatapos ng kritikal pagkabata panahon, iilan sa mga pasyente ang namamatay.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang mga magulang na napansin ang mga maling anyo, mga palatandaan ng talamak pagkadumi, at iba pang katibayan ng FG syndrome sa kanilang anak ay dapat dalhin ito sa isang pedyatrisyan. Ang anomalya na naka-link sa X ay isang seryoso kalagayan tiyak na kailangang ma-diagnose at magamot. Samakatuwid, ang mga hindi pangkaraniwang reklamo, panlabas na abnormalidad at iba pang mga sintomas ay dapat na linawin ng isang doktor. Kung dapat bang lumitaw ang mga seryosong komplikasyon, ang pinakamahusay na kaso ay upang makipag-ugnay sa serbisyong medikal na pang-emergency o ang bata ay dapat na dalhin kaagad sa isang ospital. Ang mga pasyente na naghihirap mula sa FG syndrome ay dapat na maingat na subaybayan at regular na suriin. Nakasalalay sa kalubhaan ng abnormalidad, maaaring kailanganin ng paggamot na ibigay ng maraming mga manggagamot. Halimbawa, sa kaso ng mga problema sa pandinig, ang isang dalubhasa sa tainga ay dapat na kumunsulta, habang sa kaso ng mga problema sa paningin, isang opthalmologist o optometrist ay ang tamang tao na makipag-ugnay. Ang doktor na namamahala ay may kakayahang sagutin ang tanong kung aling mga medikal na propesyonal ang dapat na konsultahin nang detalyado. Sa karamihan ng mga kaso, magrerekomenda rin siya ng therapeutic counseling sa mga magulang at pasimulan ang kinakailangang suporta para sa bata.
Paggamot at therapy
Ang isang causative na paggamot ay hindi pa magagamit para sa FG syndrome. Sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko, sumusulong sa gene terapewtika sa kalaunan ay maaaring magbigay ng mga pagpipilian sa paggamot na sanhi ng paggamot sa loob ng susunod na ilang dekada. Sa kasalukuyan, ang mga pasyente na may sindrom ay ginagamot na pulos nagpapakilala. Terapewtika ng mga sintomas na nagbabanta sa buhay ay ang pokus ng paggamot mga panukala. Lalo na ang mga posibleng depekto sa puso ay kailangang naitama nang invasively. Paggamot sa paggamot mga panukala magagamit din para sa cleft palate, cleft larynx, kati, hernias, strabismus, hypospadias, at hydrocele. Maaaring kailanganin ang isang tube ng pagpapakain upang matiyak ang katayuan sa nutrisyon. CPAP bentilasyon ay ginagamit para sa matulog apnea. Sensorineural pagkawala ng pandinig ay ginagamot sa cochlear implants. Ang paulit-ulit na otitis ay ginagamot ng mga tubo upang mapantay ang presyon. Paglaki ng hormon terapewtika maaaring mapigilan ang malubhang karamdaman sa paglaki. Sa panig na sumusuporta sa therapeutic, ang mga magulang ng mga apektadong bata ay tumatanggap ng sikolohikal na patnubay. Kaisipan pagpapaatras ay nakakontact sa therapeutically sa pamamagitan ng maagang solusyon.
Outlook at pagbabala
Nag-aalok ang FG syndrome ng isang hindi kanais-nais na pagbabala. Ang mga apektadong bata ay madalas na namamatay habang sanggol. Kung ang mga unang taon ng buhay ay makakaligtas, malaki ang tsansang mabuhay. Gayunpaman, ang mga sintomas ay malaki ang kapinsalaan sa kagalingan at pangkalahatang kalidad ng buhay ng mga nagdurusa. Samakatuwid, ang paggamot sa sikolohikal ay dapat palaging pinasimulan sa panahon ng therapy. Mapapabuti nito kahit papaano ang kagalingang pangkaisipan. Gayunpaman, ang FG syndrome ay isang seryosong sakit na kumakatawan sa isang malaking pasanin para sa mga apektado. Higit sa lahat, kaisipan pagpapaatras may negatibong epekto sa kalusugan, dahil sinamahan ito ng maraming mga reklamo sa neurological. Ang mga kasabay na sintomas tulad ng paninigas ng dumi o foramen parietale permagnum ay maaari mamuno upang karagdagang mga komplikasyon sa kurso ng buhay, kung saan maaaring mamatay ang mga nagdurusa. Ang pag-asa sa buhay ay nabawasan at ang karamihan sa mga nagdurusa ay namamatay alinman sa pagkabata o sa pagitan ng edad na 40 at 50. Ang pinababang paggalaw ay maaaring maging sanhi ng pagkakulong, labis na katabaan, at marami pang ibang pangalawang sintomas at pangmatagalang epekto na lalong nagpapalala sa kalusugan ng mga may karamdaman. Ang maagang therapy ay maaaring magpakalma ng mga sintomas at pahintulutan ang mga pasyente na mabuhay ng medyo normal na buhay sa isang pasilidad sa pangangalaga.
Pagpigil
Sa ngayon, ang FG syndrome ay maaaring mapigilan ng eksklusibo pagpapayo ng genetic sa panahon ng pagpaplano ng pamilya at, kung kinakailangan, pagmultahin ultratunog sa panahon ng pagbubuntis. Ang desisyon na huwag magkaroon ng sariling anak ay isinasaalang-alang ang pinaka mabisa at, sa ngayon, ang tanging hakbang sa pag-iingat kung mayroong isang naaangkop na kasaysayan ng pamilya.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pagpipilian para sa pag-aalaga ng follow-up sa FG syndrome ay malubhang limitado. Sapagkat ito ay isang sakit sa genetiko, hindi ito maaaring ganap o sanhi ng paggamot. Upang maiwasan ang pagmamana ng FG syndrome sa mga bata, pagpapayo ng genetic dapat gampanan kung nais ang bata. Ang paggamot sa sarili ay hindi maaaring mangyari sa sakit na ito. Karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay sa mga interbensyon sa pag-opera upang maibsan ang mga sintomas. Dapat gawin itong madali ng mga pasyente pagkatapos ng naturang operasyon at hindi makisali sa anumang pisikal na aktibidad. Sa pangkalahatan, dapat iwasan ang pisikal na pagsusumikap o iba pang mga nakababahalang gawain. Bukod dito, ang mga pasyente ay madalas na nakasalalay sa pagkuha hormones upang maitaguyod ang paglago. Dapat mag-ingat upang matiyak na ang mga ito hormones ay nakuha nang tama at, higit sa lahat, regular, at posibleng mga epekto o mga pakikipag-ugnayan dapat isaalang-alang din. Samakatuwid, ang isang doktor ay dapat palaging kumunsulta kung mayroong anumang kawalan ng katiyakan. Ang mga magulang ay dapat magbayad ng partikular na pansin sa kanilang mga anak na gumagamit ng tamang gamot. Dahil ang FG syndrome ay maaari ring madalas mamuno sa mga sikolohikal na reklamo sa mga magulang o sa mga kamag-anak, dapat din silang kumunsulta sa isang psychologist.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili sa FG syndrome ay limitado. Ang mga apektado ay nakasalalay sa paggamot mula sa isang doktor upang limitahan ang mga sintomas. Habang ang mga bata ay nagdurusa mula sa nadagdagan na pagkahuli, kailangan nila ng matibay na suporta at pampatibay-loob sa kanilang buhay. Ito ay kailangang gawin pangunahin ng kanilang sariling mga magulang at kamag-anak. Maaari itong mabawasan ang karagdagang mga komplikasyon sa karampatang gulang. Nagagamot din ang hyperactivity sa pamamagitan ng espesyal na pagsasanay. Dahil maraming mga pasyente din ang nagdurusa mula sa mga problema sa paningin, visual tulong na salapi dapat isuot sa isang murang edad. Maiiwasan nito ang karagdagang pagkasira ng paningin. Reflux Ang sakit ay dapat ding masuri at gamutin sa murang edad upang maiwasan ang isang posible ulser o bukol. Gayunpaman, ang mga magulang ay madalas na nangangailangan din ng sikolohikal na suporta. Maaari itong maganap sa pamamagitan ng isang psychologist o sa pamamagitan ng mga talakayan sa iba pang mga apektadong tao. Ang regular na paggamit ng paglago hormones maaari ring mabawasan ang mga kaguluhan sa paglaki at sa gayon sa pag-unlad. Hindi direktang maiiwasan ang FG syndrome. Gayunpaman, ang mga pagsusuri sa prenatal ay maaaring ipahiwatig ang sindrom sa isang maagang yugto.
