Ang Hajdu-Cheney syndrome ay isang bihirang sakit sa buto. Lumilitaw na sanhi ng isang genetic mutation na minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Pamantayang paggamot mga panukala ay naging mahirap makuha dahil sa limitadong bilang ng mga kaso.
Ano ang Hajdu-Cheney syndrome?
Ang Osteolysis ay ang terminong medikal para sa isang aktibong paglusaw ng tisyu ng buto. Tao buto ay isang nabubuhay na organismo na sumasailalim ng mga pagbabago at pag-aayos ng mga proseso sa buong buhay. Ang Osteolysis ay sa gayon, sa pagmo-moderate, isang proseso ng pisyolohikal sa loob ng balangkas ng normal na pagbabago ng buto na binabawasan ang tisyu ng buto na wala na sa ilalim diin at sa gayon ay nababagay ito sa mga kinakailangang pag-andar nito. Sa konteksto ng iba't ibang mga sakit, gayunpaman, ang osteolysis ay mayroon ding pathological na kahalagahan. Ito ang kaso sa Hajdu-Cheney syndrome. Ito ay isang autosomal-dominant na namana ng acroosteolysis, na kilala rin bilang familial idiopathic acroosteolysis o namamana na idiopathic osteolysis type VI. Ang bihirang namamana na sakit na lokal ay lumalala sa tisyu ng buto. Sa buong mundo, halos 50 na lamang ang naiulat na kaso mula sa paunang paglalarawan nito. Dahil sa kaunting bilang ng mga kaso, ang sindrom ay hindi pa nasasaliksik nang buo. Totoo ito lalo na para sa etiology. Ang radiologist ng Estados Unidos na si William Cheney ay unang inilarawan ang sindrom noong ika-20 siglo sa isang pamilyang Michigan. Inilarawan ng radiologist ng Hungarian-British na si Hajdu ang sindrom makalipas ang ilang sandali at, kasama si Cheney, ay naging pangalan ng karamdaman.
Sanhi
Ang sanhi ng Hajdu-Cheney syndrome ay naisip na nasa genetic material. Ipinagpalagay ng mga siyentista ang isang pagbago na nakakaapekto sa aktibidad ng resorption ng buto. Aling mga genes ang nagbago bilang bahagi ng sindrom na mananatiling hindi malinaw. Bilang karagdagan sa sintomas ng progresibong pagkawala ng buto, ang mga pasyente na may Hajdu-Cheney syndrome ay kadalasang mayroong malubhang maikling tangkad. Ang mutated gene sa gayon ay hindi lamang nagdudulot ng maling pag-redirect ng buto, ngunit maliwanag na isang pangunahing depektibong istraktura ng buto. Ang pamilyang clustering ay naobserbahan sa mga kaso na naitala sa ngayon. Ang kasaysayan ng pamilya ay nagpapahiwatig ng isang autosomal nangingibabaw na mana para sa sakit. Sa pamilya ng unang paglalarawan, ang ina ay nagpakita ng mga sintomas ng acroosteolysis, Worm's buto sa karamihan, at hypoplasia ng mandible, tulad ng ginawa ng apat sa kanyang mga anak. Sa kabila ng malinaw na mga koneksyon ng pamilya ng paunang paglalarawan, ang mga kaso ng kusang bagong pagbago ay naitala din. Kaya, bilang karagdagan sa mga endogenous factor, ang mga exogenous na kadahilanan ay maaaring may kaugnayan sa pathogenesis. Aling mga exogenous na kadahilanan ang maaaring maging sanhi ng mga bagong mutation ay malayo sa dilim.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Nagpakita ang Hajdu-Cheney syndrome bilang maikling tangkad na nauugnay sa progresibong pagkabulok ng mga phalanges at masikip na metacarpals. Ang mga cranial sutures ay nagpapakita ng hindi ossification. Ang frontal sinus ay hindi nilikha. Bilang karagdagan, mayroong isang pagpahaba ng siyahan ng Turk. Tulad ng pag-unlad ng sakit, ang basilar malaking ugat nagiging mas siksik. Ang compression na ito ay maaaring magresulta sa isang nagbabanta sa buhay kalagayan. Ang tainga ng mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagpapakita ng hindi normal na malalaking mga lobong tainga. Bukod dito, ang mga tainga ay isang antas na mas mababa kaysa sa dati. Bilang karagdagan, isang partikular na malawak ilong nahuhuli ang mata. Sa kurso ng sakit, ang proseso ng alveolar ay medyo lumala, na nagpapaliwanag ng maagang pagkawala ng ngipin ng mga pasyente. Sa kurso ng sakit, sanhi ng osteopenia scoliosis sa kahulugan ng isang baluktot ng gulugod. Ang mga pangunahing sintomas na ito ay karaniwang nauugnay sa mga kasamang sintomas. Halimbawa, ang ilang mga apektadong tao ay nagpapakita klase sintomas tulad ng cystic kidney bilang karagdagan sa mga sintomas ng buto. Bilang karagdagan, ang iba pang mga system ng organ ay maaaring maapektuhan ng sakit. Bilang karagdagan sa bunsod puso Ang mga depekto, hydrocephalus sa pakiramdam ng hydrocephalus ay maaaring naroroon. Bilang karagdagan, ang atay at pali maaaring palakihin. Ang cleft palate ay naitala din sa ilang mga kaso. Ang heneral kalagayan ng mga pasyente ay nailalarawan sa pamamagitan ng pakiramdam ng kahinaan. Karaniwan ang mga bali sa buto.
Diagnosis at kurso
Ang mga unang palatandaan ng Hajdu-Cheney syndrome ay karaniwang hindi ipinapakita sa pagkabata. Kaya, sa maraming mga kaso, ang diagnosis ay hindi ginawa hanggang sa pagbibinata. Pangunahing kasama ang mga unang sintomas sakit sa mga kamay. Sa kurso ng diagnosis, ang kasaysayan ng pamilya ay gumaganap ng isang labis na papel, dahil sa karamihan ng mga kaso ang isang autosomal nangingibabaw na mana ay bumubuo sa background ng sakit. Kung pinaghihinalaan ang Hajdu-Cheney syndrome, ang doktor ay karaniwang nag-uutos density ng buto pagsukat sa anyo ng osteodensitometry. Ang pamamaraang ito ay nagbibigay ng katibayan ng matinding pagkawala ng buto. Dahil walang causative gene ay natukoy pa, ang mga pagsusuri sa molekular genetiko upang makita ang sakit ay walang katuturan. Gayunpaman, maaari silang mag-order para sa mga hangarin sa pagsasaliksik. Ang pagbabala para sa mga pasyente na may Hajdu-Cheney syndrome ay bahagyang nakasalalay sa oras ng pagsusuri at bahagyang sa mga kasamang sintomas.
Komplikasyon
Dahil sa Hajdu-Cheney syndrome, ang apektadong tao ay naghihirap mula sa iba't ibang mga kundisyon na karaniwang nakakaapekto sa paglago ng buto at sa gayon ang buong katawan. Sa karamihan ng mga kaso, mayroong a maikling tangkad. Ang pagbuo ng patlang na ito ay maaaring mamuno sa pang-aasar o pananakot, lalo na sa mga bata. Bukod dito, nangyayari ang compression ng iba't ibang mga buto, na maaari mamuno sa mga kondisyon na nagbabanta sa buhay. Ang posisyon ng tainga ay hindi pangkaraniwan din, kahit na hindi mamuno sa mga problema sa pandinig. Bukod dito, hindi bihira para sa mga pasyente na magdusa klase mga problema at puso mga depekto Dahil sa puso depekto, ang apektadong tao ay maaaring magdusa kamatayan sa puso sa pinakamasamang kaso at mamatay bilang isang resulta. Ang pali at atay ay pinalaki din at maaaring mapalitan o mapisil ang ibang mga organo sa loob ng katawan. Hindi rin bihira na maganap ang isang cleft palate, na ginagawang mas mahirap ang pang-araw-araw na buhay ng apektadong tao. Ang mga bali ay patuloy na nangyayari na napakabilis. Walang paggamot na sanhi para sa Hajdu-Cheney syndrome. Dahil dito, higit sa lahat ang sakit ginagamot, nang walang karagdagang mga komplikasyon. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay nabawasan dahil sa Hajdu-Cheney syndrome. Hindi bihira para sa mga magulang o kamag-anak ng bata na magdusa din mula sa mga sikolohikal na sintomas at nangangailangan ng naaangkop na pangangalaga.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang Hajdu-Cheney syndrome ay hindi maaaring ganap na malunasan dahil ito ay isang sakit sa genetiko, kaya't sanhi terapewtika hindi pwede. Gayunpaman, ang isang doktor ay dapat pa ring bisitahin nang regular upang maiwasan ang karagdagang mga komplikasyon sa pasyente. Ang pagbisita sa doktor ay kinakailangan kung ang pasyente ay naghihirap mula sa maikling tangkad at iba't ibang mga deformidad sa katawan. Gayundin, pagkabulok sa daliri ang mga buto ay maaaring magpahiwatig ng Hajdu-Cheney syndrome at dapat suriin. Bukod dito, ang napakalaking tainga lobe ay nagpapahiwatig din ng sindrom. Sa ilang mga kaso, nauugnay ang sakit balat mga reklamo, na dapat ding suriin ng isang manggagamot. Maipapayo rin na suriin ang lamang loobAng klase mga problema o a depekto sa puso maaaring madalas mangyari. Ang pali at atay dapat ding suriin nang regular. Dahil ang Hajdu-Cheney syndrome ay maaari ring maging sanhi ng matinding sikolohikal na pagkabalisa sa mga kamag-anak o sa mga magulang, ipinapayo din ang pagbisita sa isang psychologist.
Paggamot at therapy
Sa ngayon, mababaw lamang na pinag-aralan ang Hajdu-Cheney syndrome. Sapagkat 50 kaso lamang ang naitala sa ngayon, ang pangkalahatang sitwasyon sa pagsasaliksik ay walang sukat. Dahil sa malubhang limitadong bilang ng mga kaso, walang pamantayang mga opsyon sa paggamot na umiiral hanggang ngayon. Sa isang pang-eksperimentong batayan, incipient osteoporosis maaaring malunasan bisphosphonates. Ang mga opsyon sa paggamot na sanhi ay hindi mayroon, dahil ang sanhi ng sakit ay tumutugma sa isang pagbago ng genetiko. Ang ganitong pag-mutate ay hindi maaaring baligtarin. Bukod dito, dahil ang sanhi gene hindi pa nakilala, walang paggamot na sanhi na maaaring mabuo kahit na may pag-apruba ng gene terapewtika papalapit. Laban sa background na ito, ang mga pasyente ay ginagamot na pulos nagpapakilala. Ang paggamot na ito ay maaaring sumaklaw sa suporta pangangasiwa ng analgesics sa mga kaso ng malubhang sakit sa buto. Espesyal na therapeutic mga panukala dapat gawin, lalo na sa mga pasyente na may karagdagang mga sintomas sa puso o bato. Sa mga kasong ito, kinakailangan ng mga invasive na hakbang sa paggamot. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay dapat na regular na suriin para sa vaskil compression upang makilala ang mga kalagayang nagbabanta sa buhay sa isang napapanahong paraan. Mga interbensyong pang-opera upang mapawi ang naka-compress sasakyang-dagat ay sapilitan.
Outlook at pagbabala
Ang pangmatagalang pagbabala ng Hajdu-Cheney syndrome sa mga tuntunin ng pag-asa sa buhay ay hindi ganap na malinaw dahil walang gaanong empirical data ang magagamit. Ito ay isang napakabihirang sakit sa genetiko na karaniwang minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Sa kabuuan, 50 lamang ang mga kaso ang naiulat sa buong mundo. Ang pinagbabatayanang depekto sa genetiko ay hindi alam. Pinaghihinalaan din na maraming mga kaso ay sanhi ng mga bagong mutation at samakatuwid ay nangyayari sporadically. Ang sakit ay bihirang masuri sa pagkabata. Ang mga unang palatandaan ay madalas na malubha sakit sa mga kamay sanhi ng matinding pagkawala ng buto (osteoporosis). Maagang pagsisimula osteoporosis maaaring gamutin nang maayos sa biphosphonates. Gayunpaman, ang mga cranial sutures ay hindi nag-ossify, ang frontal sinus ay wala, at ang sella turcica (Turkish saddle) ay pinahaba. Sa pangkalahatan, habang umuunlad ang sakit, maaaring humantong ito sa compression ng isang malaking ugat nasa utak (basilar artery), na kung saan ay madalas na nakamamatay. Sa ilang mga kaso, mga cystic kidney, mga depekto sa congenital, cleft palate, hydrocephalus, o pagpapalaki ng atay at pali ay napansin din. Ang mga karagdagang sintomas na ito ay mayroon ding malaking epekto sa pag-asa sa buhay ng mga apektadong indibidwal. Kalaunan ay nakakamatay pagkabigo ng bato or pagpalya ng puso maaaring umunlad sa buhay. Ang pagkamatay ng prenatal at maagang sanggol ay malamang na sanhi din ng paminsan-minsang paglitaw ng hydrocephalus. Pinakamahalaga, ang kalidad ng buhay ng mga pasyente ay malubhang nalimitahan dahil sa kanilang pisikal na kahinaan at madalas na pagkabali ng buto.
Pagpigil
Pagpigil mga panukala para sa Hajdu-Cheney syndrome ay wala pa dahil sa limitadong pananaliksik.
Pag-asikaso
Dahil walang pamantayan sa mga pagpipilian sa paggamot para sa Hajdu-Cheney syndrome hanggang ngayon at lahat ng apektadong mga indibidwal ay ginagamot na puro nagpapakilala, wala ring pamantayang plano para sa pag-aalaga ng susundan. Samakatuwid ito ay batay din sa mga sintomas na naroroon at ang mga therapies na inireseta ng manggagamot. Gayunpaman, ang regular na pag-check up ng sasakyang-dagat tungkol sa posibleng pag-compress ay napakahalaga para sa lahat ng mga pasyente. Salamat sa mga pagsusuri na ito, ang mga kondisyon na nagbabanta sa buhay ay maaaring makita at mai-compress sasakyang-dagat maaaring gamutin sa pamamagitan ng operasyon. Sa kasamaang palad, habang umuunlad ang sakit, pagpalya ng puso o kahit na kakulangan sa bato maaaring bumuo. Ang mga maagang sintomas ng huli ay labis na uhaw at madalas na pag-ihi. Pagod na, walang gana kumain, nabawasan ang pagganap, igsi ng paghinga o kahit na tubig ang pagpapanatili, sa kabilang banda, ay magiging pahiwatig ng incipient pagpalya ng puso. Sa parehong kaso, dapat makipag-ugnay kaagad sa isang doktor. Kahit na walang sintomas, regular dugo mga pagsubok para sa mga biomarker ng pagpalya ng puso, yurya at tagalikha ay kasinghalaga din para sa maagang pagtuklas tulad ng mga pagsusuri sa ihi at pagsusuri ng puso ng ECG. Bilang karagdagan sa gamot terapewtika, ang mga pasyente ay may access din sa Acupuncture, aromatherapy at natural na mga remedyo. Gayunpaman, ang huli ay maaari lamang makuha pagkatapos ng paunang konsulta sa dumadating na manggagamot dahil sa posible mga pakikipag-ugnayan. Para sa buto at sakit sa kasu-kasuan, sink at omega-3 mataba acids ay kapaki-pakinabang, pati na rin ang pahinga at pahinga sa kama sa mga matinding kaso. Isang pagbabago sa diyeta sa mga hilaw na gulay at sandalan na mga karne na sinamahan ng pandiyeta supplement maaari ring maging suportahan.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga indibidwal na nasuri na may Hajdu-Cheney syndrome ay maaaring gumawa ng ilang mga hakbang upang suportahan ang paggamot. Sa konsulta sa doktor, maaaring magamit ang natural na mga remedyo. Halimbawa, ang natural na mga remedyo comfrey, St. John's wort, at astaxanthin tulong sa matindi sakit sa kasu-kasuan. Homyopatya nag-aalok ng mga paghahanda kasama ang African kuko ng demonyo at kamangmangan, na kung saan ay may epekto na nakakaiwas sa sakit at maiwasan pamamaga sa lugar ng joints at buto. Omega-3 mataba acids at sink napatunayan din na mga remedyo para sa buto at sakit sa kasu-kasuan. Kung may anumang kakulangan sa ginhawa o hindi pangkaraniwang mga sintomas na naganap bilang isang resulta ng pagkuha sa kanila, dapat na masabihan ang naaangkop na manggagamot. Bukod dito, ang Hajdu-Cheney syndrome ay maaaring gamutin sa pamamagitan ng pagbabago ng mga ugali sa pamumuhay. Karaniwang imumungkahi ng doktor a diyeta ng mga hilaw na pagkain at maniwang karne, madalas na sinamahan ng pandiyeta supplement at pag-iwas sa stimulants tulad ng alkohol at nikotina. Para sa talamak sakit sa butomakakatulong ang pahinga at pahinga. Maaaring palamig ng pasyente ang mga masakit na lugar na may curd o repolyo siksikin o masahe sila. Mga pamamaraan mula sa gamot na Intsik pati na rin Acupuncture at aromatherapy makakatulong din laban Malalang sakit nasa ilalim ng kahirapan. Dahil ang sakit ay maaaring tumagal ng isang malubhang kurso sa kabila ng lahat ng mga hakbang, dapat gamitin ang sikolohikal na therapy upang samahan ang paggamot na medikal.
