Ang Mowat-Wilson syndrome ay isang bihirang, genetic developmental disorder na may maraming mga sintomas. Bilang bahagi ng depekto sa genetiko, puso mga depekto at utak ang mga abnormalidad sa pag-unlad ay nagpapakita ng kanilang mga sarili bilang karagdagan sa mga abnormalidad sa mukha, bituka, at pag-aari ng ari. Ang sakit, na kung saan ay hindi pa nagagamot, maaari lamang gamutin ang sintomas.
Ano ang Mowat-Wilson syndrome?
Ang Mowat-Wilson syndrome ay isang kamakailang klinikal na nilalang. Ang magkakaibang klinika na hindi pangkaraniwang bagay ay unang inilarawan ni Mowat at Wilson noong 1998. Bilang karagdagan sa mga abnormalidad sa pag-unlad, ang mga microcephalies at ang sintomas na kumplikado ng sakit na Hirschsprung ay naglalarawan sa klinikal na larawan. Ang isang depekto sa genetiko ay itinuturing na sanhi ng sakit. Sa pangkalahatan, ang mga sintomas ay labis na magkakaiba. Ang bihirang sakit ay hindi gaanong nasaliksik. Samakatuwid, ilang mga opsyon sa therapeutic ang magagamit sa ngayon. Walang tiyak na pagkalat, dahil ang karamdaman ay bihira o hindi kailanman na-diagnose hanggang sa ika-21 siglo. Sa kasalukuyan, isang kabuuan ng halos 200 mga pasyente na may sindrom ang naitala.
Sanhi
A gene ang mutation ay sanhi ng Mowat-Wilson syndrome. Ayon sa kasalukuyang pananaliksik, ang ZFHX1B gene ay ang sanhi ng sakit na gene. Ang sanhi gene ang depekto ay naisip na matatagpuan sa rehiyon ng chromosomal 2q22. Ang apektadong gene ay humigit-kumulang na 70 kb ang laki at binubuo ng kabuuang sampung exons na 1214 amino acids. Ang mga code ng gen na ito para sa protina SIP1, na kung saan ay aktibo bilang isang transcriptional modulator at nakikilahok sa embryogenesis. Samakatuwid nabalisa ang embryogenesis ng mga apektadong indibidwal. Ang mga abnormalidad na sanhi ng sakit na gene ay maaaring tumutugma sa isang kumpletong pagtanggal, isang muling pagposisyon o isang sunud-sunod na abnormalidad. Ang depekto ng genetiko ay ipinapasa sa autosomal nangingibabaw na mana. Kaya, isang may depekto na allele sa dalawang homologous chromosomes ay sapat na upang maipasa ang namamana na sakit.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang mga sintomas ng Mowat-Wilson syndrome ay tumutugma sa isang komplikadong pag-unlad na karamdaman at magkakaiba-iba sa klinikal. Ang mga nangungunang sintomas ay kasama ang cerebrally triggered seizures at microcephaly. Ang nasabing microcephaly ay nagpapakita bilang isang resulta ng napaaga na hardening ng lahat ng mga cranial sutures at constricts ang utak habang nasa yugto ng paglaki. Dahil dito, ang mga pasyente ay apektado ng pag-iisip pagpapaatras. Bilang karagdagan, ang mga anomalya sa mukha ay madalas na naroroon, na madalas na nagbibigay sa pasyente ng tulad ng agila na profile. Ang mga abnormalidad na ito ay maaaring tumutugma, halimbawa, sa malaki, malalim na mga mata, na pahalang na nakadirekta kilay, mga aurikular na anomalya, nakakabit tainga at isang kitang-kitang nakausli na baba. Sa 90 porsyento ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay nagdurusa himatay. Ang pagpapaunlad ng kaisipan ay malubhang naantala at ang pag-unlad ng wika ay madalas na ganap na wala. Ang pagbuo ng motor ng mga pasyente ay pinabagal din. Bilang karagdagan, pangalawa maikling tangkad madalas na nangyayari sa normal na sukat ng kapanganakan. Malformations ng urethra maaaring naroroon. Pinagmulan puso ang mga depekto o malformations ng genitalia ay nalalaman din. Bilang karagdagan, ang mga neuronal abnormalities ng bituka wall plexus ay nangyayari, tulad ng katangian ng Sakit ni Hirschsprung.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Mowat-Wilson syndrome ay hindi maaaring gawin sa batayan ng simpleng pagsusuri ngunit nangangailangan ng pagtatasa ng materyal na genetiko. Mula sa genomic DNA ng pasyente, pinalalaki ng laboratoryo ang mga exon dalawa hanggang sampu ng ZFHX1B gene. Ang amplification na ito ay nagaganap sa tulong ng PCR. Ang materyal na ito at ang mga site ng intron-exon splice ay sinuri ng pagsunud-sunod ng DNA. Paggamit ng multiplex ligation-dependant na paglaki ng probe, ang bawat exon ng ZFHX1B gene ay sinusuri para sa pagtanggal at pagdoble. Ang kumplikadong pamamaraan na ito ay tumatagal ng halos tatlong linggo at, hindi tulad ng simpleng pagsusuri sa pasyente, ay maaaring magbigay ng isang walang dudang diagnosis. Sa karamihan ng mga kaso, hindi lamang ang DNA ng apektadong tao kundi pati na rin ang kanyang magulang ay sinusunod at pinag-aaralan. Ang kurso ng sakit ay malakas na nakasalalay sa anyo ng genetic anomaly at ang lawak ng pagtanggal o muling pagposisyon ng mga bahagi ng chromosomal. Ang mga tiyak na prognose ay mahirap gawin, kung dahil lamang sa ilang mga naitala na kaso ng sakit hanggang ngayon. Gayunpaman, maagang pagsusuri at kasunod terapewtika marahil ay naiimpluwensyahan ng mabuti ang pagbabala.
Komplikasyon
Ang Mowat-Wilson syndrome ay nagdudulot ng malubhang sintomas at komplikasyon sa pasyente na makabuluhang nagbabawas ng pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay. Bilang isang patakaran, ang pang-araw-araw na buhay ng pasyente ay din limitado at ang mga apektadong tao ay nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang pang-araw-araw na buhay. . Bukod dito, mental pagpapaatras nangyayari, kung saan hindi karaniwan para sa mga kamag-anak at magulang na magdusa din mula sa sikolohikal na mga reklamo o depresyon. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong tao ay nagdurusa rin pulikat at nabawas ang katatagan. Bukod dito, ang iba't ibang mga deformidad ng mukha ay nangyayari rin at himatay bubuo. Ang pagpapaunlad ng wika ay makabuluhang naantala din, na nagreresulta sa mga makabuluhang paghihirap sa komunikasyon ng pasyente sa karampatang gulang. A puso depekto at maikling tangkad nagaganap din. Ang depekto sa puso maaari mamuno sa kusang kamatayan sa puso, upang ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nililimitahan ng Mowat-Wilson syndrome. Hindi posible na pagalingin ang Mowat-Wilson syndrome. Gayunpaman, ang iba`t ibang mga sintomas ay maaaring limitahan at gamutin upang ang apektadong tao ay may isang matitiis na pang-araw-araw na buhay. Walang mga komplikasyon na nagaganap, ngunit ang positibong paggamot ay hindi posible sa bawat kaso.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Kahit na ang Mowat-Wilson syndrome ay hindi magagaling sa kasalukuyang ligal at medikal na mga pagpipilian, ang makabuluhang lunas ay nakamit sa pamamagitan ng paggamot ng mga sintomas na nangyari. Karaniwan, mas maagang magagawa ang diagnosis, mas mabuti ang mga opsyon sa paggamot ng pasyente. Ang konsultasyon sa isang manggagamot ay kinakailangan kapag mayroong isang developmental disorder sa lumalaking bata. Kung ang mga indibidwal na abnormalidad ay nangyayari sa direktang paghahambing sa mga kapantay, kailangan ng doktor. Ang mga obserbasyon ay dapat talakayin sa kanya, upang ang isang pagtatasa ng estado ng kalusugan ay posible. A pag-aaral kapansanan, mga kaguluhan sa memorya, isang pagkaantala sa pagsasalita o mga kakaibang katangian sa mga pattern ng paggalaw ay dapat ipakita sa isang doktor. Kung pulikat, sakit o abnormalidad ng pustura ay nangyayari, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta. Malformations o abnormalities ng mukha ipahiwatig a kalagayan para sa aling paggamot ay kinakailangan. Ang isang visual na dungis o abnormalidad ng mga tampok sa mukha ay dapat na linawin ng isang manggagamot. Ang mabagal na proseso ng pag-iisip o paggalaw ay palatandaan ng isang karamdaman at dapat na imbestigahan. Kung naganap ang mga kaguluhan ng ritmo ng puso, kung may mga problema sa excretions o kung may mga iregularidad ng reaksyon o kakayahan sa pang-unawa, dapat na bisitahin ang doktor. Mga abnormalidad sa pag-uugali, mga karamdaman sa halaman o kakaibang uri ng balat ang hitsura ay dapat suriin ng isang manggagamot.
Paggamot at therapy
Ang Mowat-Wilson syndrome ay hindi magagamot hanggang ngayon. Limitado rin ang mga opsyon sa paggamot na sintomas. Ang mga therapies sa droga ay kadalasang ginagamit laban sa mga seizure. Mga gamot na antiepileptic ipakita ang pinakadakilang bisa sa kontekstong ito. Ang ilan sa mga nagpapahiwatig na maling anyo ay maaaring maitama sa pamamagitan ng operasyon. Lalo na ang mga pagpapakita ng Sakit ni Hirschsprung dapat na naitama nang maaga hangga't maaari, kung hindi man sepsis o transmigratory peritonitis maaaring bumuo. Sintomas terapewtika ng Mowat-Wilson syndrome ay pangunahing nilalayon upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng mga apektado. Sa layuning ito, mental at motor pagpapaatras maaari ring kontrahin. speech therapy maaaring makatulong sa pag-unlad ng wika, na madalas na wala sa Mowat-Wilson syndrome nang walang suportang panterapeutika mga panukala. Physiotherapeutic at trabaho therapy ang paggamot ay maaari ring mapigilan ang naantala na pagpapaunlad ng mga kasanayan sa motor. Ang Mowat-Wilson syndrome ay madalas na isang hindi maisip na pasaning sikolohikal para sa mga magulang ng isang apektadong tao. Para sa kadahilanang ito, ang mga magulang ng mga pasyente ay madalas na sinusuportahan ng psychotherapist. Sa kasalukuyan, ang pananaliksik na medikal ay nababahala sa gene terapewtika mga diskarte, na dapat gamutin ang mga depekto ng gen sa hinaharap. Halimbawa, ang may sira na ZFHX1B na gene ng mga apektadong indibidwal ay maaaring mapalitan sa lalong madaling panahon, na maaaring magamot ang sakit.
Mga prospect at pagbabala
Ang Mowat-Wilson syndrome sa ngayon ay mahusay na magamot. Ang pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ay batay sa uri at kalubhaan ng mga congenital malformations. Sa kaso ng banayad na mga abnormalidad na hindi nakakaapekto sa puso, ang mga apektadong indibidwal ay maaaring mabuhay hanggang sa maging karampatang gulang. Ang mga pasyente na malubhang apektado ay karaniwang namamatay habang pagkabata o pagbibinata bilang isang resulta ng sakit. Karaniwang mga sanhi ng pagkamatay ay myocardial infarction o ang katangian ng mga sakit na HSCR. Dahil sa mga seizure ng utak, madalas na nangyayari ang pagkamatay sa mga unang taon ng buhay ng bata. Ang bihirang sindrom ay maaaring gamutin nang nagpapakilala, pinapayagan ang mga pasyente na mabuhay nang walang sintomas, kahit pansamantala. Gayunpaman, sa pangmatagalang term, ang Mowat-Wilson syndrome ay hindi nag-aalok ng isang positibong pagbabala, dahil ang iba't ibang mga malformation at anomalya ay nagreresulta sa progresibong pagkasira ng kalusugan at sa huli mamuno hanggang sa kamatayan. Ang pagbabala tungkol sa pag-asa sa buhay at kurso ng sakit ay karaniwang ginagawa ng dalubhasang namamahala. Ito ay karaniwang isang neurologist o isang dalubhasa sa sakit sa genetic. Nakasalalay sa larawan ng sintomas, ang pagsusuri ng sakit ay naging mahirap, kung kaya't madalas na hindi napansin ang Mowat-Wilson syndrome bago ang kalagayan malayo na ang advanced.
Pagpigil
Dahil ang Mowat-Wilson syndrome ay isang komplikadong developmental disorder na may sanhi ng genetiko, mahirap maiwasan. Gayunpaman, ang mga mag-asawa sa proseso ng pagpaplano ng pamilya ay maaaring maayos ang kanilang DNA upang masuri ang kanilang personal na peligro para sa pagpasa sa mga depekto sa genetiko.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektadong indibidwal ay mayroong kaunti o walang follow-up na pangangalaga na magagamit para sa Mowat-Wilson syndrome sapagkat ito ay isang sakit na genetiko. Samakatuwid, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na makita nang perpekto ang doktor sa isang maagang yugto upang maiwasan ang karagdagang mga sintomas o komplikasyon, na maaaring magkaroon ng isang negatibong epekto sa pag-asa sa buhay at kalidad ng buhay ng apektadong indibidwal. Karaniwang hindi posible ang paggamot sa sarili, kaya't dapat kumunsulta sa doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit. Sa kaso ng pagnanais na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay maaaring maging kapaki-pakinabang upang maiwasan ang pag-ulit ng sindrom sa mga inapo. Bilang panuntunan, ang mga apektado ng Mowat-Wilson syndrome ay nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Ang mga ito ay dapat palaging dadalhin sa oras at din sa tamang dosis upang maibsan ang mga sintomas. Sa kaso ng mga bata, higit sa lahat ang mga magulang na dapat kontrolin ang paggamit. Gayundin, mga panukala of physiotherapy ay kinakailangan sa maraming mga kaso, kahit na ang ilan sa mga ehersisyo ay maaari ding maisagawa sa bahay. Kung mayroong isang nabawasang pag-asa sa buhay ng apektadong tao dahil sa Mowat-Wilson syndrome ay hindi maaaring hulaan sa buong mundo sa kasong ito.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Dahil sa kasamaang palad walang mga paggamot para sa Mowat-Wilson syndrome, ang kasalukuyang priyoridad ay upang mapabuti ang kalidad ng buhay ng bata. Sa maraming mga kaso, ang maagang logopedic therapy ay maaaring makontra ang naantala na pag-unlad ng wika at masiguro ang makabuluhang tagumpay sa pag-unlad ng wika. Bilang karagdagan, masinsinang physiotherapeutic at trabaho therapy mga panukala tiyakin ang mas mahusay na pag-unlad ng motor at kaisipan. Higit pa sa mga hakbang na inireseta ng doktor, tiyak na ipinapayong harapin ang isyu sa sarili at ipagpatuloy ang therapy sa kapaligiran sa bahay. Ang pag-aalaga para sa isang batang may kapansanan ay isang napakalaking pasanin, lalo na para sa mga magulang, ngunit din para sa anumang mga kapatid na maaaring naroroon, at ang buhay pamilya at sa huli ang kalidad ng pangangalaga ay maaaring magdusa bilang isang resulta. Samakatuwid napakahalaga na hinahangad ng mga magulang sa mga ganitong kaso psychotherapy sa magandang panahon, na magbibigay sa kanila ng higit pa lakas muli sa pangmatagalan ng pag-aaral mga pamamaraan ng pagpapahinga at pamamahala ng hidwaan. Mahalagang tandaan din na ang mga apektado ay may karapatan sa taunang pangangalaga sa pag-iingat na hanggang sa anim na linggo na tagal, kung saan ang pondo ng seguro sa pangangalaga ng pangangalaga ay sumasaklaw sa mga gastos. Mayroon nang mga pasilidad kung saan ibinibigay ang masidhing pangangalaga sa araw, habang ang mga kamag-anak ay maaaring magpahinga sa paglalakbay. Ito ay maaaring maging isang malaking tulong, lalo na sa mga kapatid.
