Ang Pitt-Hopkins syndrome ay ang pangalan na ibinigay sa isang napakabihirang sakit sa genetiko na walang lunas. Ang mga genetic defect ay nagreresulta sa mga kapansanan sa motor at intelektwal, bukod sa iba pang mga sintomas.
Ano ang Pitt-Hopkins syndrome?
Ang Pitt-Hopkins syndrome (PHS) ay isang genetiko sakit na nauugnay sa pag-iisip pagpapaatras, hindi sapat o kumpletong kawalan ng sinasalitang wika, himatay, at mga karamdaman sa regulasyon sa paghinga. Bilang karagdagan, may mga tipikal na abnormalidad sa mukha. Ang sakit ay nagpapakita lamang ng napakabihirang. Sa ngayon, 150 kaso lamang ang kilala sa buong mundo, at pantay ang nangyayari sa mga lalaki at babae. Gayunpaman, pinaghihinalaan ng mga manggagamot ang isang mas mataas na bilang ng mga hindi naiulat na kaso dahil ang sakit ay na-diagnose lamang ng mapagkakatiwalaan sa loob ng ilang taon. Ang pangalang Pitt-Hopkins syndrome ay nagmula sa dalawang doktor sa Australia na sina D. Pitt at I. Hopkins, na unang naglarawan sa sakit noong 1978. Ang pagtuklas ng causative gene ay hindi naganap hanggang 2007. Dalawang pangkat ng pagsasaliksik sa Erlangen at Paris ang natuklasan ang mga mutasyon sa TCF4 gene sabay-sabay. Bilang isang resulta, posible ang isang malinaw na diagnosis ng Pitt-Hopkins syndrome. Tinatayang ang namamana na sakit ay nagpapakita ng isa sa 34,000 hanggang 41,000 na mga kapanganakan.
Sanhi
Ang Pitt-Hopkins syndrome ay minana sa isang autosomal na nangingibabaw na pamamaraan. Ang sanhi ng minana na sakit ay heterozygous bagong mutation sa loob ng TCF4 gene. Ang mga code ng gen na ito para sa isang nasa lahat ng lugar na b-HLH transcription factor. Ang TCF4 gene ay matatagpuan sa chromosome 18, at ang gen ay maaaring mag-mutate sa isa sa mga exon na 1 hanggang 20 o ganap na na-delete. Kung ang isang tao ay naghihirap mula sa Pitt-Hopkins syndrome, ang panganib na maipasa ang namamana na sakit sa mga supling ay halos 50 porsyento. Karaniwan, gayunpaman, ang karamihan sa mga pasyente ay walang mga anak. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay nangyayari kahit na ang parehong mga magulang ay malusog at walang mutation sa TCF4 gene. Ang peligro ng pag-ulit ng PHS sa mga karagdagang pagbubuntis ay itinuturing na napakababa, sa isang porsyento.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang Pitt-Hopkins syndrome ay may iba't ibang mga magkakaibang sintomas. Gayunpaman, ang mga ito ay hindi ganap na nahahayag sa anumang isang pasyente. Sa karamihan ng mga apektadong indibidwal, ang mga tampok na katangian ng sindrom ay nabubuo lamang sa paglipas ng panahon upang sa paglaon ay maging malinaw na makilala. Kaagad pagkatapos ng kapanganakan at sa mga unang ilang buwan ng buhay, karaniwang walang mga natatanging sintomas. Habang tumatagal, napapansin ng mga magulang ang isang abnormal na mabagal na pag-unlad ng kanilang anak. Halimbawa, bihira siyang umabot ng mga laruan, hindi binubuksan ang sarili niya, o naglulupasay. Maaari ding magkaroon ng katamtaman hanggang sa matinding pag-iisip pagpapaatras, retardation ng paglago ng postnatal, limitadong mga kakayahan sa paglalakad, paggalaw koordinasyon karamdaman at kalamnan hypotonia. Hyperventilation mga yugto, abala sa pagtulog, matindi pagkadumi, scoliosis, at mga abnormalidad sa pag-aari ay naitala din sa klinikal na larawang ito. Bilang karagdagan, ang pag-unlad ng wika ay mahirap o kahit na ganap na wala. Nakikita ang mga abnormalidad sa mukha tulad ng makapal puso-hugis na labi, isang malapad na patag na panlabas na may malaking bibig, isang macrostomy na may malaking puwang sa pagitan ng ngipin, at nakausli na ngipin ay itinuturing din na tipikal ng Pitt-Hopkins syndrome. Bilang karagdagan, sumiklab ang mga butas ng ilong, malalim na mga mata, ang ekspresyon ng isang uka sa pagitan ng labi at ilong, ang kawalan ng pagbaluktot ng hinlalaki o mga daliri, at makitid na mga kamay na may malawak na mga kamay ay itinuturing na panlabas na pagkilala ng mga tampok. Karaniwan, gayunpaman, ang karamihan sa mga pasyente ng PHS ay may masayang ugali, kaya't madalas silang tumatawa. Kailangan din nila ng maraming pag-ibig at pisikal na pakikipag-ugnay.
Diagnosis at kurso ng sakit
Ang diagnosis ng Pitt-Hopkins syndrome ay kadalasang ginawa ng klinikal na pagsusuri. Electroencephalography Ang (EEG) ay isinasaalang-alang din bilang isang mahalagang pamamaraan ng pagsusuri, kung saan maaaring makita ang mga pagbabago. Bukod dito, ang mga pamamaraan sa imaging tulad ng magnetic resonance imaging (MRI) maaaring magamit. Maaaring ipahiwatig nito ang mga pagbabago sa mga temporal na lobe pati na rin ang mga pagbabago sa hippocampus. Sa ilang mga kaso, ang pagtuklas ng mga dilated ventricle o isang hypoplastic corpus callosum (utak bar) pwede rin. Kung ang gene mutation ay alam na, mga diagnostic sa prenatal maaring gawin. Nangangahulugan ito na ang namamana na sakit ay maaaring makita bago ipanganak.Iba't ibang diagnosis gumaganap din ng isang mahalagang papel, dahil ang mga sintomas ng ilang mga karamdaman ay katulad ng sa Pitt-Hopkins syndrome. Kabilang dito ang Goldberg syndrome, Angelman syndrome, Mowat-Wilson syndrome, at Rett syndrome. Dahil ang Pitt-Hopkins syndrome ay isang depekto sa genetiko, wala itong lunas. Sa karamihan ng mga kaso, inaasahan ang permanenteng mga kapansanan sa intelektwal. Bilang karagdagan, karamihan sa mga pasyente ng PHS ay hindi makapagsalita. Ang pag-asa sa buhay ng mga apektado ay nakasalalay sa lawak ng kalusugan mga problema at deformidad. Karaniwan silang nangangailangan ng tulong mula sa iba sa buong buhay nila.
Komplikasyon
Dahil sa Pitt-Hopkins syndrome, ang karamihan sa mga apektadong indibidwal ay karaniwang nagdurusa mula sa iba`t ibang mga motor at mental na limitasyon at kapansanan. Bilang isang resulta, ang mga pasyente ay karaniwang nakasalalay sa tulong ng ibang mga tao sa kanilang buhay at hindi na makaya ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili nang walang karagdagang pagsasabay. Ang mga apektado ay nagdurusa mula sa strabismus at tumaas pagpapaatras. Mga depekto sa pagsasalita at koordinasyon Ang mga problema ay maaari ding mangyari bilang isang resulta ng Pitt-Hopkins syndrome, na makabuluhang binabawasan ang kalidad ng buhay ng pasyente. Hindi pagkadumi at mga kaguluhan sa pagtulog ay nagaganap din. Ang pangkalahatang pag-unlad ng bata ay makabuluhang naapektuhan ng Pitt-Hopkins syndrome, na nagreresulta sa mga komplikasyon kahit na sa karampatang gulang. Lalo na sa mga bata, ang mga sintomas ng Pitt-Hopkins syndrome ay maaari mamuno sa pang-aasar o pananakot. Hindi posible ang sanhi ng paggamot ng Pitt-Hopkins syndrome, kaya't ang mga nagdurusa ay nakasalalay sa iba't ibang mga therapies na maaaring gawing mas madali ang pang-araw-araw na buhay. Minsan ang mga kamag-anak at magulang ay nangangailangan din ng paggamot na sikolohikal. Ang pag-asa sa buhay ng pasyente ay karaniwang hindi apektado ng sakit na ito. Bukod dito, dapat isaalang-alang ng mga magulang pagpapayo ng genetic.
Kailan dapat magpunta sa doktor?
Dahil ang Pitt-Hopkins syndrome ay isang katutubo na karamdaman kung saan walang paggaling sa sarili, ang sindrom ay dapat palaging gamutin ng isang manggagamot. Gayunpaman, ang isang kumpletong gamot ay hindi posible, upang ang apektadong tao ay nakasalalay sa paggamot sa medisina sa buong buhay niya. Ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa kaso ng Pitt-Hopkins syndrome kung ang bata ay nagpapakita ng makabuluhang pagbagal ng pag-unlad. Gayundin, maaaring maganap ang strabismus, at maraming mga bata ang mayroon din koordinasyon karamdaman Ang isang doktor ay dapat ding konsultahin palagi para sa mga deformidad o abnormalidad ng mukha. Ang naunang mga ito ay kinikilala at ginagamot, mas mataas ang posibilidad ng isang positibong kurso ng sakit. Gayundin, ang mga abnormalidad sa mga kamay at paa ng bata ay maaaring magpahiwatig ng Pitt-Hopkins syndrome at dapat suriin ng isang manggagamot. Ang diagnosis ng sindrom mismo ay maaaring isagawa ng isang pedyatrisyan o ng isang pangkalahatang pagsasanay. Gayunpaman, ang karagdagang paggamot ay nangangailangan ng isang dalubhasa, at ang paggamot ay nakasalalay sa eksaktong pagpapakita ng sindrom. Hindi ito maaaring hulaan sa pangkalahatan kung ang sakit ay magreresulta sa isang mabawasan ang pag-asa sa buhay para sa pasyente. Dahil ang sindrom ay madalas na nagdudulot din ng sikolohikal na pagkabalisa sa mga magulang at miyembro ng pamilya, maaari ring konsultahin ang isang psychologist.
Paggamot at therapy
Dahil ang Pitt-Hopkins syndrome ay hindi magagaling, terapewtika ay limitado sa paggamot ng mga sintomas, na kung saan ay depende sa indibidwal. Sa anumang kaso, mahalaga na simulan ang paggamot ng sakit na namamana nang maaga hangga't maaari. Angkop na mga form ng terapewtika pangunahin na physiotherapeutic mga panukala, therapy sa pagsasalita, trabaho therapy, riding therapy (hippotherapy) o therapy ng musika. Sa kaso ng strabismus, occlusion terapewtika ay mahalaga, kung saan ang isang mata ay nakamaskara ng isang espesyal na eye patch upang mapigilan ang visual disorder. Paggamot na gamot sa inhibitor ng carbonic anhydrase acetazolamide, na nagsisilbi upang babaan dugo presyon at intracranial pressure, isinasaalang-alang din na kapaki-pakinabang. Ang ilang mga pasyente ay binibigyan din ng mga gamot para sa sakit sa pagtulog, pagkadumi, at himatay. Ang isang pangunahing problema ng Pitt-Hopkins syndrome ay isang kakulangan o kawalan ng sinasalitang wika. Dahil dito, ang mga apektadong bata ay dapat matutong makipag-usap sa pamamagitan ng sign language. Para sa mga magulang, pagpapayo ng genetic ay itinuturing na maipapayo.
Outlook at pagbabala
Ang pananaw para sa paggaling o pagpapabuti para sa namamana na Pitt-Hopkins syndrome ay hindi masyadong maganda. Ang genetically sanhi ng sindrom ay nangyayari napaka bihirang. Mahigit sa 400 mga kaso ang hindi nai-dokumento sa buong mundo. Ang mga Pitt-Hopkins syndrome ay nagreresulta sa isang buong saklaw ng malubhang hanggang katamtaman mga functional disorder, at mga kapansanan sa pag-iisip. Bukod sa iba pang mga bagay, maikling tangkad o epilepsy bubuo. Hindi makapagsalita ang mga bata. Ito ay may problema para sa mga magulang ng gayong mga bata na ang tamang pagsusuri ay karaniwang ginagawa lamang pagkatapos ng maraming taon. Pagkatapos ay mahalaga na makilala ang Pitt-Hopkins syndrome mula sa iba pang mga syndrome na may katulad na sintomas. Sa view ng maraming bilang ng mga abnormalidad at sequelae, ang gamot ay maaari lamang makagambala nang nagpapakilala. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na na-ospital dahil maaari silang magkaroon ng matinding mga problema sa paghinga. Ang interdisiplinaryong paggamot ng mga apektadong tao ay pamantayan. Ang pagbabala para sa mga positibong pagpapaunlad para sa mga nagdurusa ay hindi partikular na mabuti, dahil sa malawak na hanay ng mga karamdaman. Kahit na ang pag-opera mga panukala hindi mababago ang antas ng kapansanan. Ang mga apektadong tao ay nangangailangan ng permanenteng pangangalaga. Para sa mga magulang ng gayong mga bata, ang pagbabala na ito ay isang nauugnay na kadahilanan. Totoo na ang mga pagkakataong magkaroon ng isa pang bata na may kapansanan na ito ay medyo maliit. Gayunpaman, nabibigyan sila. Samakatuwid, sa kaso ng iba pa pagbubuntis, amniocentesis Inirerekomenda. Kung kinakailangan, pagpapalaglag dapat irekomenda
Pagpigil
Walang mga mga panukala upang maiwasan ang Pitt-Hopkins syndrome. Sa gayon, ito ay isang namamana na sakit na naging katutubo.
Pag-asikaso
Sa Pitt-Hopkins syndrome, ang mga hakbang sa isang follow-up ay makabuluhang limitado sa karamihan ng mga kaso. Ito ay isang sakit na genetiko na hindi maaaring ganap na gumaling, kaya't ang prayoridad sa sakit na ito ay maagang pagtuklas at paggamot upang maiwasan ang mga karagdagang komplikasyon o iba pang mga kondisyong medikal mula sa pagbuo. Ang mas maaga na ang sindrom ay napansin at ginagamot ng isang doktor, mas mabuti ay karaniwang ang karagdagang kurso. Kung nais ang isang bata, dapat isagawa ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng Pitt-Hopkins syndrome. Ang mga apektadong bata ay nakasalalay sa regular na pag-check up ng iba't ibang mga manggagamot sa buong buhay nila. Ang pag-aalaga at suporta mula sa kanilang sariling pamilya ay napakahalaga din, sapagkat lalo na nitong maiiwasan ang pag-unlad ng depresyon o iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Ang masidhing suporta ng mga apektadong bata ay napakahalaga rin sa paaralan. Ang ilang mga sintomas ng Pitt-Hopkins syndrome ay ginagamot sa tulong ng gamot. Dapat laging alagaan upang matiyak ang tamang dosis at gayun din na ang gamot ay regular na kinukuha. Posibleng, binabawasan ng Pitt-Hopkins syndrome ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga taong mayroong Pitt-Hopkins syndrome ay karaniwang hindi mabubuhay nang walang tulong. Dapat bigyan ng mga kamag-anak ang nagdurusa ng suportang kailangan niya at bantayan kalusugan reklamo Bilang karagdagan sa regular na pagbisita sa doktor, ang mga therapeutic na hakbang tulad ng pagsasanay sa paghinga at ang regular na pag-uusap ay bahagi din ng pagtulong sa sarili. Ang kakulangan ng pagsasalita ay maaaring mabayaran ng target na pagsasanay sa pagsasalita. Sa kaso ng panlabas na mga maling anyo, makipag-usap maaaring kailanganin din ang therapy. Pagkatapos ng isang operasyon, nalalapat ang pahinga sa kama. Maaaring magrekomenda ang doktor ng angkop na tahanan at natural na mga remedyo para sa sakit at, kung kinakailangan, kumunsulta sa isang alternatibong manggagamot. Sa kaso ng matinding pagkabalisa sa paghinga, dapat na alertuhan ang emergency na manggagamot. Hanggang sa dumating ang tulong medikal, pangunang lunas dapat ibigay sa nagdurusa at tiyaking mananatili siyang kalmado. Ang Pitt-Hopkins syndrome ay maaaring gamutin nang maayos sa komprehensibong pangangalaga. Ang mga pasyente ay dapat na alagaan sa bahay ng isang serbisyo sa pangangalaga ng ambatory at dapat na dumalo sa isang espesyal kindergarten at paaralan mamaya sa buhay. Ang diin na nauugnay sa ito ay naglalagay ng isang pilay sa nagdurusa pati na rin ang mga magulang, na dapat makipag-usap sa doktor tungkol sa kanilang kinakatakutan at problema. Ang kaparehong therapy ay maaaring mapabuti ang kagalingan at magbukas ng isang bagong pananaw sa buhay para sa mga apektado.
