Ang sakit na Niemann-Pick ay kilala rin bilang sakit na Niemann-Pick. Ang minana na sakit ay kabilang sa mga lysosomal storage disease.
Ano ang sakit na Niemann-Pick?
Ang sakit na Niemann-Pick ay isang karamdaman na kabilang sa pangkat ng sphingolipidoses. Ito ang mga sakit na metabolic na nagpapakita ng kalakhan sa gitnang nervous system. Sa loob ng sphingolipidoses, ang sakit ay kabilang sa mga lysosomal storage disease. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga malfunction sa lysosome. Sa mga bansang nagsasalita ng Ingles, ang term na Lysosomal Storage Diseases (LSDs) ay ginagamit para sa mga sakit na ito. Sa sakit na Niemann-Pick, ang pag-iimbak ng sphingomyelin ay nangyayari sa atay, utak ng buto, pali, at utak. Ang sakit ay ipinangalan sa mga natuklasan nito na sina Albert Niemann at Ludwig Pick. Unang inilarawan noong 1914, ang sakit na Niemann-Pick ay madalas na nangyayari. Halos isang bagong panganak bawat 8000 na kapanganakan ay nagkakaroon ng lysosomal na sakit sa pag-iimbak. Gayunpaman, kasama dito hindi lamang ang sakit na Niemann-Pick, kundi pati na rin ang mga kundisyon tulad ng Hunter syndrome at Sanfilippo syndrome.
Sanhi
Ang sakit na Niemann-Pick ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Sa autosomal recessive na mana, ang may sira na allele ay matatagpuan sa isang homologous chromosome o sa isang autosome. Tanging mga homozygous trait carriers ang nagkakaroon ng sakit. Nangangahulugan ito na ang materyal na genetiko ng isang cell ay dapat magkaroon ng dalawang magkatulad na mga kopya ng may sira gene sa pareho chromosomes para mangyari ang sakit. Ang Niemann-Pick syndrome ay sanhi ng isang depekto sa genetic enzyme. Ang enzyme sphingomyelinase ay apektado. Ang Sphingomyelinase ay responsable para sa cleavage ng sphingomyelin. Ang depekto ng enzyme ay humahantong sa mas mataas na pag-iimbak ng sphingomyelins sa lysosome ng pali, utak ng buto, utak at atay. Ang Lososome ay mga cell organelles na naglalaman ng digestive enzymes. Tinutunaw nila ang materyal na hindi pang-cellular tulad ng mga pathogens o mga cellular debris. Ginampanan din nila ang isang mahalagang papel sa na-program na cell death (apoptosis). Ipinakita ng mga pag-aaral ng hayop na ang ekspresyon ng myelin gene ang kadahilanan ng pagkontrol (MRF) ay makabuluhang nabawasan ng pag-mutate sa NPC-1 na gene. Ang protina MRF ay isang tinatawag na salik ng salin. Ginampanan nito ang papel sa gene coding sa pagbuo at proteksyon ng myelin sheaths. Ang mga myelin sheath ay nakapalibot sa mga fibers ng nerve at tinitiyak ang mabilis na paghahatid ng mga stimuli. Marahil, ang mga kakulangan sa neurological na nagaganap sa sakit na Niemann-Pick ay sanhi ng depektibong pagkakaiba-iba ng oligodendrocytes. Ang mga cell na ito ay nabibilang sa mga glial cell. Ang kanilang mga proseso ng cell ay pinahiran ang mga proseso ng cell ng mga nerve fibers bilang myelin sheaths. Kaya, ang depektibong pagkakaiba-iba ng oligodendrocytes ay humahantong sa isang nawawala o hindi sapat na myelination. Sa sakit na uri ng Niemann-Pick, kolesterol ang metabolismo ay may kapansanan din. Dito, bilang karagdagan sa sphingomyelins, cholesterol at iba pang mga metabolite na naipon sa mga cell ng katawan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang sakit na Niemann-Pick ay maaaring nahahati sa tatlong anyo:
- Ang uri ng IA ay tinatawag ding talamak na form na neuropathic na pang-sanggol. Ang sakit ay nagsisimula sa tatlong buwan na edad at ipinakita ng kahinaan sa pag-inom at abnormalidad sa pag-unlad ng mga indibidwal na tisyu at organo.
Nangungunang sintomas ay isang pamamaga ng atay (hepatomegaly). Maaari rin itong maganap kasama ang pamamaga ng pali (splenomegaly). Bilang karagdagan, ang lymph ang mga node ay nahahalata at may pagkukulay ng kulay ng balat. Ang pagkasira ng neurological ay nagsisimula sa ikalawang taon ng buhay. Ang mga apektadong sanggol ay naging bingi, bulag, at nawalan ng pakikipag-ugnay sa lipunan. Ang pagbabala ay hindi wasto, nangangahulugan na ang lahat ng mga bata na may Niemann-Pick uri ng sakit na IA ay namamatay sa loob ng dalawang taon. Ang form na ito ay ang pinaka-karaniwang pagkakaiba-iba ng sakit.
- Ang TYPE IS ay kilala rin bilang talamak na porma ng visceral. Ito ay isang banayad na kurso na may pamamaga sa atay at infiltrates ng baga. Walang gitnang nervous system pagkakasangkot Ang pag-asa sa buhay ng mga pasyente ay limitado lamang.
- Sa uri C ng Niemann-Pick disease, neonatal jaundice nangyayari Ang balat at sclerae ng mga apektadong bagong silang na sanggol ay dilaw ang kulay dahil sa mga deposito ng pigment bilirubin. Ang isang supranuclear gaze palsy ay tipikal din para sa iba't ibang sakit na ito. Nagreresulta ito sa progresibong pagkalumpo ng mga kalamnan ng mata na may dobleng paningin o mga kaguluhan ng balanse.
Cerebellar ataxia na may mga kaguluhan sa paggalaw koordinasyon maaari ding mapagmasdan. Sa panahon ng kurso ng sakit, ang mga pasyente ay madalas na nagkakaroon ng disphagia. Maaari nitong mamuno sa hangarin pulmonya. Ang pagsisimula ng sakit sa uri ng C ay lubos na nag-iiba. Ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa mga sanggol, bata, o hindi hanggang sa pagbibinata o pagtanda.
Diagnosis at kurso ng sakit
Posible ang diagnosis ng prenatal kung ang panganib ng sakit ay nalalaman. Kung pinaghihinalaan ang sakit na Niemann-Pick, puti dugo ang mga cell ay nakolekta mula sa utak ng buto. Ang mga ito ay lilitaw na napalapit. Nangangahulugan ito na ang mga leukosit ay napuno ng mga lukab. Ang mga vacuolated foam cell ay matatagpuan din. Ang kababalaghang ito ay tinatawag na "sea-blue histiocytosis". Sa mga kultura ng mga leukosit at fibroblasts, ang kakulangan ng aktibidad ng enzyme sphingomyelinase ay maaaring napansin. Sa isa sa dalawang bata na may sakit na Niemann-Pick, isang pulang macular spot ang makikita sa ocular funduscopy.
Komplikasyon
Nakasalalay sa uri, ang sakit na Niemann-Pick ay nauugnay sa isang bilang ng mga komplikasyon. Sa TYPE IS, ang pamamaga sa atay at infiltrates ng baga, mga koleksyon ng mga banyagang katawan sa baga, ay maaaring mangyari. Ang pag-asa sa buhay ng mga naapektuhan ay bahagyang nabawasan at ang kalidad ng buhay kung minsan ay malubhang may kapansanan. Sa uri C, ang mga unang sintomas ay maaaring lumitaw sa pagkabata. Maaari nitong mamuno sa matinding karamdaman sa pag-unlad, na madalas na nauugnay sa cerebellar ataxia na may mga kaguluhan sa paggalaw koordinasyon. Sa panahon ng sakit, ang mga karamdaman sa paglunok kung minsan ay nangyayari, na humahantong sa hangarin pulmonya at iba pang mga komplikasyon. Ang mga apektadong indibidwal kung minsan ay nagpapakita ng mga sintomas ng pagkabalisa sa paghinga na nauugnay ubo sa dura, nadagdagan ang temperatura ng katawan, at asul na pagkawalan ng kulay ng balat at mauhog lamad. Ganyan sianosis, sa turn, ay nauugnay sa matinding komplikasyon. Sa TYPE IA mayroong maagang kahinaan ng pag-inom at karamdaman sa pag-unlad ng mga organo at tisyu. Ang pamamaga ng atay ay karaniwang nauugnay sa pamamaga ng pali, na nagiging sanhi ng matinding kapansanan sa pisikal sa mga apektadong indibidwal. Samakatuwid, mayroong isang mas mataas na saklaw ng mga impeksyon, ang gastrointestinal tract ay namamaga, at ang mga pag-andar ng katawan ay mabilis na tumanggi. Ang mga apektadong sanggol ay karaniwang nabingi at nabulag sa loob ng dalawang taon bago tuluyang namamatay mula sa matinding komplikasyon ng sakit na Niemann-Pick.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Ang sakit na Niemann-Pick ay minana kalagayan tumatagal iyon ng isang progresibong kurso. Ang mga magulang na napansin na ang kanilang anak ay umuulit jaundice at mga sintomas ng kalamnan ay dapat makipag-ugnay sa pedyatrisyan. Kung ang mga pagkaantala sa pag-unlad ng motor o mga problema sa pag-uugali sa pag-iisip ay naroroon din, isang seryoso kalagayan ay pinaghihinalaan at dapat na masuri at gamutin. Dapat bisitahin ng mga magulang o tagapag-alaga ang isang dalubhasang sentro para sa mga bihirang sakit na metabolic. Ang mga batang mayroong Niemann-Pick syndrome ay nangangailangan ng patuloy na paggagamot dahil sa pagdaragdag ng mga problemang pisikal at mental. Ang mga hindi karaniwang sintomas o isang biglaang pagtaas ng mga tipikal na sintomas ay dapat iulat sa naaangkop na manggagamot. Nalalapat ang pareho kung hindi na kinukunsinti ng bata ang iniresetang gamot o kung hindi man ay nagpapakita ng mga paglihis mula sa karaniwang pag-uugali. Ang mga panggagamot na paggamot tulad ng pagsasaayos ng gamot at mga pagsusuri sa pisikal ay maaaring isagawa ng doktor ng pangunahing pangangalaga. Sa karamihan ng bahagi, ang mga taong may sakit na Niemann-Pick ay dapat tratuhin ng mga dalubhasa sa mga sakit na metabolic. Ang mga indibidwal na sintomas ay ginagamot ng mga neurologist, orthopedist, at therapist sa pagsasalita. Ang mga therapist ng pisikal at trabaho ay kasangkot din sa paggamot. Bilang karagdagan, ang isang therapist ay maaaring kasangkot para sa mga sikolohikal na sintomas tulad ng depresyon o maling akala. Dahil sa malawak na hanay ng mga posibleng sintomas, ang sakit na Niemann-Pick ay madalas na nangangailangan ng paggamot ng isang pangkat ng mga manggagamot.
Paggamot at therapy
Kasalukuyang walang alam na sanhi terapewtika. Gayunpaman, may katibayan na ang mga tukoy na cyclodextrins ay maaaring mapawi ang mga sintomas ng sakit. Ang Cyclodextrins ay mga cyclic oligosaccharides na karaniwang ginagamit bilang mga solvents sa paggawa ng gamot. Ginagamot ang Niemann-Pick type C disease miglustat.Miglustat ay isang gamot na inaprubahan sa European Union na eksklusibo para sa paggamot ng Niemann-Pick disease at para sa paggamot ng Sakit sa luya uri 1. Ang gamot ay isang iminosugar at isang n-butyl derivative ng moranolin.
Prospect at pagbabala
Ang pagbabala ng sakit na Niemann-Pick ay hindi kanais-nais. Ang sakit ay isang depekto sa genetiko. Ipinagbabawal ng kasalukuyang batas ang mga siyentipiko na makagambala pati na rin ang pagbabago ng tao genetika. Kahit na ang sakit ay maaaring masuri bago ipanganak, walang gamot na posible batay sa ligal na mga kinakailangan. Ang mga doktor at manggagamot ay nakatuon pa rin sa pag-unlad ng sapat na pangangalagang medikal pagkatapos ng kapanganakan ng apektadong tao. Sa kasalukuyan, ang paggamot ay binubuo ng pagpapasimula ng gamot terapewtika upang suportahan ang metabolismo ng pasyente sa pinakamahusay na posibleng paraan. Nasa proseso ng pag-unlad na ng pasyente, posible ang mga pag-optimize, na nag-aambag sa isang pagpapabuti ng pangkalahatang sitwasyon. Nang walang paggamot, ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay lubos na nabawasan. Bilang karagdagan, ang pag-unlad ng mga kondisyon na nagbabanta sa buhay ay maaaring mangyari, dahil ang sakit ay sinamahan ng pamamaga ng lamang loob pati na rin ang pagkabalisa sa paghinga. Ang peligro ng isang pang-emergency na sitwasyon ay makabuluhang nadagdagan nang walang paggamot. Pangmatagalan terapewtika samakatuwid ay ipinahiwatig, hindi alintana ang tindi ng mga indibidwal na nagaganap na sintomas. Ang mga pasyente ay nangangailangan ng pang-araw-araw na pangangalaga pati na rin ang suporta sa pagtaguyod sa pang-araw-araw na buhay. Nakasalalay sa uri ng sakit na naroroon, ang pasyente ay maaaring mamatay nang maaga sa loob ng mga unang ilang taon ng buhay kung ang kurso ng sakit ay hindi kanais-nais.
Pagpigil
Ang sakit na Niemann-Pick ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Kasalukuyang walang mabisang pag-iwas.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso, ang taong apektado ng sakit na Niemann-Pick ay may iilan lamang at limitado din mga panukala ng pag-aalaga pagkatapos na magagamit sa kanya. Para sa kadahilanang ito, dapat magpatingin ang pasyente sa isang manggagamot sa mga unang palatandaan at sintomas upang maiwasan ang iba pang mga komplikasyon o sintomas mula sa pagbuo. Ang mas maagang makipag-ugnay sa isang doktor, mas mabuti ang karagdagang kurso ng sakit na kadalasan, upang ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa mga unang sintomas o palatandaan. Kung nais ng pasyente na magkaroon ng mga anak, ang pagsusuri sa genetiko at pagpapayo ay dapat isagawa sa anumang kaso upang maiwasan ang pag-ulit ng sakit na Niemann-Pick. Karamihan sa mga pasyente ay karaniwang nakasalalay sa pag-inom ng iba't ibang mga gamot. Dapat palaging tiyakin ng mga pasyente na ang tamang dosis ay kinuha at ang gamot ay regular na kinukuha upang makapagbigay ng pangmatagalang lunas mula sa mga sintomas. Kung mayroong anumang mga walang katiyakan o katanungan, dapat na palaging kumunsulta muna sa isang doktor. Maraming mga pasyente ay umaasa din sa tulong at suporta ng kanilang sariling pamilya sa kanilang pang-araw-araw na buhay. Higit sa lahat, depresyon at iba pang mga sikolohikal na reklamo ay maaaring maibsan dito.
Narito kung ano ang maaari mong gawin sa iyong sarili
Ang mga pagpipilian para sa tulong sa sarili ay lubos na limitado sa sakit na Niemann-Pick. Sa partikular, ang uri ng IA ay hindi nag-aalok ng sapat na mga pagpipilian upang makapagbigay ng isang pagpapabuti sa sitwasyon. Sa kabila ng lahat ng pagsisikap, ang inaasahan sa buhay ng apektadong bata ay napakababa. Sa pang-araw-araw na buhay, ang pokus ay dapat maging sa paggawa ng oras na ginugol na magkasama bilang kaaya-aya hangga't maaari. Ang paggawa ng kasiya-siyang oras ng paglilibang ay mahalaga para sa pagbuo ng pagiging malapit, pagkakaisa at katatagan. Ang sakit ay isang napakalaking hamon para sa mga pasyente pati na rin para sa kanilang mga kamag-anak. Bumubuo ng kaisipan lakas partikular na mahalaga sa pagtaguyod sa kahirapan. Dahil dito, mahalaga ang sikolohikal na suporta para sa lahat na kasangkot. Para sa marami karagdagang tulong ito kung ang posibilidad ng palitan sa ibang mga apektadong tao ay maaaring maganap. Samakatuwid, ang pakikipag-ugnay sa itinatag na mga pangkat ng tulong sa sarili ay maaaring maging kapaki-pakinabang. Sa magkasamang talakayan, ang isang palitan ay nagaganap batay sa pag-unawa sa isa't isa. Makakatulong ang komunikasyon sa pagproseso. Bilang karagdagan, ibinigay ang mga tip para sa mahusay na pagkaya. Mga diskarte sa pag-iisip at pagpapahinga isinusulong ng ehersisyo ang pagbawas ng mga stressors. Dahil ang mga sitwasyon ng labis na kahilingan at sa gayon ang mga problemang hindi tumutubo ay madalas na nagaganap, makakatulong ang mga sesyon ng pagsasanay upang bawasan ang stress. Ang paghawak ng pangkalahatang sitwasyon ay dapat mapabuti.
