Uri ng Neurofibromatosis 1 ay isang genetiko karamdaman kung saan ang mga maling anyo ng gitnang nervous system at balat ay katangian. Sa humigit-kumulang isa sa 3000 mga bagong silang na sanggol, uri ng neurofibromatosis 1 ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit sa genetiko.
Ano ang neurofibromatosis type 1?
Uri ng Neurofibromatosis 1 (kilala rin bilang sakit na Recklinghausen) ay isang genetiko phakomatosis na may mga maling anyo ng balat at gitnang nervous system. Ang Neurofibromatosis ay ipinakita ng mga abnormalidad ng pigmentary na lilitaw noong maaga pa lamang sa pagkabata, tulad ng mga patch ng kape-kulay ng kulay ng buhok (mga patch ng café-au-lait o latte patch) at axillary at inguinal lentigines (tulad ng pigmentation na tulad ng freckle sa mga rehiyon ng axillary at inguinal). Ang isa pang nangungunang sintomas ng neurofibromatosis type 1 ay ang neurofibromas na matatagpuan sa buong katawan ng apektadong tao. Ang Neurofibromas ay mga benign (benign) na tumor na nagaganap sa karamihan ng mga kaso sa pagkabata at makakaya mamuno sa sakit at mga kakulangan sa neurological tulad ng paresthesias kapag lamang loob, Lalo na gulugod nerbiyos at ang utak, ay apektado bilang karagdagan sa balat. Bilang karagdagan, sa neurofibromatosis ng ganitong uri, ang mga abnormalidad sa buto tulad ng scoliosis (kurbada ng gulugod), IRIS amartomas (Lisch nodules sa iris at sa nauunang mata), at pag-aaral at walang halo ang mga kakulangan ay posibleng sintomas.
Sanhi
Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay dahil sa pagbago gene ang mga pagbabago, at sa sakit na Recklinghausen mayroong isang pag-mutate ng tinatawag na NF-1 gene (neurofibromatosis 1 gene) sa ika-17 chromosome, na humahantong sa walang pigil na paglaganap ng cell (paglaganap at paglago ng cell). Sa kasong ito, ang mutasyon na responsable para sa pagpapakita ng sakit ay maaaring maipasa mula sa isang magulang patungo sa anak sa pamamagitan ng autosomal na nangingibabaw na mana o bubuo bilang isang resulta ng mga bagong mutation bilang kusang pagbabago sa genome ng apektadong tao (sa halos 50 porsyento ng mga kaso). Hindi pa nalalaman kung aling mga kadahilanan ang nag-uudyok sa mga proseso ng pagpapabago na ito. Pinaghihinalaan na ang laki ng apektadong chromosome, na nagdaragdag ng posibilidad ng mga mutation, ay may ginagampanan na mapagpasyang papel.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang ipinahayag, karaniwang mabait nagbabago ang balat. Kabilang dito ang labis na pigmentation ng balat, na maaaring mangyari sa mga sanggol at mga bagong silang na sanggol. Ang kanilang hugis ay madalas na hugis-itlog, habang ang kulay ay malayo nakapagpapaalala ng latte. Samakatuwid, ang mga ito ay kilala rin sa gamot bilang café-au-lait spot. Ang mga speckles na tulad ng freckle ay paminsan-minsang lumilitaw sa mga kili-kili, lugar ng singit o kahit na sa bibig mauhog. Sa mga advanced na yugto ng sakit, mga benign nodule lumaki sa ibabaw ng balat, kung minsan na may isang malaking sukat ng maraming sentimetro, mula sa edad na sampu. Ang mga neurofibromas na ito ay kusang lilitaw din habang pagbubuntis. Bilang isang patakaran, ang mga bukol at nagbabago ang balat huwag maging sanhi ng anuman sakit o iba pang kakulangan sa ginhawa. Samakatuwid ang mga apektadong tao ay maaaring asahan ang isang malusog at walang sakit na buhay na hiwalay sa kapansanan sa aesthetic. Ang paglago ng neurofibromas ay hindi limitado sa ibabaw ng balat. Posible rin ang kanilang pormasyon sa IRIS o sa loob ng katawan. Mga benign tumor sa optic nerve sagabal na paningin (opticuzsgliomas). Katulad din hibla ng nerve mga bukol at curvature ng buto (scoliosis) pagkatapos ay pasanin ang kakayahan sa pagganap. Pag-aaral mga problema at pagkawala ng walang halo ang resulta. Sa matinding kaso, ang mga paglago ay nagdudulot din ng epileptic seizure. Sa mas maliliit na anyo, ang mga kaguluhan sa paningin, mga palatandaan ng pagkalumpo o isang pangkalahatang pagkahilig sa pagkasensitibo ay maaaring sundin. Napaka-bihira, ang mga neurofibromas ng uri 1 ay nagkakaroon pa ng malignant na mga bukol at naaayon sa mga sanhi ng mga nagdurusa sakit depende sa localization nila.
Diagnosis at kurso
Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay nasuri batay sa mga sintomas na katangian ng sakit, tulad ng café-au-lait spot, neurofibromas, maraming lentigine, Lisch nodules. Maaaring makita ng pagsusuri ng DNA ang pinagbabatayan na pagbago sa chromosome 17 (NF-1 gene). Ang familial clustering ng sakit ay maaari ring magpahiwatig ng neurofibromatosis. Kung ang tukoy na mutasyon na naroroon sa pamilya ay kilala, maaari itong makita ng prenatally ng sampol ng chorionic villus or amniocentesis.Mga diskarte sa pagguhit ng imahe tulad ng X-ray (scoliosis) O electroencephalography (pagkasira ng utak) ay ginagamit upang matukoy ang pagkakasangkot ng lamang loob. Kahit na ang mga kurso ay maaaring magkaiba nang malaki kahit sa loob ng mga pamilya, ang neurofibromatosis ay may isang banayad na kurso sa karamihan ng mga kaso (halos 60 porsyento). Kung hindi ginagamot, maaari ang neurofibromatosis mamuno sa minarkahang mga kapansanan tulad ng mga bukol ng optic nerve or utak.
Komplikasyon
Kung ang mga uri ng neurofibromatosis na 1 o hindi ay nagreresulta sa mga komplikasyon ay magkakaiba-iba. Halimbawa, ang ilang mga kaso ng sakit ay tumatagal ng isang banayad na kurso, habang ang malubhang pagsamsam ay posible sa iba pang apektado. Para sa kadahilanang ito, ang mga regular na pagsusuri ay napakahalaga, dahil pinapayagan nilang makita ng doktor ang anumang mga epekto na nangangailangan ng paggamot sa isang maagang yugto. Kabilang sa mga pinaka-karaniwang pagkakasunud-sunod ng neurofibromatosis type 1 ay ang tinatawag na bahagyang mga karamdaman sa pagganap. Sa kasong ito, ang mga bata na talagang may normal na karanasan sa intelihensiya pag-aaral mga paghihirap. Halos kalahati ng lahat ng mga batang may sakit ay apektado ng mga problema sa pag-aaral. Hindi karaniwan para sa mga karamdaman sa pag-uugali, mga kakulangan sa pansin o hyperactivity na maganap nang kahanay. Gayunpaman, ang mga paghihirap sa pag-aaral ay hindi lumala. Ang suporta para sa mga apektadong bata ay dapat maganap bago pa sila magsimula sa pag-aaral. Ang isa pang bunga ng neurofibromatosis type 1 ay ang hitsura ng neurofibromas sa ilalim ng balat. Sa ilang mga pasyente lumitaw na sila pagkabata, sa iba pa hanggang sa pagbibinata. Ang mga Neurofibromas na mayroon na maaari lumaki sa panahon ng pagbibinata. Nakasalalay sa aling bahagi ng katawan ang paglitaw ng mga paglago, posible ang mga sakit sa neurological o sakit. Karaniwan din sa mga pasyente ng neurofibromatosis ay ang mga kurbada ng gulugod o scoliosis. Mas madalas itong nangyayari sa neurofibromatosis kaysa sa malulusog na tao. Tumor ng utak o mga bukol ng optic nerve tulad ng optic mga glioma ay itinuturing na malubhang komplikasyon. Bilang karagdagan, ang mga epileptic seizure ay nalalaman.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Mga magulang na napapansin ang tipikal nagbabago ang balat sa kanilang anak dapat agad kumunsulta sa pedyatrisyan. Sa pinakahuli kapag nabuo ang mga paglago o mga nodule sa balat, kinakailangan ng payo medikal. Maaaring magpatingin sa doktor ang uri ng neurofibromatosis 1 at magpasimula kaagad ng paggamot. Kung ang mga sugat sa balat nahawahan, ang bata ay mangangailangan ng medikal na atensiyon sa parehong araw. Kung lagnat at iba pang mga kasamang sintomas ay idinagdag, kinakailangan ang pagsusuri sa inpatient sa ospital. Bilang karagdagan sa doktor ng pamilya o pedyatrisyan, ang uri ng neurofibromatosis na 1 ay maaaring makita ng isang dermatologist, neurologist, neurosurgeon, o iba pang internist. Ang totoo terapewtika karaniwang nagaganap sa isang dalubhasang klinika para sa mga sakit sa balat. Upang matiyak ang pinakamainam na pangangalaga, maaaring maging kapaki-pakinabang ang konsultasyong multidisciplinary. Dahil ang sakit ay maaari ding maging isang malaking pasanin para sa mga magulang, ang therapeutic counseling ay palaging kapaki-pakinabang din. Matapos makumpleto ang paggamot, ang bata ay dapat suriin ng isang manggagamot kahit isang beses sa isang taon. Maaaring linawin ng manggagamot kung ang mga bagong bukol ay nabuo at sinuri ang lamang loob pati na rin ang mga mata at tainga para sa karagdagang pinsala.
Paggamot at therapy
Dahil ang pinagbabatayanang sanhi ng neurofibromatosis type 1 ay genetiko o mutational, hindi ito magamot nang causally. Alinsunod dito, therapeutic mga panukala ay naglalayong bawasan ang tukoy na nagpapakita ng mga sintomas at maiwasan ang mga potensyal na pangalawang sintomas. Ang mga neurofibromas na sanhi ng apektadong taong hindi pinapagana ang sakit at / o may peligro ng pagkabulok ay karaniwang tinatanggal ng (micro) na operasyon. Ang mga bukol ay maaaring alisin sa isang scalpel, laser o electrocautery. Habang ang mga neurofibromas na matatagpuan sa itaas ng antas ng balat ay excised na may isang scalpel, ang mga tumor sa balat o mga bukol na matatagpuan sa antas ng balat ay maaaring alisin sa isang laser o sa pamamagitan ng electrocautery. Ang huli ay sabay na nagbibigay-daan sa isang pagbilis ng hemostasis dahil sa epekto ng init, na kung saan ay isang mapagpasyang kalamangan lalo na sa kaso ng mga neurofibromas na mayaman dugo sasakyang-dagat. Gayunpaman, sa prinsipyo, ang isang komprehensibong pagsusuri ng benepisyo sa panganib ay dapat maganap sa lahat ng mga kaso bago ang operasyon, dahil ang anumang interbensyon sa operasyon ay maaaring magresulta sa pagkalumpo dahil sa pagkawala ng pag-andar ng proximal nerbiyos. Bilang karagdagan, mga bukol sa gitna nervous system maaaring hindi kanais-nais na naisalokal, upang ang mga malusog na istruktura ng tisyu ay maaari ding mapinsala ng interbensyon sa operasyon. Gayundin, radiotherapeutic mga panukala para sa mga nabulok na bukol ay dapat na maingat na isaalang-alang dahil sa mas mataas na peligro para sa karagdagang pagkabulok. Huling ngunit hindi pa huli, karagdagang mayroon sintomas ng neurofibromatosis type 1 tulad ng himatay (karbamazepine, clonazepam), mahirap walang halo (binabago ng pandiyeta ang mga ehersisyo ng konsentrasyon) o scoliosis (physiotherapy, corset, operasyon) dapat tratuhin.
Outlook at pagbabala
Ang mga taong mayroong uri ng neurofibromatosis 1 ay nagdurusa mula sa isang hindi magagamot na sakit. Ang isang depekto sa genetiko ay nakilala bilang sanhi ng kalusugan karamdaman Bilang mga interbensyon at pagbabago sa tao genetika ay hindi pinapayagan dahil sa mga ligal na regulasyon, walang magagaling na maganap. Kinakatawan nito ang isang malaking pasanin para sa apektadong tao pati na rin ang kanyang mga kamag-anak. Ang mga doktor ay nakatuon sa kanilang pangangalagang medikal sa pagpapagaan ng mayroon at indibidwal na matinding sintomas. Bilang karagdagan, ang isang layunin ng paggamot ay upang makontrol ang pag-unlad ng sakit. Salamat sa mga pagsulong sa medisina, may mga kasalukuyan iba't ibang mga diskarte sa paggamot na mamuno sa isang makabuluhang pagpapagaan ng mga sintomas. Regular na medikal pagmamanman ginagamit din upang maiwasan ang anumang mga komplikasyon. Sa maraming mga kaso, inaasahan ang mga kapansanan sa pandama pati na rin ang mga kaguluhan sa motor. Kung ang medikal na paggamot ay hindi hinahangad, tataas ang peligro ng malubhang sequelae. Bilang karagdagan, ang pangkalahatang kalidad ng buhay ay malaki ang kapansanan. Sa maraming mga kaso, ang mga apektado ay nangangailangan ng masinsinang pang-araw-araw na pangangalaga, dahil hindi posible para sa kanila na makayanan ang pang-araw-araw na buhay sa kanilang sarili. Ang mga pasyente ay karaniwang kailangang sumailalim sa paulit-ulit na mga interbensyon sa pag-opera sa kurso ng kanilang buhay. Sa mga ito, ang mga paglaki ng tisyu ay aalisin upang ang mga depisit ay maaaring mabawasan o ang pag-urong ng mga umiiral na sintomas ay maaaring mangyari.
Pagpigil
Dahil ang neurofibromatosis type 1 ay isang sakit na genetiko o mutational, hindi ito mapigilan nang direkta. Gayunpaman, dapat gawin ang regular na pagsusuri upang maiwasan ang mga komplikasyon upang maging therapeutic mga panukala ay maaaring pasimulan sa isang napapanahong paraan, lalo na sa pagkakaroon ng neurofibromas na maaaring lumala sa lymphomas o neurofibrosarcomas.
Pag-asikaso
Sa karamihan ng mga kaso ng uri ng neurofibromatosis 1, ang apektadong tao ay kakaunti at limitado rin ang mga hakbang at pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos. Para sa kadahilanang ito, ang apektadong tao ay dapat magpatingin sa doktor nang maaga sa sakit na ito upang maiwasan ang iba pang mga komplikasyon o reklamo. Bilang isang patakaran, hindi posible ang pagpapagaling sa sarili. Dahil sa likas na genetiko ng sakit, wala ring kumpletong lunas. Samakatuwid, kung ang apektadong tao ay nagnanais na magkaroon ng mga anak, dapat siya sa anumang kaso ay sumailalim sa pagsusuri ng genetiko at pagpapayo upang maiwasan ang pag-ulit ng neurofibromatosis type 1 sa mga bata. Sa panahon ng paggamot, ang apektadong tao ay karaniwang nakasalalay sa tulong at suporta din ng kanyang sariling pamilya. Hindi bihira na kinakailangan ng sikolohikal na suporta upang maiwasan depresyon at iba pang mga sikolohikal na pagkagambala. Sa maraming mga kaso, ang mga batang may neurofibromatosis type 1 ay nangangailangan din ng masidhing suporta sa paaralan upang maiwasan ang mga komplikasyon sa matanda. Gayundin, ang mga hakbang ng physiotherapy at ang physiotherapy ay napakahalaga, bagaman marami sa mga ehersisyo mula sa mga therapies na ito ay maaari ding isagawa sa bahay.
Ito ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga pagbabago sa pigmentary na madalas na nangyayari na may kaugnayan sa neurofibromatosis type 1 ay maaaring gamutin nang kosmetiko ng pasyente mismo, halimbawa na may naaangkop mga cream. Ang mga lugar ng katawan na madaling kapitan ng pagbabago ng pigmentary ay dapat na tiyak na iwasan mula sa matinding sikat ng araw. Ang mga kapansanan sa pag-iisip na kung minsan ay kasama ng uri ng neurofibromatosis 1 (hal. Ang mga bahagyang mga karamdaman sa pagganap, mga problema sa pag-uugali o mga kapansanan sa motor) ay maaaring gamutin nang may naaangkop na mga therapies - pagkatapos ng patnubay ng isang therapist, nakapag-iisa din. Ang mga pangkat ng tulong sa sarili ang pinakamahalagang haligi bilang karagdagan sa maginoo na pangangalagang medikal. Ang mga pangkat na tumutulong sa sarili ay nag-aalok ng mga pasyente ng isang malawak na hanay ng mga serbisyo, tulad ng pag-aayos ng mga therapies, pagbibigay ng impormasyon tungkol sa kurso ng sakit at mga uri ng paggamot, at pag-aalok ng payo at suporta, halimbawa, sa kaso ng isang pagsusuri sa genetiko ng isang pangsanggol sa panahon ng pagbubuntis. Mayroong mga pangkat na tumutulong sa sarili sa bawat estado ng pederal. Ang uri ng Neurofibromatosis 1 ay magkakaiba ang pag-unlad sa bawat pasyente; namumuhay na walang katiyakan - kailan mag-iikot ang uri ng neurofibromatosis, kung ano ang eksaktong mangyayari noon - sa gayon ay hindi maiwasang bahagi ng buhay ng pasyente. Inirerekumenda, marahil sa suporta ng isang naaangkop na therapist, upang makahanap ng mga paraan sa labas ng hindi kasiya-siyang sitwasyon na ito upang maisama ang kawalan ng katiyakan sa pang-araw-araw na buhay.
