Willebrand-Jürgens syndrome ay isang katutubo na karamdaman na may mas mataas na pagkahilig sa pagdugo. Ito ay madalas na tinatawag ding von Willebrand syndrome, o vWS sa madaling sabi, at maaaring nahahati sa maraming uri. Ang lahat ay nabibilang sa pangkat ng hemorrhagic diatheses.
Ano ang von Willebrand syndrome?
Ang pangkat ng mga karamdaman ay pinangalanan pagkatapos ng Finnish na manggagamot na si Erik Adolf von Willebrand at ang Aleman na manggagamot na si Rudolf Jürgens. Ang karaniwang tampok ng lahat ng mga anyo ng Willebrand-Jürgens syndrome ay isang dami o husay na abnormalidad ng tinaguriang von Willebrand factor. Ang kadahilanan ng von Willebrand ay madalas na tinutukoy bilang ang coagulation factor dahil ito ay may mahalagang papel sa dugo pinagbibihisan Gayunpaman, dahil hindi ito direktang kasangkot sa coagulation cascade, ang pamagat na ito ay hindi tama sa teknolohikal. Sa halip, kabilang ito sa matinding yugto proteins. Mga paglihis sa von Willebrand factor mamuno sa mga karamdaman sa dugo pamumuo at isang abnormal na nadagdagan pagkahilig ng pagdurugo. Ito ay tinukoy din bilang isang hemorrhagic diathesis.
Sanhi
Willebrand-Jürgens syndrome ay genetiko. Iba't ibang mga mutasyon ay matatagpuan sa chromosome 12 sa gene locus 12p13.3. Mayroon ding mga nakuhang form, ngunit ang mga ito ay napakabihirang. Karaniwan silang nangyayari bilang kasabay na sakit sa puso mga depekto ng balbula, sa konteksto ng autoimmune sakit o sa mga sakit na lymphatic. Ang Willebrand-Jürgens syndrome ay maaari ring bumuo bilang isang epekto sa gamot. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay pantay na apektado ng sakit. Gayunpaman, ang mga manifestations ay naiiba mula sa isang kaso ng sakit sa isa pa. Sa uri 1 ng sindrom, mayroong isang kakulangan sa dami, na nangangahulugang napakaliit na von Willebrand factor ang nagawa. Halos 60 hanggang 80 porsyento ng lahat ng mga kaso ng sakit ay nabibilang sa uri 1. Halos 20 porsyento ng lahat ng mga pasyente ang nagdurusa mula sa uri 2, kung saan mayroong sapat na von Willebrand factor na naroroon ngunit may mga depekto. Sa uri 2, ang limang mga subtypes ay maaaring makilala. Ang lahat ng mga subtypes na may pagbubukod sa uri ng 2C ay minana autosomal-nangingibabaw. Ang pinaka-bihira ngunit pinakapangit na anyo ng Willebrand-Jürgens syndrome ay uri 3, kung saan ang dugo naglalaman ng walang kadahilanan ng Willebrand. Ang form na ito ay minana sa isang autosomal recessive na paraan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Maraming mga pasyente, lalo na ang mga pasyente na uri ng 1, ay halos wala sa mga sintomas at maaari mamuno normal na buhay. Ang ilan sa mga naapektuhan ay may kaugaliang magkaroon ng matagal na pagdurugo mula sa pinsala o pagdurugo pagkatapos ng operasyon. Bilang karagdagan, ang malawak na hematomas ay maaaring mangyari kahit na may menor de edad na trauma. Sa mga babaeng pasyente, sapanahon maaaring mapahaba. Ito ay tinukoy bilang menorrhagia. Kung sapanahon ay nailalarawan din sa pagtaas ng pagkawala ng dugo, tinatawag ito hypermenorrhea. Ang mga unang palatandaan ng Willebrand-Jürgens syndrome ay madalas na dumudugo mula sa ilong or gum. Sa mga bata, nangyayari ang pagdurugo habang pagngingipin at mahirap ihinto. Sa matinding anyo, lalo na sa uri 3, dumudugo sa mga kalamnan at joints maaring mangyari. Posible rin ang pagdurugo sa gastrointestinal tract. Madalas itong nangyayari nang maaga pagkabata sa mga uri ng 3 pasyente.
Diagnosis at kurso ng sakit
Kung pinaghihinalaan ang sindrom, isinasagawa ang karaniwang mga pagsusuri sa pamumuo ng dugo. Ang bilang ng dugo at Mabilis (INR) ay karaniwang normal. Ang bahagyang oras ng thromboplastin (PTT) ay maaaring mabago sa mga malubhang kaso. Ang PTT ay nagbibigay ng isang pahiwatig ng pag-andar ng intrinsic coagulation system. Ang pagdurugo oras natutukoy din, ngunit wala itong mga natuklasan sa maraming mga kaso, lalo na sa uri 1. Sa uri 2, paminsan-minsan itong pinahaba; sa uri 3, ito ay talagang palaging matagal. Sa lahat ng uri, ang salik na nauugnay sa VII na nauugnay sa antigen, na siyang von Willebrand factor, ay palaging nabawasan. Ang aktibidad ng vWF ay nabawasan din. Sa uri 3 at isang subtype ng uri 2, matatagpuan din ang isang nabawasang antas ng factor ng coagulation factor. Sa uri 1 at iba pang mga subtypes ng uri 2, gayunpaman, ang kadahilanan ng pamumuo na ito ay normal. Upang makilala ang pagitan ng iba't ibang mga uri at subtypes, ang parehong mga pagsusulit sa dami at dami ng Willebrand factor ay ginaganap. Ang mga pamamaraang tulad ng ELISA, electrophoresis o multimer analysis ay ginagamit para sa hangaring ito. Mahalaga na makilala ang kadahilanan ng Willebrand mula sa hemorrhagic diatheses ng iba pang mga etiology.
Komplikasyon
Sa maraming mga kaso, ang mga taong may Willebrand-Jürgens syndrome ay hindi nagdurusa mula sa anumang partikular na mga sintomas at sa gayon ay walang iba pang mga komplikasyon. Gayunpaman, sa ilang mga tao, maaari din ang sindrom mamuno sa matinding pagdurugo at, sa pangkalahatan, isang namarkahang pagtaas ng pagkahilig na dumugo. Bilang isang resulta, kahit na ang napakaliit at simpleng pinsala ay maaaring humantong sa matinding pagdurugo at sa gayon ay posibleng pagkawala ng dugo. Ang isang pare-pareho may nosebleed maaari ring mangyari. Partikular sa kaso ng mga pinsala o pagkatapos ng mga pamamaraang pag-opera, ang mga apektado samakatuwid ay nakasalalay sa pag-inom ng gamot upang maibsan ang mga pagdurugo na ito. Sa mga kababaihan, ang Willebrand-Jürgens syndrome ay maaari ring humantong sa mabigat at, higit sa lahat, ang matagal na pagdurugo ng panregla. Bilang isang resulta, maraming kababaihan din ang nagdurusa mood swings at madalas matindi sakit. Maraming mga nagdurusa ay nakakaranas din ng pagdurugo gum at dumudugo din sa tiyan at bituka dahil sa sindrom. Ang paggagamot sa Willebrand-Jürgens syndrome ay maaaring maganap sa tulong ng gamot. Walang partikular na mga komplikasyon sa prosesong ito. Ang mga pasyente ay laging nakasalalay sa pag-inom ng mga gamot sa kanilang buhay kung nangyayari ang pagdurugo. Kung ang sakit ay na-diagnose at ginagamot nang maaga, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay hindi mabawasan.
Kailan ka dapat makakita ng doktor?
Kung kahit na ang mga menor de edad na pagbawas o pinsala sa katawan ay nagpapakita ng hindi pangkaraniwang mabibigat na pagdurugo, dapat kumunsulta sa isang doktor. Kung ang apektadong tao ay lalong naghihirap mula sa pag-unlad ng mga pasa o balat kinakailangan ng pagkawalan ng kulay, paglilinaw ng sanhi. Kung hindi ginagamot, ang pagkawala ng maraming dugo ay maaaring humantong sa isang nagbabanta sa buhay kalagayan. Samakatuwid, ang isang pagbisita sa doktor ay dapat na maganap sa mga unang abnormalidad. Kung sapanahon sa mga batang babae o kababaihan na nasa sekswal na pang-sekswal na nauugnay sa napakalawak na pagkawala ng dugo, dapat na maganap ang konsulta sa isang doktor. Kung may madalas nosebleeds o pagdurugo ng gum, ipinapayong talakayin ang mga obserbasyon sa isang doktor. Maaari itong maging isang babalang senyas ng organismo. Kung, sa kaso ng pagkawala ng dugo, mga sintomas tulad ng pagkahilo, pamamanhid o pagbawas sa panloob lakas mangyari, naroroon ang isang nakababahalang sitwasyon. Sa matinding kaso, ang isang doktor ay dapat na kumunsulta sa lalong madaling panahon. Sa kaso ng mga kaguluhan ng kamalayan o pagkawala ng malay, ang isang serbisyo sa ambulansya ay dapat na alerto. At saka, pangunang lunas mga panukala dapat isagawa ng mga taong naroroon. Kung naganap ang mga kaguluhan sa emosyon bilang karagdagan sa mga iregularidad sa pisikal, kinakailangan din ng aksyon. Sa kaso ng mood swings, sakit, isang pangkalahatang pakiramdam ng karamdaman o panloob na kahinaan, ang mga reklamo ay dapat na masuri nang mas malapit sa isang doktor.
Paggamot at therapy
Lalo na sa banayad na mga kurso, pangmatagalan terapewtika ay karaniwang hindi kinakailangan. Dapat iwasan ng mga pasyente ang naglalaman ng acetylsalicyl gamot, Gaya ng aspirin, dahil maaari nilang pagbawalan ang pagpapaandar ng platelet at palalain ang hemorrhagic diathesis. Desmopressin inirerekumenda bago ang mga pamamaraang pag-opera o sa mga kaso ng pagtaas nosebleeds. Desmopressin stimulate ang paglabas ng von Willebrand factor. Kung desmopressin walang epekto, pangangasiwa ng mga aktibong kadahilanan ng pamumuo ng VII o VII ay maaaring ipahiwatig. Sa kaganapan ng pagdurugo, mag-ingat hemostasis dapat gampanan. A pressure dressing, halimbawa, ay angkop para sa hangaring ito. Sa mga matitinding kaso, lalo na sa uri 3, isang paghahanda ng factor sa pamumuo ng dugo ay ibinibigay sa kaso ng pinsala o trauma. Ang kadahilanan ng Willebrand ay maaari ding mapalitan sa mga agwat ng dalawa hanggang limang araw. Ang mga bata at kabataan na may kumpirmadong Willebrand-Jürgens syndrome ay dapat palaging magdala ng isang emergency card ng pagkakakilanlan. Dapat sabihin nito ang eksaktong pagsusuri kasama ang uri, pangkat ng dugo, at impormasyong pangkontak sa emerhensya. Ang mga pasyente na may matinding sindrom ay dapat na iwasan ang mga isport na may panganib na mataas at isport sa bola na may mataas na peligro ng pinsala. Kung ang Willebrand-Jürgens syndrome ay batay sa isa pang sakit, ang sindrom ay gagaling din kung ang sanhi na sanhi ay gumaling.
Pagpigil
Sa karamihan ng mga kaso, ang Willebrand-Jürgens syndrome ay minana. Kaya, hindi maiiwasan ang sakit. Gayunpaman, upang maiwasan ang potensyal na nagbabanta sa buhay na pagdurugo, ang isang manggagamot ay dapat palaging kumunsulta para sa medikal na pagsusuri sa unang indikasyon ng isang hemorrhagic diathesis.
Aftercare
Ang mga apektadong indibidwal ay kadalasang mayroong limitadong mga pagpipilian para sa direktang pag-aalaga ng follow-up na may Willebrand-Jürgens syndrome. Dahil ito ay isang katutubo sakit na karaniwang hindi maaaring ganap na gumaling alinman, ang mga apektadong indibidwal ay dapat na perpektong magpatingin sa isang doktor sa mga unang palatandaan at sintomas ng sakit at simulan din ang paggamot upang maiwasan ang pagsisimula ng iba pang mga sintomas. Ang pagsusuri sa genetika at pagpapayo ay kapaki-pakinabang din kung nais ng isang tao na magkaroon ng mga anak, upang maiwasan ang posibleng paghahatid ng sindrom sa kanilang mga inapo. Karamihan sa mga apektadong tao ay nakasalalay sa iba't ibang mga interbensyon sa pag-opera para sa sakit na ito, na kung saan ang mga sintomas at malformations ay maaaring maibsan nang maayos. Sa anumang kaso, ang apektadong tao ay dapat magpahinga at gawin itong madali pagkatapos ng operasyon. Ang pisikal na pagsusumikap o nakababahalang mga aktibidad ay dapat na iwasan upang hindi mailagay ang hindi kinakailangang pilay sa katawan. Karamihan sa mga nagdurusa sa sakit na ito ay nakasalalay sa pag-inom ng iba`t ibang mga gamot na maaaring magpakalma at limitahan ang mga sintomas. Sa gayon, ang apektadong tao ay dapat laging magbayad ng pansin sa isang regular na paggamit at gayundin sa iniresetang dosis ng gamot upang maibsan at malimitahan ang kakulangan sa ginhawa.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Sa pang-araw-araw na gawain, dapat mag-ingat upang mabawasan ang panganib ng mga aksidente para sa apektadong tao. Dahil nabalisa ang pamumuo ng dugo, kinakailangan ng espesyal na pangangalaga para bukas sugat. Ang mga mapanganib na sitwasyon, aktibidad sa pampalakasan at pisikal na aktibidad ay dapat na isagawa sa paraang, kung maaari, walang mga pinsala na nagaganap. Maipapayo rin na magdala ng isang tala kasama ang pangkat ng dugo at ang nasuring sakit. Ang isang tinatawag na emergency ID card ay dapat na laging panatilihing madaling maabot sa katawan o sa hanbag. Maaari itong mag-save ng buhay sa mga sitwasyong pang-emergency, dahil ang mga tao o mga emergency na doktor ay maaaring maipaalam kaagad sa sakaling may aksidente at naaangkop mga panukala maaaring simulan. Bukod dito, ang sapat na mga dressing ng sugat ay dapat palaging dinadala upang ang agarang aksyon ay maaaring gawin sakaling may posibleng pinsala. Dahil ang sakit ay maaaring maiugnay mood swings o iba pang mga abnormalidad sa pag-uugali, ang psychotherapeutic support ay dapat hanapin. Mahahanap itong kapaki-pakinabang sa pagharap sa mga nakababahalang sitwasyon o sa mga yugto ng emosyonal na pilay. Ang taong nag-aalala ay natututo kung paano tumugon nang naaangkop sa mga sitwasyon ng labis na emosyonal. Bilang karagdagan, natututunan niya kung paano niya maaaring sabay na ipaalam sa mga nasa paligid niya ang tungkol sa mga posibleng pag-unlad ayon sa kanyang damdamin sa isang nakakatipid na mukha. Ipinakita na ang mga nagdurusa ay madalas na may matitinding pag-aalala sa lugar na ito.
