Adrenogenital syndrome ay tinukoy bilang "congenital androgenital disorder na nauugnay sa kakulangan ng enzyme" ayon sa bilang ng katalogo ng WHO na E25.0. Ito ay sanhi ng mga karamdaman sa pagbubuo ng hormones sa adrenal cortex at nagreresulta sa kakulangan ng Cortisol sa katawan.
Ano ang adrenogenital syndrome?
Adrenogenital syndrome ay sanhi ng mga karamdaman sa pagbubuo ng hormones sa adrenal cortex at nagreresulta sa kakulangan ng supply ng Cortisol sa katawan. Adrenogenital syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkagambala ng interplay sa pagitan ng adrenal cortex, tiroydeo, at ang Hypothalamus at pitiyuwitari glandula. Ang lahat ng apat ay kasangkot sa pagkakaloob ng hormones sa katawan ng tao. Sa pangunahing, ang mga hormone Cortisol at aldosterone naapektuhan ng madepektong paggawa. Kung aldosterone wala, halimbawa, maaari rin itong samahan ng isang malaking pagkawala ng asin. Ang isa pang katangian ng adrenogenital syndrome ay matatagpuan sa mga kabataan. Sa mga lalaking pasyente, ang mga organo ng kasarian ay bumubuo nang mas maaga kaysa sa normal at ang mga babaeng pasyente ay nagpapakita ng natatanging mga tampok na lalaki. Ang mga kaguluhan sa mga antas ng cortisol ay nagdudulot ng mga kaguluhan sa pagtulog at mahigpit na nililimitahan ang pagganap sa buong araw. Maaari nitong mamuno sa malubhang pagkapagod sindrom.
Sanhi
Nakasalalay sa aling enzyme na partikular na apektado, ang adrenogenital syndrome ay maaaring maiuri sa limang uri batay sa sanhi. Sa uri 1, ang produksyon ng StAR na protina ay may kapansanan. Ang isang subtype ay nagpapakita ng mga kaguluhan sa kolesterol monooxygenase, ngunit sa ngayon ay ipinakita lamang ito sa isang solong kaso. Sa uri 2, ang 3beta-hydroxysteroid dehydrogenase ay may kapansanan. Ang uri ng 3 ay nangyayari na may isang makabuluhang dalas at ipinakita ng isang kaguluhan ng 21-hydroxylase. Ang uri 4, kung saan ang mga pagbabago sa serological sa 11-beta-hydroxylase ay maaaring napansin, nasa pangalawang dalas ng dalas. Ang 17alpha-hydroxylase ay nabalisa sa uri 5, na madalang na masuri. Ang mga pagkakaiba-iba sa rehiyon ay sinusunod din. Halimbawa, ang uri ng 1 adrenogenital syndrome ay napakabihirang sa Europa, samantalang matatagpuan ito na may markang dalas sa South Korea at Japan.
Mga sintomas, reklamo, at palatandaan
Ang klasikong adrenogenital syndrome ay ipinakita ng prenatal masculinization ng panlabas na genitalia sa mga babaeng indibidwal. Sa mga lalaki, ang pangunahing sintomas ay pag-aaksaya ng asin. Nakasalalay sa kung ito ay isang form na mayroon o walang pagkawala ng asin, pagkabigo na umunlad o pagkabigla maaring mangyari. Sa pinakapangit na kaso, nahulog ang bata sa a pagkawala ng malay. Sa parehong kasarian, nabubuo ang labis na mga male hormone habang pagkabata, Na nagreresulta sa matangkad ang tangkad, acne, napaaga na pagbabago ng boses at pag-aari buhok, kakulangan ng mga panregla, at iba pang mga sintomas. Nakakamit ng mga batang hindi ginagamot maikling tangkad at madalas na dumaranas ng labis na katabaan, mga pagbabago sa metabolic at kawalan ng katabaan sa matanda. Ang mga ito ay din sa mas mataas na peligro para sa mga problema sa puso at iba pang mga komplikasyon. Ang late-onset AGS ay hindi karaniwang nauugnay sa prenatal masculinization. Gayunpaman, maaari rin itong maging sanhi ng mga sintomas tulad ng napaaga na pubic buhok at acne. Ang mga apektadong indibidwal ay madalas na nagdurusa matangkad ang tangkad at kadalasang hindi nabubuhay. Bukod dito, ang adrenogenital syndrome ay maaaring makilala sa pamamagitan ng panlabas na mga malformation o deformities. Halimbawa, sa ilang mga kaso ang mga maselang bahagi ng katawan ay maliit o malaki. Sa mga batang babae, maaaring maiistorbo ang paglaki ng mga suso. Ang iba pang mga sintomas ay nakasalalay sa partikular na anyo ng AGS.
Diagnosis at kurso
Para sa diagnosis, ang unang ibig sabihin pagkatapos ng isang pangkalahatan medikal na kasaysayan ay tinatawag na dugo pagtatasa ng gas. Nagsasangkot ito ng pagsuri sa ratio ng bases at acid nasa dugo. Isang pagpapasiya ng electrolytes Isinasagawa din upang matukoy kung gaano kalayo ang pag-unlad ng pagkawala ng asin sa metabolismo. Sa isang pangalawang hakbang, ang mga parallel na pagsusuri ng dugo at ihi ay ginaganap, kung saan ang mga indikasyon ng isang kaguluhan sa pagkakaloob ng 17-hydroxy-progesterone ay nakuha. Ang katibayan ng mga pagbabago sa mga antas ng cortisol ay maaari na ring makuha ng mga pagsusuri sa laway, at ang mga pagbabago ay matatagpuan din sa buong araw, na nagpapahiwatig ng kakulangan ng adrenal. Ang ACTH Ang pagsubok ay ginagamit bilang isang karagdagang diagnostic tool. Sa mga sanggol, ang pagsubok na ito ay isa sa karaniwang pamantayan na isinagawa sa Alemanya kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa hindi pa isinisilang na bata, maaaring isagawa ang mga diagnostic sa pamamagitan ng mga pagsubok ng amniotic fluid.
Komplikasyon
Pangunahin, sa adrenogenital syndrome, ang pasyente ay naghihirap mula sa matinding androgenization. Lalo na sa mga kababaihan, ito ay isang napakalaking problema at maaari mamuno sa matinding kaguluhan ng pagpapahalaga sa sarili at mga komplikadong pagkahinang. Kadalasan mayroon ding pag-unlad ng isang pseudo-titi. Ang mga apektado ay naghihirap mula sa pagkapagod at abala sa pagtulog. Gayundin, higit silang apektado ng Nakakahawang sakit at mas madalas na nagkakasakit. Medyo mabilis at malakas ang paglaki ng katawan. Ang masculinization ay humahantong sa pananakot at panunukso, lalo na sa pagkabata, na maaaring magresulta sa matinding sikolohikal na mga reklamo at depresyon. Kadalasan ang paggamot sa sikolohikal ng bata at mga magulang ay kinakailangan upang makayanan ang sindrom na ito. Sa kasamaang palad, ang sindrom ay hindi maaaring gumaling na sanhi, kaya ang paggamot ay naglalayon lamang sa paglilimita sa mga sintomas. Pangunahin itong nagsasangkot ng pagpapalit ng mga nawawalang mga hormon upang makontra ang sindrom. Dahil ang mga nawawalang hormon ay hindi ginawa ng katawan, ang pasyente ay karaniwang kumukuha ng mga ito sa natitirang bahagi ng kanyang buhay. Walang karagdagang mga komplikasyon na nangyayari. Kung ang sakit ay napansin habang pagbubuntis, ang ina ay maaari ring uminom ng gamot. Ang pag-asa sa buhay ay hindi nabawasan sa kasong ito. Karaniwang nagaganap ang pag-unlad ng bata.
Kailan ka dapat magpunta sa doktor?
Ang mga babaeng may adrenogenital syndrome ay dapat humingi ng payo mula sa isang geneticist ng tao kung nais nilang magkaroon ng mga anak. Magsasagawa ang taong ito ng pagsusuri sa DNA at makakatulong masuri ang panganib ng sakit para sa hindi pa isinisilang na bata. Kung nadagdagan ito dahil sa heterozygosity ng kapareha, prenatal terapewtika ay ginanap. Pinipigilan nito ang mga sintomas ng masculinization sa mga batang babae. Sa mga lalaki, ang mga sintomas ay hindi kapansin-pansin at karaniwang lilitaw lamang kapag nangyari ang isang namamatay na krisis sa pag-aaksaya ng asin. Kung ang mga apektadong bata ay lilitaw na walang listahan, madalas na magsuka o mahulog sa a pagkawala ng malay, ito ay maiuuri bilang isang emergency. Nangangailangan ito ng agarang pagkilos. Karagdagang pangangalaga at gamot terapewtika ay ibinigay ng pediatric endocrinologist. Ang isang adrenal crisis ay maaari ring maganap sa mga may sapat na gulang. Mga simtomas tulad ng altapresyon, alibadbad, pagsusuka or pagkabigla nangangailangan ng agarang atensyong medikal. Dapat magpatingin ang mga kababaihan sa isang gynecologist kung magdusa sila kawalan ng katabaan o kawalan ng sapanahon. Kung nagkakaroon din sila ng mga palatandaan ng virilization, ang tamang contact ay isang panloob na endocrinologist. Kung pinaghihinalaan ang late-onset AGS, magsasagawa ang manggagamot ng iba't ibang mga pagsubok. Tumaas na pawis, binibigkas acne at bahagyang pagtaas ng timbang ay hindi sa kanilang sarili isang sanhi ng pag-aalala. Ang mga palatandaang ito ay maaaring isang normal na bunga ng pagbibinata o kawalan ng timbang ng hormonal.
Paggamot at therapy
Ang paggamot sa diwa ng pagwawasto ng sanhi ay hindi posible para sa adrenogenital syndrome dahil ito ay isang congenital genetic defect. Ang sintomas na paggamot ay ibinibigay samakatuwid, na binubuo ng kapalit ng mga nawawalang mga hormone. Ito ay dapat habambuhay, bagaman patungkol sa dosis dapat pansinin na dapat itong pansamantalang nadagdagan sa mga nakababahalang sitwasyon. Sa pangunahing, paghahanda sa fludrocortisone at mga mineral corticoid ay ginamit. Ang mga therapies na kapalit ng hormon na ito ay dapat na masimulan nang maaga hangga't maaari. Ito ay humantong sa pagbuo ng mga teknolohiya upang magbigay ng mga corticosteroids sa mga batang babae habang nasa sinapupunan pa rin sila.
Outlook at pagbabala
Karaniwan, ang sindrom na ito ay nagreresulta sa napakalubhang masculinization ng pasyente. Sa proseso, ang pseudopenis ay maaari ring bumuo sa babae habang umuunlad ang sakit. Medyo mabilis ang paglaki ng katawan at maagang nangyayari ang pagbibinata. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga apektado ay nagdurusa rin mula sa sikolohikal na mga reklamo at kung minsan depresyon. Sa mga bata, maaaring maganap ang panunukso at pananakot. Mayroon ding matindi pagkapagod, na sanhi ng mga kaguluhan sa pagtulog. Ang pasyente ay din madaling kapitan sa iba't ibang mga impeksyon at sakit at naghihirap mula pamamaga mas madalas. Ang kalidad ng buhay ng apektadong tao ay lubos na nabawasan ng sindrom. Isinasagawa ang paggamot ng sindrom na ito sa tulong ng hormon terapewtika, na karaniwang humahantong sa tagumpay. Ang karagdagang mga komplikasyon at reklamo ay hindi nangyari. Ang pasyente ay maaaring ibigay sa mga kinakailangang hormon habang nasa sinapupunan pa rin, upang ang mga sintomas ay mabawasan nang malaki pagkatapos ng kapanganakan. Ang sindrom ay maaaring ganap na limitado sa karagdagang kurso ng paggamot, upang walang karagdagang kakulangan sa ginhawa para sa pasyente.
Pagpigil
Dahil ang isang depekto sa genetiko ay nakilala bilang sanhi, ang pag-iwas sa mahigpit na kahulugan ay hindi posible. Ngunit sa ilan mga panukala, ang mga epekto ay maaaring mapagaan. Pare-pareho diin ang pag-iwas ay may mahalagang papel dito. Ang nutrisyon ay maaari ring gumawa ng isang makabuluhang kontribusyon sa pag-alis ng metabolismo. Dapat malaman ng isa na sa gayon ang ilan sa mga sanggunian ng WHO sa malusog na nutrisyon ay nakabukas ganap sa ulo. Partikular na kawili-wili dito ang paraan ng nutrisyon ng Logi, na binuo ng Harvard University. Sa halip na tatlong pagkain dapat ipamahagi nang pantay ang pagpasok ng pagkain sa buong araw. Sa ganitong paraan, ang pagbabagu-bago sa cortisol balanse dahil sa oras ng araw ay balansehin.
Pag-asikaso
Bilang panuntunan, walang espesyal mga panukala o mga pagpipilian para sa pag-aalaga pagkatapos ay magagamit sa pasyente na may sindrom na ito. Kaugnay nito, ang apektadong tao ay pangunahing nakasalalay sa maagang pagtuklas at pagsusuri ng mga reklamo na ito upang maiwasan ang karagdagang mga reklamo o sa mga komplikasyon. Hindi rin posible para sa sakit na pagalingin ang sarili nito, upang ang maagang pagtuklas ay ang pinakamahalagang kadahilanan sa sakit na ito. Kung nais ng apektadong tao na magkaroon ng mga anak, pagpapayo ng genetic maaari ring maisagawa upang maaring maiwasan ang sindrom na maipasa sa mga supling. Dahil ito ay isang namamana na sakit, hindi posible na magbigay ng isang kumpleto o kahit na isang sanhi ng paggamot. Posibleng, ang pag-asa sa buhay ng apektadong tao ay nabawasan din ng sindrom na ito. Ang paggamot mismo ay karaniwang isinasagawa sa pamamagitan ng pangangasiwa ng gamot. Ang apektadong tao ay dapat magbayad ng pansin sa isang tamang dosis at din sa isang regular na paggamit. Ang doktor ay dapat palaging kumunsulta muna kung mayroong anumang mga katanungan o kawalan ng katiyakan. Karagdagang pag-aalaga pagkatapos mga panukala ay hindi kinakailangan o posible. Sa kaso ng mga bata, pangunahin ang mga magulang na dapat tiyakin na ang gamot ay nakuha nang tama.
Ano ang magagawa mo sa iyong sarili
Ang mga taong may adrenogenital syndrome ay nangangailangan ng medikal na paggamot sa natitirang buhay. Sa pang-araw-araw na buhay, isang aktibong pamumuhay at isang inangkop diyeta inirerekumenda Ang doktor ay magrekomenda ng isang matatag diyeta na may sapat bitamina at mineral. Bilang karagdagan, dapat ubusin ng pasyente ang sapat na mga likido upang mabawasan ang panganib ng isang emerhensiyang medikal. Ang mga pasyente ng AGS ay dapat ding magdala ng isang emergency card ng pagkakakilanlan. Sa kaganapan ng medikal na emerhensiya, ang mga unang tagatugon ay maaaring agad na tumawag sa mga serbisyong medikal na pang-emergency at magbigay pangunang lunas. Dapat ding dalhin ang emergency ID card pagkatapos makumpleto ang paggamot sa gamot. Dahil ang gamot para sa AGS ay madalas na ipagpatuloy habang buhay, dapat bigyan ng pansin ang anumang mga epekto at mga pakikipag-ugnayan. Lalo na sa mga unang linggo at buwan pagkatapos simulan ang paggamot, mahalagang kilalanin ang mga komplikasyon at ayusin ang gamot. Pagkalipas ng ilang buwan, ang gamot ay dapat na may pag-aayos na optimally sa pattern ng sintomas, pagliit ng mga reklamo sa hormonal at pagbawas ng panganib ng isang emerhensiyang medikal. Gayunpaman, kung may mga hindi pangkaraniwang sintomas na nangyari, mas mabuti na makipag-ugnay kaagad sa mga serbisyong medikal sa emerhensiya o isang kagyat na doktor.
